Polykystinen Munuaissairaus

Terve munuainen (vasen) poistaa jätteitä verestä ja ylläpitää kehon kemiallista tasapainoa. Polykystinen munuaissairaus (oikea) aiheuttaa nestettä täynnä olevia rakkuloita, joita kutsutaan kystiksi, munuaisiin. Munuaiset kasvavat suuremmiksi ja menettävät vähitellen kykynsä toimia normaalisti.

Polykystinen munuaissairaus (PKD) on tila, jossa kehoon, pääasiassa munuaisiin, kasvaa kystinklusteria. Ajan myötä kystit voivat aiheuttaa munuaisten suurenemista ja toiminnan lakkaamista. PKD periytyy useimmiten perheissä. Tätä kutsutaan perinnölliseksi sairaudeksi.

Kystit ovat pyöreitä, nestettä sisältäviä rakkuloita. Ne eivät ole syöpä. PKD:ssä kystien koko vaihtelee. Ne voivat kasvaa hyvin suuriksi. Monien tai suurten kystien aiheuttama vaurio voi vahingoittaa munuaisia.

PKD:n vakavuus vaihtelee suuresti. Joitakin komplikaatioita voidaan ehkäistä. Elämäntapamuutokset ja hoidot voivat auttaa vähentämään munuaisvaurioita.

Polykystinen munuaissairaus voi aiheuttaa seuraavia oireita:

• Korkea verenpaine
• Vatsa-, kylki- tai selkäkipu
• Veri virtsassa
• Täyttynyt olo vatsassa
• Vatsan suureneminen suurentuneiden munuaisten vuoksi
• Päänsärky
• Munuaiskiviä
• Munuaisten vajaatoiminta
• Virtsatie- tai munuaistulehdukset

Monet sairastavat polykystistä munuaissairautta vuosia tietämättä sitä. Jos sinulla on joitakin polykystinen munuaissairauden oireita, ota yhteyttä terveydenhuollon ammattilaiseen. Jos sinulla on vanhempi, sisarus tai lapsi, jolla on polykystinen munuaissairaus, ota yhteyttä terveydenhuollon ammattilaiseen keskustelemaan seulonnasta sairauden varalta.

Monet elävät vuosia munuaisten polykystinen tauti ilman, että tietävät siitä.

Jos sinulla on joitain munuaisten polykystinen taudin oireita, ota yhteyttä terveydenhuollon ammattilaiseen. Jos sinulla on vanhempi, sisarus tai lapsi, jolla on munuaisten polykystinen tauti, ota yhteyttä terveydenhuollon ammattilaiseen keskustelemaan taudin seulonnasta.

Autosomissa dominantissa perinnöllisessä sairaudessa muuttunut geeni on dominantti geeni. Se sijaitsee yhdessä ei-sukupuolikromosomissa, joita kutsutaan autosomeiksi. Vain yksi muuttunut geeni riittää siihen, että henkilö sairastuu tähän tyyppiseen sairauteen. Henkilöllä, jolla on autosomissa dominantti sairaus – tässä esimerkissä isällä – on 50 %:n mahdollisuus saada sairastunut lapsi, jolla on yksi muuttunut geeni, ja 50 %:n mahdollisuus saada terve lapsi.

Jotta henkilöllä olisi autosomissa resessiivinen sairaus, hänen on perinyt kaksi muuttunutta geeniä, joita kutsutaan joskus mutaatioiksi. Hän saa yhden geenin kummaltakin vanhemmalta. Vanhempien terveys on harvoin vaarantunut, koska heillä on vain yksi muuttunut geeni. Kahdella kantajalla on 25 %:n mahdollisuus saada terve lapsi, jolla on kaksi terveitä geeniä. Heillä on 50 %:n mahdollisuus saada terve lapsi, joka on myös kantaja. Heillä on 25 %:n mahdollisuus saada sairastunut lapsi, jolla on kaksi muuttunutta geeniä.

