Primaarinen Lateraaliskleroosi (Pls)

Primaarinen lateraaliskleroosi (PLS) on yksi moottorineuronitaudin muoto. Moottorineuronitauti vaikuttaa aivojen hermokohtiin, jotka säätelevät liikkeitä. PLS:ssä hermokohtien hajoaminen aiheuttaa heikkoutta lihaksissa, jotka säätelevät jalkoja, käsiä ja kieltä.

Oireet alkavat tyypillisesti tasapainohäiriöillä. PLS-potilaat saattavat liikkua hitaasti ja kömpelösti. Ajan myötä oireet kehittyvät ja niihin kuuluu vaikeuksia käsien ja käsivarsien kanssa, minkä jälkeen ilmenee ongelmia pureskelussa, nielemisessä ja puheessa. Harvemmin vaiva voi alkaa puhe- ja nielemishäiriöillä.

Tämä harvinainen sairaus voi kehittyä missä iässä tahansa, mutta se ilmenee yleensä 40–60 vuoden iässä. PLS on yleisempi miehillä kuin naisilla. Harvoin PLS voi alkaa varhaislapsuudessa. Tätä alatyypiä kutsutaan nuoruusiän primaariseksi lateraaliskleroosiksi. Nuoruusiän PLS:n aiheuttaa muutos geenissä, joka periytyy molemmilta vanhemmilta lapselle.

PLS sekoitetaan usein toiseen, yleisempään moottorineuronitautiin, amyotrofiseen lateraaliskleroosiin (ALS). Vaikka PLS on todennäköisesti sukua ALS:lle, se pahenee hitaammin kuin ALS. Useimmilla PLS ei ole kohtalokas.

Primaarisen lateraaliskleroosin oireiden kehittyminen ja paheneminen kestää yleensä vuosia. Oireet alkavat yleensä jaloista. Harvoin PLS alkaa kielen tai käsien heikkoudella. Heikkous etenee sitten vähitellen selkäydintä pitkin jalkoihin. Oireet vaihtelevat kuitenkin henkilöittäin. Oireita voivat olla:

• Jäykkyys, heikkous ja lihaskouristukset jaloissa. Tätä kutsutaan spastisisuudeksi. Harvoin spastisisuus alkaa vain toisesta jalasta ja etenee käsiin, käsiin, kieleen ja leukaan.
• Hidastunut liike.
• Kompastuminen, kömpelyys ja tasapainon ongelmat.
• Käsien kömpelyys.
• Käänteinen ääni sekä hidastettu, epäselvä puhe ja syljen valuminen.
• Vaikeuksia pureskelussa ja nielemisessä.
• Joskus usein toistuvat, nopeat ja voimakkaat tunnetilan vaihtelut.
• Harvoin hengitysvaikeuksia ja virtsaamisongelmia taudin myöhäisvaiheessa.

Varaa aika terveydenhuollon ammattilaiselle, jos sinulla on jatkuvia jäykkyys- tai heikkousongelmia jaloissa tai käsissä. Hakeudu myös terveydenhuollon ammattilaisen vastaanotolle, jos sinulla on nielemis- tai puhevaikeuksia.

Vie lapsesi terveydenhuollon ammattilaisen vastaanotolle, jos lapsellasi ilmenee lihaskouristuksia tai hän vaikuttaa menettävän tasapainonsa tavallista useammin.

Primaariskleroosissa aivojen liikkumista ohjaavat hermosolut hajoavat hitaasti ja lakkaavat toimimasta. Näitä hermosoluja kutsutaan ylämotorisiksi neuroneiksi.

Sen seurauksena hermot eivät pysty aktivoimaan selkäytimen motorisia neuroneja, jotka ohjaavat tahdonalaisia lihaksia. Tämä menetys aiheuttaa liikehäiriöitä. PLS-potilailla voi olla tasapaino-ongelmia, heikkoutta, hidasta liikkumista ja kömpelyyttä. PLS voi myös aiheuttaa puhe- ja nielemishäiriöitä.

Aikuisuudessa alkavan PLS:n syytä ei tunneta. Useimmilla ihmisillä tauti ei ole perinnöllinen. Ei tiedetä, miksi tai miten se alkaa.

Nuorilla PLS:ää aiheuttavat muutokset ALS2-nimisessä geenissä.

Tutkijat eivät ymmärrä, miten tämä geeni aiheuttaa taudin. Mutta he tietävät, että ALS2-geeni antaa ohjeet alsiini-nimisen proteiinin luomiseksi. Alsiinia on motoristen hermosolujen sisällä. Kun ohjeet muuttuvat nuoruusiän PLS:ää sairastavalla henkilöllä, alsiini-proteiini muuttuu epästabiiliksi eikä toimi kunnolla. Tämä vaikuttaa lihasten toimintaan.

