Sirppisoluanemia

Sirppisoluanemia on yksi perinnöllisten sairauksien ryhmään kuuluvista sirppisolusairauksista. Se vaikuttaa veren punaisten verisolujen muotoon, jotka kuljettavat happea kaikkialle kehoon.

Punaverisolut ovat yleensä pyöreitä ja joustavia, joten ne liikkuvat helposti verisuonia pitkin. Sirppisoluanemiassa jotkut punasolut ovat sirpin tai puolikuun muotoisia. Nämä sirppisolut myös jäykistyvät ja tarttuvat toisiinsa, mikä voi hidastaa tai tukkia verenkiertoa.

Nykyinen hoitomenetelmä on kivun lievittäminen ja sairauden komplikaatioiden ehkäiseminen. Uudet hoitomuodot voivat kuitenkin parantaa ihmiset tästä sairaudesta.

Sirppisoluanemian oireet ilmaantuvat yleensä noin 6 kuukauden ikäisinä. Ne vaihtelevat henkilöittäin ja voivat muuttua ajan kuluessa. Oireita voivat olla:

• Anemia. Sirppisolut hajoavat helposti ja kuolevat. Tyypilliset punasolut elävät yleensä noin 120 päivää ennen kuin ne on korvattava. Mutta sirppisolut kuolevat yleensä 10–20 päivässä, jolloin punasolujen määrä vähenee. Tätä kutsutaan anemiaksi. Ilman riittäviä punasoluja keho ei saa tarpeeksi happea. Tämä aiheuttaa väsymystä.
• Kivun jaksot. Toistuvat voimakkaan kivun jaksot, joita kutsutaan kipukriiseiksi, ovat sirppisoluanemian pääoire. Kipu kehittyy, kun sirppimäiset punasolut tukkivat verenkiertoa pienissä verisuonissa rintaan, vatsaan ja niveliin.

Kipu vaihtelee voimakkuudeltaan ja voi kestää muutaman tunnin tai muutaman päivän. Joillakin ihmisillä on vain muutamia kipukriisejä vuodessa. Toisilla on niitä kymmenkunta tai enemmän vuodessa. Vaikea kipukriisi vaatii sairaalahoitoa.

Joillakin sirppisoluanemiaa sairastavilla on myös kroonista kipua luu- ja nivelvaurioista, haavaumista ja muista syistä.

• Käsien ja jalkojen turvotus. Sirppimäiset punasolut tukkivat verenkiertoa käsissä ja jaloissa, mikä voi aiheuttaa niiden turpoamisen.
• Useat infektiot. Perna on tärkeä infektioiden torjunnassa. Sirppisolut voivat vaurioittaa pernaa, mikä lisää infektioiden riskiä. Sirppisoluanemiaa sairastavat vauvat ja lapset saavat yleisesti rokotuksia ja antibiootteja estämään mahdollisesti hengenvaarallisia infektioita, kuten keuhkokuumetta.
• Kasvun tai murrosiän viivästyminen. Punasolut tuovat keholle happea ja ravinteita, joita tarvitaan kasvuun. Terveiden punasolujen puute voi hidastaa vauvojen ja lasten kasvua ja viivästyttää murrosikää teini-ikäisillä.
• Näköongelmat. Pienet verisuonet, jotka tuovat verta silmiin, voivat tukkeutua sirppisoluilla. Tämä voi vaurioittaa silmän osaa, joka käsittelee visuaalisia kuvia, jota kutsutaan verkkokalvoksi, ja johtaa näköongelmiin.

Ota yhteyttä terveydenhuollon ammattilaiseen välittömästi, jos sinulla tai lapsellasi on sirppisoluanemian oireita, kuten kuumetta tai aivohalvausta.

Infektiot alkavat usein kuumeella ja voivat olla hengenvaarallisia. Koska sirppisoluanemiaa sairastavat lapset ovat alttiita infektioille, hakeudu välittömästi lääkärin hoitoon, jos kuume on yli 38,5 astetta Celsiusta.

Hakeudu päivystykseen aivohalvauksen oireiden ilmetessä. Näitä ovat:

• Toispuoleinen halvaus tai heikkous kasvoissa, käsissä tai jaloissa.
• Sekavuus.
• Vaikeus kävellä tai puhua.
• Äkillinen näönmuutos.
• Selittämätön tunnottomuus.
• Voimakas päänsärky.

