Syndrome De Progeria De Hutchinson-Gilford

La progérie (pro-JEER-e-uh), aussi connue sous le nom de syndrome de Hutchinson-Gilford, est un trouble génétique extrêmement rare et progressif. Elle provoque un vieillissement accéléré chez les enfants, dès leurs deux premières années de vie.

Les enfants atteints de progérie semblent généralement en bonne santé à la naissance. Au cours de la première année, des symptômes tels qu'un ralentissement de la croissance, une perte de tissu adipeux et une perte de cheveux commencent à apparaître.

Des problèmes cardiaques ou des accidents vasculaires cérébraux sont la cause ultime du décès chez la plupart des enfants atteints de progérie. L'espérance de vie moyenne d'un enfant atteint de progérie est d'environ 15 ans. Certains enfants atteints de cette maladie peuvent mourir plus jeunes, tandis que d'autres peuvent vivre plus longtemps, jusqu'à 20 ans environ.

Il n'existe aucun remède contre la progérie, mais de nouveaux traitements et des recherches montrent une certaine promesse pour la prise en charge des symptômes et des complications.

Habituellement, au cours de la première année de vie, vous remarquerez que la croissance de votre enfant a ralenti. Mais le développement moteur et l'intelligence ne sont pas affectés.

Les symptômes de ce trouble progressif provoquent une apparence distinctive. Ils comprennent :

• Ralentissement de la croissance et faible prise de poids, avec une taille et un poids inférieurs à la moyenne.
• Tête grosse par rapport au visage.
• Petite mâchoire, menton et bouche et lèvres minces.
• Nez fin et courbé avec un léger crochet au bout, qui peut ressembler à un bec d'oiseau.
• Yeux grands et paupières qui ne se ferment pas complètement.
• Perte de cheveux, y compris les cils et les sourcils.
• Peau fine, tachetée et ridée.
• Veines facilement visibles à travers la peau.
• Voix aiguë.
• Vieillissement prématuré.

Les symptômes comprennent également des problèmes de santé :

• Maladie cardiaque et vasculaire sévère et progressive, également connue sous le nom de maladie cardiovasculaire.
• Durcissement et resserrement de la peau.
• Formation dentaire retardée et forme dentaire inhabituelle.
• Une certaine perte auditive.
• Perte de graisse sous-cutanée et perte musculaire.
• Problèmes de croissance et de développement osseux.
• Problèmes articulaires, y compris raideur articulaire.
• Luxation de la hanche, c'est-à-dire une hanche qui est sortie de sa position correcte.
• Problèmes dentaires.
• Absence de progression significative de la puberté.
• Résistance à l'insuline, ce qui signifie que le corps ne répond pas bien à l'insuline produite par un organe appelé le pancréas.

La progérie est généralement diagnostiquée durant la petite enfance ou la prime enfance. Cela se produit souvent lors de visites de contrôle régulières, lorsque le bébé présente pour la première fois les signes distinctifs d'un vieillissement prématuré.

Si vous remarquez des changements chez votre enfant qui pourraient être des symptômes de progérie, ou si vous avez des inquiétudes concernant sa croissance ou son développement, prenez rendez-vous avec le fournisseur de soins de santé de votre enfant.

Une modification d'un gène provoque la progérie. Ce gène, connu sous le nom de lamin A (LMNA), produit une protéine nécessaire pour maintenir le centre d'une cellule, appelé noyau. Lorsque le gène LMNA est modifié, une protéine lamin A défectueuse appelée progérine est produite. La progérine rend les cellules instables et semble entraîner le processus de vieillissement de la progérie.

Le gène modifié qui provoque la progérie est rarement transmis de façon héréditaire. Dans la plupart des cas, la modification génétique rare qui provoque la progérie survient par hasard.

Il existe d'autres syndromes qui peuvent inclure des problèmes avec des protéines de type progérine. Ces affections sont appelées syndromes progéroïdes. Les gènes modifiés qui provoquent ces syndromes sont transmis de façon héréditaire. Ils provoquent un vieillissement rapide et une durée de vie raccourcie :

• Syndrome de Wiedemann-Rautenstrauch, également connu sous le nom de syndrome progéroïde néonatal, commence dans l'utérus, avec des symptômes de vieillissement apparents à la naissance.
• Syndrome de Werner, également connu sous le nom de progérie de l'adulte, commence à l'adolescence ou au début de l'âge adulte. Il provoque un vieillissement prématuré et des affections plus fréquentes chez les personnes âgées, telles que la cataracte et le diabète.

Il n’existe aucun facteur connu, tel qu’un mode de vie ou des problèmes environnementaux, qui augmente le risque de souffrir de progéria ou de donner naissance à un enfant atteint de progéria. Cependant, l’âge du père a été décrit comme un facteur de risque possible. La progéria est extrêmement rare. Si vous avez eu un enfant atteint de progéria, les chances d’avoir un deuxième enfant atteint de progéria sont légèrement plus élevées que dans la population générale, mais restent faibles.

