Schwannomatosi

Schwannomatosi on tila, joka aiheuttaa hitaasti kasvavia kasvaimia hermokudokseen. Kasvaimia voi kasvaa korvien, aivojen, selkärangan ja silmien hermoissa. Ne voivat myös kasvaa ääreishermoissa, jotka ovat aivojen ja selkäytimen ulkopuolella sijaitsevia hermoja. Schwannomatosi on harvinainen. Se diagnosoidaan yleensä nuoruusiässä.

On olemassa kolme tyyppiä schwannomatosia. Jokainen tyyppi johtuu muuttunesta geenistä.

NF2-liittyvässä schwannomatosiksessa (NF2) kasvaimia kasvaa molemmissa korvissa ja ne voivat aiheuttaa kuulon heikkenemistä. Tämäntyyppistä aiheuttava muuttunut geeni periytyy joskus vanhemmalta. NF2-liittyvää schwannomatosia kutsuttiin aiemmin neurofibromatoosiksi 2 (NF2).

Kaksi muuta schwannomatosi-tyyppiä ovat SMARCB1-liittyvä schwannomatosi ja LZTR1-liittyvä schwannomatosi. Näitä tyyppejä aiheuttavat muuntuneet geenit eivät yleensä periydy perheissä.

Schwannomatoosin aiheuttamat kasvaimet eivät yleensä ole syöpäkasvaimia. Oireita voivat olla päänsärky, kuulon heikkeneminen, tasapainohäiriöt ja kipu. Hoito keskittyy oireiden hallintaan.

Schwannomatoosin oireet riippuvat tyypistä. NF2-liittyvään schwannomatosiin (NF2) liittyvät oireet johtuvat yleensä hitaasti kasvavista kasvaimista molemmissa korvissa, jotka tunnetaan akustisiksi neuroomeina tai vestibulaarisina schwannomeina. Kasvaimet ovat hyvänlaatuisia, mikä tarkoittaa, että ne eivät ole syöpäkasvaimia. Kasvaimet kasvavat hermossa, joka kuljettaa ääni- ja tasapainotietoa sisäkorvasta aivoihin. Nämä kasvaimet voivat aiheuttaa kuulon heikkenemistä. Oireet alkavat yleensä myöhäisteini-iässä tai nuoruusvuosina, ja ne voivat vaihdella. Oireita voivat olla:

• Asteittainen kuulon heikkeneminen • Korvien soiminen • Huono tasapaino • Päänsärky

Joskus NF2 voi johtaa kasvainten kasvuun muissa hermoissa, mukaan lukien aivoissa, selkäytimessä ja silmissä. Ne voivat myös kasvaa ääreishermoissa, jotka sijaitsevat aivojen ja selkäytimen ulkopuolella. NF2:een sairastuneilla voi myös kehittyä muita hyvänlaatuisia kasvaimia. Näiden kasvainten oireita voivat olla:

• Puutuminen ja heikkous käsissä tai jaloissa • Kipu • Huono tasapaino • Kasvojen halvaus • Näönmuutokset tai kaihi • Kouristukset • Päänsärky

Nämä kaksi schwannomatoosityyppiä vaikuttavat yleensä ihmisiin 20 vuoden iän jälkeen. Oireet ilmaantuvat yleensä 25–30 vuoden iässä. SMARCB1- ja LZTR1-liittyvä schwannomatosi voi aiheuttaa kasvainten kasvua aivojen, selkäytimen ja silmien hermoissa. Kasvaimia voi myös kasvaa ääreishermoissa, jotka sijaitsevat aivojen ja selkäytimen ulkopuolella. SMARCB1- ja LZTR1-liittyvän schwannomatoosin oireita ovat:

• Pitkäaikainen kipu, joka voi esiintyä missä tahansa kehossa ja voi olla invalidisoivia • Puutuminen tai heikkous eri kehonosissa • Lihasmassan väheneminen, joka tunnetaan atrofiana

Näillä schwannomatoosityypeillä voi myös aiheuttaa kasvainten kasvua korvassa. Mutta se on harvinaista, ja kasvaimet kasvavat yleensä vain yhdessä korvassa. Tämä eroaa NF2:sta, joka aiheuttaa kasvainten kasvua molempiin korviin. Tästä syystä SMARCB1- ja LZTR1-liittyvään schwannomatosiin sairastuneilla ei ole samaa kuulon heikkenemistä kuin NF2:een sairastuneilla. Hakeudu terveydenhuollon ammattilaisen hoitoon, jos sinulla on schwannomatoosin oireita. Vaikka parannuskeinoa ei ole, komplikaatioita voidaan hoitaa.

Hakeudu terveydenhuollon ammattilaisen luokse, jos sinulla on schwannomatoosin oireita. Vaikka tautiin ei ole parannuskeinoa, komplikaatioita voidaan hoitaa.

