Prader-Willin Oireyhtymä

Prader-Willin (PRAH-dur VIL-e) oireyhtymä on harvinainen geneettinen sairaus, joka johtaa fyysisiin, henkisiin ja käyttäytymiseen liittyviin ongelmiin. Prader-Willin oireyhtymän keskeinen piirre on jatkuva nälän tunne. Prader-Willin oireyhtymää sairastavat haluavat syödä koko ajan, koska he eivät koskaan tunne oloaan kylläiseksi. Tätä kutsutaan hyperfagiaksi. Tästä johtuen heillä on yleensä vaikeuksia painonhallinnassa. Monet Prader-Willin oireyhtymän komplikaatiot johtuvat liikalihavuudesta. Erikoislääkärien tiimi voi parhaiten hoitaa Prader-Willin oireyhtymän oireita. Tiimilähestymistapa tähän monimutkaiseen sairauteen vähentää komplikaatioiden todennäköisyyttä ja parantaa elämänlaatua.

Prader-Willin oireyhtymän oireet vaihtelevat ja muuttuvat hitaasti lapsuudesta aikuisuuteen. Syntymästä saakka mahdollisesti ilmeneviä oireita ovat:

Heikko lihasjänteys. Pääasiallinen oire imeväisikaudella on heikko lihasjänteys, joka tunnetaan myös hypotonian nimellä. Vauvat voivat levätä kyynärpäät ja polvet löyhästi ojennettuna sen sijaan, että ne olisivat kiinteästi. He voivat myös tuntua löysiltä tai nukkemaisilta pidettäessä.

Erottuvat kasvonpiirteet. Vauvoilla voi olla mantelinmuotoiset silmät, pään kaventuminen ohimoilla, alaspäin käännetty suu ja ohut ylähuuli.

Heikko imemisrefleksi. Imeväisillä voi olla heikko imemisrefleksi, koska heillä on vähemmän lihasjännitystä. Heikko imeminen vaikeuttaa ruokintaa ja voi vähentää painonnousun todennäköisyyttä odotetulla tavalla.

Yleisesti heikko reagointikyky. Vauva voi vaikuttaa hyvin väsyneeltä, reagoida huonosti stimulaatioon, vaikeasti herätä tai itkeä heikosti.

Alkeelliset sukuelimet. Miehillä voi olla pieni penis ja kivespussi. Kivekset voivat olla pieniä tai ne eivät laskeudu vatsasta kivespussiin. Tätä kutsutaan kryptorkismiksi. Naisilla klitori ja häpyhuulet voivat olla pieniä.

Muita Prader-Willin oireyhtymän piirteitä ilmenee lapsen ollessa hyvin nuori ja ne jatkuvat läpi elämän, mukaan lukien:

Ruokahalu ja painonnousu. Klassinen Prader-Willin oireyhtymän merkki on jatkuva ruokahalu, joka alkaa varhaislapsuudessa. Jatkuva nälkä johtaa usein ja suuriin annoksiin syömiseen. Tämä johtaa nopeaan painonnousuun. Epätavallisia ruokaa etsiviä käyttäytymismalleja, kuten ruoan varastointia tai jäädytetyn ruoan tai roskien syömistä, voi esiintyä.

Alkeelliset sukuelimet. Hypogonadismi-niminen tila ilmenee, kun sukuelimet – miehillä kivekset ja naisilla munasarjat – tuottavat vähän tai ei lainkaan sukupuolihormoneja. Tämä johtaa sukupuolielinten epätäydelliseen kehittymiseen ja epätäydelliseen tai viivästyneeseen murrosikään. Lähes kaikki Prader-Willin oireyhtymää sairastavat eivät pysty tulemaan raskaaksi. Ilman hoitoa naisilla kuukautiset voivat alkaa vasta 30-vuotiaana tai heillä ei ehkä ole koskaan kuukautisia. Miehillä ei ehkä ole paljon kasvokarvoja, ja heidän äänensä ei ehkä koskaan syvene täysin.