Si votre enfant est atteint de progéria, un conseiller génétique peut vous fournir des informations sur le risque d’avoir d’autres enfants atteints de progéria.

Un durcissement sévère des artères, connu sous le nom d'athérosclérose, est fréquent dans la progéria. Les artères sont des vaisseaux sanguins qui transportent les nutriments et l'oxygène du cœur vers le reste du corps. L'athérosclérose est une affection dans laquelle les parois des artères se rigidifient et s'épaississent. Cela limite souvent le flux sanguin. L'affection touche particulièrement les artères du cœur et du cerveau.

La plupart des enfants atteints de progéria meurent de complications liées à l'athérosclérose, notamment :

• Problèmes avec les vaisseaux sanguins qui irriguent le cœur, entraînant une crise cardiaque et une insuffisance cardiaque congestive.
• Problèmes avec les vaisseaux sanguins qui irriguent le cerveau, entraînant un accident vasculaire cérébral.

D'autres problèmes de santé fréquemment liés au vieillissement — tels qu'un risque accru de cancer — ne se développent généralement pas dans le cadre de la progéria.

Les fournisseurs de soins de santé peuvent suspecter une progérie en fonction des symptômes. Un test génétique pour détecter les modifications du gène LMNA peut confirmer le diagnostic de progérie.

Un examen physique approfondi de votre enfant comprend :

• Mesurer la taille et le poids.
• Placer les mesures sur une courbe de croissance.
• Tester l'audition et la vision.
• Rechercher les symptômes visibles de la progérie.

N'hésitez pas à poser des questions pendant l'examen de votre enfant. La progérie est une affection très rare. Votre fournisseur de soins de santé peut avoir besoin de recueillir plus d'informations avant de décider des prochaines étapes des soins à apporter à votre enfant. La discussion de vos questions et de vos préoccupations sera utile.

Il n'existe pas de remède contre la progérie. Cependant, une surveillance régulière des maladies cardiaques et vasculaires peut aider à gérer l'état de votre enfant.

Lors des visites médicales, le poids et la taille de votre enfant sont mesurés et reportés sur un graphique indiquant les mesures moyennes des enfants du même âge. Les évaluations de routine comprennent souvent des électrocardiogrammes et des échocardiogrammes pour vérifier le cœur, des examens d'imagerie, tels que les rayons X et l'IRM, ainsi que des examens dentaires, ophtalmologiques et audiométriques.

Certaines thérapies peuvent soulager ou retarder certains des symptômes de la progérie. Les traitements dépendent de l'état et des symptômes de votre enfant. Ceux-ci peuvent inclure :

• Lonafarnib (Zokinvy). Ce médicament oral aide à prévenir l'accumulation de protéines progérin et progérin-like défectueuses dans les cellules. La prévention de cette accumulation dans les cellules peut ralentir la progression des symptômes qui surviennent dans la progérie, ce qui peut aider certains enfants à vivre plus longtemps. Le médicament est approuvé par la Food and Drug Administration des États-Unis pour les enfants âgés d'un an et plus.
• Faible dose d'aspirine. Une dose quotidienne peut aider à prévenir les crises cardiaques et les accidents vasculaires cérébraux.
• Autres médicaments. Selon l'état de votre enfant, le fournisseur de soins de santé peut prescrire d'autres médicaments pour traiter les complications. Ceux-ci peuvent inclure un traitement diététique, éventuellement avec des statines pour aider les vaisseaux sanguins et la fonction cardiaque. Aussi, des anticoagulants pour aider à prévenir les caillots sanguins. Des médicaments pour traiter les maux de tête et autres symptômes peuvent être nécessaires.
• Kinésithérapie et ergothérapie. La kinésithérapie peut aider à soulager la raideur articulaire et les problèmes de hanche pour aider votre enfant à rester actif. L'ergothérapie peut aider votre enfant à apprendre des moyens de gérer les activités quotidiennes, telles que s'habiller, se brosser les dents et manger.
• Nutrition. Une alimentation équilibrée comprenant des aliments sains et riches en calories peut contribuer à maintenir une nutrition adéquate. Parfois, des suppléments nutritionnels sont nécessaires pour fournir des calories supplémentaires.
• Appareils auditifs. Bien que la perte auditive à basse fréquence n'affecte généralement pas les activités quotidiennes, des dispositifs d'écoute ou des appareils auditifs sont parfois nécessaires.
• Soins oculaires et de la vision. L'impossibilité de fermer complètement les paupières peut provoquer une sécheresse oculaire et des dommages à la surface de l'œil. Des produits hydratants pour les yeux et des soins de la vue réguliers peuvent aider.
• Soins dentaires. Les problèmes dentaires sont fréquents dans la progérie. Des visites régulières chez un dentiste pédiatrique expérimenté en progérie permettent de traiter les problèmes précocement.