Schwannomatoosin aiheuttaa geenivirhe. Kyseeseen tulevat geenit riippuvat tyypistä: NF2-liittyvä schwannomatosi (NF2). NF2-geeni tuottaa merliini-nimistä proteiinia, jota kutsutaan myös schwannomiiniksi, ja joka estää kasvainten muodostumista. Geenivirhe aiheuttaa merliinin puutteen, mikä johtaa hallitsemattomaan solun kasvuun. SMARCB1- ja LZTR1-liittyvä schwannomatosi. Tähän mennessä tunnetaan kaksi geeniä, jotka aiheuttavat näitä schwannomatoosityyppejä. Näihin sairauksiin liittyy SMARCB1- ja LZTR1-geenien muutoksia, jotka estävät kasvainten muodostumista.

Autosomissa dominantissa perinnöllisessä sairaudessa muuttunut geeni on dominantti geeni. Se sijaitsee yhdessä ei-sukupuolikromosomissa, joita kutsutaan autosomeiksi. Tämän tyyppiseen sairauteen sairastumiseen tarvitaan vain yksi muuttunut geeni. Henkilöllä, jolla on autosomissa dominantti sairaus – tässä esimerkissä isällä – on 50 %:n mahdollisuus saada sairastunut lapsi, jolla on yksi muuttunut geeni, ja 50 %:n mahdollisuus saada terve lapsi.

Schwannomatoosin aiheuttava geeni periytyy joskus vanhemmalta. Geenin perimisen riski vaihtelee schwannomatoosin tyypin mukaan.

Noin puolella NF2-liittyvästä schwannomatoosisesta (NF2) kärsivistä ihmisistä on saanut vanhemmalta muutetun geenin, joka aiheutti taudin. NF2:lla on autosomissa dominantti periytymismalli. Tämä tarkoittaa, että jollakin taudista kärsivän vanhemman lapsella on 50 %:n mahdollisuus saada geenimuutos. Ihmisillä, joilla on NF2 ja joiden sukulaiset eivät ole sairastuneita, on todennäköisesti uusi geenimuutos.

SMARCB1- ja LZTR1-liittyvässä schwannomatoosissa tauti periytyy vanhemmalta harvemmin. Tutkijoiden arvion mukaan SMARCB1- ja LZTR1-liittyvän schwannomatoosin perimisen riski sairastuneelta vanhemmalta on noin 15 %.

Komplikaatioita voi esiintyä schwannomatoosissa, ja ne riippuvat siitä, minkä tyyppinen sairaus henkilöllä on.

NF2-assosiituneen schwannomatoosin (NF2) komplikaatioita voivat olla:

• Osittainen tai täydellinen kuulon heikkeneminen.
• Kasvohermon vaurio.
• Näönmuutokset.
• Pienet hyvänlaatuiset ihosyöpät, jotka tunnetaan ihoschwannomiksi.
• Heikkous tai tunnottomuus jaloissa tai käsissä.
• Useiden hyvänlaatuisten aivokasvainten tai selkäydinkasvainten, joita kutsutaan meningioomiksi, esiintyminen. Nämä vaativat usein leikkauksia.

Tämän tyyppisen schwannomatoosin aiheuttama kipu voi olla heikentävää. Tällaista sairautta sairastavat voivat tarvita leikkausta tai kipulääkärin hoitoa.

Schwannomatoosin diagnosoimiseksi terveydenhuollon ammattilainen aloittaa tarkastelemalla henkilökohtaista ja perheen sairaushistoriaasi sekä tekemällä fyysisen tutkimuksen. NF2-assosiatiivisen schwannomatoosin (NF2) tai SMARCB1- ja LZTR1-assosiatiivisen schwannomatoosin diagnosoimiseksi saatat tarvita myös muita testejä.

Muita testejä ovat:

• Silmätutkimus. Silmätutkimus voi paljastaa kaihia ja näön heikkenemistä.
• Kuulo- ja tasapainotutkimukset. Näihin kuuluu kuulon mittaava audiometria ja tasapainoa mittaava, silmänliikkeitä rekisteröivä elektronystagmografia. Toinen testi mittaa sähköisiä signaaleja, jotka kuljettavat ääntä sisäkorvasta aivoihin, ns. aivorungon ääniärsykkeiden aiheuttama vaste.
• Kuvantamiskokeet. Röntgenkuvat, tietokonetomografiat tai magneettikuvat voivat auttaa tunnistamaan luumuutoksia, aivojen tai selkäytimen kasvaimia ja hyvin pieniä kasvaimia. Kuvantamiskokeita käytetään myös tilan seurantaan diagnoosin jälkeen.
• Geneettiset testit. Geneettiset testit eivät aina paljasta NF2:ta tai SMARCB1- ja LZTR1-assosiatiivista schwannomatosia, koska muut tuntemattomat geenit saattavat olla mukana sairaudessa. Jotkut ihmiset kuitenkin valitsevat geneettisen testaamisen ennen lapsen saamista.