Rekisteröidy ilmaiseksi ja pysy ajan tasalla tutkimusalan edistymisestä, terveysvinkeistä, ajankohtaisista terveysaiheista ja terveyden hallintaan liittyvästä asiantuntemuksesta. Klikkaa tästä sähköposti-esikatselua varten.

Jotta lapsella voi olla sirppisoluanemia, molempien vanhempien on oltava sirppisolugeenin kantajia. Yhdysvalloissa sirppisoluanemia on yleisintä afrikkalaista, välimerellistä ja Lähi-idän alkuperää olevilla ihmisillä.

Sirppisoluanemia voi johtaa moniin komplikaatioihin, mukaan lukien:

• Aivohalvaus. Sirppisolut voivat tukkia aivoihin menevän verenkierron. Aivohalvauksen oireita ovat kohtaukset, käsien ja jalkojen heikkous tai tunnottomuus, äkillinen puhevaikeus ja tajunnan menetys. Jos lapsellasi on jokin näistä oireista, hakeudu välittömästi lääkärin hoitoon. Aivohalvaus voi olla kohtalokas.
• Akuutti rintaoireyhtymä. Keuhkoinfektio tai sirppisolut, jotka tukkivat keuhkojen verisuonia, voivat aiheuttaa tämän hengenvaarallisen komplikaation. Oireita ovat rintakipu, kuume ja hengitysvaikeudet. Akuutti rintaoireyhtymä saattaa vaatia kiireellistä lääkärinhoitoa.
• Luukudoksen verenkiertohäiriö (avasculaarinen nekroosi). Sirppisolut voivat tukkia luita ravitsevat verisuonet. Kun luut eivät saa riittävästi verta, nivelet voivat kapea ja luut voivat kuolla. Tämä voi tapahtua missä tahansa, mutta useimmiten lonkassa.
• Keuhkoverenpainetauti. Sirppisoluanemiaa sairastavilla voi kehittyä korkea verenpaine keuhkoissa. Tämä komplikaatio yleensä vaikuttaa aikuisia. Hengästyneisyys ja väsymys ovat tämän tilan yleisiä oireita, ja se voi olla kohtalokas.
• Elinvaurio. Sirppisolut, jotka tukkivat elinten verenkierron, estävät hapen ja veren kulkeutumisen vaikuttaviin elimiin. Sirppisoluanemiassa veri on myös vähähappista. Tämä hapenpuute voi vahingoittaa hermoja ja elimiä, mukaan lukien munuaiset, maksa ja perna, ja voi olla kohtalokas.
• Pernaan verisolujen kertyminen (pernan sekvestraatio). Sirppisolut voivat jäädä loukkuun pernaan, mikä saa sen suurenemaan. Tämä voi aiheuttaa vatsakipua vasemmalla puolella kehoa ja voi olla hengenvaarallista. Sirppisoluanemiaa sairastavien lasten vanhemmat voivat oppia tunnistamaan ja tuntemaan lapsensa pernan suurenemisen.
• Sokeus. Sirppisolut voivat tukkia pieniä verisuonia, jotka ravitsevat silmiä. Tämä voi ajan myötä johtaa sokeuteen.
• Jalan haavat. Sirppisoluanemia voi aiheuttaa kivuliaita avohaavoja jalkoihin.
• Sappikivet. Punasolujen hajoaminen tuottaa bilirubiinia. Korkea bilirubiinitaso kehossa voi johtaa sappikiviin.
• Priapismus. Sirppisoluanemia voi aiheuttaa kivuliaita, pitkäkestoisia erektioita, joita kutsutaan priapismiks. Sirppisolut voivat tukkia peniksen verisuonia, mikä voi ajan myötä johtaa impotenssiin.
• Syvä laskimotromboosi. Sirppisolut voivat aiheuttaa verihyytymiä, mikä lisää riskiä, että hyytymä jää syvään laskimoon (syvä laskimotromboosi). Se lisää myös riskiä, että hyytymä jää keuhkoihin (keuhkoembolia). Kumpikin voi aiheuttaa vakavan sairauden tai jopa kuoleman.
• Raskauskomplikaatiot. Sirppisoluanemia voi lisätä verenpaineen ja verihyytymien riskiä raskauden aikana. Se voi myös lisätä keskenmenon, ennenaikaisen synnytyksen ja pienen syntymäpainon riskia.

