X-Kytketty Agammaglobulinemia
Yleiskatsaus
X-kytketty agammaglobulinemia (agammaglobulinemia), jota kutsutaan myös XLA:ksi, on perinnöllinen immuunipuolustusjärjestelmän häiriö. XLA vaikeuttaa infektioiden torjuntaa. XLA:ta sairastavilla voi esiintyä sisäkorvan, sivuonteloiden, hengitysteiden, verenkiertojärjestelmän ja sisäelinten infektioita. XLA vaikuttaa lähes aina miehiin. Naiset voivat kuitenkin kantaa tähän sairauteen liittyviä geenejä. Useimmat XLA:ta sairastavat diagnosoidaan imeväis- tai varhaislapsuudessa toistuvien infektioiden jälkeen. Jotkut eivät saa diagnoosia ennen aikuisikää.
Oireet
Useimmat XLA-tautia sairastavat vauvat näyttävät terveiltä ensimmäisten kuukausien ajan. Heitä suojaavat äidiltään ennen syntymää saamansa vasta-aineiksi kutsutut proteiinit. Kun nämä vasta-aineet poistuvat heidän elimistöstään, vauvat alkavat saada toistuvia bakteeri-infektioita. Infektiot voivat olla hengenvaarallisia. Infektiot voivat vaikuttaa korviin, keuhkoihin, sivuonteloihin ja ihoon. XLA-taudin kanssa syntyneillä miesvauvoilla on: Hyvin pienet nielurisat. Pienet tai ei lainkaan imusolmukkeita.
Syyt
X-kytketty agammaglobulinemia johtuu geenivirheestä. Tällä sairaudella olevat ihmiset eivät pysty tuottamaan vasta-aineita, jotka ovat infektioita vastaan taistelevia proteiineja. Noin 40 %:lla sairastuneista on perheenjäsen, jolla on sama sairaus.
Komplikaatiot
XLA:ta sairastavat voivat elää enimmäkseen normaalia elämää. Heidän tulisi pyrkiä osallistumaan ikäisekseen sopivaan säännölliseen toimintaan. Mutta XLA:han liittyvät toistuvat infektiot vaativat todennäköisesti huolellista seurantaa ja hoitoa. Ne voivat vahingoittaa elimiä ja olla hengenvaarallisia. Mahdollisia komplikaatioita ovat: Pitkäaikainen, krooninen keuhkosairaus. Suurentunut riski tiettyihin syöpiin. Tarttuva niveltulehdus. Suurentunut riski keskushermostoinfektioihin elävistä rokotteista.