Triple X -Syndrooma

Tripla X -syndrooma, jota kutsutaan myös trisomia X:ksi tai 47,XXX:ksi, on geneettinen sairaus, joka vaikuttaa noin yhteen tuhannesta naisesta. Naisilla on normaalisti kaksi X-kromosomia kaikissa soluissa – yksi X-kromosomi kummaltakin vanhemmalta. Tripla X -syndroomassa naisella on kolme X-kromosomia.

Monilla tytöillä ja naisilla, joilla on tripla X -syndrooma, ei ole oireita tai heillä on vain lieviä oireita. Toisilla oireet voivat olla selvempiä – mahdollisesti mukaan lukien kehitysvamma ja oppimisvaikeudet. Kouristuksia ja munuaisongelmia esiintyy pienellä osalla tytöistä ja naisista, joilla on tripla X -syndrooma.

Tripla X -syndrooman hoito riippuu siitä, mitä oireita, jos sellaisia on, on läsnä ja niiden vakavuudesta.

Kolmois-X-syndrooman oireet ja löydökset vaihtelevat suuresti tyttöjen ja naisten välillä. Monilla ei ole havaittavia vaikutuksia tai heillä on vain lieviä oireita.

Yli keskimääräistä pituutta pidetään tyypillisimpänä fyysiseenä piirteenä. Useimmat kolmois-X-syndroomaa sairastavat naiset kokevat normaalin seksuaalisen kehityksen ja pystyvät tulemaan raskaaksi. Joillakin kolmois-X-syndroomaa sairastavilla tytöillä ja naisilla on normaali älykkyysosamäärä, mutta se voi olla hieman alempi verrattuna sisaruksiin. Toisilla voi olla älyllisiä vammoja ja joskus käyttäytymisongelmia.

Joskus voi esiintyä merkittäviä oireita, jotka vaihtelevat yksilöittäin. Nämä oireet ja löydökset voivat ilmetä seuraavasti:

• Puheen ja kielen kehityksen viivästymä sekä motoriset taidot, kuten istuminen ja kävely
• Oppimisvaikeudet, kuten vaikeudet lukemisessa, ymmärtämisessä tai matematiikassa
• Käyttäytymisongelmat, kuten ADHD (huomiovaikeus- ja ylivilkkaushäiriö) tai autismikirjon häiriön oireet
• Psykologiset ongelmat, kuten ahdistus ja masennus
• Hienomotoristen ja karkeamotoristen taitojen, muistin, harkintakyvyn ja tiedonkäsittelyn ongelmat

Joskus kolmois-X-syndroomaa sairastavilla naisilla on seuraavia oireita ja löydöksiä:

• Silmien sisänurkissa olevat pystysuorat ihonpoimut (epikantaaliset poimut)
• Laajalti sijoittuneet silmät
• Kaarevat pikkusormet
• Litteät jalat
• Sisäänpäin kaareva rintalasta
• Heikko lihasjännitys (hypotonia)
• Kouristukset
• Munuaisongelmat
• Nuorena toimimattomat munasarjat (aikainen munasarjojen vajaatoiminta)

Jos sinua huolestuttaa jokin oire tai merkki, sovi aika keskustella perhelääkärin tai lastenlääkärin kanssa. He voivat auttaa selvittämään syyn ja ehdottamaan asianmukaisia toimenpiteitä.

Vaikka kolmois-X-syndrooma on geneettinen, sitä ei yleensä periydy – se johtuu satunnaisesta geneettisestä virheestä.

Normaalisti ihmisillä on 46 kromosomia kussakin solussa, järjestettynä 23 pariin, mukaan lukien kaksi sukupuolikromosomia. Toinen kromosomijoukko on peräisin äidiltä ja toinen isältä. Nämä kromosomit sisältävät geenejä, jotka kantavat ohjeita, jotka määräävät kaiken pituudesta silmien väriin.

Sukupuolikromosomien pari – joko XX tai XY – määrää lapsen sukupuolen. Äiti voi antaa lapselle vain X-kromosomin, mutta isä voi välittää X- tai Y-kromosomin:

• Jos lapsi saa X-kromosomin isältä, XX-pari tekee lapsesta geneettisesti naisen.
• Jos lapsi saa Y-kromosomin isältä, XY-pari tarkoittaa, että lapsi on geneettisesti mies.

Naisilla, joilla on kolmois-X-syndrooma, on kolmas X-kromosomi satunnaisen virheen seurauksena solunjakautumisessa. Tämä virhe voi tapahtua ennen hedelmöitystä tai alkion kehityksen alkuvaiheessa, jolloin syntyy yksi seuraavista kolmois-X-syndrooman muodoista:

• Ei-disjunktio. Useimmissa tapauksissa joko äidin munasolu tai isän siittiö jakautuu väärin, jolloin lapselle tulee ylimääräinen X-kromosomi. Tätä satunnaista virhettä kutsutaan ei-disjunktioksi, ja kaikilla lapsen kehon soluilla on ylimääräinen X-kromosomi.
• Mosaiikki. Joskus ylimääräinen kromosomi johtuu väärästä solunjakautumisesta, jonka aiheuttaa satunnainen tapahtuma alkion kehityksen alkuvaiheessa. Jos näin on, lapsella on mosaiikkityyppinen kolmois-X-syndrooma, ja vain joillakin soluilla on ylimääräinen X-kromosomi. Mosaiikkityypin omaavilla naisilla voi olla vähemmän ilmeisiä oireita.

Kolmois-X-syndroomaa kutsutaan myös 47,XXX-syndroomaksi, koska ylimääräinen X-kromosomi johtaa 47 kromosomiin kussakin solussa tavanomaisen 46 sijaan.

Vaikka joillakin naisilla voi olla lieviä tai ei ollenkaan oireita kolmoiskromosomi-X-syndroomaan liittyen, toiset kokevat kehityksellisiä, psykologisia ja käyttäytymiseen liittyviä ongelmia, jotka voivat johtaa monenlaisiin muihin ongelmiin, mukaan lukien:

• Työ-, koulu-, sosiaaliset ja parisuhdeongelmat
• Huono itsetunto
• Tarve lisätuelle tai avulle oppimisessa, päivittäisissä toiminnoissa, koulussa tai työssä

Koska monet kolmoiskromosomi-X-oireyhtymää sairastavat tytöt ja naiset ovat terveitä eivätkä näytä sairauden ulkoisia merkkejä, he saattavat elää koko elämänsä diagnosoimattomina tai diagnoosi saattaa löytyä tarkasteltaessa muita asioita. Kolmoiskromosomi-X-oireyhtymä saattaa myös löytyä sikiödiagnostiikassa, kun tutkitaan muita geneettisiä sairauksia.

Raskausaikana äidin verinäytettä voidaan testata vauvan DNA:n tarkistamiseksi. Jos testi osoittaa lisääntynyttä kolmoiskromosomi-X-oireyhtymän riskiä, kohtuun sisälle jääneestä nesteestä tai kudoksesta voidaan ottaa näyte. Nesteen tai kudoksen geneettinen testaus osoittaa, onko ylimääräinen, kolmas, X-kromosomi.

Jos kolmoiskromosomi-X-oireyhtymää epäillään syntymän jälkeen oireiden perusteella, se voidaan vahvistaa geneettisellä testauksella. Geneettisen testaamisen lisäksi geneettinen neuvonta voi auttaa sinua saamaan kattavaa tietoa kolmoiskromosomi-X-oireyhtymästä.