Nuoruusiän PLS on autosomissa resessiivinen perinnöllinen sairaus. Tämä tarkoittaa, että molempien vanhempien on oltava geenin kantajia voidakseen siirtää sen lapselleen. Heidän ei kuitenkaan tarvitse sairastaa itse tautia.

Primaariseen lateraaliskleroosiin ei ole tunnistettu ympäristötekijöitä.

Primaarinen lateraaliskleroosi voi edetä ja pahentua jopa 20 vuoden ajan. Oireet vaihtelevat henkilöittäin. Jotkut pystyvät kävelemään edelleen, mutta toiset tarvitsevat lopulta pyörätuolia tai muita apuvälineitä.

Useimpien kohdalla aikuisikäisenä alkava PLS ei lyhennä elinajanodotetta. Se voi kuitenkin heikentää elämänlaatua vähitellen, kun yhä useammat lihakset heikkenevät. Lihasheikkous voi aiheuttaa kaatumisia, jotka voivat johtaa vammoihin. Pureskelu- ja nielemishäiriöt voivat johtaa aliravitsemukseen. Arjen toimintojen, kuten peseytymisen ja pukeutumisen, suorittaminen voi vaikeutua.

PLS-potilailla voi ilmetä ajatteluun liittyviä ongelmia, joita kutsutaan kognitiiviseksi heikkenemiseksi. Tai heillä voi olla muutoksia käyttäytymisessä. Joidenkin oireet menevät osittain päällekkäin frontotemporaalisen dementian oireiden kanssa.

Primaarista lateraaliskleroosia (PLS) ei diagnosoida yhdellä yksittäisellä testillä. PLS:n oireet voivat muistuttaa muita neurologisia sairauksia, kuten multippeliskleroosia ja ALS:ää. Tästä syystä useita testejä tarvitaan muiden sairauksien poissulkemiseksi.

Terveydenhuollon ammattilainen kirjaa ensin huolellisesti sairaushistoriasi ja perheesi sairaushistorian ja tekee neurologisen tutkimuksen. Sen jälkeen sinulle voidaan tehdä seuraavat testit:

• Verikokeet. Verikokeilla tarkistetaan infektiot tai muut mahdolliset lihasheikkouden syyt.
• Magneettikuvaus (MRI). Aivojen tai selkärangan MRI-kuvaus tai muut kuvantamistutkimukset voivat paljastaa merkkejä hermokudoksen vaurioitumisesta. MRI voi myös osoittaa muita oireiden syitä, kuten rakenteellisia ongelmia, multippeliskleroosia tai selkäydintumoreita.
• Elektromyografia (EMG). Testissä arvioidaan lihasten sähköistä aktiivisuutta niiden supistuessa ja levossa. Testi mittaa myös alemman moottorineuronin osallistumista. Tämä voi auttaa erottamaan PLS:n – ylemmän moottorineuronin sairauden – ja ALS:n, joka vaikuttaa sekä ylempiin että alempiin moottorineuroneihin.

EMG:ssä lääkäri pistää neulaelektrodin ihon läpi eri lihaksiin.

• Hermojen johtamisnopeustutkimukset. Tämä testi voi määrittää, onko sinulla hermovaurioita. Pieni sähkövirta mittaa hermojesi kykyä lähettää impulsseja lihaksiin eri puolilla kehoasi.
• Lannepunktio eli selkäydinpunktio. Selkäydinpunktio voi auttaa poissulkemaan multippeliskleroosia, infektioita ja muita sairauksia. Ohut, ontto neula työnnetään selkäydinkanavaan ja otetaan pieniä näytteitä aivo-selkäydinnesteestä. Tämä neste ympäröi aivojasi ja selkäydintäsi. Näytteet analysoidaan sitten laboratoriossa.

Elektromyografia (EMG). Testissä arvioidaan lihasten sähköistä aktiivisuutta niiden supistuessa ja levossa. Testi mittaa myös alemman moottorineuronin osallistumista. Tämä voi auttaa erottamaan PLS:n – ylemmän moottorineuronin sairauden – ja ALS:n, joka vaikuttaa sekä ylempiin että alempiin moottorineuroneihin.

EMG:ssä lääkäri pistää neulaelektrodin ihon läpi eri lihaksiin.

Joskus diagnoosin tekemiseen kuluu 3–4 vuotta. Tämä johtuu siitä, että ALS:n alkuvaihe voi muistuttaa PLS:ää, kunnes muita oireita ilmenee muutaman vuoden kuluttua. Sinua voidaan pyytää palaamaan toistuviin EMG-tutkimuksiin 3–4 vuoden aikana ennen kuin PLS-diagnoosi vahvistetaan.

Geneettinen testaus voidaan tehdä, jos epäillään nuoruusiän PLS:ää. Geneettistä neuvontaa voidaan myös suositella.