Maladie De Hirschsprung

La maladie de Hirschsprung (HIRSH-sproongz) est une affection qui touche le gros intestin (côlon) et provoque des problèmes de selles. Cette affection est présente à la naissance (congénitale) en raison de l'absence de cellules nerveuses dans les muscles du côlon du bébé. Sans ces cellules nerveuses pour stimuler les muscles intestinaux afin de faciliter le transit du contenu dans le côlon, ce contenu peut s'accumuler et provoquer des obstructions intestinales.

Un nouveau-né atteint de la maladie de Hirschsprung n'a généralement pas de selles dans les jours suivant la naissance. Dans les cas bénins, l'affection peut ne pas être détectée avant plus tard dans l'enfance. Il est rare que la maladie de Hirschsprung soit diagnostiquée pour la première fois chez l'adulte.

Le traitement consiste en une intervention chirurgicale pour contourner ou retirer la partie malade du côlon.

Les signes et symptômes de la maladie de Hirschsprung varient selon la gravité de l'affection. Habituellement, les signes et symptômes apparaissent peu après la naissance, mais parfois ils ne sont pas apparents avant plus tard dans la vie.

Typiquement, le signe le plus évident est l'absence de selles chez un nouveau-né dans les 48 heures suivant la naissance.

D'autres signes et symptômes chez les nouveau-nés peuvent inclure :

• Ballonnement abdominal
• Vomissements, y compris vomissements d'une substance verte ou brune
• Constipation ou gaz, ce qui peut rendre un nouveau-né irritable
• Diarrhée
• Passage retardé du méconium — le premier mouvement intestinal d'un nouveau-né

Chez les enfants plus âgés, les signes et symptômes peuvent inclure :

• Ballonnement abdominal
• Constipation chronique
• Gaz
• Retard de croissance
• Fatigue

On ne sait pas exactement ce qui cause la maladie de Hirschsprung. Elle survient parfois dans les familles et pourrait, dans certains cas, être associée à une mutation génétique.

La maladie de Hirschsprung survient lorsque les cellules nerveuses du côlon ne se forment pas complètement. Les nerfs du côlon contrôlent les contractions musculaires qui déplacent les aliments dans les intestins. Sans ces contractions, les selles restent dans le gros intestin.

Les facteurs pouvant augmenter le risque de maladie de Hirschsprung incluent :

• Avoir un frère ou une sœur atteint de la maladie de Hirschsprung. La maladie de Hirschsprung peut être héréditaire. Si vous avez un enfant atteint de cette maladie, les frères et sœurs biologiques suivants pourraient être à risque.
• Être de sexe masculin. La maladie de Hirschsprung est plus fréquente chez les hommes.
• Avoir d'autres maladies héréditaires. La maladie de Hirschsprung est associée à certaines maladies héréditaires, telles que le syndrome de Down et d'autres anomalies présentes à la naissance, comme une cardiopathie congénitale.

Les enfants atteints de la maladie de Hirschsprung sont sujets à une infection intestinale grave appelée entérocolite. L'entérocolite peut être mortelle et nécessite un traitement immédiat.

Le médecin de votre enfant effectuera un examen et posera des questions sur les selles de votre enfant. Il ou elle pourrait recommander un ou plusieurs des tests suivants pour diagnostiquer ou écarter la maladie de Hirschsprung :

Radiographie abdominale avec produit de contraste. Du baryum ou un autre produit de contraste est introduit dans l'intestin par l'intermédiaire d'une sonde spéciale insérée dans le rectum. Le baryum remplit et recouvre la paroi de l'intestin, créant une silhouette nette du côlon et du rectum.

La radiographie montrera souvent un contraste net entre la section étroite de l'intestin dépourvue de nerfs et la section normale, mais souvent gonflée, de l'intestin qui se trouve derrière.

• Prélèvement d'un échantillon de tissu du côlon pour analyse (biopsie). C'est le moyen le plus sûr d'identifier la maladie de Hirschsprung. Un échantillon de biopsie peut être prélevé à l'aide d'un dispositif d'aspiration, puis examiné au microscope pour déterminer s'il manque des cellules nerveuses.
• Radiographie abdominale avec produit de contraste. Du baryum ou un autre produit de contraste est introduit dans l'intestin par l'intermédiaire d'une sonde spéciale insérée dans le rectum. Le baryum remplit et recouvre la paroi de l'intestin, créant une silhouette nette du côlon et du rectum.

La radiographie montrera souvent un contraste net entre la section étroite de l'intestin dépourvue de nerfs et la section normale, mais souvent gonflée, de l'intestin qui se trouve derrière.

