Tay-Sachsin Tauti

Tay-Sachsin tauti on harvinainen perinnöllinen sairaus, joka siirtyy vanhemmilta lapselle. Se johtuu entsyymin puutteesta, joka auttaa hajottamaan rasvaisia aineita. Nämä gangliosideiksi kutsutut rasva-aineet kertyvät myrkyllisiksi pitoisuuksina aivoihin ja selkäytimeen ja vaikuttavat hermojen toimintaan. Tay-Sachsin taudin yleisimmässä ja vakavimmassa muodossa oireet alkavat näkyä noin 3–6 kuukauden iässä. Taudin edetessä kehitys hidastuu ja lihakset alkavat heiketä. Tämä johtaa ajan mittaan kohtauksiin, näkö- ja kuulohäviöön, halvaantumiseen ja muihin vakaviin ongelmiin. Tämän Tay-Sachsin tautimuodon sairastavat lapset elävät tyypillisesti vain muutaman vuoden. Harvemmin joillakin lapsilla on Tay-Sachsin taudin nuoruusiän muoto, ja he voivat elää teini-ikään asti. Harvinaisissa tapauksissa joillakin aikuisilla on myöhäisdiagnoosin Tay-Sachsin tautimuoto, joka on usein lievempi kuin lapsuudessa alkavat muodot. Jos perheessäsi on esiintynyt Tay-Sachsin tautia tai jos kuulut riskiryhmään ja suunnittelet lapsen hankkimista, terveydenhuollon ammattilaiset suosittelevat vahvasti geneettistä testausta ja geneettistä neuvontaa.

Tay-Sachsin taudilla on kolme muotoa: infanttityyppinen, juveniili ja myöhäinen/aikuisen muoto. Yleisimmässä ja vakavimmassa muodossa, infanttityypissä, vauva alkaa yleensä näyttää oireita noin 3–6 kuukauden ikäisenä. Elinajanodote on yleensä vain muutamia vuosia. Oireita voivat olla:

• Ylikorostunut säikähdysreaktio, kun vauva kuulee kovaa ääntä
• "Kirsikanpunaiset" täplät silmissä
• Lihasten heikkous, joka etenee halvaantumiseen
• Motoristen taitojen menetys, mukaan lukien kääntyminen, ryömiminen ja istuminen
• Liikehäiriöt
• Kouristukset
• Näön heikkeneminen ja sokeus
• Kuulon heikkeneminen ja kuurous
• Nielemishäiriöt
• Älyllisen toiminnan heikkeneminen ja ympäristöön reagoimattomuus
• Pään koon kasvu (progressiivinen makrokefalia)

Juveniiili Tay-Sachsin tauti on harvinaisempi. Oireiden vakavuus vaihtelee, ja ne alkavat lapsuudessa. Elinajanodote on tyypillisesti teini-ikään asti. Oireita voivat olla:

• Käyttäytymisongelmat
• Taitojen ja liikkeen hallinnan asteittaisen menetys
• Useat hengitystieinfektiot
• Näön ja puheen hidas heikkeneminen
• Älyllisen toiminnan ja reagointikyvyn heikkeneminen
• Kouristukset

Tämä on harvinainen ja vähemmän vakava muoto, jonka oireet alkavat myöhäislapsuudessa tai aikuisuudessa. Oireiden vakavuus vaihtelee suuresti, eikä tämä muoto aina vaikuta elinajanodotteeseen. Oireet etenevät hitaasti ja voivat olla:

• Lihasten heikkous
• Klompisuus ja koordinaation menetys
• Tremorit ja lihaskouristukset
• Kyvyn kävellä menetys
• Puhe- ja nielemishäiriöt
• Psykiatriset häiriöt
• Joskus älyllisen toiminnan heikkeneminen

Jos sinulla tai lapsellasi on jokin Tay-Sachsin tautia mahdollisesti viittaava oire, tai jos olet huolissasi lapsesi kehityksestä, varaa aika terveydenhuollon ammattilaiselle.

Jos sinulla tai lapsellasi on Tay-Sachsin tautia mahdollisesti viittaavia oireita tai jos olet huolissasi lapsesi kehityksestä, varaa aika terveydenhuollon tarjoajalle.

Tay-Sachsin tauti on perinnöllinen sairaus, joka siirtyy vanhemmilta lapsille. Se ilmenee, kun lapsi perii HEXA-geenissä olevan virheen (mutaation) molemmilta vanhemmiltaan. Tay-Sachsin tautia aiheuttava geneettinen muutos johtaa beeta-heksosaminidaasi A -entsyymin puutteeseen. Tätä entsyymiä tarvitaan rasva-aineen GM2-gangliosidin hajottamiseen. Rasva-aineiden kertyminen vaurioittaa aivojen ja selkäytimen hermosoluja. Taudin vaikeusaste ja puhkeamisikä liittyvät siihen, kuinka paljon entsyymiä vielä tuotetaan.