Jos kantajana on sirppisoluominaisuus, on hyvä käydä genetiikan neuvonnassa ennen raskautta. Neuvonnanantaja voi auttaa ymmärtämään riskin saada lapsi, jolla on sirppisolusairaus. Voit myös oppia mahdollisista hoidoista, ennaltaehkäisevistä toimenpiteistä ja lisääntymiseen liittyvistä vaihtoehdoista.

Verikokeella voidaan tarkistaa sirppisoluanemian taustalla oleva hemoglobiinin muoto. Yhdysvalloissa tämä verikoe on osa rutiininomaista vastasyntyneiden seulontaa. Mutta myös vanhemmat lapset ja aikuiset voivat tehdä testin.

Aikuisilla verinäyte otetaan käsivarren suonista. Pienillä lapsilla ja vauvoilla verinäyte kerätään yleensä sormen tai kantapään kautta. Näyte lähetetään sitten laboratorioon seulonta hemoglobiinin sirppisolu muotoa varten.

Jos sinulla tai lapsellasi on sirppisoluanemia, terveydenhuollon ammattilainen saattaa ehdottaa muita testejä taudin mahdollisten komplikaatioiden tarkistamiseksi.

Jos sinä tai lapsesi kantaa sirppisolugeeniä, sinut ohjataan todennäköisesti perinnöllisyysneuvontaan.

Erikoisultraäänilaite voi paljastaa aivohalvauksen riskin lapsilla. Testi käyttää ääniaaltoja mittaamaan aivojen verenkiertoa. Tätä kivutonta testiä voidaan käyttää jo 2-vuotiailla lapsilla. Säännölliset verensiirrot voivat vähentää aivohalvauksen riskiä.

Sirppisolutauti voidaan diagnosoida syntymättömässä vauvassa ottamalla näyte lapsivettä, joka ympäröi vauvaa kohdussa. Jos sinulla tai kumppanillasi on sirppisoluanemia tai sirppisoluominaisuus, kysy terveydenhuoltotiimiltäsi tästä seulonnasta.

Sirppisoluanemian hoitoon pyritään yleensä välttämään kipukohtauksia, lievittämään oireita ja ehkäisemään komplikaatioita. Hoitoon voi kuulua lääkkeitä ja verensiirtoja. Joillekin lapsille ja nuorille kantasolusiirto voi parantaa taudin. Kehitteillä on myös geeniterapioita, jotka voivat tarjota parannuksen sirppisolusairauteen sairastuneille.

Sirppisoluanemiaa sairastavat lapset voivat saada penisilliiniä noin 2 kuukauden iästä 5 vuoden ikään tai pidempään. Tämä lääke voi auttaa ehkäisemään infektioita, kuten keuhkokuumetta, jotka voivat olla hengenvaarallisia sirppisoluanemiaa sairastaville lapsille.

Aikuiset, joilla on sirppisoluanemia, saattavat joutua ottamaan penisilliiniä koko elämänsä ajan, jos heillä on ollut keuhkokuume tai perna on poistettu leikkauksella.

Lapsuusiän rokotukset ovat tärkeitä kaikkien lasten tautien ehkäisemiseksi. Rokotukset ovat vieläkin tärkeämpiä sirppisoluanemiaa sairastaville lapsille, koska heidän infektiot voivat olla vakavia.

Lapsesi terveydenhuoltotiimin tulee varmistaa, että lapsesi saa kaikki suositellut lapsuusiän rokotukset. Näihin kuuluvat rokotukset keuhkokuumetta, aivokalvontulehdusta, hepatiitti B:tä ja vuosittainen influenssarokote vastaan. Rokotteet ovat myös tärkeitä sirppisoluanemiaa sairastaville aikuisille.

Maailmanlaajuisten terveysuhkien, kuten COVID-19-pandemian aikana, sirppisoluanemiaa sairastavien tulisi noudattaa erityisiä varotoimenpiteitä. Näihin kuuluu mahdollisimman paljon kotona oleskelu ja rokottautuminen niille, jotka ovat oikeutettuja.

Verensiirrot. Punasolujen verensiirtoja käytetään hoitamaan ja ehkäisemään komplikaatioita, kuten aivohalvausta, sirppisolusairautta sairastavilla.

Tämän toimenpiteen aikana punasolut poistetaan lahjoitetusta verestä ja annetaan sitten laskimoon sirppisoluanemiaa sairastavalle henkilölle. Tämä lisää punasolujen määrää, joihin sirppisoluanemia ei vaikuta. Tämä auttaa vähentämään oireita ja komplikaatioita.

