Qu'est-ce que l'hypercholestérolémie familiale ? Symptômes, causes et traitement

L'hypercholestérolémie familiale est une maladie génétique qui provoque des taux de cholestérol très élevés dès la naissance. Contrairement aux problèmes de cholestérol liés à l'alimentation ou au mode de vie, cette affection est héréditaire et affecte la façon dont votre foie traite le cholestérol.

Environ 1 personne sur 250 souffre de cette maladie, bien que beaucoup l'ignorent. Vos taux de cholestérol peuvent être 2 à 4 fois plus élevés que la normale, ce qui vous expose à un risque de maladie cardiaque plus jeune que la plupart des gens.

Qu'est-ce que l'hypercholestérolémie familiale ?

L'hypercholestérolémie familiale survient lorsque vous héritez de gènes défectueux qui contrôlent le métabolisme du cholestérol. Votre foie ne peut pas éliminer efficacement le cholestérol LDL (le « mauvais » cholestérol) de votre sang.

Imaginez un embouteillage dans votre circulation sanguine. Les foies normaux ont suffisamment de « sorties » pour éliminer le cholestérol, mais avec cette maladie, de nombreuses sorties sont bloquées. Cela provoque une accumulation de cholestérol dans votre sang et, finalement, dans vos artères.

Il existe deux principaux types. L'hypercholestérolémie familiale hétérozygote signifie que vous avez hérité d'un gène défectueux d'un parent. L'hypercholestérolémie familiale homozygote signifie que vous avez hérité de gènes défectueux des deux parents, ce qui la rend beaucoup plus grave, mais aussi beaucoup plus rare.

Quels sont les symptômes de l'hypercholestérolémie familiale ?

La plupart des personnes atteintes d'hypercholestérolémie familiale ne se sentent pas malades et ne remarquent pas de symptômes évidents. Le taux élevé de cholestérol agit silencieusement en arrière-plan, c'est pourquoi on l'appelle souvent une maladie « silencieuse ».

Cependant, certains signes physiques peuvent apparaître et vous donner des indices :

• Bouts ou plaques jaunâtres autour de vos yeux (appelés xanthélasmas)
• Bouts jaunâtres sur vos articulations, coudes ou genoux (xanthomes tendineux)
• Un anneau grisâtre autour de la partie colorée de votre œil (arc cornéen)
• Douleur thoracique ou essoufflement pendant l'activité physique
• Antécédents familiaux de crise cardiaque ou d'AVC précoces

Ces signes visibles sont plus fréquents chez les personnes atteintes de formes graves de la maladie. De nombreuses personnes ne découvrent qu'elles souffrent d'hypercholestérolémie familiale lors d'analyses sanguines de routine ou après le diagnostic d'un membre de leur famille.

Quels sont les types d'hypercholestérolémie familiale ?

Il existe deux principaux types en fonction du nombre de gènes défectueux que vous héritez. Le type que vous avez influence la gravité de vos taux de cholestérol et le moment où les problèmes peuvent commencer.

L'hypercholestérolémie familiale hétérozygote est la forme la plus courante. Vous héritez d'un gène normal et d'un gène défectueux, donc votre foie fonctionne encore partiellement. Votre cholestérol total se situe généralement entre 300 et 500 mg/dL, et les problèmes cardiaques se développent généralement dans la quarantaine ou la cinquantaine.

L'hypercholestérolémie familiale homozygote est beaucoup plus rare, mais plus grave. Vous héritez de gènes défectueux des deux parents, donc votre foie a beaucoup de difficultés à éliminer le cholestérol. Votre cholestérol peut atteindre 600 à 1 000 mg/dL ou plus, et les problèmes cardiaques peuvent commencer dès l'enfance ou l'adolescence.

Quelles sont les causes de l'hypercholestérolémie familiale ?

L'hypercholestérolémie familiale est causée par des mutations de gènes qui aident votre foie à éliminer le cholestérol de votre sang. Le gène le plus souvent impliqué est appelé LDLR, qui produit des récepteurs qui captent le cholestérol de votre circulation sanguine.