Heikko kasvu ja fyysinen kehitys. Kasvuhormonin riittämätön tuotanto voi lyhentää aikuispituutta ja johtaa vähäiseen lihasmassaan ja korkeaan rasvaprosenttiin. Muita endokriinisia ongelmia voi olla kilpirauhashormonin riittämätön tuotanto, joka tunnetaan myös nimellä hypotyreoosi. Toinen endokriininen ongelma on keskushermoston lisämunuaisen vajaatoiminta, joka estää kehoa reagoimasta asianmukaisesti stressiin tai infektioihin.

Ajattelu-, ongelmanratkaisu- ja oppimisvaikeudet. Prader-Willin oireyhtymän yleinen piirre on lievät tai kohtalaiset ongelmat ajattelussa, päättelyssä ja ongelmanratkaisussa. Tätä kutsutaan kognitiiviseksi heikkenemiseksi. Jopa kognitiivista heikkenemistä sairastamattomat lapset ja aikuiset voivat kärsiä oppimisvaikeuksista.

Viivästyneet motoriset taidot. Prader-Willin oireyhtymää sairastavat taaperot saavuttavat usein fyysisen liikkeen virstanpylväitä, kuten istumisen tai kävelyn, myöhemmin kuin muut lapset.

Puheongelmat. Puhe on usein viivästynyt. Sanavalinnan ja selkeän puheen vaikeudet voivat jatkua aikuisikään.

Käyttäytymisongelmat. Joskus lapset ja aikuiset voivat olla hyvin itsepäisiä, vihaisia, kontrolloivia tai manipuloivia. He voivat saada raivokohtauksia, varsinkin jos heiltä evätään ruokaa. He eivät ehkä hyväksy rutiinien muutoksia. Lisäksi heillä voi alkaa esiintyä pakko-oireista tai toistuvaa käyttäytymistä tai molempia. Muita mielenterveyshäiriöitä, kuten ahdistusta ja ihon poimimista, voi esiintyä.

Unihäiriöt. Prader-Willin oireyhtymää sairastavilla lapsilla ja aikuisilla voi olla unihäiriöitä, mukaan lukien tyypillisen unirytmin häiriöt. Heillä voi myös olla uniapnea, joka on hengityksen pysähtymistä unen aikana. Nämä tilat voivat tehdä heistä hyvin uneliaita päivällä ja pahentaa käyttäytymisongelmia.

Muita oireita. Näitä oireita voivat olla pienet kädet ja jalat sekä selkärangan kaarevuus, joka tunnetaan myös nimellä skolioosi. Heillä voi myös olla lonkkiongelmia, vähäinen syljen eritystä, hammasongelmia sekä lähi- ja muita näköongelmia. Muita oireita ovat pigmentin puute, joka tunnetaan myös nimellä hypopigmentaatio, mikä aiheuttaa hiusten, silmien ja ihon vaaleuden. Heillä voi myös olla ongelmia ruumiinlämpötilan säätelyssä. He voivat kestää enemmän kipua kuin keskimääräinen ihminen. Säännöllisesti suunnitellut vauvan terveystarkastukset voivat auttaa löytämään varhaisia ​​merkkejä heikosta kasvusta ja kehityksestä, jotka voivat olla merkkejä Prader-Willin oireyhtymästä tai muista tiloista. Jos sinulla on huolta vauvasi terveydestä vauvan terveystarkastusten välillä, varaa aika lapsesi terveydenhuollon ammattilaiselle.

Säännöllisesti suunnitellut vauvan terveystarkastukset voivat auttaa löytämään varhaisia ​​merkkejä heikosta kasvusta ja kehityksestä, jotka voivat olla Prader-Willin oireyhtymän tai muiden sairauksien oireita. Jos sinulla on huolta vauvasi terveydestä vauvan terveystarkastusten välillä, varaa aika lapsesi terveydenhuollon ammattilaiselle.

