Syndrome De Lynch

Le syndrome de Lynch est une affection qui augmente le risque de nombreux types de cancer. Cette affection est transmise des parents aux enfants.

Les familles atteintes du syndrome de Lynch présentent plus de cas de cancer que prévu. Cela peut inclure le cancer du côlon, le cancer de l'endomètre et d'autres types de cancer. Le syndrome de Lynch provoque également l'apparition de cancers à un âge plus précoce.

Les personnes atteintes du syndrome de Lynch peuvent avoir besoin de tests approfondis pour détecter le cancer lorsqu'il est petit. Le traitement a plus de chances de réussir lorsque le cancer est détecté tôt. Certaines personnes atteintes du syndrome de Lynch peuvent envisager des traitements pour prévenir le cancer.

Le syndrome de Lynch était autrefois appelé cancer colorectal héréditaire non polyposeux (HNPCC). Le terme HNPCC était utilisé pour décrire les familles ayant des antécédents importants de cancer du côlon. Le syndrome de Lynch est le terme utilisé lorsque les médecins découvrent un gène qui est transmis dans la famille et qui provoque le cancer.

Les personnes atteintes du syndrome de Lynch peuvent présenter : Un cancer du côlon avant l'âge de 50 ans Un cancer de la paroi interne de l'utérus (cancer de l'endomètre) avant l'âge de 50 ans Des antécédents personnels de plus d'un type de cancer Des antécédents familiaux de cancer avant l'âge de 50 ans Des antécédents familiaux d'autres cancers causés par le syndrome de Lynch, notamment le cancer de l'estomac, le cancer de l'ovaire, le cancer du pancréas, le cancer du rein, le cancer de la vessie, le cancer de l'uretère, le cancer du cerveau, le cancer de l'intestin grêle, le cancer de la vésicule biliaire, le cancer des voies biliaires et le cancer de la peau Si un membre de votre famille est atteint du syndrome de Lynch, informez votre fournisseur de soins de santé. Demandez à votre fournisseur de vous aider à prendre rendez-vous avec un professionnel formé en génétique, tel qu'un conseiller génétique. Cette personne peut vous aider à comprendre le syndrome de Lynch, ses causes et si les tests génétiques vous conviennent.

Si un membre de votre famille est atteint du syndrome de Lynch, informez votre fournisseur de soins de santé. Demandez à votre fournisseur de vous aider à prendre rendez-vous avec un professionnel formé en génétique, tel qu'un conseiller génétique. Cette personne peut vous aider à comprendre le syndrome de Lynch, ses causes et si les tests génétiques vous conviennent.

Le syndrome de Lynch est causé par des gènes transmis des parents aux enfants.

Les gènes sont des fragments d'ADN. L'ADN est comme un ensemble d'instructions pour chaque processus chimique qui se produit dans le corps.

Au fur et à mesure que les cellules se développent et produisent de nouvelles cellules dans le cadre de leur cycle de vie, elles font des copies de leur ADN. Parfois, les copies contiennent des erreurs. Le corps possède un ensemble de gènes qui contiennent les instructions pour trouver les erreurs et les corriger. Les médecins appellent ces gènes des gènes de réparation des mésappariements.

Les personnes atteintes du syndrome de Lynch ont des gènes de réparation des mésappariements qui ne fonctionnent pas comme prévu. Si une erreur se produit dans l'ADN, elle risque de ne pas être corrigée. Cela pourrait entraîner la croissance incontrôlée de cellules et leur transformation en cellules cancéreuses.

Le syndrome de Lynch est héréditaire dans les familles selon un mode de transmission autosomique dominant. Cela signifie que si l'un des parents possède des gènes responsables du syndrome de Lynch, il y a 50 % de chances que chaque enfant possède les gènes responsables du syndrome de Lynch. Le parent porteur du gène n'a pas d'incidence sur le risque.

Savoir que vous avez le syndrome de Lynch peut soulever des inquiétudes concernant votre santé. Cela peut également soulever des inquiétudes concernant d'autres aspects de votre vie. Ceux-ci pourraient inclure :

• Votre vie privée. Vous pouvez avoir des questions sur ce qui pourrait arriver si d'autres découvrent que vous avez le syndrome de Lynch. Par exemple, vous pourriez craindre que votre employeur ou vos compagnies d'assurance le découvrent. Un professionnel de la génétique peut vous expliquer les lois qui peuvent vous protéger.
• Vos enfants. Si vous avez le syndrome de Lynch, vos enfants risquent de l'hériter de vous. Un professionnel de la génétique peut vous aider à élaborer un plan pour en parler avec vos enfants. Ce plan pourrait inclure comment et quand leur en parler et quand ils devraient envisager de faire des tests.
• Votre famille élargie. Avoir le syndrome de Lynch a des implications pour toute votre famille. D'autres parents pourraient avoir une chance d'avoir le syndrome de Lynch. Un professionnel de la génétique peut vous aider à trouver la meilleure façon d'en parler aux membres de votre famille.

