Syndrome De Prader-Willi

Le syndrome de Prader-Willi (PRAH-dur VIL-e) est une maladie génétique rare qui entraîne des problèmes physiques, mentaux et comportementaux. Une caractéristique essentielle du syndrome de Prader-Willi est une sensation de faim constante. Les personnes atteintes du syndrome de Prader-Willi veulent manger tout le temps car elles ne se sentent jamais rassasiées. C'est ce que l'on appelle l'hyperphagie. Par conséquent, elles ont généralement du mal à gérer leur poids. De nombreuses complications du syndrome de Prader-Willi sont dues à l'obésité. Une équipe de différents types de spécialistes peut gérer au mieux les symptômes du syndrome de Prader-Willi. L'approche d'équipe pour cette affection complexe réduit les risques de complications et améliore la qualité de vie.

Les symptômes du syndrome de Prader-Willi, qui peuvent varier, changent lentement au fil du temps de l'enfance à l'âge adulte. Les symptômes qui peuvent être présents dès la naissance incluent : Un faible tonus musculaire. Un signe principal pendant la petite enfance est un faible tonus musculaire, également connu sous le nom d'hypotonie. Les bébés peuvent reposer avec leurs coudes et genoux légèrement étendus au lieu d'être fixes. Ils peuvent également sembler mous ou comme des poupées de chiffon lorsqu'ils sont tenus. Des traits faciaux distincts. Les bébés peuvent naître avec des yeux en forme d'amande, un rétrécissement de la tête au niveau des tempes, une bouche tournée vers le bas et une lèvre supérieure fine. Un réflexe de succion faible. Les nourrissons peuvent avoir un réflexe de succion faible en raison de leur faible tonus musculaire. Une succion faible rend l'alimentation difficile et peut réduire la probabilité qu'ils prennent du poids au rythme attendu. Une réactivité généralement faible. Un bébé peut sembler très fatigué, répondre faiblement à la stimulation, avoir du mal à se réveiller ou pleurer faiblement. Des organes génitaux sous-développés. Les garçons peuvent avoir un petit pénis et scrotum. Les testicules peuvent être petits ou ne pas descendre de l'abdomen dans le scrotum. Cela est connu sous le nom de cryptorchidie. Chez les filles, le clitoris et les lèvres peuvent être petits. D'autres caractéristiques du syndrome de Prader-Willi apparaissent lorsque l'enfant est très jeune et continuent toute la vie, y compris : Une envie de nourriture et une prise de poids. Un signe classique du syndrome de Prader-Willi est une envie constante de nourriture, commençant dès la petite enfance. Avoir faim tout le temps conduit à manger souvent et en grandes portions. Cela conduit à une prise de poids rapide. Des comportements inhabituels de recherche de nourriture, comme accumuler de la nourriture, ou manger des aliments congelés ou des déchets, peuvent survenir. Des organes sexuels sous-développés. Une condition appelée hypogonadisme survient lorsque les organes sexuels — testicules chez les hommes et ovaires chez les femmes — produisent peu ou pas d'hormones sexuelles. Cela conduit à des organes sexuels qui ne se développent pas complètement et à une puberté incomplète ou retardée. Presque toutes les personnes atteintes du syndrome de Prader-Willi ne peuvent pas tomber enceintes. Sans traitement, les femmes peuvent ne pas commencer leurs règles avant la trentaine, ou elles peuvent ne jamais avoir de règles. Les hommes peuvent ne pas avoir beaucoup de poils faciaux, et leur voix peut ne jamais s'approfondir complètement. Une mauvaise croissance et un développement physique. Ne pas produire suffisamment d'hormone de croissance peut réduire la taille adulte et conduire à une faible masse musculaire et à un taux élevé de graisse corporelle. D'autres problèmes endocriniens peuvent inclure une production insuffisante d'hormone thyroïdienne, également connue sous le nom d'hypothyroïdie. Un autre problème endocrinien est l'insuffisance surrénale centrale, qui empêche le corps de répondre correctement au stress ou aux infections. Avoir du mal à penser, résoudre des problèmes et apprendre. Une caractéristique commune du syndrome de Prader-Willi est d'avoir des problèmes légers à modérés de pensée, de raisonnement et de résolution de problèmes. Cela s'appelle une déficience cognitive. Même les enfants et les adultes sans déficience cognitive peuvent avoir des troubles d'apprentissage. Des compétences motrices retardées. Les tout-petits atteints du syndrome de Prader-Willi atteignent souvent les étapes du mouvement physique, comme s'asseoir ou marcher, plus tard que les autres enfants. Des problèmes de parole. La parole est souvent retardée. Avoir du mal à choisir les mots et à parler clairement peut continuer à l'âge adulte. Des problèmes de comportement. Parfois, les enfants et les adultes peuvent être très têtus, en colère, contrôlants ou manipulateurs. Ils peuvent faire des crises de colère, surtout lorsqu'on leur refuse de la nourriture. Ils peuvent ne pas accepter les changements de routine. De plus, ils peuvent commencer à montrer des comportements obsessionnels-compulsifs ou répétitifs, ou les deux. D'autres conditions de santé mentale, comme l'anxiété et le grattage de la peau, peuvent survenir. Des conditions de sommeil. Les enfants et les adultes atteints du syndrome de Prader-Willi peuvent avoir des conditions de sommeil, y compris des perturbations du cycle de sommeil typique. Ils peuvent également avoir une apnée du sommeil, qui est lorsque la respiration s'arrête pendant le sommeil. Ces conditions peuvent les rendre très somnolents pendant la journée et aggraver les problèmes de comportement. D'autres symptômes. Ces symptômes peuvent inclure de petites mains et pieds, et une courbure de la colonne vertébrale, également connue sous le nom de scoliose. Ils peuvent également avoir des problèmes de hanche, un flux de salive réduit, des problèmes dentaires, et la myopie et d'autres problèmes de vision. D'autres symptômes incluent un manque de pigment, également connu sous le nom d'hypopigmentation, qui fait que les cheveux, les yeux et la peau sont pâles. Ils peuvent également avoir des problèmes pour contrôler leur température corporelle. Ils peuvent être capables de supporter plus de douleur que la personne moyenne. Des visites régulières de bien-être pour bébé peuvent aider à détecter les premiers signes d'une mauvaise croissance et d'un développement qui peuvent être des signes du syndrome de Prader-Willi ou d'autres conditions. Si vous avez des inquiétudes concernant la santé de votre bébé entre les visites de bien-être, prenez rendez-vous avec le professionnel de santé de votre enfant.

