Metakromattinen Leukodystrofia

Metakromattinen leukodystrofia on harvinainen perinnöllinen (geneettinen) sairaus, joka aiheuttaa rasva-aineiden (lipidien) kertymistä soluihin, erityisesti aivoihin, selkäytimeen ja ääreishermostoon. Tämä kertyminen johtuu entsyymin puutteesta. Entsyymi auttaa hajottamaan lipidejä, joita kutsutaan sulfatideiksi. Aivot ja hermosto menettävät toimintojaan vähitellen, koska hermoja peittävä ja suojaava aine (myeliini) vaurioituu.

Metakromattista leukodystrofiaa on kolmea muotoa, jotka liittyvät eri ikäryhmiin: myöhäinen lapsuusmuoto, nuoruusiän muoto ja aikuismuoto. Merkit ja oireet voivat vaihdella. Lapsuusiän muoto on yleisin ja etenee nopeammin kuin muut muodot.

Metakromattiseen leukodystrofiaan ei ole vielä parannuskeinoa. Muodon ja sairauden alkamisajan mukaan varhainen tunnistaminen ja hoito voivat auttaa hallitsemaan joitakin oireita ja hidastamaan sairauden etenemistä.

Hermojen suojaavan myeliinikerroksen vaurio johtaa aivojen ja hermoston toimintojen etenevään heikkenemiseen, mukaan lukien:

• Aistien, kuten kosketuksen, kivun, lämmön ja äänen, havaitsemiskyvyn menetys
• Älyllisen toiminnan, ajattelun ja muistin heikkeneminen
• Motoristen taitojen, kuten kävelyn, liikkumisen, puheen ja nielemisen, menetys
• Jäykät, kireät lihakset, heikko lihasvoima ja halvaus
• Virtsarakon ja suolen toiminnan menetys
• Sappirakon ongelmat
• Sokeus
• Kuulohäviö
• Kouristukset
• Emotionaaliset ja käytöshäiriöt, mukaan lukien epävakaa tunne-elämä ja päihteiden käyttö

Jokainen metakromatiseen leukodystrofiaan liittyvä muoto ilmenee eri-ikäisenä ja voi alkuvaiheessa ilmetä erilaisina oireina ja niiden etenemisnopeus voi vaihdella:

• Myöhäinen lapsi-ikäinen muoto. Tämä on yleisin metakromatisen leukodystrofian muoto, ja se alkaa noin 2 vuoden iässä tai sitä nuorempana. Puheen ja lihasten toiminnan etenevä menetys tapahtuu nopeasti. Tämän muodon sairastaneet lapset eivät usein elä lapsuuden yli.
• Nuoruusiän muoto. Tämä on toiseksi yleisin muoto, ja se alkaa 3–16-vuotiailla lapsilla. Varhaisia oireita ovat käytöshäiriöt ja kognitiiviset ongelmat sekä lisääntyvät vaikeudet koulussa. Kävelykyvyn menetys voi ilmetä. Vaikka nuoruusiän muoto ei etene yhtä nopeasti kuin myöhäinen lapsi-ikäinen muoto, elinajanodote on yleensä alle 20 vuotta oireiden alkamisesta.
• Aikuisen muoto. Tämä muoto on harvinaisempi ja alkaa tyypillisesti 16 vuoden iän jälkeen. Oireet etenevät hitaasti ja voivat alkaa käytöshäiriöillä ja psykiatrisilla ongelmilla, huumeiden ja alkoholin väärinkäytöllä sekä koulun ja työn ongelmilla. Psykoottisia oireita, kuten harhaluuloja ja hallusinaatioita, voi esiintyä. Tämän muodon kulku vaihtelee, ja siinä on sekä oireiden vakautta että toiminnan nopeata heikkenemistä. Aikuiset voivat elää useita vuosikymmeniä ensimmäisten oireiden ilmaantumisen jälkeen.

Ota yhteyttä lääkäriisi, jos havaitset yllä mainittuja oireita tai jos sinulla on huolta omista oireistasi.

Ota yhteyttä lääkäriisi, jos huomaat yllä mainittuja oireita tai jos sinulla on huolta omista oireistasi.