Geenimuutokset aiheuttavat polykystinen munuaissairauden. Useimmiten sairaus esiintyy perheissä. Joskus geenimuutos tapahtuu lapsessa itsestään. Tätä kutsutaan spontaaniksi geenimuutokseksi. Silloin kumpikaan vanhemmista ei kanna muuttunutta geeniä.

Polykystisessä munuaissairaudessa on kaksi päätyyppiä. Ne johtuvat erilaisista geenimuutoksista. Polykystisen munuaissairauden kaksi tyyppiä ovat:

• Autosomissa dominantti polykystinen munuaissairaus (ADPKD). Tämä on yleisin jatkuva perinnöllinen munuaissairaus. ADPKD:n oireet alkavat usein 30–40 vuoden iässä.

Vain yhden vanhemman tarvitsee sairastaa tätä voidakseen siirtää sen lapsilleen. Jos yhdellä vanhemmalla on ADPKD, jokaisella lapsella on 50 %:n mahdollisuus sairastua. Tämä on yleisin polykystisen munuaissairauden tyyppi.

• Autosomissa resessiivinen polykystinen munuaissairaus (ARPKD). Tämä tyyppi on paljon harvinaisempi kuin ADPKD. Oireet ilmaantuvat usein pian syntymän jälkeen. Joskus oireet eivät ilmaannu ennen myöhempää lapsuutta tai teini-ikää.

Molempien vanhempien on kannettava geenimuutoksia voidakseen siirtää tämän muodon sairautta. Jos molemmat vanhemmat kantavat muuttunutta geeniä, jokaisella lapsella on 25 %:n mahdollisuus sairastua.

Autosomissa dominantti polykystinen munuaissairaus (ADPKD). Tämä on yleisin jatkuva perinnöllinen munuaissairaus. ADPKD:n oireet alkavat usein 30–40 vuoden iässä.

Vain yhden vanhemman tarvitsee sairastaa tätä voidakseen siirtää sen lapsilleen. Jos yhdellä vanhemmalla on ADPKD, jokaisella lapsella on 50 %:n mahdollisuus sairastua. Tämä on yleisin polykystisen munuaissairauden tyyppi.

Autosomissa resessiivinen polykystinen munuaissairaus (ARPKD). Tämä tyyppi on paljon harvinaisempi kuin ADPKD. Oireet ilmaantuvat usein pian syntymän jälkeen. Joskus oireet eivät ilmaannu ennen myöhempää lapsuutta tai teini-ikää.

Molempien vanhempien on kannettava geenimuutoksia voidakseen siirtää tämän muodon sairautta. Jos molemmat vanhemmat kantavat muuttunutta geeniä, jokaisella lapsella on 25 %:n mahdollisuus sairastua.

Polykystinen munuaissairaus -riski on suurin, jos saa tautia aiheuttavat geenimuutokset yhdeltä tai molemmilta vanhemmiltaan.

Polykystinen munuaissairaus voi johtaa seuraaviin komplikaatioihin:

• Munuaisten toiminnan heikkeneminen. Munuaisten kyvyn suorittaa tehtävänsä heikkeneminen on yksi vakavimmista polykystinen munuaissairauden komplikaatioista. Lähes puolet sairastuneista saa munuaisten vajaatoiminnan 60 vuoden ikään mennessä. Joillakin se alkaa jo 30-vuotiaana.
• Kipu. Polykystinen munuaissairaus aiheuttaa usein kipua. Kipu on usein kyljessä tai selässä. Kipu voi olla ajoittaista tai jatkuvaa. Kipu voi liittyä kystan sisäiseen verenvuotoon, virtsatieinfektioon, munuaiskiviin tai harvemmin syöpään.
• Maksakystat. Mitä vanhemmaksi polykystinen munuaissairaus -potilas tulee, sitä todennäköisemmin hänelle kehittyy maksakystoja. Kystojen kanssa maksa toimii useimmiten normaalisti.

Naisilla kystat ovat yleensä suurempia kuin miehillä. Hormonaaliset tekijät ja raskaudet voivat olla osasyynä.