Des visites régulières de contrôle pour bébé permettent de dépister précocement les signes d'un retard de croissance et de développement pouvant être des signes du syndrome de Prader-Willi ou d'autres affections. Si vous avez des inquiétudes concernant la santé de votre bébé entre les visites de contrôle, prenez rendez-vous avec le professionnel de santé de votre enfant.

Le syndrome de Prader-Willi est une maladie génétique causée par une erreur dans un ou plusieurs gènes. Bien que l'on ne sache pas exactement ce qui cause le syndrome de Prader-Willi, le problème réside dans les gènes d'une région du chromosome 15. À l'exception des gènes liés aux caractéristiques sexuelles, tous les gènes existent par paires. Une copie est héritée du père, appelée gène paternel. Et une copie est héritée de la mère, appelée gène maternel. Pour la plupart des types de gènes, si une copie est active, également appelée exprimée, alors l'autre copie est également exprimée. Mais il est typique pour certains types de gènes d'agir seuls. Le syndrome de Prader-Willi survient parce que certains gènes paternels qui devraient être exprimés ne le sont pas parce que : les gènes paternels du chromosome 15 sont manquants. L'enfant a hérité de deux copies du chromosome 15 de la mère et d'aucun chromosome 15 du père. Il y a un changement dans les gènes paternels du chromosome 15. Un gène manquant ou modifié sur le chromosome 15 perturbe le fonctionnement habituel d'une partie du cerveau appelée hypothalamus. Cette partie du cerveau contrôle la libération d'hormones. Un hypothalamus qui ne fonctionne pas correctement peut affecter la faim, la croissance, le développement sexuel, la température corporelle, l'humeur et le sommeil. Dans la plupart des cas, un changement génétique aléatoire non héréditaire provoque le syndrome de Prader-Willi. Déterminer quel changement génétique a causé le syndrome de Prader-Willi peut aider au conseil génétique.

Un enfant présentant une anomalie d'un ou de plusieurs gènes du chromosome 15 présente le risque le plus élevé de développer le syndrome de Prader-Willi. Par exemple, un des gènes pourrait manquer. Cette anomalie peut être ou non héréditaire. Les personnes ayant un enfant atteint du syndrome de Prader-Willi et souhaitant avoir un autre enfant devraient envisager de consulter un conseiller génétique. Un conseiller génétique peut aider à déterminer le risque d'avoir un autre enfant atteint du syndrome de Prader-Willi.