Metakromattinen leukodystrofia on perinnöllinen sairaus, jonka aiheuttaa epämuodostunut (muuntunut) geeni. Sairaus periytyy autosomireessiivisesti. Epämuodostunut resessiivinen geeni sijaitsee yhdessä ei-sukupuolikromosomissa (autosomissa). Autosomireessiivisen sairauden perimiseksi molempien vanhempien on oltava kantajia, mutta heillä ei yleensä näy sairauden oireita. Sairastunut lapsi perii kaksi kopiota epämuodostuneesta geenistä – yhden kummaltakin vanhemmalta.

Metakromattisen leukodystrofian yleisin syy on mutaatio ARSA-geenissä. Tämä mutaatio johtaa lipidien, sulfatidien, hajottamiseen tarvittavan entsyymin puutteeseen. Sulfatidit kertyvät myeliiniin.

Harvoin metakromattinen leukodystrofia johtuu toisenlaisen proteiinin (aktivaattoriproteiini) puutteesta, joka hajottaa sulfatideja. Tämä johtuu mutaatiosta PSAP-geenissä.

Sulfatidien kertyminen on myrkyllistä ja tuhoaa myeliiniä tuottavat solut – myös valkea aine – jotka suojaavat hermoja. Tämä johtaa hermosolujen toiminnan vaurioitumiseen aivoissa, selkäytimessä ja ääreishermostossa.

Lääkäri tekee sinulle yleis- ja neurologisen tutkimuksen sekä tarkistaa oireesi ja sairaushistoriasi metakromattisen leukodystrofian merkkien varalta. Lääkäri voi määrätä testejä sairauden diagnosoimiseksi. Näillä testeillä voidaan myös selvittää sairauden vakavuusaste. Laboratoriotutkimukset. Verikokeilla etsitään metakromattista leukodystrofiaa aiheuttavaa entsyymivajausta. Virtsakokeilla voidaan tarkistaa sulfatidien määrää. Geneettiset testit. Lääkäri voi tehdä geneettisiä testejä metakromattisen leukodystrofian kanssa yhteydessä olevan geenin mutaatioiden varalta. Hän saattaa myös suositella geenimutaatioiden testaamista perheenjäsenille, erityisesti raskaana oleville naisille (raskausajan seulonta). Hermojen johtamisnopeustutkimus. Tässä tutkimuksessa mitataan sähköisiä hermoimpulsseja ja lihasten ja hermojen toimintaa johtamalla pieni sähkövirta iholle kiinnitettyjen elektrodien kautta. Lääkäri voi käyttää tätä tutkimusta hermovaurion (perifeerinen neuropatia) havaitsemiseen, joka on yleistä metakromattisen leukodystrofian sairastavilla. Magneettikuvaus (MRI). Tässä tutkimuksessa käytetään voimakkaita magneetteja ja radioaaltoja aivojen yksityiskohtaisten kuvien tuottamiseen. Näistä voidaan havaita aivojen valkeaan aineeseen (leukodystrofia) tyypillinen raidallinen (tigroidi) kuvio. Psykologiset ja kognitiiviset testit. Lääkäri voi arvioida psykologisia ja kognitiivisia kykyjä sekä käyttäytymistä. Nämä testit voivat auttaa selvittämään, miten sairaus vaikuttaa aivojen toimintaan. Psykiatriset ja käyttäytymiseen liittyvät ongelmat voivat olla ensimmäisiä merkkejä metakromattisen leukodystrofian nuoruus- ja aikuismuodoissa. Hoito Mayo Clinicissä Mayo Clinicin asiantunteva ja huolehtiva tiimi voi auttaa metakromattiseen leukodystrofiaan liittyvissä terveyshuoliissasi. Aloita tästä

Metakromattinen leukodystrofiaa ei voida vielä parantaa, mutta kliiniset tutkimukset antavat toivoa tulevaisuuden hoidolle. Nykyinen hoito keskittyy hermovaurion ehkäisyyn, sairauden etenemisen hidastamiseen, komplikaatioiden ehkäisyyn ja tukevaan hoitoon. Varhainen tunnistaminen ja puuttuminen voivat parantaa joidenkin sairastuneiden ennusteita.

Sairauden edetessä päivittäisten tarpeiden hoitoon tarvittavan hoidon taso kasvaa. Terveydenhuoltotiimisi työskentelee kanssasi auttaakseen hallitsemaan oireita ja pyrkimään parantamaan elämänlaatua. Keskustele lääkärisi kanssa mahdollisuudesta osallistua kliiniseen tutkimukseen.

