Dystrophie Musculaire
Aperçu
La dystrophie musculaire est un groupe de maladies qui provoquent une faiblesse progressive et une perte de masse musculaire. Dans la dystrophie musculaire, des gènes anormaux (mutations) interfèrent avec la production de protéines nécessaires à la formation de muscles sains.
Il existe de nombreux types de dystrophie musculaire. Les symptômes de la variété la plus courante apparaissent dans l'enfance, principalement chez les garçons. D'autres types n'apparaissent qu'à l'âge adulte.
Il n'existe pas de remède contre la dystrophie musculaire. Mais les médicaments et la thérapie peuvent aider à gérer les symptômes et à ralentir l'évolution de la maladie.
Symptômes
Le principal signe de la dystrophie musculaire est une faiblesse musculaire progressive. Les signes et symptômes spécifiques commencent à des âges différents et dans différents groupes musculaires, selon le type de dystrophie musculaire.
Quand consulter un médecin
Consultez un médecin si vous remarquez des signes de faiblesse musculaire — tels qu'une maladresse accrue et des chutes — chez vous ou votre enfant.
Causes
Certains gènes participent à la production de protéines qui protègent les fibres musculaires. La dystrophie musculaire survient lorsqu'un de ces gènes est défectueux.
Chaque forme de dystrophie musculaire est causée par une mutation génétique particulière à ce type de maladie. La plupart de ces mutations sont héréditaires.
Facteurs de risque
La dystrophie musculaire touche les deux sexes, tous les âges et toutes les races. Cependant, la variété la plus courante, la dystrophie de Duchenne, survient généralement chez les jeunes garçons. Les personnes ayant des antécédents familiaux de dystrophie musculaire présentent un risque plus élevé de développer la maladie ou de la transmettre à leurs enfants.
Complications
Les complications de la faiblesse musculaire progressive comprennent :
- Difficultés à marcher. Certaines personnes atteintes de dystrophie musculaire finissent par avoir besoin d'un fauteuil roulant.
- Difficultés à utiliser les bras. Les activités quotidiennes peuvent devenir plus difficiles si les muscles des bras et des épaules sont affectés.
- Raccourcissement des muscles ou des tendons autour des articulations (contractures). Les contractures peuvent limiter davantage la mobilité.
- Problèmes respiratoires. La faiblesse progressive peut affecter les muscles associés à la respiration. Les personnes atteintes de dystrophie musculaire peuvent éventuellement avoir besoin d'un appareil d'assistance respiratoire (ventilateur), initialement la nuit, mais éventuellement aussi le jour.
- Courbure de la colonne vertébrale (scoliose). Des muscles affaiblis pourraient être incapables de maintenir la colonne vertébrale droite.
- Problèmes cardiaques. La dystrophie musculaire peut réduire l'efficacité du muscle cardiaque.
- Problèmes de déglutition. Si les muscles impliqués dans la déglutition sont affectés, des problèmes nutritionnels et une pneumonie par aspiration peuvent se développer. Des sondes d'alimentation peuvent être une option.
Diagnostic
Votre médecin commencera probablement par un interrogatoire médical et un examen physique.
Après cela, votre médecin pourrait recommander :
- Tests enzymatiques. Les muscles endommagés libèrent des enzymes, telles que la créatine kinase (CK), dans le sang. Chez une personne n'ayant pas subi de traumatisme, des taux élevés de créatine kinase (CK) dans le sang suggèrent une maladie musculaire.
- Tests génétiques. Des échantillons de sang peuvent être examinés pour détecter des mutations dans certains des gènes responsables de types de dystrophie musculaire.
- Biopsie musculaire. Un petit morceau de muscle peut être prélevé par incision ou à l'aide d'une aiguille creuse. L'analyse de l'échantillon de tissu permet de distinguer les dystrophies musculaires des autres maladies musculaires.
- Tests de surveillance cardiaque (électrocardiographie et échocardiographie). Ces tests sont utilisés pour vérifier la fonction cardiaque, en particulier chez les personnes diagnostiquées avec une dystrophie musculaire myotonique.
- Tests de surveillance pulmonaire. Ces tests sont utilisés pour vérifier la fonction pulmonaire.
- Électromyographie. Une aiguille d'électrode est insérée dans le muscle à tester. L'activité électrique est mesurée lorsque vous vous détendez et lorsque vous contractez légèrement le muscle. Des modifications du schéma de l'activité électrique peuvent confirmer une maladie musculaire.
Traitement
Bien qu’il n’existe aucun remède contre quelque forme que ce soit de dystrophie musculaire, le traitement de certaines formes de la maladie peut aider à prolonger la période pendant laquelle une personne atteinte de la maladie peut rester mobile et améliorer la force des muscles cardiaques et pulmonaires. Des essais de nouvelles thérapies sont en cours.
