Syndrome De Digeorge (Syndrome De Délétion 22q11.2)

Le syndrome de DiGeorge, également connu sous le nom de syndrome de délétion 22q11.2, est une affection causée par la disparition d'une petite partie du chromosome 22. Cette délétion entraîne un développement insuffisant de plusieurs systèmes corporels.

Le terme syndrome de délétion 22q11.2 englobe des termes autrefois considérés comme des affections distinctes. Ces termes incluent le syndrome de DiGeorge, le syndrome vélocardiofacial (vel-oh-cahr-dee-oh-fay-shell) et d'autres affections causées par la même partie manquante du chromosome 22. Cependant, les caractéristiques peuvent varier légèrement.

Les problèmes médicaux fréquemment associés au syndrome de délétion 22q11.2 comprennent des problèmes cardiaques, une immunité diminuée, une fente palatine, des complications liées à de faibles niveaux de calcium, divers problèmes oculaires et des troubles auto-immuns. Les complications incluent également une perte auditive, des différences squelettiques, des différences rénales et génitales, et un retard de développement avec des problèmes comportementaux et émotionnels.

Le nombre et la gravité des symptômes liés au syndrome de délétion 22q11.2 varient. Cependant, des spécialistes de divers domaines doivent traiter presque toutes les personnes atteintes de ce syndrome.

Les symptômes du syndrome de DiGeorge peuvent varier en fonction des systèmes corporels affectés et de la gravité des problèmes. Certains symptômes peuvent être apparents à la naissance, mais d'autres peuvent ne pas apparaître avant plus tard dans la petite enfance, chez le jeune enfant ou à l'âge adulte.

Les symptômes du syndrome de DiGeorge peuvent inclure :

• Problèmes cardiaques, tels que des problèmes de structure du cœur et des vaisseaux, ou un souffle cardiaque et une peau bleutée en raison d'une mauvaise circulation sanguine, également appelée cyanose.
• Infections fréquentes.
• Traits faciaux distinctifs, tels qu'un menton sous-développé, des oreilles d'apparence différente, des yeux espacés, des yeux bridés et une pointe du nez élargie. Une facies de pleurs asymétrique peut également être présente. C'est lorsque les muscles d'un côté de la bouche ne se développent pas complètement, ce qui provoque un affaissement de ce côté de la bouche en pleurant, bien que le visage ait l'air équilibré au repos.
• Une fente dans le palais, également appelée fente palatine, ou d'autres problèmes du palais.
• Difficultés à s'alimenter, prise de poids insuffisante ou problèmes d'estomac.
• Perte auditive.
• Hypotonie.
• Problèmes rénaux.
• Troubles de la vision et autres problèmes oculaires.
• Faible taux de calcium dans le sang.
• Scoliose.

D'autres symptômes peuvent inclure :

• Retard de croissance.
• Retard de développement, tel que des retards dans le retournement, la position assise ou d'autres étapes importantes du nourrisson.
• Retard du développement du langage ou langage nasal.
• Retards ou troubles de l'apprentissage.
• Troubles du comportement.

D'autres affections peuvent provoquer des symptômes similaires au syndrome de délétion 22q11.2. Il est important d'obtenir un diagnostic correct rapidement si votre enfant présente l'un des symptômes énumérés ci-dessus.

Les professionnels de santé peuvent suspecter un syndrome de délétion 22q11.2 :

• À la naissance. Si un problème cardiaque grave, une fente palatine ou d'autres signes typiques du syndrome de délétion 22q11.2 sont apparents à la naissance, des tests seront probablement effectués avant que votre enfant ne quitte l'hôpital.
• Lors des visites de contrôle de bébé. Les maladies ou affections typiques du syndrome de délétion 22q11.2 peuvent devenir apparentes au fil du temps. Le professionnel de santé de votre enfant peut constater des problèmes lors des visites de contrôle régulières ou des examens annuels.