Metakromattista leukodystrofiaa voidaan hoitaa useilla hoitomuodoilla:

• Lääkkeet. Lääkkeet voivat vähentää oireita, kuten käytöshäiriöitä, kohtauksia, univaikeuksia, ruoansulatuskanavan ongelmia, infektioita ja kipua.
• Fysioterapia, toimintaterapia ja puheterapia. Fysioterapia lihasten ja nivelten liikkuvuuden edistämiseksi ja liikelaajuuden ylläpitämiseksi voi olla hyödyllistä. Toiminta- ja puheterapia voivat auttaa ylläpitämään toimintakykyä.
• Ravitsemustuki. Ravitsemusterapeutin kanssa työskentely voi auttaa tarjoamaan asianmukaista ravitsemusta. Lopulta ruoan tai nesteen nielemisestä voi tulla vaikeaa. Tämä voi edellyttää avustavia ruokintavälineitä sairauden edetessä.
• Muut hoidot. Muita hoitoja saatetaan tarvita sairauden edetessä. Esimerkkejä ovat pyörätuoli, kävelykeppi tai muut avustavat välineet; koneellinen hengitystukea; komplikaatioiden ehkäisyyn tai hoitoon tarkoitetut hoidot; ja pitkäaikaishoito tai sairaalahoito.

Metakromattisen leukodystrofian hoito voi olla monimutkaista ja muuttua ajan myötä. Säännölliset seurantakäynnit lääketieteen ammattilaisten tiimillä, jolla on kokemusta tämän sairauden hoidosta, voivat auttaa ehkäisemään tiettyjä komplikaatioita ja yhdistämään sinut asianmukaiseen tukeen kotona, koulussa tai työssä.

Tutkittavia metakromattisen leukodystrofian hoitoja ovat:

• Geeniterapia ja muut soluterapiatyypit, jotka tuovat terveitä geenejä korvaamaan sairaita geenejä
• Entsyymikorvaus- tai tehostushoito, joka vähentää rasvaisten aineiden kertymistä
• Substraatin vähentämishoito, joka vähentää rasvaisten aineiden tuotantoa

Kroonisen ja etenevän sairauden, kuten metakromattisen leukodystrofian, lapsen tai perheenjäsenen hoitaminen voi olla stressaavaa ja uuvuttavaa. Päivittäisen fyysisen hoidon taso kasvaa sairauden edetessä. Et ehkä tiedä, mitä odottaa, ja saatat olla huolissasi kyvystäsi tarjota tarvittavaa hoitoa.

Harkitse näitä vaiheita valmistautuaksesi:

• Opi sairaudesta. Opi niin paljon kuin voit metakromattisesta leukodystrofiasta. Sitten voit tehdä parhaat valinnat ja olla oma tai lapsesi puolustaja.
• Etsi luotettavien ammattilaisten tiimi. Sinun on tehtävä tärkeitä päätöksiä hoidosta. Erikoistiimejä omaavat lääketieteelliset keskukset voivat tarjota sinulle tietoa sairaudesta, koordinoida hoitoasi eri erikoislääkärien kesken, auttaa sinua arvioimaan vaihtoehtoja ja tarjota hoitoa.
• Etsi muita perheitä. Keskustelu ihmisten kanssa, jotka kohtaavat samanlaisia ​​haasteita, voi tarjota sinulle tietoa ja emotionaalista tukea. Kysy lääkäriltäsi tukiryhmistä yhteisössäsi. Jos ryhmä ei ole sinulle sopiva, lääkäri voi ehkä ottaa sinut yhteyttä perheeseen, joka on käsitellyt sairautta. Tai voit ehkä löytää ryhmä- tai yksilöllistä tukea verkossa.
• Harkitse hoitajien tukea. Pyydä tai hyväksy apua läheisesi hoitamisessa tarvittaessa. Lisätuen vaihtoehtoja voivat olla kysyä hengähdystaukohoidon lähteistä, pyytää tukea perheeltä ja ystäviltä ja ottaa aikaa omille kiinnostuksen kohteillesi ja aktiviteeteillesi. Mielenterveysalan ammattilaisen kanssa tehtävä neuvonta voi auttaa sopeutumisessa ja selviytymisessä.