Prader-Willin oireyhtymä on geneettinen sairaus, joka johtuu virheestä yhdessä tai useammassa geenissä. Vaikka Prader-Willin oireyhtymän tarkkaa syytä ei tunneta, ongelma sijaitsee kromosomin 15 tietyllä alueella olevissa geeneissä. Sukupuoliominaisuuksia koskevia geenejä lukuun ottamatta kaikki geenit ovat pareittain. Toinen kopio periytyy isältä, ja sitä kutsutaan isäperäiseksi geeniksi. Toinen kopio periytyy äidiltä, ja sitä kutsutaan äitiperäiseksi geeniksi. Useimmissa geenityypeissä, jos toinen kopio on aktiivinen eli ilmentyy, myös toinen kopio ilmentyy. Mutta on tyypillistä, että jotkut geenityypit toimivat yksinään. Prader-Willin oireyhtymä ilmenee, koska tietyt isäperäiset geenit, joiden pitäisi ilmentyä, eivät ilmene, koska: Kromosomin 15 isäperäisiä geenejä puuttuu. Lapsi peri kaksi kromosomin 15 kopiota äidiltä eikä yhtään kromosomia 15 isältä. Kromosomin 15 isäperäisissä geeneissä on joitakin muutoksia. Kromosomissa 15 oleva puuttuva tai muuttunut geeni häiritsee aivojen osan, hypotalamuksen, normaalia toimintaa. Tämä aivojen osa säätelee hormonien vapautumista. Virheellisesti toimiva hypotalamus voi vaikuttaa nälkään, kasvuun, sukupuoliseen kehitykseen, ruumiinlämpöön, mielialaan ja uneen. Useimmissa tapauksissa Prader-Willin oireyhtymä johtuu satunnaisesta, periytymättömästä geenimuutoksesta. Sen geenimuutoksen löytäminen, joka aiheutti Prader-Willin oireyhtymän, voi auttaa geneettisessä neuvonnassa.

Lapsi, jolla on virhe yhdessä tai useammassa geenissä kromosomissa 15, on suurimmassa riskissä sairastua Prader-Willin oireyhtymään. Esimerkiksi yksi geeneistä saattaa puuttua. Tämä virhe voi olla perinnöllinen tai ei. Niiden, joilla on lapsi, jolla on Prader-Willin oireyhtymä ja jotka haluavat saada toisen lapsen, tulisi harkita geneettistä neuvontaa. Geneettinen neuvonantaja voi auttaa selvittämään riskin saada toinen lapsi, jolla on Prader-Willin oireyhtymä.

Prader-Willi -syndrooma sairastavilla on jatkuvan nälän lisäksi vähäinen lihasmassa. Tämän seurauksena he tarvitsevat vähemmän kaloreita, eivätkä he välttämättä ole fyysisesti aktiivisia. Nämä tekijät altistavat heidät liikalihavuuteen ja liikalihavuuteen liittyviin sairauksiin, kuten:

• Tyyppi 2 -diabetes

• Kohonnut verenpaine

• Kohonnut kolesteroli

• Sydänsairaudet

• Uniapnea

• Muita komplikaatioita, kuten lisääntynyt riski maksasairauksiin ja sappikiviin. Hormonivajauksesta johtuvia komplikaatioita voivat olla:

• Steriiliys. Vaikka on raportoitu muutamia tapauksia, joissa Prader-Willi -syndroomaa sairastavat naiset ovat tulleet raskaaksi, useimmat tästä sairaudesta kärsivät eivät voi saada lapsia.

• Osteoporoosi. Osteoporoosissa luut murtuvat helposti. Prader-Willi -syndroomaa sairastavilla on suurempi riski sairastua osteoporoosiin, koska heillä on alhainen sukupuolihormonitaso. Heillä voi myös olla alhainen kasvuhormonitaso. Molemmat hormonit tukevat luuston vahvuutta. Prader-Willi -syndrooma voi aiheuttaa muita komplikaatioita, mukaan lukien:

• Tukehtuminen ja mahan repeämä. Suurten ruokamäärien nopea syöminen, ns. ahmiminen, voi suurentaa mahaa tavanomaista suuremmaksi. Prader-Willi -syndroomaa sairastavat eivät välttämättä tunne kipua, eivätkä he oksenna juuri koskaan. Ahmiminen voi myös aiheuttaa tukehtumisen. Harvinaisissa tapauksissa ihmiset voivat syödä niin paljon, että se repii heidän mahan.