Les recherches actuelles visent à comprendre la progérie et à identifier de nouvelles options de traitement. Certains domaines de recherche comprennent :

• L'étude des gènes et de l'évolution de la maladie pour comprendre comment elle progresse. Cela peut aider à identifier de nouveaux traitements.
• L'étude des moyens de prévenir les maladies cardiaques et vasculaires.
• Les tests de plus de médicaments pour le traitement de la progérie.

Voici quelques mesures que vous pouvez prendre à la maison pour aider votre enfant :

• Assurez-vous que votre enfant boit beaucoup d’eau. La perte d’eau, appelée déshydratation, peut être plus grave chez les enfants atteints de progéria. La déshydratation survient lorsque le corps ne dispose pas de suffisamment d’eau et d’autres liquides pour assurer ses fonctions normales. Assurez-vous que votre enfant boit beaucoup d’eau et d’autres liquides, surtout pendant une maladie, lors d’une activité physique ou par temps chaud.
• Donnez-lui souvent de petits repas. Comme la nutrition et la croissance peuvent poser problème aux enfants atteints de progéria, donner à votre enfant des repas plus fréquents mais plus petits peut l’aider à consommer plus de calories. Ajoutez des aliments et des collations sains et riches en calories au besoin. Discutez avec votre fournisseur de soins de santé des suppléments nutritionnels. Des consultations avec une diététiste peuvent être utiles.
• Procurez-vous des chaussures ou des semelles intérieures rembourrées pour votre enfant. La perte de graisse corporelle dans les pieds peut causer de l’inconfort.
• Utilisez un écran solaire. Utilisez un écran solaire à large spectre avec un FPS d’au moins 30. Appliquez généreusement l’écran solaire et renouvelez l’application toutes les deux heures. Appliquez l’écran solaire plus souvent si votre enfant nage ou transpire.
• Assurez-vous que votre enfant est à jour pour les vaccinations infantiles. Un enfant atteint de progéria ne présente pas un risque accru d’infection. Mais comme tous les enfants, votre enfant court un risque s’il est exposé à des maladies infectieuses.
• Apportez des modifications à la maison pour favoriser l’autonomie. Vous devrez peut-être apporter des modifications à la maison pour permettre à votre enfant d’avoir une certaine autonomie et d’être à l’aise. Cela peut inclure des moyens permettant à votre enfant d’atteindre des objets tels que des robinets ou des interrupteurs. Votre enfant peut avoir besoin de vêtements avec des fermetures spéciales ou de tailles spéciales. Un rembourrage supplémentaire pour les chaises et les lits peut augmenter le confort.

Voici quelques ressources utiles :

• Groupes de soutien. Dans un groupe de soutien, vous serez avec des personnes qui sont confrontées à des défis semblables aux vôtres. Si vous ne trouvez pas de groupe de soutien pour la progéria, vous pourrez peut-être trouver un groupe pour les parents d’enfants atteints de maladies chroniques.
• Autres familles aux prises avec la progéria. La Fondation de recherche sur la progéria pourrait vous aider à communiquer avec d’autres familles qui ont un enfant atteint de progéria.
• Thérapeutes. Si un groupe ne vous convient pas, parler à un thérapeute ou à une personne de votre communauté religieuse peut vous aider.

Avec la progéria, il est probable que votre enfant se sente différent des autres à mesure que la maladie progresse. Au fil du temps, les émotions et les questions peuvent changer à mesure que votre enfant prend conscience que la progéria raccourcit l’espérance de vie. Votre enfant aura besoin de votre aide pour faire face aux changements physiques, aux aménagements spéciaux, aux réactions des autres et, finalement, à la notion de mort.

Votre enfant peut avoir des questions difficiles mais importantes sur la progéria, la spiritualité et la religion. Votre enfant peut également poser des questions sur ce qui se passera dans votre famille après sa mort. Les frères et sœurs peuvent avoir les mêmes questions.

Pour de telles conversations :

• Demandez à votre fournisseur de soins de santé, à votre thérapeute ou à un responsable de votre foi de vous aider à vous préparer.
• Tenez compte des idées ou des conseils d’amis que vous rencontrez par l’intermédiaire de groupes de soutien qui ont vécu cette expérience.
• Parlez ouvertement et honnêtement avec votre enfant et les frères et sœurs de votre enfant. Offrez des assurances qui correspondent à votre système de croyances et qui sont appropriées à l’âge de l’enfant.
• Reconnaissez les moments où votre enfant ou ses frères et sœurs pourraient bénéficier de conversations avec un thérapeute ou un responsable religieux.