Lorsque ces gènes ne fonctionnent pas correctement, votre foie ne peut pas éliminer efficacement le cholestérol. C'est comme avoir moins de portes pour que le cholestérol sorte de votre circulation sanguine, il s'accumule donc avec le temps.

Ceci est purement génétique et n'a rien à voir avec votre alimentation, vos habitudes d'exercice ou votre mode de vie. Vous êtes né avec cette maladie parce que vous l'avez héritée d'un ou des deux parents. Si un parent en est atteint, chaque enfant a 50 % de chances de l'hériter également.

Quand consulter un médecin pour une hypercholestérolémie familiale ?

Vous devriez consulter un médecin si vous avez des antécédents familiaux d'hypercholestérolémie, de crises cardiaques précoces ou d'AVC. Il est particulièrement important de se faire dépister si un parent, un frère ou une sœur ou un enfant a reçu un diagnostic d'hypercholestérolémie familiale.

Prenez rendez-vous si vous remarquez des bosses jaunâtres autour de vos yeux ou sur vos articulations. Ces signes physiques indiquent souvent des taux de cholestérol très élevés qui nécessitent des soins médicaux.

N'attendez pas si vous ressentez des douleurs thoraciques, un essoufflement ou d'autres symptômes liés au cœur. Même si vous vous sentez bien, un dépistage régulier du cholestérol à partir de la vingtaine peut détecter cette maladie tôt, lorsque le traitement est le plus efficace.

Quels sont les facteurs de risque de l'hypercholestérolémie familiale ?

Le principal facteur de risque est d'avoir un parent atteint d'hypercholestérolémie familiale. Comme il s'agit d'une maladie génétique, vous ne pouvez pas développer cette maladie sans hériter des gènes défectueux de votre famille.

Votre risque dépend de vos antécédents familiaux :

• Un parent atteint de la maladie vous donne 50 % de chances de l'avoir
• Les deux parents atteints de la maladie signifient que vous l'aurez certainement
• Les frères et sœurs ou les enfants de personnes touchées ont des chances plus élevées
• Certains groupes ethniques, comme les Canadiens français et les Afrikaners, ont des taux plus élevés
• Les personnes d'origine juive ashkénaze peuvent présenter des variantes génétiques spécifiques

Contrairement aux autres problèmes de cholestérol, votre alimentation, votre poids ou vos habitudes d'exercice ne causent pas l'hypercholestérolémie familiale. Cependant, ces facteurs liés au mode de vie peuvent toujours affecter la gravité de vos taux de cholestérol et la rapidité avec laquelle les complications se développent.

Quelles sont les complications possibles de l'hypercholestérolémie familiale ?

La principale préoccupation concernant l'hypercholestérolémie familiale est qu'elle augmente considérablement votre risque de maladie cardiaque et d'AVC à un âge plus jeune. Sans traitement, les personnes atteintes de cette maladie développent souvent des problèmes cardiovasculaires des décennies plus tôt que la population générale.

Les complications courantes comprennent :

• Maladie coronarienne (artères bloquées vers votre cœur)
• Crises cardiaques, souvent survenant dans la quarantaine ou la cinquantaine
• AVC dû à des artères bloquées vers votre cerveau
• Maladie artérielle périphérique (artères bloquées dans vos jambes)
• Maladie de la valve aortique due à une accumulation de cholestérol

La bonne nouvelle est qu'un diagnostic et un traitement précoces peuvent réduire considérablement ces risques. Grâce à une prise en charge appropriée, de nombreuses personnes atteintes d'hypercholestérolémie familiale vivent une vie normale et saine sans souffrir de ces complications graves.

Comment prévenir l'hypercholestérolémie familiale ?

Puisque l'hypercholestérolémie familiale est génétique, vous ne pouvez pas empêcher de contracter la maladie elle-même. Cependant, vous pouvez prendre des mesures pour prévenir ou retarder ses complications une fois que vous savez que vous en êtes atteint.

Le dépistage précoce est votre meilleure stratégie de prévention. Si vous avez des antécédents familiaux, vous faire dépister dans la vingtaine permet un traitement précoce avant que des dommages artériels ne surviennent.