Riskejä ovat immuunivaste luovutetulle verelle, mikä voi vaikeuttaa tulevien luovuttajien löytämistä. Infektio ja raudan liiallinen kertyminen elimistöön ovat muita riskejä. Koska raudan ylimäärä voi vahingoittaa sydäntä, maksaa ja muita elimiä, saatat tarvita hoitoa rautatasojen vähentämiseksi, jos saat säännöllisiä verensiirtoja.

Kantasolusiirto. Tätä kutsutaan myös luuydinsiirroksi. Toimenpide sisältää sirppisoluanemian vaikuttaman luuytimen korvaamisen luovuttajan luuytimellä. Toimenpiteessä käytetään yleensä sopivaa luovuttajaa, kuten sisarusta, jolla ei ole sirppisoluanemiaa.

Kantasolusiirto voi parantaa sirppisoluanemian. Kantasolusiirtoa suositellaan vain ihmisille, yleensä lapsille, joilla on merkittäviä sirppisoluanemian oireita ja komplikaatioita. Toimenpiteeseen liittyvät riskit ovat suuria ja niihin kuuluu kuolema.

Kantasolujen geenilisäyshoito. Tässä hoitovaihtoehdossa henkilön omat kantasolut poistetaan, ja niihin injektoidaan geeni, joka tuottaa tyypillistä hemoglobiinia. Kantasolut annetaan sitten takaisin henkilölle autologisessa siirrossa tunnettussa prosessissa. Tämä vaihtoehto voi olla parannuskeino sirppisolusairautta sairastaville, joilla ei ole hyvin sopivaa luovuttajaa.

Geenimuokkausterapia. Tämä Food and Drug Administrationin (FDA) hyväksymä hoito toimii muuttamalla henkilön kantasolujen DNA:ta. Kantasolut poistetaan kehosta, ja sirppigeeniä muutetaan, jota kutsutaan myös muokkaamiseksi, jotta solujen kyky tuottaa terveitä punasoluja saadaan palautettua. Käsitellyt kantasolut palautetaan sitten kehoon veren kautta. Tätä kutsutaan infuusioksi.

Ihmiset, joita on hoidettu onnistuneesti geenimuokkausterapialla, eivät enää kärsi sirppisolusairauden oireista. Tämä hoito on FDA:n hyväksymä 12-vuotiaille ja sitä vanhemmille. Tämän uuden hoidon pitkäaikaisia vaikutuksia ei vielä tunneta, ja niitä tutkitaan edelleen.

Kliiniset tutkimukset ovat käynnissä kantasolusiirron ja geeniterapioiden osalta aikuisilla.

• Hydroksiurea (Droxia, Hydrea). Päivittäinen hydroksiurea vähentää kipukohtausten esiintymistiheyttä ja voi vähentää verensiirtojen ja sairaalahoidon tarvetta. Se voi kuitenkin lisätä infektioriskiä. Älä ota lääkettä, jos olet raskaana.

• L-glutamiini oraalijauhe (Endari). Se auttaa vähentämään kipukohtausten esiintymistiheyttä.

• Crizanlizumab (Adakveo). Tämä injektiona annettava lääke voi auttaa vähentämään kipukohtausten esiintymistiheyttä aikuisilla ja yli 16-vuotiailla lapsilla. Sivuvaikutuksia voivat olla pahoinvointi, nivelkipu, selkäkipu ja kuume.

• Voxelotor (Oxbryta). Tätä lääkettä käytetään hoitamaan sirppisolusairautta aikuisilla ja yli 12-vuotiailla lapsilla. Suun kautta otettuna tämä lääke voi vähentää anemian riskiä ja parantaa veren virtausta koko kehossa. Sivuvaikutuksia voivat olla päänsärky, pahoinvointi, ripuli, väsymys, ihottuma ja kuume.

• Kipulääkkeet. Terveydenhuollon ammattilainen voi määrätä narkooteja auttamaan kipujen lievittämisessä sirppisolukipukohtausten aikana.

• Verensiirrot. Punasolujen verensiirtoja käytetään hoitamaan ja ehkäisemään komplikaatioita, kuten aivohalvausta, sirppisolusairautta sairastavilla.

