Syndromes Myélodysplasiques

Les syndromes myélodysplasiques sont un groupe de troubles causés par des cellules sanguines mal formées ou qui ne fonctionnent pas correctement. Les syndromes myélodysplasiques résultent d'un problème dans le tissu spongieux à l'intérieur de vos os où les cellules sanguines sont produites (moelle osseuse).

La prise en charge des syndromes myélodysplasiques vise le plus souvent à ralentir la maladie, à soulager les symptômes et à prévenir les complications. Les mesures courantes comprennent des transfusions sanguines et des médicaments pour stimuler la production de cellules sanguines. Dans certaines situations, une greffe de moelle osseuse, également appelée greffe de cellules souches, peut être recommandée pour remplacer votre moelle osseuse par une moelle osseuse saine provenant d'un donneur.

Les saignements dans la peau ressemblent à de minuscules points rouge violacé, également appelés pétéchies. Les pétéchies peuvent ressembler à une éruption cutanée. Elles apparaissent ici sur une jambe (A) et sur le ventre (B).

Les personnes atteintes de syndromes myélodysplasiques peuvent ne présenter aucun signe ni symptôme au début.

Avec le temps, les syndromes myélodysplasiques peuvent entraîner :

• Fatigue
• Essoufflement
• Pâleur inhabituelle (pâleur), qui survient en raison d'un faible nombre de globules rouges (anémie)
• Ecchymoses ou saignements faciles ou inhabituels, qui surviennent en raison d'un faible nombre de plaquettes (thrombocytopénie)
• Petits points rouges sous la peau causés par des saignements (pétéchies)
• Infections fréquentes, qui surviennent en raison d'un faible nombre de globules blancs (leucopénie)

Prenez rendez-vous avec votre médecin si vous avez des signes ou des symptômes qui vous inquiètent.

Chez une personne en bonne santé, la moelle osseuse produit de nouveaux globules sanguins immatures qui mûrissent avec le temps. Les syndromes myélodysplasiques surviennent lorsqu'un élément perturbe ce processus, de sorte que les cellules sanguines ne mûrissent pas.

Au lieu de se développer normalement, les cellules sanguines meurent dans la moelle osseuse ou juste après être entrées dans la circulation sanguine. Au fil du temps, il y a plus de cellules immatures et défectueuses que de cellules saines, ce qui entraîne des problèmes tels que la fatigue causée par un nombre insuffisant de globules rouges sains (anémie), des infections causées par un nombre insuffisant de globules blancs sains (leucopénie) et des saignements causés par un nombre insuffisant de plaquettes sanguines (thrombocytopénie).

La plupart des syndromes myélodysplasiques n'ont pas de cause connue. D'autres sont causés par une exposition à des traitements anticancéreux, tels que la chimiothérapie et la radiothérapie, ou à des produits chimiques toxiques, tels que le benzène.

L'Organisation mondiale de la santé divise les syndromes myélodysplasiques en sous-types en fonction du type de cellules sanguines — globules rouges, globules blancs et plaquettes — impliquées.

Les sous-types de syndromes myélodysplasiques comprennent :

• Syndromes myélodysplasiques avec dysplasie à lignée unique. Un type de cellule sanguine — globules blancs, globules rouges ou plaquettes — est en nombre insuffisant et apparaît anormal au microscope.
• Syndromes myélodysplasiques avec dysplasie à lignées multiples. Dans ce sous-type, deux ou trois types de cellules sanguines sont anormaux.
• Syndromes myélodysplasiques avec sidéroblastes en couronne. Ce sous-type implique un nombre insuffisant d'un ou de plusieurs types de cellules sanguines. Une caractéristique est que les globules rouges existants dans la moelle osseuse contiennent des anneaux de fer en excès.
• Syndromes myélodysplasiques avec anomalie chromosomique del(5q) isolée. Les personnes atteintes de ce sous-type ont un faible nombre de globules rouges, et les cellules présentent une mutation spécifique dans leur ADN.
• Syndromes myélodysplasiques avec excès de blastes. Dans ce sous-type, l'un des trois types de cellules sanguines — globules rouges, globules blancs ou plaquettes — peut être faible et apparaître anormal au microscope. Des cellules sanguines très immatures (blastes) se trouvent dans le sang et la moelle osseuse.
• Syndromes myélodysplasiques, non classables. Dans ce sous-type, il y a une réduction du nombre d'un ou de plusieurs types de cellules sanguines matures et les cellules peuvent avoir un aspect anormal au microscope. Parfois, les cellules sanguines semblent normales, mais l'analyse peut révéler que les cellules présentent des modifications de l'ADN associées aux syndromes myélodysplasiques.

Les facteurs suivants peuvent augmenter votre risque de syndromes myélodysplasiques :

• Âge avancé. La plupart des personnes atteintes de syndromes myélodysplasiques sont âgées de plus de 60 ans.
• Traitement antérieur par chimiothérapie ou radiothérapie. La chimiothérapie ou la radiothérapie, toutes deux couramment utilisées pour traiter le cancer, peuvent augmenter votre risque de syndromes myélodysplasiques.
• Exposition à certaines substances chimiques. Des produits chimiques, notamment le benzène, ont été associés à des syndromes myélodysplasiques.

Les complications des syndromes myélodysplasiques comprennent :

• Anémie. Une réduction du nombre de globules rouges peut provoquer une anémie, ce qui peut vous fatiguer.
• Infections récurrentes. Avoir trop peu de globules blancs augmente votre risque d'infections graves.
• Saignements qui ne s'arrêtent pas. Le manque de plaquettes dans votre sang pour arrêter les saignements peut entraîner des saignements excessifs.
• Risque accru de cancer. Certaines personnes atteintes de syndromes myélodysplasiques peuvent éventuellement développer un cancer de la moelle osseuse et des cellules sanguines (leucémie).

