Malformations Caverneuses

Une malformation caverneuse cérébrale est un vaisseau sanguin de forme irrégulière, en forme de petite mûre. Elle peut se former dans le cerveau ou la moelle épinière et peut entraîner un large éventail de symptômes neurologiques.

Les malformations caverneuses cérébrales (MCC) sont des groupes de petits vaisseaux sanguins irréguliers, densément tassés et à parois minces. Elles peuvent être présentes dans le cerveau ou la moelle épinière. Les vaisseaux contiennent du sang qui se déplace lentement et qui est généralement coagulé. Les MCC ressemblent à de petites mûres. Chez certaines personnes, les MCC peuvent provoquer une fuite de sang dans le cerveau ou la moelle épinière.

Les MCC varient en taille. Souvent, elles mesurent moins d'un demi-pouce (1 centimètre). La plupart des MCC sont sporadiques. Cela signifie que la MCC se présente sous la forme d'une seule malformation caverneuse et qu'il n'y a pas d'antécédents familiaux. Mais environ 20 % des MCC touchent des personnes de la même famille. Celles-ci sont connues sous le nom de MCC familiales. Les MCC familiales sont liées à une modification génétique transmise de génération en génération. Les personnes atteintes de MCC familiales ont généralement plusieurs malformations caverneuses.

Une MCC est l'un des plusieurs types de malformations vasculaires cérébrales qui contiennent des vaisseaux sanguins irréguliers. D'autres types de malformations vasculaires comprennent :

• Malformation artérioveineuse (MAV).
• Fistule artérioveineuse durale.
• Anomalie veineuse de développement (AVD).
• Télangiectasie capillaire.

Pour les personnes atteintes de la forme sporadique, il est courant d'avoir à la fois une AVD et une MCC.

Les MCC peuvent provoquer des fuites de sang et entraîner des saignements dans le cerveau ou la moelle épinière, ce que l'on appelle une hémorragie. Les hémorragies cérébrales peuvent provoquer de nombreux symptômes, tels que des crises d'épilepsie.

Selon l'emplacement, les MCC peuvent également provoquer des symptômes semblables à ceux d'un accident vasculaire cérébral, tels que des troubles de la motricité ou de la sensibilité dans les jambes et parfois dans les bras. Les MCC peuvent également provoquer des symptômes intestinaux et vésicaux.

Les malformations caverneuses cérébrales (MCC) peuvent ne pas provoquer de symptômes. Parfois, lorsqu'une MCC se produit à la surface du cerveau, elle peut provoquer des crises. Et les MCC situées dans d'autres zones peuvent présenter divers symptômes. Cela inclut les MCC dans la moelle épinière, le tronc cérébral reliant la moelle épinière et le cerveau, et les ganglions de la base dans le cerveau interne. Par exemple, un saignement dans la moelle épinière peut provoquer des symptômes intestinaux et vésicaux ou des troubles de la motricité ou de la sensibilité dans les jambes ou les bras. Généralement, les symptômes des MCC peuvent inclure :

• Crises d'épilepsie.
• Maux de tête violents.
• Faiblesse dans les bras ou les jambes.
• Engourdissement.
• Troubles de la parole.
• Troubles de la mémoire et de l'attention.
• Troubles de l'équilibre et de la marche.
• Troubles de la vision, tels que la diplopie. Les symptômes peuvent s'aggraver avec le temps en cas de saignements répétés. Les saignements peuvent se reproduire peu de temps après le premier saignement ou beaucoup plus tard. Chez certaines personnes, un nouveau saignement peut ne jamais survenir. Consultez immédiatement un médecin si vous présentez des symptômes de crise d'épilepsie. Consultez également immédiatement un médecin si vous présentez des symptômes qui suggèrent une malformation caverneuse cérébrale ou un saignement cérébral.

Consultez immédiatement un médecin si vous présentez des symptômes de crise convulsive. Consultez également immédiatement un médecin si vous présentez des symptômes qui suggèrent une malformation caverneuse cérébrale ou une hémorragie cérébrale.

La plupart des malformations caverneuses cérébrales (MCC) sont connues sous le nom de «forme sporadique». Elles surviennent sous forme de malformation unique sans antécédents familiaux. La forme sporadique présente souvent une anomalie veineuse développementale (AVD) associée, qui est une veine irrégulière ayant l'aspect d'un "balai de sorcière".

Cependant, environ 20 % des personnes atteintes d'une MCC présentent une forme génétique. Cette forme est transmise au sein des familles, connue sous le nom de syndrome de malformation caverneuse familiale. Les personnes atteintes de cette forme peuvent avoir des membres de leur famille atteints de MCC, le plus souvent avec plus d'une malformation. Un diagnostic peut être confirmé par un test génétique qui nécessite un échantillon de sang ou de salive. Un test génétique est souvent recommandé pour les personnes qui présentent :

• Des signes d'IRM de MCC multiples sans AVD.
• Des antécédents familiaux de MCC.

Une irradiation du cerveau ou de la moelle épinière peut également entraîner des MCC dans les 2 à 20 ans suivant l'irradiation. D'autres syndromes rares peuvent être associés à la MCC.

La plupart des malformations caverneuses cérébrales (MCC) n'ont pas de cause clairement identifiée. Cependant, la forme transmise de manière héréditaire peut entraîner des MCC multiples, dès le départ et au cours du temps.

À ce jour, la recherche a identifié trois modifications génétiques responsables des malformations caverneuses héréditaires. Presque tous les cas familiaux de malformations caverneuses ont été associés à ces modifications génétiques.

Les MCC familiales sont transmises au sein des familles par une modification de l'un de ces gènes :

• KRIT1, également appelé CCM1.
• CCM2.
• PDCD10, également appelé CCM3.

Ces gènes sont responsables de l'influence sur la perméabilité des vaisseaux sanguins et sur les protéines qui maintiennent les cellules des vaisseaux sanguins unies.

Les complications les plus graves des malformations caverneuses cérébrales (MCC) proviennent de saignements répétés, appelés hémorragies. Les MCC qui saignent à plusieurs reprises peuvent provoquer un accident vasculaire cérébral hémorragique et entraîner des lésions du système nerveux.

Les saignements sont plus susceptibles de réapparaître chez les personnes ayant déjà subi des hémorragies. Les saignements sont également plus susceptibles de se reproduire avec les MCC situées dans le tronc cérébral.

Souvent, les personnes atteintes de malformations caverneuses cérébrales (MCC) ne présentent aucun symptôme. Une MCC peut être découverte à la suite d'une imagerie cérébrale réalisée pour une autre affection. Parfois, des symptômes spécifiques peuvent inciter votre professionnel de santé à effectuer des examens complémentaires.

Selon la raison pour laquelle l'affection est suspectée, votre professionnel de santé peut prescrire des examens pour confirmer les MCC ou pour identifier ou exclure d'autres affections associées. Vous pouvez subir des examens d'imagerie pour rechercher des modifications des vaisseaux sanguins. Votre professionnel de santé peut également prescrire des examens si vous avez déjà reçu un diagnostic de MCC et que vous présentez de nouveaux symptômes. Les examens peuvent montrer s'il y a un saignement ou de nouvelles MCC.

• Imagerie par résonance magnétique (IRM). Lors de cet examen, une image détaillée de votre cerveau ou de votre colonne vertébrale est réalisée. Parfois, un produit de contraste est injecté dans une veine du bras.
• Tests génétiques. Si vous avez des antécédents familiaux de la maladie, des consultations génétiques et des analyses de sang ou de salive peuvent aider à détecter les modifications génétiques liées aux MCC.

Une IRM est administrée à une personne.