  Tämän toimenpiteen aikana punasolut poistetaan lahjoitetusta verestä ja annetaan sitten laskimoon sirppisoluanemiaa sairastavalle henkilölle. Tämä lisää punasolujen määrää, joihin sirppisoluanemia ei vaikuta. Tämä auttaa vähentämään oireita ja komplikaatioita.

  Riskejä ovat immuunivaste luovutetulle verelle, mikä voi vaikeuttaa tulevien luovuttajien löytämistä. Infektio ja raudan liiallinen kertyminen elimistöön ovat muita riskejä. Koska raudan ylimäärä voi vahingoittaa sydäntä, maksaa ja muita elimiä, saatat tarvita hoitoa rautatasojen vähentämiseksi, jos saat säännöllisiä verensiirtoja.

• Kantasolusiirto. Tätä kutsutaan myös luuydinsiirroksi. Toimenpide sisältää sirppisoluanemian vaikuttaman luuytimen korvaamisen luovuttajan luuytimellä. Toimenpiteessä käytetään yleensä sopivaa luovuttajaa, kuten sisarusta, jolla ei ole sirppisoluanemiaa.

  Kantasolusiirto voi parantaa sirppisoluanemian. Kantasolusiirtoa suositellaan vain ihmisille, yleensä lapsille, joilla on merkittäviä sirppisoluanemian oireita ja komplikaatioita. Toimenpiteeseen liittyvät riskit ovat suuria ja niihin kuuluu kuolema.

• Kantasolujen geenilisäyshoito. Tässä hoitovaihtoehdossa henkilön omat kantasolut poistetaan, ja niihin injektoidaan geeni, joka tuottaa tyypillistä hemoglobiinia. Kantasolut annetaan sitten takaisin henkilölle autologisessa siirrossa tunnettussa prosessissa. Tämä vaihtoehto voi olla parannuskeino sirppisolusairautta sairastaville, joilla ei ole hyvin sopivaa luovuttajaa.

• Geenimuokkausterapia. Tämä Food and Drug Administrationin (FDA) hyväksymä hoito toimii muuttamalla henkilön kantasolujen DNA:ta. Kantasolut poistetaan kehosta, ja sirppigeeniä muutetaan, jota kutsutaan myös muokkaamiseksi, jotta solujen kyky tuottaa terveitä punasoluja saadaan palautettua. Käsitellyt kantasolut palautetaan sitten kehoon veren kautta. Tätä kutsutaan infuusioksi.

  Ihmiset, joita on hoidettu onnistuneesti geenimuokkausterapialla, eivät enää kärsi sirppisolusairauden oireista. Tämä hoito on FDA:n hyväksymä 12-vuotiaille ja sitä vanhemmille. Tämän uuden hoidon pitkäaikaisia vaikutuksia ei vielä tunneta, ja niitä tutkitaan edelleen.

Seuraavat terveellisyyden edistämisohjeet voivat auttaa sinua välttämään sirppisoluanemian komplikaatioita:

• Ota foolihappovalmisteita päivittäin ja valitse terveellinen ruokavalio. Luuydin tarvitsee foolihappoa ja muita vitamiineja uusien punasolujen tuottamiseen. Kysy terveydenhuoltotiimiltäsi foolihappovalmisteesta ja muista vitamiineista. Syö monipuolisesti värikkäitä hedelmiä ja vihanneksia sekä täysjyväviljaa.
• Juoda paljon vettä. Nestehukka voi lisätä sirppisolukipukohtauksen riskiä. Juo vettä koko päivän ajan, tavoitteena noin kahdeksan lasillista päivässä. Lisää veden juontimäärää, jos harrastat liikuntaa tai vietät aikaa kuumassa ja kuivassa ilmastossa.
• Vältä äärimmäisiä lämpötiloja. Altistuminen äärimmäiselle kuumuudelle tai kylmyydelle voi lisätä sirppisolukipukohtauksen riskiä.
• Liiku säännöllisesti, mutta älä liioittele. Kysy terveydenhuollon ammattilaiselta, kuinka paljon liikuntaa sopii sinulle.
• Käytä lääkkeitä varoen. Käytä kipulääkkeitä, kuten ibuprofeenia (Advil, Motrin, muut) tai naprokseeni-natriumia (Aleve), niukasti tai ei ollenkaan munuaisten mahdollisen rasituksen vuoksi. Kysy terveydenhuollon ammattilaiselta ennen kuin otat mitään lääkettä, jonka saat ilman reseptiä.
• Älä tupakoi. Tupakointi lisää kipukohtausten riskiä.