• Aivoverisuonikasvain. Aivoverisuoneen kohouma, jota kutsutaan aneurysmaksi, voi aiheuttaa verenvuotoa, jos se repeää. Polykystinen munuaissairaus lisää aneurysman riskiä. Aneurysmaperheenjäsenillä riski on korkein.

Kysy terveydenhuollon ammattilaiselta, tarvitsetko seulontaa. Jos seulonta ei paljasta aneurysmaa, terveydenhuollon ammattilainen voi ehdottaa seulontaa uudelleen muutaman vuoden kuluttua. Toistuvan seulonnan ajoitus riippuu riskistäsi.

• Sydänläppäongelmat. Noin joka neljäs polykystinen munuaissairaus -potilas saa mitraaliläppäprolapsia. Tällöin sydänläppä ei sulkeudu kunnolla. Tämä aiheuttaa veren takaisinvuodon.
• Suolistovaivat. Polykystinen munuaissairaus voi aiheuttaa heikkouksia ja palleroita tai pusseja, joita kutsutaan divertikuloiksi, paksusuolen seinämään. Tätä tilaa kutsutaan divertikuloosiksi. Divertikuloilla ei useinkaan ole oireita, mutta ne voivat vuotaa verta tai tulehtua.

Maksakystat. Mitä vanhemmaksi polykystinen munuaissairaus -potilas tulee, sitä todennäköisemmin hänelle kehittyy maksakystoja. Kystojen kanssa maksa toimii useimmiten normaalisti.

Naisilla kystat ovat yleensä suurempia kuin miehillä. Hormonaaliset tekijät ja raskaudet voivat olla osasyynä.

Aivoverisuonikasvain. Aivoverisuoneen kohouma, jota kutsutaan aneurysmaksi, voi aiheuttaa verenvuotoa, jos se repeää. Polykystinen munuaissairaus lisää aneurysman riskiä. Aneurysmaperheenjäsenillä riski on korkein.

Kysy terveydenhuollon ammattilaiselta, tarvitsetko seulontaa. Jos seulonta ei paljasta aneurysmaa, terveydenhuollon ammattilainen voi ehdottaa seulontaa uudelleen muutaman vuoden kuluttua. Toistuvan seulonnan ajoitus riippuu riskistäsi.

Jos sinulla on polykystinen munuaissairaus ja harkitset lasten hankkimista, perinnöllisyysneuvoja voi auttaa sinua ymmärtämään riskiäsi siirtää sairaus lapsillesi.

• Syö vähäsuolaista ruokavaliota, johon kuuluu runsaasti hedelmiä, vihanneksia ja täysjyväviljaa.
• Saavuta ja ylläpidä terve paino.
• Liiku säännöllisesti. Tavoitteena vähintään 30 minuuttia kohtalaista liikuntaa useimpina viikonpäivinä.
• Rajoita alkoholin käyttöä.
• Älä tupakoi.

Polykystinen munuaissairaus voidaan havaita tietyillä testeillä, jotka paljastavat munuaiskystien koon ja lukumäärän. Testeillä voidaan myös selvittää, kuinka paljon sinulla on terveen munuaiskudoksen. Testejä ovat:

• Magneettikuvaus (MRI). Kun makaat suuressa sylinterissä, magneettikentät ja radioaallot tuottavat kuvia munuaisistasi. Tätä menetelmää käytetään useimmiten selvittämään, kuinka vakavasti PKD vaikuttaa munuaisiin, maksaan tai haimaan. MRI voi auttaa mittaamaan munuaisten kokonaistilavuutta, mikä auttaa terveydenhuollon ammattilaisia ymmärtämään paremmin tilannettasi.
• Ultraääni. Tässä käytetään sauvamaista laitetta, jota kutsutaan anturiksi, kehollasi. Se lähettää ääniaaltoja, jotka palaavat anturiin. Tietokone muuntaa ääniaallot munuaistesi kuviksi.
• Tietokonetomografia (TT). Makatessasi pöydällä, joka menee suuressa donitsimaisessa laitteessa, laite käyttää röntgensäteitä munuaistesi kuvien tuottamiseen.