• Hammasongelmat. Vähäinen ja paksuuntunut syljeneritys sekä kuivasuu ovat yleisiä Prader-Willi -syndroomassa, samoin kuin huonosti kehittynyt hammaskiille. Nämä ongelmat yhdessä huonon suunhygienian kanssa voivat johtaa hampaiden reikiintymiseen ja iensairauksiin.

• Heikentynyt elämänlaatu. Käyttäytymisongelmat voivat vaikuttaa perheen toimintaan, koulunkäyntiin ja sosiaaliseen kanssakäymiseen. Nämä ongelmat heikentävät elämänlaatua.

Jos sinulla on lapsi, jolla on Prader-Willin oireyhtymä, ja haluat saada toisen lapsen, harkitse geneettistä neuvontaa. Geneettinen neuvoja voi auttaa sinua selvittämään riskin saada toinen lapsi, jolla on Prader-Willin oireyhtymä.

Tyypillisesti terveydenhuollon ammattilaiset epäilevät Prader-Willin oireyhtymää oireiden perusteella. Diagnoosi voidaan tehdä lähes aina geneettisten testien avulla. Tämä verikoe voi löytää lapsen kromosomeista ongelmia, jotka viittaavat Prader-Willin oireyhtymään. Lisätietoja Geneettinen testaus

