Rettin Oireyhtymä

Rettin syndrooma on harvinainen geneettinen neurologinen ja kehityshäiriö, joka vaikuttaa aivojen kehitykseen. Tämä häiriö aiheuttaa motorista taitoa ja kieltä koskevan etenevän heikkenemisen. Rettin syndrooma vaikuttaa pääasiassa naisiin.

Useimmat Rettin syndroomaa sairastavat vauvat näyttävät kehittyvän odotetusti elämän ensimmäisten kuuden kuukauden ajan. Näiden vauvojen jälkeen menettävät aiemmin hallussa olleita taitoja – kuten kyvyn ryömiä, kävellä, kommunikoida tai käyttää käsiään.

Ajan myötä Rettin syndroomaa sairastavilla lapsilla on yhä enemmän ongelmia lihasten käytössä, jotka ohjaavat liikettä, koordinaatiota ja kommunikointia. Rettin syndrooma voi myös aiheuttaa kohtauksia ja kehitysvammaisuutta. Epätavalliset käsien liikkeet, kuten toistuva hierominen tai taputtaminen, korvaavat tarkoituksenmukaisen käsien käytön.

Vaikka Rettin syndroomaan ei ole parannuskeinoa, mahdollisia hoitoja tutkitaan. Nykyinen hoito keskittyy liikkeen ja kommunikoinnin parantamiseen, kohtausten hoitoon sekä Rettin syndroomaa sairastavien lasten ja aikuisten ja heidän perheidensä hoitoon ja tukeen.

Rett-oireyhtymää sairastavat vauvat syntyvät yleensä mutkittoman raskauden ja synnytyksen jälkeen. Useimmat Rett-oireyhtymää sairastavat imeväiset näyttävät kasvavan ja käyttäytyvän odotetusti ensimmäiset kuusi kuukautta. Sen jälkeen oireet alkavat ilmetä.

Merkittävimmät muutokset tapahtuvat yleensä 12–18 kuukauden iässä viikkojen tai kuukausien aikana. Oireet ja niiden vakavuus vaihtelevat suuresti lapsesta toiseen.

Pääasiallisia oireita ovat:

• Hidastunut kasvu. Aivojen kasvu hidastuu syntymän jälkeen. Pienempi kuin tavallinen pääkoko (mikrokefalia) on joskus ensimmäinen merkki siitä, että lapsella on Rett-oireyhtymä. Lapsen kasvaessa myös muiden ruumiinosien kasvu viivästyy.
• Liikuntakyvyn ja koordinaatiokyvyn menetys. Ensimmäisiä oireita ovat usein heikentynyt käsien hallinta ja kyvyn ryömiä tai kävellä väheneminen. Aluksi tämä kykyjen menetys tapahtuu nopeasti, ja sitten se jatkuu hitaammin. Lopulta lihakset heikkenevät tai jäykistyvät, ja liikkeitä ja asentoja tulee epätavallisia.
• Viestintäkyvyn menetys. Rett-oireyhtymää sairastavilla lapsilla on tyypillisesti vaikeuksia puhua, tehdä katsekontaktia ja kommunikoida muilla tavoilla. Heistä voi tulla välinpitämättömiä muita ihmisiä, leluja ja ympäristöään kohtaan. Joillakin lapsilla on nopeita muutoksia, kuten äkillinen kielikyvyn menetys. Ajan myötä lapset voivat vähitellen saada katsekontaktin takaisin ja kehittää ei-sanallista viestintää.
• Epätavalliset käsiliikkeet. Rett-oireyhtymää sairastavilla lapsilla kehittyy yleensä toistuvia, tarkoituksenmukaisia käsiliikkeitä, jotka vaihtelevat lapsesta toiseen. Käsiliikkeisiin voi kuulua käsien vääntöä, puristamista, taputtamista, koputtelua tai hieromista.