Chaque personne possède deux copies du chromosome 22 — une héritée de chaque parent. Si une personne est atteinte du syndrome de DiGeorge, une copie du chromosome 22 présente une absence d'un segment qui comprend environ 30 à 40 gènes. Bon nombre de ces gènes n'ont pas été clairement identifiés et ne sont pas bien compris. La région du chromosome 22 qui est délétée est connue sous le nom de 22q11.2.

La délétion de gènes du chromosome 22 survient généralement de façon aléatoire dans le spermatozoïde du père ou dans l'ovule de la mère. Ou elle peut survenir tôt pendant le développement du bébé. Rarement, la délétion est transmise à un enfant par un parent qui a également une délétion du chromosome 22, mais qui peut présenter moins de symptômes ou des symptômes légers.

Les bébés qui présentent une absence d'une partie du chromosome 22, plus précisément d'une région connue sous le nom de 22q11.2, sont les plus à risque de développer le syndrome de DiGeorge. Cette partie manquante entraîne un mauvais développement de plusieurs systèmes corporels.

Une communication interventriculaire (CIV) est un trou dans le cœur présent à la naissance (malformation cardiaque congénitale). Le trou se situe entre les cavités cardiaques inférieures (ventricules droit et gauche). Il permet au sang riche en oxygène de retourner dans les poumons au lieu d'être pompé vers le reste du corps.

Dans le truncus arteriosus, un seul gros vaisseau sort du cœur, au lieu de deux vaisseaux séparés. Il existe généralement aussi un trou dans la paroi entre les cavités cardiaques inférieures, appelées ventricules. Ce trou est appelé communication interventriculaire. Dans le truncus arteriosus, le sang riche en oxygène, représenté en rouge, et le sang pauvre en oxygène, représenté en bleu, se mélangent. Le sang mélangé est représenté en violet. Il ne contient pas assez d'oxygène pour les besoins de l'organisme.

La tétralogie de Fallot est une association de quatre anomalies cardiaques présentes à la naissance. Il existe un trou dans le cœur appelé communication interventriculaire. Il existe également un rétrécissement de la valve pulmonaire ou d'une autre zone le long de la voie entre le cœur et les poumons. Le rétrécissement de la valve pulmonaire est appelé sténose pulmonaire. La principale artère du corps, appelée aorte, est mal placée. La paroi de la cavité cardiaque inférieure droite est épaissie, affection appelée hypertrophie ventriculaire droite. La tétralogie de Fallot modifie le flux sanguin à travers le cœur et vers le reste du corps.

Les quatre minuscules glandes parathyroïdes, situées près de la thyroïde, produisent l'hormone parathyroïde. L'hormone joue un rôle dans le contrôle des taux de minéraux calcium et phosphore dans l'organisme.

Une fente palatine est une ouverture ou une fente dans le palais qui se produit lorsque les tissus ne se ferment pas complètement pendant le développement dans l'utérus avant la naissance. Une fente palatine comprend souvent une fente de la lèvre supérieure (fente labiale), mais elle peut survenir sans affecter la lèvre.

Le système lymphatique fait partie du système immunitaire de l'organisme, qui protège contre les infections et les maladies. Le système lymphatique comprend la rate, le thymus, les ganglions lymphatiques et les canaux lymphatiques, ainsi que les amygdales et les végétations adénoïdes.

Les portions du chromosome 22 manquantes dans le syndrome de DiGeorge affectent le développement de plusieurs systèmes corporels. En conséquence, cette affection peut entraîner plusieurs erreurs pendant le développement fœtal.

