Niemann-Pick

Niemann-Pickin tauti on ryhmä harvinaisia, perinnöllisiä sairauksia. Nämä sairaudet vaikuttavat kehon kykyyn hajottaa ja käyttää rasvoja, kuten kolesterolia ja lipidejä, solujen sisällä. Rasvojen kertymisen vuoksi solut eivät toimi normaalisti, ja ajan mittaan ne kuolevat. Niemann-Pickin tauti voi vaikuttaa aivoihin, hermostoon, maksaan, pernaan ja luuytimeen. Joskus se voi vaikuttaa myös keuhkoihin. Niemann-Pickin taudin oireet liittyvät hermoston, aivojen ja muiden elinten toiminnan heikkenemiseen ajan myötä. Niemann-Pickin tauti voi ilmetä eri ikäisinä, mutta se vaikuttaa pääasiassa lapsiin. Sairaudelle ei ole tunnettua parannuskeinoa, ja se on joskus kohtalokas. Hoito keskittyy auttamaan ihmisiä elämään oireidensa kanssa.

Kolme Niemann-Pickin taudin päätyyppiä ovat A, B ja C. Oireet vaihtelevat suuresti, mutta riippuvat osittain tyypistä ja taudin vakavuudesta. Oireita voivat olla: Lihasohjauksen menetys, kuten kömpelyys ja kävelyvaikeudet. Lihasheikkous ja velttous. Jäykät ja kömpelöt liikkeet. Näköongelmat, kuten näön heikkeneminen ja hallitsemattomat silmänliikkeet. Kuulohäviö. Herkkyys kosketukselle. Univaikeudet. Nielemis- ja syömisvaikeudet. Hameluinen puhe. Oppimis- ja muistivaikeudet, jotka pahenevat. Mielenterveysongelmat, kuten masennus, paranoia ja käytösongelmat. Liian suuri maksa ja perna. Toistuvat infektiot, jotka aiheuttavat keuhkokuumeen. Jotkut tyypin A sairastavat imeväiset saavat oireita jo ensimmäisten elinkuukausien aikana. Tyypin B sairastavilla oireita ei ehkä ilmene vuosiin, ja heillä on parempi mahdollisuus elää aikuiseksi. Tyypin C sairastavilla oireita voi alkaa esiintyä missä iässä tahansa, mutta oireita ei ehkä ilmene ennen aikuisikää. Jos sinulla on huolta lapsesi kasvusta ja kehityksestä, keskustele terveydenhuollon ammattilaisen kanssa. Jos lapsesi ei enää pysty suorittamaan joitakin aiemmin suoriutuneita toimintoja, hakeudu välittömästi terveydenhuollon ammattilaisen hoitoon.

Jos sinulla on huolta lapsesi kasvusta ja kehityksestä, keskustele terveydenhuollon ammattilaisen kanssa. Jos lapsesi ei enää pysty tekemään joitakin aiemmin suoriutuneita aktiviteetteja, hakeudu välittömästi terveydenhuollon ammattilaisen vastaanotolle.

Niemann-Pickin tauti johtuu tiettyjen geenien muutoksista, jotka liittyvät siihen, miten keho hajottaa ja käyttää rasvoja. Näitä rasvoja ovat kolesteroli ja lipidit. Geenimuutokset periytyvät vanhemmilta lapsille autosomireessiivisellä periytymisellä. Tämä tarkoittaa, että sekä äidin että isän on välitettävä muuttunut geeni, jotta lapsella on sairaus. Niemann-Pickin taudilla on kolme tyyppiä: A, B ja C. Niemann-Pickin taudin tyypit A ja B johtuvat molemmat SMPD1-geenin muutoksista. Sairautta kutsutaan joskus happamaksi sfingomyelinaasin puutteeksi (ASMD). Näiden geenimuutosten myötä entsyymi, jota kutsutaan sfingomyelinaasiksi (sfing-go-MY-uh-lin-aasi), puuttuu tai ei toimi kunnolla. Tätä entsyymiä tarvitaan solujen sisällä olevien sfingomyeliinin nimisten lipidien hajottamiseen ja käyttöön. Näiden rasvojen kertyminen aiheuttaa solutuhoa, ja ajan myötä solut kuolevat. Tyypin A – vakavin muoto – alku on imeväisikäisenä. Oireita ovat liian suuriksi kasvava maksa, vakava aivovaurio ja hermovaurio, joka pahenee ajan myötä. Tautiin ei ole parannuskeinoa. Useimmat lapset eivät elä muutamaa vuotta vanhemmaksi. Tyypin B – jota kutsutaan joskus nuoruusiän Niemann-Pickin taudiksi – alku on yleensä myöhemmin lapsuudessa. Se ei aiheuta aivovaurioita. Oireita ovat hermokipu, kävelyvaikeudet, näköongelmat ja liian suuriksi kasvava maksa ja perna. Keuhko-ongelmia voi myös esiintyä. Useimmat tyypin B sairastavat elävät aikuiseksi. Mutta maksa- ja keuhko-ongelmat pahenevat ajan myötä. Joillakin ihmisillä on oireita, jotka ovat tyypin A ja B oireiden välillä. Niemann-Pickin taudin tyyppi C johtuu NPC1- ja NPC2-geenien muutoksista. Näiden muutosten myötä kehossa ei ole proteiineja, joita tarvitaan kolesterolin ja muiden lipidien siirtämiseen ja käyttöön soluissa. Kolesteroli ja muut lipidit kertyvät maksan, pernan tai keuhkojen soluihin. Ajan myötä hermot ja aivotkin vaurioituvat. Tämä aiheuttaa ongelmia silmien liikkeissä, kävelyssä, nielemisessä, kuulemisessa ja ajattelussa. Oireet vaihtelevat suuresti, voivat ilmetä missä iässä tahansa ja pahenevat ajan myötä.