Muita oireita voivat olla:

• Epätavalliset silmänliikkeet. Rett-oireyhtymää sairastavilla lapsilla on taipumus epätavallisiin silmänliikkeisiin, kuten intensiiviseen tuijottamiseen, vilkkumiseen, ristisilmäisyyteen tai yhden silmän sulkemiseen kerrallaan.
• Hengitysvaikeudet. Näihin kuuluvat hengityksen pidättäminen, nopea hengitys (hyperventilaatio), voimakas ilman tai syljen puhallus ja ilman nieleminen. Nämä ongelmat esiintyvät yleensä valveillaoloaikana. Muita hengitysvaikeuksia, kuten matala hengitys tai lyhyitä hengityksen pysähtymisen jaksoja (apnea), voi esiintyä unen aikana.
• Ärsytys ja itku. Rett-oireyhtymää sairastavat lapset voivat tulla yhä levottomammiksi ja ärtyisämmiksi kasvaessaan. Itku- tai huutojaksoja voi alkaa yhtäkkiä ilman näkyvää syytä ja ne voivat kestää tuntikaupalla. Joillakin lapsilla voi olla pelkoja ja ahdistusta.
• Muita epätavallisia käyttäytymismalleja. Näitä voivat olla esimerkiksi äkilliset, oudot ilmeilyt ja pitkät naurunpuuskat, käsien nuoleminen ja hiusten tai vaatteiden tarttuminen.
• Älyllisesti kehitysvammaisuus. Taitojen menetys voi liittyä kyvyn ajatella, ymmärtää ja oppia menettämiseen.
• Kovet. Useimmat Rett-oireyhtymää sairastavat saavat kohtauksia jossain vaiheessa elämäänsä. Useita kohtaustyyppejä voi esiintyä, ja ne liittyvät muutoksiin aivosähkökäyrässä (EEG).
• Selkärangan sivuttaiskäyrä (skooliosi). Skooliosi on yleistä Rett-oireyhtymässä. Se alkaa tyypillisesti 8–11 vuoden iässä ja pahenee iän myötä. Leikkaus voi olla tarpeen, jos käyrä on vakava.
• Epäsäännöllinen sydämenlyönti. Tämä on hengenvaarallinen ongelma monille Rett-oireyhtymää sairastaville lapsille ja aikuisille ja voi johtaa äkkikuolemaan.
• Unihäiriöt. Unikuvioiden ongelmia voivat olla epäsäännölliset uniajat, päivällä nukahtaminen ja yöllä valveilla olo tai yöllä herääminen itkien tai huutaen.
• Muita oireita. Voi esiintyä monia muita oireita, kuten heikentynyt kipureaktio; pienet kädet ja jalat, jotka ovat yleensä kylmät; pureskelu- ja nielemishäiriöt; suoliston toimintahäiriöt; ja hampaiden narskuttelu.

Rettin oireyhtymän merkit ja oireet voivat olla alkuvaiheessa vähäisiä. Ota yhteyttä lapsesi terveydenhuollon tarjoajaan heti, jos huomaat lapsessasi fyysisiä ongelmia tai käyttäytymisen muutoksia normaalin kehityksen jälkeen. Ongelmia tai muutoksia voivat olla:

• Lapsen pään tai muiden ruumiinosien kasvun hidastuminen
• Koordinaatiokyvyn tai liikkuvuuden heikkeneminen
• Toistuvat käsien liikkeet
• Katsekontaktien väheneminen tai kiinnostuksen menetys tavanomaiseen leikkiin
• Kielikehityksen viivästyminen tai aiemmin opittujen kielikykyjen menettäminen
• Minkä tahansa aiemmin saavutetun kehitysvaiheen tai taidon selvä menetys

Rett-oireyhtymä on harvinainen geneettinen sairaus. Klassisen Rett-oireyhtymän lisäksi esiintyy useita muunnoksia (atyyppinen Rett-oireyhtymä), joilla on lievempiä tai vakavampia oireita, useiden spesifisten geneettisten muutosten (mutaatioiden) perusteella.

Rett-oireyhtymää aiheuttavat geneettiset muutokset tapahtuvat sattumanvaraisesti, yleensä MECP2-geenissä. Hyvin harvat tapaukset tästä geneettisestä sairaudesta periytyvät. Geneettiset muutokset näyttävät johtavan ongelmiin proteiinisynteesissä, joka on kriittinen aivojen kehitykselle. Tarkkaa syytä ei kuitenkaan tunneta täysin ja sitä tutkitaan edelleen.

Rettin syndrooma on harvinainen. Taudin aiheuttajiksi tiedettyjä geneettisiä muutoksia tapahtuu sattumanvaraisesti, eikä riskitekijöitä ole tunnistettu. Hyvin pienessä osassa tapauksia perinnölliset tekijät – esimerkiksi lähipiirissä esiintyvä Rettin syndrooma – saattavat olla osallisina.