Même si vous ne pouvez pas changer vos gènes, des choix de vie sains peuvent vous aider à gérer vos taux de cholestérol. L'exercice régulier, une alimentation saine pour le cœur, l'absence de tabagisme et le maintien d'un poids santé soutiennent tous votre traitement et réduisent les risques cardiovasculaires.

Comment diagnostique-t-on l'hypercholestérolémie familiale ?

Le diagnostic commence par une simple analyse de sang appelée profil lipidique qui mesure vos taux de cholestérol. Votre médecin recherchera un cholestérol total supérieur à 300 mg/dL ou un cholestérol LDL supérieur à 190 mg/dL, surtout si vous êtes jeune et en bonne santé.

Votre médecin vous posera également des questions détaillées sur vos antécédents familiaux. Il voudra savoir si vos parents, vos frères et sœurs ou vos enfants ont eu un taux de cholestérol élevé, des crises cardiaques précoces ou des AVC.

Les tests génétiques peuvent confirmer le diagnostic en identifiant les mutations génétiques spécifiques. Ce test est particulièrement utile pour le dépistage familial et pour déterminer exactement le type que vous avez. Certaines personnes subissent également des tests spécialisés pour vérifier comment leur foie traite le cholestérol.

Quel est le traitement de l'hypercholestérolémie familiale ?

Le traitement vise à réduire vos taux de cholestérol afin de réduire votre risque de maladie cardiaque et d'AVC. L'objectif est d'obtenir un taux de cholestérol LDL aussi bas que possible, souvent inférieur à 70 mg/dL.

La plupart des gens ont besoin de médicaments sur ordonnance appelés statines, qui aident votre foie à fonctionner plus efficacement. Les statines courantes comprennent l'atorvastatine, la rosuvastatine et la simvastatine. Votre médecin peut commencer par l'un d'eux et ajuster la dose ou ajouter d'autres médicaments au besoin.

Dans les cas graves ou lorsque les statines ne suffisent pas, les traitements supplémentaires comprennent :

• Inhibiteurs de la PCSK9 (médicaments injectables administrés toutes les 2 à 4 semaines)
• Ézétimibe (bloque l'absorption du cholestérol dans vos intestins)
• Séquestrants des acides biliaires (aident à éliminer le cholestérol de votre corps)
• Aphérèse des LDL (procédure qui filtre le cholestérol de votre sang)

Les personnes atteintes d'hypercholestérolémie familiale homozygote peuvent avoir besoin de traitements plus intensifs, comme une aphérèse régulière ou même une transplantation du foie dans de rares cas. L'essentiel est de travailler en étroite collaboration avec votre médecin pour trouver la combinaison qui vous convient le mieux.

Comment suivre un traitement à domicile en cas d'hypercholestérolémie familiale ?

Bien que les médicaments soient essentiels, les changements de mode de vie peuvent soutenir votre traitement et vous aider à vous sentir au mieux de votre forme. Considérez-les comme des outils qui fonctionnent parallèlement à vos prescriptions, et non comme des remplacements.

Concentrez-vous sur une alimentation saine pour le cœur avec beaucoup de fruits, de légumes, de grains entiers et de protéines maigres. Limitez les graisses saturées, les graisses trans et les aliments riches en cholestérol, mais n'oubliez pas que votre maladie n'est pas causée par l'alimentation.

L'activité physique régulière aide votre système cardiovasculaire à rester fort. Visez au moins 150 minutes d'exercice modéré par semaine, comme la marche rapide, la natation ou le vélo. Commencez lentement et augmentez progressivement si vous débutez dans l'exercice.

Prenez vos médicaments exactement comme prescrit, même si vous vous sentez bien. Établissez une routine ou utilisez des piluliers pour vous aider à vous en souvenir. N'arrêtez pas de prendre vos médicaments sans en parler d'abord à votre médecin, car vos taux de cholestérol peuvent rapidement augmenter à nouveau.

Comment préparer votre rendez-vous chez le médecin ?

Rassembler vos antécédents médicaux familiaux avant votre rendez-vous, en vous concentrant sur les maladies cardiaques, l'hypercholestérolémie et les décès prématurés. Notez quels parents ont eu ces problèmes et à quel âge ils se sont produits.