En plus d'avoir constamment faim, les personnes atteintes du syndrome de Prader-Willi ont une faible masse musculaire. Par conséquent, elles ont besoin de moins de calories et peuvent ne pas être physiquement actives. Ces facteurs les rendent sujettes à l'obésité et aux problèmes médicaux liés à l'obésité, tels que : le diabète de type 2. l'hypertension artérielle. l'hypercholestérolémie. les maladies cardiaques. l'apnée du sommeil. D'autres complications, telles qu'une plus grande probabilité de développer une maladie du foie et des calculs biliaires. Les complications résultant d'une production insuffisante d'hormones peuvent inclure : la stérilité. Bien qu'il y ait eu quelques cas de femmes atteintes du syndrome de Prader-Willi tombant enceintes, la plupart des personnes atteintes de cette affection ne peuvent pas avoir d'enfants. l'ostéoporose. L'ostéoporose provoque des fractures osseuses faciles. Les personnes atteintes du syndrome de Prader-Willi sont plus susceptibles de développer une ostéoporose car elles ont de faibles taux d'hormones sexuelles. Elles peuvent également avoir de faibles taux d'hormone de croissance. Les deux hormones contribuent à la solidité des os. Le syndrome de Prader-Willi peut entraîner d'autres complications, notamment : l'étouffement et la rupture de l'estomac. L'ingestion rapide de grandes quantités de nourriture, appelée hyperphagie boulimique, peut entraîner une augmentation de la taille de l'estomac. Les personnes atteintes du syndrome de Prader-Willi peuvent ne pas signaler de douleur et elles vomissent rarement. L'hyperphagie boulimique peut également provoquer un étouffement. Rarement, les personnes peuvent manger tellement que cela provoque la rupture de leur estomac. les problèmes dentaires. Une diminution de la salive et une salive épaissie avec une sécheresse buccale sont fréquentes dans le syndrome de Prader-Willi, tout comme un émail dentaire mal développé. Ces problèmes, associés à une mauvaise hygiène dentaire, peuvent entraîner des caries et des maladies des gencives. une qualité de vie réduite. Les problèmes de comportement peuvent affecter le fonctionnement familial, l'accès à une bonne éducation et la participation à des activités sociales. Ces problèmes diminuent la qualité de vie.

Si vous avez un enfant atteint du syndrome de Prader-Willi et souhaitez avoir un autre bébé, pensez à consulter un conseiller génétique. Un conseiller génétique peut vous aider à déterminer le risque d'avoir un autre enfant atteint du syndrome de Prader-Willi.

Habituellement, les professionnels de la santé suspectent le syndrome de Prader-Willi en se basant sur les symptômes. Un diagnostic peut être posé grâce à un test génétique dans presque tous les cas. Ce test sanguin peut détecter des problèmes dans les chromosomes de votre enfant qui suggèrent un syndrome de Prader-Willi. Plus d'informations Tests génétiques