Rettin syndrooman komplikaatioita ovat:

• Unettomuus, joka aiheuttaa merkittävää unihäiriötä sekä Rettin syndroomaa sairastavalle että perheenjäsenille.
• Syömisvaikeudet, jotka johtavat aliravitsemukseen ja kasvun viivästymiseen.
• Suolisto- ja virtsaamisongelmat, kuten ummetus, gastroesofageaalinen refluksitauti (GERD), uloste- tai virtsankarkailu ja sappirakon sairaudet.
• Kipu, joka voi liittyä esimerkiksi ruoansulatuskanavan ongelmiin tai luunmurtumiin.
• Lihas-, luu- ja nivelongelmat.
• Ahdistuneisuus ja ongelmakäyttäytyminen, jotka voivat haitata sosiaalista toimintakykyä.
• Elämäaikainen hoito ja avun tarve päivittäisissä toiminnoissa.
• Lyhentynyt elinikä. Vaikka useimmat Rettin syndroomaa sairastavat elävät aikuisikään, heidän elinikänsä voi olla lyhyempi kuin keskimääräisellä ihmisellä sydänongelmien ja muiden terveyskomplikaatioiden vuoksi.

Rettin syndroomaa ei voi ennaltaehkäistä. Useimmissa tapauksissa häiriön aiheuttavat geneettiset muutokset tapahtuvat spontaanisti. Vaikka niin onkin, jos sinulla on lapsi tai muu perheenjäsen, jolla on Rettin syndrooma, voit kysyä terveydenhuollon tarjoajaltasi geneettisestä testaamisesta ja geneettisestä neuvonnasta.

Rettin syndrooman diagnosointiin kuuluu lapsesi kasvun ja kehityksen huolellinen tarkkailu sekä kysymyksiin lääketieteellisestä ja perhehistoriasta vastaaminen. Diagnosointia harkitaan yleensä, kun havaitaan päänympäryksen kasvun hidastumista tai taitojen tai kehitysvaiheiden menettämistä.

Rettin syndrooman diagnosoimiseksi on suljettava pois muut samankaltaiset oireet aiheuttavat sairaudet.

Koska Rettin syndrooma on harvinainen, lapsellasi saatetaan tehdä tiettyjä testejä selvittääkseen, aiheuttavatko muut sairaudet joitakin samoja oireita kuin Rettin syndrooma. Joitakin näistä sairauksista ovat:

Mitkä testit lapsellasi tarvitaan, riippuu spesifisistä merkeistä ja oireista. Testejä voivat olla:

Klassisen Rettin syndrooman diagnosointiin kuuluu seuraavat keskeiset oireet, jotka voivat alkaa näkyä 6–18 kuukauden iässä:

Lisäoireet, jotka tyypillisesti esiintyvät Rettin syndrooman yhteydessä, voivat tukea diagnoosia.

Atyypillisen Rettin syndrooman diagnosointiohjeet voivat vaihdella hieman, mutta oireet ovat samat, vaihtelevina vakavuusasteina.

Jos lapsesi terveydenhuollon tarjoaja epäilee Rettin syndroomaa arvioinnin jälkeen, diagnoosia vahvistamaan saatetaan tarvita geneettinen testaus (DNA-analyysi). Testi vaatii pienen verimäärän ottamisen lapsesi käsivarren suonista. Veri lähetetään sitten laboratorioon, jossa DNA:ta tutkitaan vihjeiden saamiseksi häiriön syystä ja vakavuudesta. MEPC2-geenin muutosten testaus vahvistaa diagnoosin. Geneettinen neuvonta voi auttaa sinua ymmärtämään geenimuutokset ja niiden vaikutukset.