Apportez une liste de tous les médicaments, suppléments et vitamines que vous prenez actuellement. Indiquez les doses et la fréquence de prise. Cela aide votre médecin à éviter les interactions et à planifier votre traitement en toute sécurité.

Préparez des questions sur votre maladie, les options de traitement et ce à quoi vous attendre. Posez des questions sur les taux de cholestérol cibles, les effets secondaires potentiels des médicaments et la fréquence à laquelle vous aurez besoin de tests de suivi. N'hésitez pas à demander des éclaircissements si quelque chose ne vous semble pas clair.

Quel est le principal message à retenir concernant l'hypercholestérolémie familiale ?

L'hypercholestérolémie familiale est une maladie génétique gérable qui nécessite un traitement à vie, mais avec des soins appropriés, vous pouvez vivre une vie pleine et saine. Un diagnostic et un traitement précoces sont essentiels pour prévenir les maladies cardiaques et autres complications.

Le plus important à retenir est que cette maladie n'est pas de votre faute et que vous n'auriez pas pu la prévenir par des choix de vie. Il s'agit simplement d'une variation génétique qui affecte la façon dont votre corps traite le cholestérol.

Grâce aux traitements efficaces d'aujourd'hui, les personnes atteintes d'hypercholestérolémie familiale peuvent atteindre des taux de cholestérol presque normaux et réduire considérablement leurs risques cardiovasculaires. L'essentiel est de travailler en étroite collaboration avec votre équipe de soins de santé et de rester engagé dans votre plan de traitement.

Foire aux questions sur l'hypercholestérolémie familiale

Q1 : Les enfants peuvent-ils souffrir d'hypercholestérolémie familiale ?

Oui, les enfants peuvent naître avec une hypercholestérolémie familiale, car il s'agit d'une maladie génétique. Un dépistage pédiatrique est recommandé pour les enfants dont les parents sont atteints, généralement à partir de l'âge de 2 ans. La détection précoce permet des modifications du mode de vie et, si nécessaire, des médicaments pour prévenir les problèmes cardiaques futurs.

Q2 : Mes taux de cholestérol seront-ils un jour normaux avec cette maladie ?

Même si votre cholestérol n'atteindra peut-être jamais les mêmes niveaux que celui d'une personne non atteinte de la maladie, un traitement efficace peut réduire considérablement vos niveaux. De nombreuses personnes atteintes d'hypercholestérolémie familiale atteignent des taux de cholestérol cibles qui réduisent leur risque cardiovasculaire à des niveaux presque normaux grâce à une médication et une gestion du mode de vie appropriées.

Q3 : Dois-je suivre un régime alimentaire spécial en cas d'hypercholestérolémie familiale ?

Même si les changements alimentaires seuls ne guérissent pas l'hypercholestérolémie familiale, suivre un régime alimentaire sain pour le cœur peut soutenir votre traitement médicamenteux. Concentrez-vous sur la limitation des graisses saturées, des graisses trans et du cholestérol alimentaire tout en privilégiant les fruits, les légumes, les grains entiers et les protéines maigres. Votre médecin ou un diététiste agréé peut vous fournir des conseils personnalisés.

Q4 : Puis-je transmettre cette maladie à mes enfants ?

Oui, l'hypercholestérolémie familiale peut être transmise aux enfants. Si vous souffrez de cette maladie, chaque enfant a 50 % de chances de l'hériter. Le conseil génétique peut vous aider à comprendre les risques et les avantages de la planification familiale, et un dépistage précoce peut assurer un traitement rapide si vos enfants sont touchés.

Q5 : Existe-t-il des traitements naturels pour l'hypercholestérolémie familiale ?

Même si des approches naturelles comme l'exercice, une alimentation saine et certains suppléments peuvent contribuer à améliorer la santé cardiovasculaire globale, elles ne suffisent pas à traiter l'hypercholestérolémie familiale à elles seules. Cette maladie génétique nécessite généralement des médicaments sur ordonnance pour atteindre des taux de cholestérol sûrs. Discutez toujours de tout remède naturel avec votre médecin avant de l'essayer.