Lors d'une aspiration de moelle osseuse, un professionnel de santé utilise une aiguille fine pour prélever une petite quantité de moelle osseuse liquide. Elle est généralement prélevée à un endroit situé à l'arrière de l'os de la hanche, également appelé bassin. Une biopsie de moelle osseuse est souvent effectuée en même temps. Cette deuxième procédure prélève un petit morceau de tissu osseux et la moelle qu'il contient.

Un examen physique, les antécédents médicaux et des analyses peuvent être utilisés si votre médecin soupçonne que vous souffrez d'un syndrome myélodysplasique.

Les analyses peuvent inclure :

• Analyses de sang. Votre médecin peut prescrire des analyses de sang pour déterminer le nombre de globules rouges, de globules blancs et de plaquettes, et rechercher des modifications inhabituelles de la taille, de la forme et de l'apparence des différents globules sanguins.
• Prélèvement de moelle osseuse pour analyse. Au cours d'une biopsie et d'une aspiration de moelle osseuse, une aiguille fine est utilisée pour prélever (aspirer) une petite quantité de moelle osseuse liquide, généralement à un endroit situé à l'arrière de l'os de la hanche. Ensuite, un petit morceau d'os avec sa moelle est prélevé (biopsie).

Les échantillons de sang et de moelle osseuse sont envoyés pour analyse en laboratoire. Des tests spécialisés peuvent déterminer les caractéristiques spécifiques de vos cellules, ce qui sera utile pour déterminer le type de syndrome myélodysplasique dont vous souffrez, votre pronostic et vos options thérapeutiques.

La prise en charge des syndromes myélodysplasiques vise le plus souvent à ralentir la maladie, à soulager les symptômes et à prévenir les complications. Il n’existe pas de traitement curatif pour les syndromes myélodysplasiques, mais certains médicaments peuvent contribuer à ralentir la progression de la maladie.

Si vous ne présentez aucun symptôme, un traitement peut ne pas être nécessaire immédiatement. Votre médecin peut plutôt recommander des examens et des analyses de laboratoire réguliers pour surveiller votre état et voir si la maladie progresse.

La recherche sur les syndromes myélodysplasiques est en cours. Demandez à votre médecin s’il existe des essais cliniques pour lesquels vous pourriez être admissible.

Des transfusions sanguines avec des cellules sanguines saines de donneurs peuvent être utilisées pour remplacer les globules rouges et les plaquettes chez les personnes atteintes de syndromes myélodysplasiques. Les transfusions sanguines peuvent aider à contrôler les symptômes.

Le traitement des syndromes myélodysplasiques peut comprendre des médicaments qui :

• Augmentent le nombre de cellules sanguines produites par votre organisme. Appelés facteurs de croissance, ces médicaments sont des versions artificielles de substances naturellement présentes dans votre moelle osseuse. Les facteurs de croissance qui stimulent votre moelle osseuse à produire davantage de globules rouges peuvent contribuer à réduire votre besoin de transfusions sanguines fréquentes. Les facteurs de croissance qui stimulent la production de globules blancs peuvent réduire votre risque d’infection.
• Stimulent la maturation des cellules sanguines. Les médicaments qui aident à stimuler la maturation des cellules sanguines peuvent réduire le besoin de transfusions sanguines fréquentes chez les personnes qui ne sont pas aidées par les facteurs de croissance. Certains de ces médicaments peuvent également réduire le risque de progression de la maladie vers une leucémie.
• Aident les personnes présentant une anomalie génétique particulière. Si votre syndrome myélodysplasique est associé à une mutation génétique appelée délétion 5q isolée, votre médecin peut vous recommander le lénalidomide (Revlimid).
• Traitent les infections. Si votre état vous expose à des infections, vous recevrez des traitements pour les contrôler.

Une greffe de moelle osseuse, également appelée greffe de cellules souches, est la seule option thérapeutique qui offre la possibilité de guérir les syndromes myélodysplasiques. Mais ce traitement comporte un risque élevé de complications graves et il est généralement réservé aux personnes suffisamment en bonne santé pour le supporter.

Au cours d’une greffe de moelle osseuse, des doses élevées de médicaments de chimiothérapie sont utilisées pour éliminer les cellules sanguines défectueuses de votre moelle osseuse. Ensuite, les cellules souches anormales de la moelle osseuse sont remplacées par des cellules saines données (greffe allogénique).

Dans certaines situations, des médicaments de chimiothérapie moins intenses peuvent être utilisés pour réduire les risques de greffe de moelle osseuse chez les personnes âgées et celles qui ne pourraient pas autrement être considérées pour ce traitement.

Parce que les personnes atteintes de certains syndromes myélodysplasiques ont un faible nombre de globules blancs, elles sont sujettes à des infections récurrentes et souvent graves.

Pour réduire votre risque d'infection :

• Lavez-vous les mains. Lavez-vous les mains fréquemment et soigneusement à l'eau chaude et savonneuse, surtout avant de manger ou de préparer des aliments. Ayez sur vous un désinfectant pour les mains à base d'alcool pour les moments où l'eau n'est pas disponible.
• Soyez prudent avec les aliments. Faites bien cuire toute la viande et le poisson. Évitez les fruits et légumes que vous ne pouvez pas éplucher, notamment la laitue, et lavez tous les produits que vous utilisez avant de les éplucher. Pour plus de sécurité, vous pouvez éviter tous les aliments crus.
• Évitez les personnes malades. Essayez d'éviter tout contact étroit avec toute personne malade, y compris les membres de votre famille et vos collègues.