Le diagnostic du syndrome de Lynch peut commencer par un examen de vos antécédents familiaux de cancer. Votre professionnel de santé voudra savoir si vous ou un membre de votre famille a eu un cancer du côlon, un cancer de l'endomètre et d'autres cancers. Cela peut conduire à d'autres tests et procédures pour diagnostiquer le syndrome de Lynch.

Votre fournisseur peut vous demander d'envisager un test génétique pour le syndrome de Lynch si vos antécédents familiaux présentent un ou plusieurs des éléments suivants :

• Plusieurs membres de la famille atteints de cancers associés au Lynch, notamment le cancer du côlon et le cancer de l'endomètre. Les autres cancers causés par le syndrome de Lynch comprennent ceux qui surviennent dans l'estomac, les ovaires, le pancréas, les reins, la vessie, les uretères, le cerveau, la vésicule biliaire, les voies biliaires, l'intestin grêle et la peau.
• Un ou plusieurs membres de la famille qui ont eu un cancer avant l'âge de 50 ans.
• Un ou plusieurs membres de la famille qui ont eu plus d'un type de cancer.
• Plus d'une génération de famille atteinte du même type de cancer.

Si vous ou un membre de votre famille a eu un cancer, un échantillon des cellules cancéreuses peut être testé.

Les tests sur les cellules cancéreuses comprennent :

• Immunohistochimie (IHC). Le test IHC utilise des colorants spéciaux pour colorer les échantillons de tissus. La présence ou l'absence de coloration indique si le tissu contient certaines protéines. L'absence de protéines peut aider à déterminer si les gènes liés au syndrome de Lynch ont causé le cancer.
• Test d'instabilité des microsatellites (MSI). Les microsatellites sont des fragments d'ADN. Chez les personnes atteintes du syndrome de Lynch, il peut y avoir des erreurs ou une instabilité dans ces fragments.

Des résultats positifs aux tests IHC ou MSI peuvent montrer que les cellules cancéreuses présentent des modifications génétiques liées au syndrome de Lynch. Mais les résultats ne permettent pas de dire avec certitude si vous êtes atteint du syndrome de Lynch. Certaines personnes ne présentent ces modifications génétiques que dans leurs cellules cancéreuses. Cela signifie que les modifications génétiques n'ont pas été héritées.

Les personnes atteintes du syndrome de Lynch possèdent les gènes responsables du syndrome de Lynch dans toutes les cellules de leur corps. Un test génétique est nécessaire pour voir si toutes les cellules possèdent ces gènes.

Le test génétique recherche les modifications des gènes responsables du syndrome de Lynch. Vous pouvez fournir un échantillon de votre sang pour ce test.

Si un membre de votre famille est atteint du syndrome de Lynch, votre test peut uniquement rechercher le gène présent dans votre famille. Si vous êtes la première personne de votre famille à subir un test pour le syndrome de Lynch, votre test peut examiner de nombreux gènes qui peuvent être transmis de génération en génération. Un professionnel de la génétique peut vous aider à choisir le test le mieux adapté à votre situation.

Le test génétique peut montrer :

• Un résultat de test génétique positif. Un résultat positif signifie qu'une modification génétique à l'origine du syndrome de Lynch a été détectée dans vos cellules. Cela ne signifie pas que vous allez développer un cancer. Mais cela signifie que votre risque de certains cancers est plus élevé que celui des personnes qui ne sont pas atteintes du syndrome de Lynch.

Votre risque personnel de cancer dépend des gènes présents dans votre famille. Vous pouvez réduire votre risque grâce à des tests permettant de rechercher des signes de cancer. Certains traitements peuvent contribuer à réduire votre risque de certains cancers. Un professionnel de la génétique peut vous expliquer votre risque individuel en fonction de vos résultats.

• Un résultat de test génétique négatif. Un résultat négatif signifie que les modifications génétiques à l'origine du syndrome de Lynch n'ont pas été détectées dans vos cellules. Cela signifie que vous n'êtes probablement pas atteint du syndrome de Lynch. Mais vous pourriez toujours avoir un risque accru de cancer. En effet, les personnes ayant des antécédents familiaux importants de cancer peuvent présenter un risque accru de la maladie.
• Une variation génétique d'importance inconnue. Les tests génétiques ne donnent pas toujours une réponse oui ou non. Parfois, les tests génétiques détectent un gène dont les médecins ne sont pas sûrs. Un professionnel de la génétique peut vous expliquer ce que cela signifie pour votre santé.

Un résultat de test génétique positif. Un résultat positif signifie qu'une modification génétique à l'origine du syndrome de Lynch a été détectée dans vos cellules. Cela ne signifie pas que vous allez développer un cancer. Mais cela signifie que votre risque de certains cancers est plus élevé que celui des personnes qui ne sont pas atteintes du syndrome de Lynch.

Votre risque personnel de cancer dépend des gènes présents dans votre famille. Vous pouvez réduire votre risque grâce à des tests permettant de rechercher des signes de cancer. Certains traitements peuvent contribuer à réduire votre risque de certains cancers. Un professionnel de la génétique peut vous expliquer votre risque individuel en fonction de vos résultats.