Polypose Adénomateuse Familiale
Aperçu
La polypose adénomateuse familiale (PAF) est une maladie héréditaire rare causée par un défaut du gène de la polypose adénomateuse colique (APC). La plupart des personnes héritent du gène d'un parent. Mais pour 25 à 30 % des personnes, la mutation génétique survient spontanément.
La PAF provoque la formation de tissus supplémentaires (polypes) dans le gros intestin (côlon) et le rectum. Des polypes peuvent également apparaître dans le tube digestif supérieur, en particulier dans la partie supérieure de l'intestin grêle (duodénum). Sans traitement, les polypes du côlon et du rectum sont susceptibles de devenir cancéreux vers l'âge de 40 ans.
La plupart des personnes atteintes de polypose adénomateuse familiale finissent par avoir besoin d'une intervention chirurgicale pour retirer le gros intestin afin de prévenir le cancer. Les polypes du duodénum peuvent également développer un cancer, mais ils peuvent généralement être pris en charge par une surveillance attentive et par l'ablation régulière des polypes.
Certaines personnes présentent une forme plus légère de la maladie, appelée polypose adénomateuse familiale atténuée (PAFA). Les personnes atteintes de PAFA ont généralement moins de polypes du côlon (en moyenne 30) et développent un cancer plus tard dans la vie.
Symptômes
Le principal signe de la polypose adénomateuse familiale (PAF) est la présence de centaines, voire de milliers, de polypes qui se développent dans le côlon et le rectum, généralement à partir de la mi-adolescence. Il y a près de 100 % de chances que ces polypes se transforment en cancer du côlon ou du rectum avant l'âge de 40 ans.
Causes
La polypose adénomateuse familiale est causée par un défaut d'un gène habituellement hérité d'un parent. Mais certaines personnes développent le gène anormal qui provoque la maladie.
Facteurs de risque
Votre risque de polypose adénomateuse familiale est plus élevé si un de vos parents, enfants, frères ou sœurs est atteint de cette maladie.
Complications
En plus du cancer du côlon, la polypose adénomateuse familiale peut entraîner d'autres complications :
- Polypes duodénaux. Ces polypes se développent dans la partie supérieure de l'intestin grêle et peuvent devenir cancéreux. Cependant, grâce à une surveillance attentive, les polypes duodénaux peuvent souvent être détectés et retirés avant le développement d'un cancer.
- Polypes périampullaires. Ces polypes se situent à l'endroit où les canaux biliaires et pancréatiques pénètrent dans le duodénum (ampoule). Les polypes périampullaires peuvent devenir cancéreux, mais peuvent souvent être détectés et retirés avant le développement d'un cancer.
- Polypes fundiques gastriques. Ces polypes se développent dans la muqueuse de l'estomac.
- Dysménorrhées. Ces masses non cancéreuses peuvent apparaître n'importe où dans le corps, mais se développent souvent dans la région de l'estomac (abdomen). Les dysménorrhées peuvent causer de sérieux problèmes si elles se développent dans les nerfs ou les vaisseaux sanguins ou exercent une pression sur d'autres organes du corps.
- Autres cancers. Rarement, la polypose adénomateuse familiale peut entraîner le développement d'un cancer dans la glande thyroïde, le système nerveux central, les glandes surrénales, le foie ou d'autres organes.
- Tumeurs cutanées non cancéreuses (bénignes).
- Croissances osseuses bénignes (ostéomes).
- Hyperplasie congénitale de l'épithélium pigmentaire rétinien (CHRPE). Il s'agit de modifications pigmentaires bénignes dans la rétine de l'œil.
- Anomalies dentaires. Cela inclut les dents surnuméraires ou les dents qui ne sortent pas.
- Faible nombre de globules rouges (anémie).
Prévention
Il est impossible de prévenir la polypose adénomateuse familiale (PAF) car il s'agit d'une maladie génétique héréditaire. Cependant, si vous ou votre enfant présentez un risque de PAF en raison d'un membre de la famille atteint de cette maladie, vous devrez effectuer des tests génétiques et bénéficier de conseils génétiques.
Si vous souffrez de PAF, vous devrez subir un dépistage régulier, suivi d'une intervention chirurgicale si nécessaire. La chirurgie peut aider à prévenir le développement d'un cancer colorectal ou d'autres complications.
Diagnostic
Vous risquez la polypose adénomateuse familiale si un de vos parents, enfants, frères ou sœurs est atteint de cette maladie. Si vous êtes à risque, il est important de vous faire dépister fréquemment, dès l'enfance. Des examens annuels permettent de détecter la croissance des polypes avant qu'ils ne deviennent cancéreux.
- Sigmoïdoscopie. Un tube flexible est inséré dans votre rectum pour examiner le rectum et le sigmoïde — les deux derniers pieds du côlon. Pour les personnes ayant reçu un diagnostic génétique de FAP ou les membres de leur famille à risque qui n'ont pas subi de tests génétiques, l'American College of Gastroenterology recommande une sigmoïdoscopie annuelle, à partir de 10 à 12 ans.