Les personnes atteintes de dystrophie musculaire doivent être suivies tout au long de leur vie. Leur équipe de soins doit comprendre un neurologue spécialisé dans les maladies neuromusculaires, un spécialiste de la médecine physique et de la réadaptation, ainsi que des physiothérapeutes et des ergothérapeutes.
Certaines personnes peuvent également avoir besoin d’un spécialiste des poumons (pneumologue), d’un spécialiste du cœur (cardiologue), d’un spécialiste du sommeil, d’un spécialiste du système endocrinien (endocrinologue), d’un chirurgien orthopédiste et d’autres spécialistes.
Les options de traitement comprennent les médicaments, la physiothérapie et l’ergothérapie, ainsi que les interventions chirurgicales et autres procédures. Des évaluations continues de la marche, de la déglutition, de la respiration et de la fonction des mains permettent à l’équipe de traitement d’adapter les traitements à l’évolution de la maladie.
Votre médecin peut vous recommander :
Les nouveaux médicaments comprennent l’éteplirsen (Exondys 51), premier médicament approuvé par la Food and Drug Administration (FDA) spécifiquement pour traiter certaines personnes atteintes de dystrophie musculaire de Duchenne. Il a été approuvé sous condition en 2016.
En 2019, la Food and Drug Administration (FDA) a approuvé le golodirsen (Vyondys 53) pour le traitement de certaines personnes atteintes de dystrophie de Duchenne présentant une certaine mutation génétique.
Plusieurs types de thérapies et d’appareils d’assistance peuvent améliorer la qualité et parfois la durée de vie des personnes atteintes de dystrophie musculaire. Voici quelques exemples :
Une intervention chirurgicale peut être nécessaire pour corriger les contractures ou une courbure de la colonne vertébrale qui pourrait éventuellement rendre la respiration plus difficile. La fonction cardiaque peut être améliorée à l’aide d’un stimulateur cardiaque ou d’un autre dispositif cardiaque.
Les infections respiratoires peuvent devenir un problème dans la dystrophie musculaire. Il est donc important de se faire vacciner contre la pneumonie et de se tenir au courant des injections contre la grippe. Essayez d’éviter tout contact avec les enfants ou les adultes qui présentent une infection évidente.
- Corticoïdes, tels que la prednisone et le déflazacort (Emflaza), qui peuvent améliorer la force musculaire et retarder la progression de certains types de dystrophie musculaire. Mais l’utilisation prolongée de ce type de médicaments peut entraîner une prise de poids et un affaiblissement des os, augmentant ainsi le risque de fracture.
- Les nouveaux médicaments comprennent l’éteplirsen (Exondys 51), premier médicament approuvé par la Food and Drug Administration (FDA) spécifiquement pour traiter certaines personnes atteintes de dystrophie musculaire de Duchenne. Il a été approuvé sous condition en 2016.
En 2019, la Food and Drug Administration (FDA) a approuvé le golodirsen (Vyondys 53) pour le traitement de certaines personnes atteintes de dystrophie de Duchenne présentant une certaine mutation génétique.
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Médicaments cardiaques, tels que les inhibiteurs de l’enzyme de conversion de l’angiotensine (IECA) ou les bêtabloquants, si la dystrophie musculaire endommage le cœur.
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Exercices d’amplitude de mouvement et d’étirement. La dystrophie musculaire peut restreindre la flexibilité et la mobilité des articulations. Les membres se rétractent souvent vers l’intérieur et se fixent dans cette position. Les exercices d’amplitude de mouvement peuvent aider à maintenir les articulations aussi souples que possible.
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Exercice. Les exercices aérobiques à faible impact, tels que la marche et la natation, peuvent aider à maintenir la force, la mobilité et la santé générale. Certains types d’exercices de renforcement peuvent également être utiles. Mais il est important de consulter d’abord votre médecin, car certains types d’exercices peuvent être nocifs.
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Attelles. Les attelles peuvent aider à maintenir les muscles et les tendons étirés et souples, ralentissant ainsi la progression des contractures. Les attelles peuvent également améliorer la mobilité et la fonction en fournissant un soutien aux muscles affaiblis.
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Aides à la mobilité. Les cannes, les déambulateurs et les fauteuils roulants peuvent aider à maintenir la mobilité et l’indépendance.
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Assistance respiratoire. À mesure que les muscles respiratoires s’affaiblissent, un appareil contre l’apnée du sommeil peut aider à améliorer l’apport d’oxygène pendant la nuit. Certaines personnes atteintes de dystrophie musculaire grave doivent utiliser une machine qui force l’air à entrer et à sortir de leurs poumons (ventilateur).
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