Hyperthermie Maligne

L'hyperthermie maligne est une réaction grave à certains médicaments utilisés pour l'anesthésie. Cette réaction grave se caractérise généralement par une température corporelle dangereusement élevée, une rigidité musculaire ou des spasmes, une accélération du rythme cardiaque et d'autres symptômes. Sans traitement rapide, les complications causées par l'hyperthermie maligne peuvent être fatales.

Dans la plupart des cas, le gène qui vous expose à un risque d'hyperthermie maligne est héréditaire, bien que parfois il soit le résultat d'une modification génétique aléatoire. Un test génétique peut révéler si vous avez un gène affecté. Ce trouble génétique est appelé susceptibilité à l'hyperthermie maligne (MHS).

Les traitements de l'hyperthermie maligne comprennent le médicament dantrolène (Dantrium, Revonto, Ryanodex), des compresses de glace et d'autres mesures pour refroidir la température corporelle, ainsi que des soins de soutien.

Dans la plupart des cas, aucun signe ou symptôme de susceptibilité à l'hyperthermie maligne n'existe avant l'exposition à certains médicaments utilisés pour l'anesthésie.

Les signes et symptômes de l'hyperthermie maligne peuvent varier et peuvent survenir pendant l'anesthésie ou pendant la récupération peu après la chirurgie. Ils peuvent inclure :

• Rigidité ou spasmes musculaires sévères
• Respiration rapide et superficielle et problèmes d'hypoxie et d'hypercapnie
• Accélération du rythme cardiaque
• Rythme cardiaque irrégulier
• Température corporelle dangereusement élevée
• Transpiration excessive
• Couleur de la peau irrégulière et inégale (peau marbrée)

Dans de rares cas, des personnes à risque d'hyperthermie maligne ont présenté des signes de réaction après une activité physique intense par forte chaleur ou humidité, pendant une maladie virale ou lors de la prise de statines utilisées pour abaisser le cholestérol.

Si vous êtes à risque d'hyperthermie maligne et que vous ne présentez pas de réaction grave lors de votre première exposition à certains médicaments anesthésiques, vous restez à risque si vous recevez ces médicaments à l'avenir. D'autres médicaments anesthésiques qui ne déclenchent pas de réaction peuvent être utilisés à la place.

Si un membre de votre famille est connu pour être à risque d'hyperthermie maligne et que vous devez subir une anesthésie, il est important d'en informer votre fournisseur de soins de santé et votre spécialiste en anesthésie (anesthésiste). D'autres médicaments peuvent être utilisés à la place.

L'hyperthermie maligne peut survenir lorsque vous présentez une susceptibilité à l'hyperthermie maligne (SHM), un trouble génétique causé par une modification génétique (mutation). Le gène affecté augmente votre risque d'hyperthermie maligne lorsque vous êtes exposé à certains médicaments anesthésiques qui déclenchent une réaction. Le gène affecté est le plus souvent héréditaire, généralement transmis par un parent qui le possède également. Plus rarement, le gène affecté n'est pas héréditaire et résulte d'une modification génétique aléatoire.

Différents gènes peuvent causer la SHM. Le gène le plus souvent affecté est RYR1. Les gènes plus rarement affectés comprennent CACNA1S et STAC3.

Votre risque de développer le trouble génétique MHS est plus élevé si un membre de votre famille en est atteint.

• Il vous suffit d'hériter d'un gène modifié d'un parent pour être affecté par ce trouble (mode de transmission autosomique dominant). Si l'un de vos parents possède la modification génétique à l'origine de la MHS, vous avez 50 % de risques de développer la MHS également.
• Si d'autres membres de votre famille sont atteints de la MHS, votre risque d'en être atteint est également augmenté.

Votre risque de développer une hyperthermie maligne est également plus élevé si vous-même ou un proche parent présentez :

• Des antécédents d'un événement suspecté d'être une hyperthermie maligne pendant une anesthésie
• Des antécédents de destruction du tissu musculaire appelée rhabdomyolyse (rab-doe-my-OL-ih-sis), qui peut être déclenchée par un exercice physique par forte chaleur et humidité ou par la prise d'un médicament de type statine
• Certaines maladies et affections musculaires causées par des modifications génétiques héréditaires

Si elle n'est pas traitée rapidement, l'hyperthermie maligne peut entraîner des complications majeures, telles que :

• Une affection rare qui provoque la dégradation des cellules musculaires (rhabdomyolyse)
• Des lésions ou une insuffisance rénale
• Des problèmes de coagulation et de saignement
• Le décès

Si vous avez des antécédents familiaux d'hyperthermie maligne ou si un de vos proches a eu des problèmes avec l'anesthésie, informez-en votre fournisseur de soins de santé ou votre anesthésiste avant toute intervention chirurgicale ou toute procédure nécessitant une anesthésie. L'évaluation de votre risque d'hyperthermie maligne permet à votre anesthésiste d'éviter certains médicaments anesthésiques.

L'hyperthermie maligne est diagnostiquée sur la base des signes et symptômes, de la surveillance pendant et immédiatement après l'anesthésie, et des tests de laboratoire pour identifier les complications.

Des tests pour déterminer si vous présentez un risque accru d'hyperthermie maligne (tests de susceptibilité) peuvent être recommandés si vous présentez des facteurs de risque. Les tests peuvent inclure des tests génétiques ou une biopsie musculaire.

• Tests génétiques. Le changement génétique (mutation) qui vous rend susceptible à l'hyperthermie maligne est identifié à l'aide de tests génétiques. Un échantillon de votre sang est prélevé et envoyé à un laboratoire pour analyse. Les tests génétiques peuvent identifier le changement génétique qui montre que vous avez le trouble génétique appelé susceptibilité à l'hyperthermie maligne (MHS).
• Biopsie musculaire (test de contracture). Dans certains cas, votre fournisseur de soins de santé peut recommander une biopsie musculaire si vous risquez de souffrir d'hyperthermie maligne. Au cours de ce test, un petit morceau de tissu musculaire est prélevé chirurgicalement pour analyse en laboratoire. Au laboratoire, l'échantillon est exposé à des produits chimiques déclencheurs de l'hyperthermie maligne afin de déterminer comment le muscle se contracte. Étant donné que ce test doit être effectué sur du tissu musculaire immédiatement après son prélèvement, il est nécessaire de se rendre dans un centre spécialisé en biopsie musculaire.