• Problèmes cardiaques. Le syndrome de délétion 22q11.2 provoque souvent des problèmes cardiaques qui peuvent entraîner une quantité insuffisante de sang riche en oxygène. Par exemple, les problèmes peuvent inclure un trou entre les cavités inférieures du cœur, également connu sous le nom de communication interventriculaire. Ou il peut n'y avoir qu'un seul gros vaisseau au lieu de deux vaisseaux sortant du cœur, également connu sous le nom de truncus arteriosus. Ou il peut y avoir quatre problèmes de structure cardiaque, également connus sous le nom de tétralogie de Fallot.
• Hypoparathyroïdie. Les quatre glandes parathyroïdes situées dans le cou régulent les taux de calcium et de phosphore dans l'organisme. Le syndrome de délétion 22q11.2 peut entraîner une taille inférieure à la normale des glandes parathyroïdes et une production insuffisante d'hormone parathyroïde. Cela entraîne une hypoparathyroïdie. Cette affection entraîne de faibles taux de calcium et des taux élevés de phosphore dans le sang.
• Dysfonctionnement de la glande thymique. La glande thymique, située sous le sternum, est l'endroit où les lymphocytes T — un type de globule blanc — mûrissent. Les lymphocytes T matures aident à combattre les infections. Chez les enfants atteints du syndrome de délétion 22q11.2, la glande thymique peut être petite ou absente. Cela entraîne une fonction immunitaire médiocre et des infections fréquentes et graves.
• Fente palatine. Une affection fréquente du syndrome de délétion 22q11.2 est la fente palatine, qui est une ouverture dans le palais, avec ou sans fente labiale. D'autres problèmes moins visibles de la structure du palais peuvent rendre la déglutition difficile ou rendre difficiles certains sons dans la parole.
• Traits faciaux distincts. Un certain nombre de traits faciaux particuliers peuvent être présents chez certaines personnes atteintes du syndrome de délétion 22q11.2. Il peut s'agir de petites oreilles basses, d'une largeur réduite des ouvertures oculaires (fentes palpébrales), de paupières tombantes, d'un visage relativement long, d'une pointe du nez élargie (bulbeuse) ou d'un sillon court ou aplati sur la lèvre supérieure.
• Affections auto-immunes. Les personnes atteintes du syndrome de délétion 22q11.2 peuvent également présenter un risque accru de développer des affections auto-immunes, telles que la polyarthrite rhumatoïde ou la maladie de Graves.
• Autres problèmes. De nombreuses affections médicales peuvent être liées au syndrome de délétion 22q11.2, telles que des problèmes auditifs, des problèmes oculaires et une fonction rénale médiocre.

Dans certains cas, un parent affecté peut transmettre le syndrome de DiGeorge à son enfant. Si vous êtes préoccupé par les antécédents familiaux de syndrome de délétion 22q11.2 ou si vous avez déjà un enfant atteint de ce syndrome, vous pouvez consulter un médecin spécialisé dans les maladies génétiques. Ce médecin est appelé généticien. Ou vous pouvez consulter un conseiller génétique pour planifier vos futures grossesses.

Un diagnostic du syndrome de DiGeorge (syndrome de délétion 22q11.2) repose principalement sur un test de laboratoire capable de détecter la délétion du chromosome 22. Le professionnel de santé de votre enfant commandera probablement ce test si votre enfant présente :

• Un ensemble de problèmes ou d'affections médicaux suggérant un syndrome de délétion 22q11.2.
• Un problème cardiaque, car certains problèmes cardiaques sont fréquemment liés au syndrome de délétion 22q11.2.

Dans certains cas, un enfant peut présenter un ensemble d'affections suggérant un syndrome de délétion 22q11.2, mais le test de laboratoire ne suggère pas de partie manquante du chromosome 22.

Bien qu’il n’existe aucun remède pour le syndrome de DiGeorge (syndrome de délétion 22q11.2), les traitements permettent généralement de corriger les problèmes critiques, tels qu’un problème cardiaque ou une fente palatine. D’autres problèmes de santé, ainsi que les problèmes développementaux, de santé mentale ou comportementaux, peuvent être traités ou surveillés selon les besoins.