• Muut geneettiset häiriöt

• Autismin kirjon häiriöt

• Aivohalvaus

• Kuulo- tai näköongelmat

• Aineenvaihduntahäiriöt, kuten fenyyliketonuria (PKU)

• Häiriöt, jotka aiheuttavat aivojen tai kehon hajoamisen (degeneratiiviset häiriöt)

• Trauman tai infektion aiheuttamat aivohäiriöt

• Aivovauriot ennen syntymää (prenaataaliset)

• Verikokeet

• Virtsakokeet

• Kuvantamiskokeet, kuten magneettikuvaus (MRI) tai tietokonetomografia (TT)-kuvaukset

• Kuulontutkimukset

• Silmä- ja näöntutkimukset

• Aivotoiminnan tutkimukset (elektroenkefalografiset tutkimukset, joita kutsutaan myös EEG:ksi)

• Osittainen tai täydellinen tarkoituksenmukaisten kädentaitojen menetys

• Osittainen tai täydellinen puhutun kielen menetys

• Kävelyongelmat, kuten kävelyvaikeudet tai kyvyttömyys kävellä

• Toistuvat tarkoituksenmukaiset käsiliikkeet, kuten käsien vääntäminen, puristaminen, taputtaminen tai naputtelu, käsien laittaminen suuhun tai peseminen ja hankaaminen

Vaikka Rettin oireyhtymälle ei ole parannuskeinoa, hoito kohdistuu oireisiin ja tarjoaa tukea. Tämä voi parantaa liikunnan, kommunikoinnin ja sosiaalisen osallistumisen mahdollisuuksia. Hoito- ja tuen tarve ei pääty lapsuuteen – sitä tarvitaan yleensä läpi elämän. Rettin oireyhtymän hoitaminen vaatii moniammatillisen lähestymistavan.

Hoitoja, jotka voivat auttaa Rettin oireyhtymää sairastavia lapsia ja aikuisia, ovat:

• Säännöllinen lääkärinhoito. Oireiden ja terveysongelmien hoito voi vaatia useiden eri erikoisalojen asiantuntijoiden tiimiä. Säännöllinen seuranta fyysisistä muutoksista, kuten skolioosissa, ruoansulatuskanavan ongelmissa ja sydänongelmissa, on tarpeen.
• Lääkitys. Vaikka lääkkeillä ei voida parantaa Rettin oireyhtymää, ne voivat auttaa hallitsemaan joitakin häiriöön liittyviä oireita. Lääkkeet voivat auttaa kohtauksia, lihasjäykkyyttä tai hengitys-, uni-, ruoansulatuskanava- tai sydänongelmia.
• Fysioterapia. Fysioterapia ja lastojen tai kipsien käyttö voivat auttaa lapsia, joilla on skolioos tai jotka tarvitsevat käsi- tai niveltukea. Joissakin tapauksissa fysioterapia voi myös auttaa ylläpitämään liikkuvuutta, luomaan oikean istuma-asennon ja parantamaan kävelytaitoja, tasapainoa ja liikkuvuutta. Avustavat apuvälineet, kuten kävelykeppi tai pyörätuoli, voivat olla hyödyllisiä.
• Ergo-terapia. Ergo-terapia voi parantaa käsien tarkoituksenmukaista käyttöä toiminnoissa, kuten pukeutumisessa ja syömisessä. Jos toistuvat käsi- ja käsivarsiliikkeet ovat ongelma, kyynärpään tai ranteen liikettä rajoittavat tuet voivat olla hyödyllisiä.
• Puheterapeutti. Puheterapeutti voi parantaa lapsen elämää opettamalla ei-sanallisia kommunikointitapoja ja auttamalla sosiaalisessa vuorovaikutuksessa.
• Ravitsemuksellinen tuki. Oikea ravitsemus on äärimmäisen tärkeää terveelle kasvulle ja parannettuille henkisille, fyysisille ja sosiaalisille kyvyille. Runsaskalorinen, tasapainoinen ruokavalio voi olla suositeltavaa. Tukahduttamisen tai oksentamisen estävät ruokailustrategiat ovat tärkeitä. Jotkut lapset ja aikuiset saattavat tarvita ruokintaa putken kautta, joka asetetaan suoraan vatsaan (gastrostomia).
• Käyttäytymisinterventio. Hyvien unirytmien harjoittelu ja kehittäminen voi olla hyödyllistä unihäiriöissä. Terapiat voivat auttaa parantamaan ongelmakäyttäytymistä.
• Tukipalvelut. Varhaisen tuen ohjelmat ja koulu-, sosiaali- ja työharjoittelupalvelut voivat auttaa integroitumisessa kouluun, työhön ja sosiaalisiin aktiviteetteihin. Erilaiset mukautukset voivat tehdä osallistumisesta mahdollista.