- Colonoscopie. Un tube flexible est inséré dans votre rectum pour examiner la totalité du côlon. Une fois des polypes détectés dans votre côlon, vous devez subir une coloscopie annuelle jusqu'à ce que vous subissiez une intervention chirurgicale pour retirer votre côlon.
- Ésophagogastroduodénoscopie (EGD) et duodénoscopie latérale. Deux types d'endoscopes sont utilisés pour examiner votre œsophage, votre estomac et la partie supérieure de votre intestin grêle (duodénum et ampoule). Le médecin peut prélever un petit échantillon de tissu (biopsie) pour des examens complémentaires.
- TDM ou IRM. Une imagerie de l'abdomen et du bassin peut être utilisée, notamment pour évaluer les tumeurs desmoïdes.
Un simple test sanguin peut déterminer si vous portez le gène anormal qui provoque la FAP. Les tests génétiques peuvent également détecter si vous risquez des complications de la FAP. Votre médecin peut vous proposer un test génétique si :
- Des membres de votre famille sont atteints de la FAP
- Vous présentez certains, mais pas tous, des signes de la FAP
L'exclusion de la FAP épargne aux enfants à risque des années de dépistage et de détresse émotionnelle. Pour les enfants qui portent le gène, un dépistage et un traitement appropriés réduisent considérablement le risque de cancer.
Votre médecin peut recommander des examens de la thyroïde et d'autres tests pour détecter d'autres problèmes médicaux pouvant survenir si vous souffrez de la FAP.
Traitement
Au début, votre médecin enlèvera tous les petits polypes détectés lors de votre coloscopie. Cependant, les polypes finiront par devenir trop nombreux pour être enlevés individuellement, généralement vers la fin de l'adolescence ou le début de la vingtaine. Vous devrez alors subir une intervention chirurgicale pour prévenir le cancer du côlon. Une intervention chirurgicale sera également nécessaire si un polype est cancéreux. Une intervention chirurgicale peut ne pas être nécessaire pour la polypose adénomateuse familiale (PAF).
Votre chirurgien peut décider de réaliser l'intervention chirurgicalement par laparoscopie, par plusieurs petites incisions nécessitant seulement un ou deux points de suture pour la fermeture. Cette chirurgie mini-invasive réduit généralement la durée de votre séjour à l'hôpital et vous permet de récupérer plus rapidement.
Selon votre situation, vous pouvez subir l'un des types d'intervention chirurgicale suivants pour enlever une partie ou la totalité du côlon :
- Hémicolectomie droite avec anastomose iléorétale, où le rectum est laissé en place
- Proctocolectomie totale avec iléostomie continente, où le côlon et le rectum sont enlevés et une ouverture (iléostomie) est créée, généralement sur le côté droit de l'abdomen
- Proctocolectomie totale avec anastomose iléo-anale (également appelée chirurgie en J-pouch), où le côlon et le rectum sont enlevés et une partie de l'intestin grêle est attachée au rectum
La chirurgie ne guérit pas la PAF. Des polypes peuvent continuer à se former dans les parties restantes ou reconstruites de votre côlon, de votre estomac et de votre intestin grêle. Selon le nombre et la taille des polypes, leur ablation endoscopique peut ne pas suffire à réduire votre risque de cancer. Vous pourriez avoir besoin d'une intervention chirurgicale supplémentaire.
Vous devrez subir un dépistage régulier — et un traitement si nécessaire — des complications de la polypose adénomateuse familiale qui peuvent se développer après une chirurgie colorectal. Selon vos antécédents et le type de chirurgie que vous avez subi, le dépistage peut inclure :
- Une sigmoïdoscopie ou une coloscopie
- Une endoscopie haute
- Une échographie thyroïdienne
- Une tomodensitométrie (TDM) ou une imagerie par résonance magnétique (IRM) pour dépister les tumeurs desmoïdes
Selon les résultats de votre dépistage, votre médecin peut vous proposer des traitements supplémentaires pour les problèmes suivants :
- Polypes duodénaux et polypes périampullaires. Votre médecin peut recommander une intervention chirurgicale pour enlever la partie supérieure de l'intestin grêle (duodénum et ampoule) car ces types de polypes peuvent évoluer vers un cancer.
- Tumeurs desmoïdes. Vous pouvez recevoir une association de médicaments, notamment des anti-inflammatoires non stéroïdiens, des anti-œstrogènes et une chimiothérapie. Dans certains cas, une intervention chirurgicale peut être nécessaire.
- Ostéomes. Les médecins peuvent enlever ces tumeurs osseuses non cancéreuses pour soulager la douleur ou pour des raisons esthétiques.
Les chercheurs continuent d'évaluer les traitements supplémentaires pour la PAF. En particulier, l'utilisation d'analgésiques tels que l'aspirine et les anti-inflammatoires non stéroïdiens (AINS), ainsi qu'un médicament de chimiothérapie, fait l'objet de recherches.
Certaines personnes trouvent utile de parler à d'autres personnes qui partagent des expériences similaires. Envisagez de rejoindre un groupe de soutien en ligne ou demandez à votre médecin des groupes de soutien dans votre région.
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