Traitements et thérapies du syndrome de délétion 22q11.2 pouvant inclure des traitements pour :

• Hypoparathyroïdie. La prise de suppléments de calcium et de vitamine D, selon les directives de votre professionnel de santé, permet souvent de gérer l’hypoparathyroïdie. Dans certains cas, d’autres suppléments peuvent également être recommandés.
• Problèmes cardiaques. La plupart des problèmes cardiaques liés au syndrome de délétion 22q11.2 nécessitent une intervention chirurgicale peu après la naissance pour réparer le cœur et améliorer l’apport de sang riche en oxygène.
• Fonction limitée de la glande thymus. Si votre enfant a une certaine fonction thymique, les infections peuvent être fréquentes, mais pas nécessairement graves. Ces infections — généralement des rhumes et des otites — sont généralement traitées comme chez n’importe quel enfant. La plupart des enfants ayant une fonction thymique limitée suivent les calendriers de vaccination habituels. La fonction du système immunitaire s’améliore avec l’âge pour la plupart des enfants dont le thymus a été modérément endommagé.
• Dysfonctionnement thymique sévère. Si les dommages au thymus sont graves ou s’il n’y a pas de thymus, votre enfant risque de contracter plusieurs infections graves. Le traitement peut nécessiter une transplantation de tissu thymique et de cellules spécialisées provenant de la moelle osseuse ou de cellules sanguines spécialisées de lutte contre les maladies.
• Fente palatine. Une fente palatine ou d’autres caractéristiques inhabituelles du palais et de la lèvre peuvent généralement être réparées par chirurgie.
• Développement général. Votre enfant bénéficiera probablement d’une gamme de thérapies, notamment l’orthophonie, l’ergothérapie et la thérapie du développement. Aux États-Unis, les programmes d’intervention précoce offrant ces types de thérapie sont généralement disponibles par l’intermédiaire d’un département de santé d’État ou de comté.
• Gestion d’autres affections. Ces affections peuvent inclure des problèmes d’alimentation et de croissance, des problèmes d’audition ou de vision et d’autres affections médicales.

Étant donné que le syndrome de délétion 22q11.2 peut entraîner de nombreux problèmes, plusieurs spécialistes participeront probablement au diagnostic des affections spécifiques, recommanderont des traitements et fourniront des soins. Cette équipe évoluera en fonction des besoins de votre enfant.

Les spécialistes de l’équipe de soins de votre enfant peuvent inclure ces professionnels et d’autres, selon les besoins :

• Spécialiste de la santé de l’enfant, également appelé pédiatre.
• Expert en affections héréditaires, également appelé généticien.
• Spécialiste du cœur, également appelé cardiologue.
• Spécialiste du système immunitaire, également appelé immunologiste.
• Spécialiste ORL (oreille, nez et gorge).
• Spécialiste des maladies infectieuses.
• Spécialiste des affections hormonales, également appelé endocrinologue.
• Chirurgien spécialisé dans la réparation d’affections telles qu’une fente palatine, également appelé chirurgien maxillo-facial.
• Chirurgien spécialisé dans la correction des problèmes cardiaques, également appelé chirurgien cardiovasculaire.
• Ergothérapeute pour développer des compétences pratiques du quotidien.
• Orthophoniste pour améliorer la capacité à parler.
• Thérapeute du développement pour développer des comportements et des compétences sociales adaptés à l’âge.
• Professionnel de la santé mentale, tel qu’un psychiatre ou un psychologue pédiatrique.

Avoir un enfant atteint du syndrome de DiGeorge (syndrome de délétion 22q11.2) est un défi. Vous pourriez avoir à gérer de multiples problèmes de santé et traitements. Pour répondre aux besoins de votre enfant et aux vôtres, renseignez-vous auprès de l’équipe de soins de santé sur les organismes qui fournissent du matériel pédagogique, des groupes de soutien et d’autres ressources aux parents d’enfants atteints du syndrome de délétion 22q11.2.