• Mesure du contrôle des muscles autour du rectum (manométrie anale). Un test de manométrie est généralement effectué chez les enfants plus âgés et les adultes. Le médecin gonfle un ballon à l'intérieur du rectum. Le muscle environnant devrait se détendre en conséquence. Si ce n'est pas le cas, la maladie de Hirschsprung pourrait en être la cause.

Pour la plupart des gens, la maladie de Hirschsprung est traitée par une intervention chirurgicale visant à contourner ou à retirer la partie du côlon dépourvue de cellules nerveuses. Il existe deux manières de procéder : une intervention chirurgicale de type pull-through ou une intervention chirurgicale avec stomie.

Lors de cette procédure, la muqueuse de la partie malade du côlon est retirée. Ensuite, la partie saine est passée à travers le côlon par l'intérieur et attachée à l'anus. Ceci est généralement effectué à l'aide de méthodes mini-invasives (laparoscopiques), en opérant par l'anus.

Chez les enfants très malades, l'intervention chirurgicale peut être effectuée en deux étapes.

Premièrement, la partie anormale du côlon est retirée et la partie supérieure saine du côlon est connectée à une ouverture que le chirurgien crée dans l'abdomen de l'enfant. Les selles quittent ensuite le corps par l'ouverture dans un sac qui se fixe à l'extrémité de l'intestin qui dépasse par le trou dans l'abdomen (stomie). Cela permet au bas du côlon de guérir.

Une fois que le côlon a eu le temps de guérir, une deuxième procédure est effectuée pour fermer la stomie et connecter la partie saine de l'intestin au rectum ou à l'anus.

Après la chirurgie, la plupart des enfants sont capables d'évacuer leurs selles par l'anus.

Les complications possibles qui peuvent s'améliorer avec le temps comprennent :

Les enfants continuent également à courir le risque de développer une infection intestinale (entérocolite) après la chirurgie, en particulier au cours de la première année. Appelez immédiatement le médecin si l'un des signes et symptômes d'entérocolite survient, tels que :

• Diarrhée

• Constipation

• Fuite de selles (incontinence fécale)

• Retards dans l'apprentissage de la propreté

• Saignement rectal

• Diarrhée

• Fièvre

• Abdomen gonflé

• Vomissements

Si votre enfant souffre de constipation après une intervention chirurgicale pour maladie de Hirschsprung, discutez avec votre médecin de la possibilité d'essayer l'une des solutions suivantes :

Servir des aliments riches en fibres. Si votre enfant mange des aliments solides, incluez des aliments riches en fibres. Proposez des céréales complètes, des fruits et des légumes, et limitez le pain blanc et autres aliments pauvres en fibres. Comme une augmentation soudaine d'aliments riches en fibres peut aggraver la constipation au début, ajoutez-les progressivement à l'alimentation de votre enfant.

Si votre enfant ne mange pas encore d'aliments solides, renseignez-vous auprès du médecin sur les préparations infantiles qui pourraient aider à soulager la constipation. Certains nourrissons peuvent avoir besoin d'une sonde d'alimentation pendant un certain temps.

• Servir des aliments riches en fibres. Si votre enfant mange des aliments solides, incluez des aliments riches en fibres. Proposez des céréales complètes, des fruits et des légumes, et limitez le pain blanc et autres aliments pauvres en fibres. Comme une augmentation soudaine d'aliments riches en fibres peut aggraver la constipation au début, ajoutez-les progressivement à l'alimentation de votre enfant.

Si votre enfant ne mange pas encore d'aliments solides, renseignez-vous auprès du médecin sur les préparations infantiles qui pourraient aider à soulager la constipation. Certains nourrissons peuvent avoir besoin d'une sonde d'alimentation pendant un certain temps.

• Augmenter la consommation de liquides. Encouragez votre enfant à boire plus d'eau. Si une partie ou la totalité du côlon de votre enfant a été retirée, il peut avoir des difficultés à absorber suffisamment d'eau. Boire plus d'eau peut aider votre enfant à rester hydraté, ce qui peut contribuer à soulager la constipation.
• Encourager l'activité physique. Une activité aérobie quotidienne contribue à favoriser la régularité des selles.
• Laxatifs (uniquement sur prescription du médecin de votre enfant). Si votre enfant ne répond pas ou ne tolère pas l'augmentation des fibres, de l'eau ou de l'activité physique, certains laxatifs — médicaments favorisant les selles — peuvent aider à soulager la constipation. Demandez au médecin si vous devez donner des laxatifs à votre enfant, à quelle fréquence, et renseignez-vous sur les risques et les bénéfices.