Un diagnostic et un traitement précoces peuvent améliorer la qualité de vie des personnes atteintes du syndrome de Prader-Willi. Une équipe de professionnels de la santé gérera probablement l'affection. L'équipe de votre enfant peut comprendre un médecin traitant les affections hormonales, également appelé endocrinologue, ainsi qu'un spécialiste du comportement, un diététicien, des physiothérapeutes et des ergothérapeutes, un orthophoniste, un professionnel de la santé mentale, un généticien et d'autres spécialistes. Bien que les traitements spécifiques varient en fonction des symptômes, la plupart des enfants atteints du syndrome de Prader-Willi auront besoin de : Une bonne nutrition. De nombreux nourrissons atteints du syndrome de Prader-Willi ont des difficultés à s'alimenter car ils ont moins de tonus musculaire. Le professionnel de santé de votre enfant peut recommander un lait infantile hypercalorique ou des méthodes d'alimentation spéciales pour aider votre bébé à prendre du poids. Ils surveilleront la croissance de votre enfant. Traitement par l'hormone de croissance humaine (HGH). Le traitement par l'HGH aide les nourrissons et les enfants atteints du syndrome de Prader-Willi à grandir. Il améliore également le tonus musculaire et réduit la masse graisseuse. L'HGH peut également être utilisée chez les adultes. Un médecin traitant les affections hormonales, également appelé endocrinologue, peut vous aider à déterminer si votre enfant pourrait bénéficier de l'HGH et discuter des risques éventuels. Traitement hormonal substitutif. Votre endocrinologue peut suggérer à votre enfant de suivre un traitement hormonal substitutif — testostérone pour les garçons ou œstrogènes et progestérone pour les filles — en raison de faibles niveaux d'hormones sexuelles. L'hormonothérapie substitutive commence généralement lorsque votre enfant atteint l'âge habituel de la puberté. Elle peut réduire le risque d'amincissement des os, également appelé ostéoporose. Votre enfant peut avoir besoin d'une intervention chirurgicale pour corriger une cryptorchidie. Contrôle du poids. Un diététicien peut vous aider à créer un régime alimentaire sain et hypocalorique pour gérer le poids de votre enfant tout en assurant une nutrition adéquate. Un régime hypocalorique peut nécessiter des suppléments de vitamines ou de minéraux pour assurer une nutrition équilibrée. Une activité physique accrue et des exercices physiques peuvent aider à contrôler le poids et à améliorer les capacités physiques de votre enfant. Traitement des troubles du sommeil. Le traitement de l'apnée du sommeil et d'autres problèmes de sommeil peut améliorer la somnolence diurne et les problèmes de comportement. Divers traitements. Votre enfant bénéficiera probablement d'une gamme de traitements. Il s'agit notamment de la physiothérapie pour améliorer les capacités motrices et la force, de l'orthophonie pour améliorer les capacités verbales et de l'ergothérapie pour apprendre les compétences de la vie quotidienne. Une thérapie du développement pour apprendre des comportements adaptés à l'âge, des compétences sociales et des compétences interpersonnelles peut également être utile. Aux États-Unis, les programmes d'intervention précoce avec ces types de thérapie sont généralement disponibles pour les nourrissons et les jeunes enfants par l'intermédiaire du département de la santé de l'État. Pendant les années scolaires, la planification et le soutien éducatifs peuvent améliorer l'apprentissage. Gestion du comportement. Vous devrez peut-être créer des horaires pour votre enfant et fixer des limites strictes quant à l'accès à la nourriture et à la quantité de nourriture consommée. Il est important d'être clair sur ce que vous attendez en termes de comportement de votre enfant. Parfois, des médicaments sont nécessaires pour gérer les problèmes de comportement. Soins de santé mentale. Un professionnel de la santé mentale, tel qu'un psychologue ou un psychiatre, peut vous aider à résoudre les problèmes de santé mentale, tels que les comportements obsessionnels compulsifs, la dermatillomanie, l'anxiété ou un trouble de l'humeur. Des médicaments peuvent soulager les symptômes de santé mentale. Autres traitements. Il peut s'agir de la prise en charge de symptômes ou de complications spécifiques. Par exemple, des examens pour les problèmes de vision ou la scoliose et des tests pour l'hypothyroïdie ou le diabète peuvent révéler des problèmes. Transition vers les soins pour adultes De nombreux adultes atteints de cette affection vivent dans des établissements de soins résidentiels qui leur permettent de suivre un régime alimentaire sain, de vivre en sécurité, de travailler et de profiter d'activités de loisirs. À l'approche de l'âge adulte de votre enfant, tenez compte de ces plans : Trouvez des ressources et des services locaux pour adultes par l'intermédiaire de l'école de votre enfant et d'organisations telles que la Prader-Willi Syndrome Association — USA. Examinez les questions de tutelle, les testaments et les fiducies pour besoins spéciaux afin que votre enfant soit pris en charge et supervisé à l'avenir. Discutez avec le professionnel de santé de votre enfant des moyens de passer aux soins médicaux pour adultes. Demander un rendez-vous

Avoir un enfant atteint du syndrome de Prader-Willi est un défi et demande beaucoup de patience. La prise en charge des problèmes alimentaires, comportementaux et médicaux peut affecter toute la famille. Pour faire face et obtenir du soutien, pensez à prendre les mesures suivantes : Consultez un professionnel de la santé mentale. Si vous avez des difficultés à faire face ou si vous vous sentez dépassé, consultez un conseiller ou un thérapeute en santé mentale. Rejoignez un groupe de soutien. Certaines personnes trouvent utile de parler à d'autres personnes qui partagent des expériences similaires. Demandez à votre fournisseur de soins de santé des informations sur les groupes de soutien familial dans votre région. Des organismes comme la Prader-Willi Syndrome Association — USA fournissent des ressources, des groupes de soutien et du matériel pédagogique. Recherchez d'autres sources de soutien. Renseignez-vous sur les sources de soins à court terme et demandez du soutien à votre famille et à vos amis. Prenez également du temps pour vos propres intérêts et activités.