Varhainen diagnosointi ja hoito voivat parantaa Prader-Willin oireyhtymää sairastavien elämänlaatua. Sairautta hoitaa todennäköisesti terveydenhuollon ammattilaisten tiimi. Lapsesi hoitotiimiin voi kuulua hormonaalisia sairauksia hoitava lääkäri, eli endokrinologi, sekä käyttäytymisterapeutti, ravitsemusterapeutti, fysioterapeutti ja toimintaterapeutti, puheterapeutti, mielenterveysalan ammattilainen, geneetikko ja muita erikoislääkäreitä. Vaikka hoidot vaihtelevat oireiden mukaan, useimmat Prader-Willin oireyhtymää sairastavat lapset tarvitsevat: Hyvän ravinnon. Monilla Prader-Willin oireyhtymää sairastavilla vauvoilla on vaikeuksia syömisessä, koska heillä on heikompi lihasjänteys. Lapsesi terveydenhuollon ammattilainen voi suositella korkean kaloripitoista kaavaa tai erityisiä ruokintamenetelmiä vauvan painon lisäämiseksi. He seuraavat lapsesi kasvua. Ihmisen kasvuhormonin (HGH) hoito. HGH-hoito auttaa Prader-Willin oireyhtymää sairastavia vauvoja ja lapsia kasvamaan. Se myös parantaa lihasjänteyttä ja vähentää kehon rasvaprosenttia. HGH:ta voidaan käyttää myös aikuisilla. Hormonaalisia sairauksia hoitava lääkäri, eli endokrinologi, voi auttaa selvittämään, hyötyisikö lapsesi HGH-hoidosta ja keskustelemaan mahdollisista riskeistä. Sukupuolihormonien hoito. Endokrinologi voi ehdottaa, että lapsesi käyttää hormonikorvaushoitoa – testosteronia miehille tai estrogeenia ja progesteronia naisille – alhaisten sukupuolihormonitasojen vuoksi. Hormonikorvaushoito aloitetaan yleensä lapsen saavuttaessa tavanomaisen murrosiän. Se voi vähentää luukadon, eli osteoporoosin, riskiä. Lapsesi voi tarvita leikkausta kivespussiin laskeutumattomien kiveksien korjaamiseksi. Painonhallinta. Ravitsemusterapeutti voi auttaa sinua luomaan terveellisen, vähäkalorisen ruokavalion lapsesi painon hallitsemiseksi ja samalla varmistaaksesi oikean ravinnon saannin. Vähäkalorinen ruokavalio voi vaatia lisäravinteita tai kivennäisaineita tasapainoisen ravinnon varmistamiseksi. Lisääntynyt fyysinen aktiivisuus ja liikunta voivat auttaa painonhallinnassa ja parantaa lapsesi fyysistä toimintakykyä. Unihäiriöiden hoito. Uniapnean ja muiden unihäiriöiden hoito voi parantaa päiväväsymystä ja käyttäytymisongelmia. Erilaiset terapiat. Lapsesi hyötyy todennäköisesti erilaisista terapiamuodoista. Näihin kuuluvat fysioterapia liikuntataitojen ja voiman parantamiseksi, puheterapia puhetaitojen parantamiseksi ja toimintaterapia arkielämän taitojen oppimiseksi. Myös kehitysterapia, jossa opetellaan ikätasoisia käyttäytymismalleja, sosiaalisia taitoja ja vuorovaikutustaitoja, voi auttaa. Yhdysvalloissa näitä terapiamuotoja sisältävät varhaisen tuen ohjelmat ovat yleensä saatavilla vauvoille ja taaperoille osavaltion terveysviraston kautta. Kouluvuosina opetussuunnitelman ja tuen suunnittelu voi parantaa oppimista. Käyttäytymisen hallinta. Sinun on ehkä luotava aikatauluja lapsellesi ja asetettava tiukat rajoitukset ruoan saatavuudelle ja ruoan määrälle. On tärkeää olla selkeä siitä, mitä odotat lapsesi käyttäytymiseltä. Joskus käyttäytymisongelmien hoitoon tarvitaan lääkkeitä. Mielenterveyshoito. Mielenterveysalan ammattilainen, kuten psykologi tai psykiatri, voi auttaa mielenterveysongelmissa, kuten pakko-oireisessa häiriössä, ihon poimimisessa, ahdistuksessa tai mielialahäiriössä. Lääkkeet voivat lievittää mielenterveysoireita. Muut hoidot. Näihin voi kuulua tiettyjen oireiden tai komplikaatioiden hoito. Esimerkiksi näköongelmien tai skolioosiin liittyvät tutkimukset sekä kilpirauhasen vajaatoiminnan tai diabeteksen testit voivat paljastaa ongelmia. Siirtyminen aikuisten hoitoon Monet aikuiset, joilla on tämä sairaus, asuvat hoitoasunnoissa, jotka mahdollistavat terveellisen ruokavalion, turvallisen asumisen, työn ja vapaa-ajan aktiviteetit. Kun lapsesi lähestyy aikuisuutta, harkitse näitä suunnitelmia: Etsi paikallisia resursseja ja palveluita aikuisille lapsesi koulun ja järjestöjen, kuten Prader-Willin oireyhtymäyhdistyksen – USA, kautta. Tutustu holhouskysymyksiin, testamentteihin ja erityistarpeiden rahastoihin, jotta lapsesi saa hoitoa ja valvontaa tulevaisuudessa. Keskustele lapsesi terveydenhuollon ammattilaisen kanssa tavoista siirtyä aikuisten lääketieteelliseen hoitoon. Varaa aika.

Lapsen saaminen, jolla on Prader-Willin oireyhtymä, on haastavaa ja vaatii paljon kärsivällisyyttä. Syömisvaikeuksien, käytöksen ja sairauksien hoitaminen voi vaikuttaa koko perheeseen. Selviytymiskeinojen ja tuen löytämiseksi harkitse näitä vaiheita: Keskustele mielenterveysalan ammattilaisen kanssa. Jos sinulla on vaikeuksia selviytyä tai tunnet olosi ylivoimaiseksi, keskustele mielenterveysneuvojan tai terapeutin kanssa. Liity tukiryhmään. Jotkut kokevat hyödylliseksi keskustella muiden kanssa, joilla on samanlaisia kokemuksia. Kysy terveydenhuollon tarjoajaltasi alueellasi olevista perheiden tukiryhmistä. Organisaatiot, kuten Prader-Willin oireyhtymäyhdistys — USA, tarjoavat resursseja, tukiryhmiä ja opetusmateriaaleja. Hae muuta tukea. Kysy lyhytaikaisesta hoidosta ja pyydä tukea perheeltä ja ystäviltä. Myös sinun on tärkeää varata aikaa omille harrastuksille ja toiminnoille.