Qu'est-ce que le spina-bifida ? Symptômes, causes et traitement

Le spina-bifida est un défaut de naissance où la colonne vertébrale ne se forme pas complètement pendant la grossesse. Cela se produit lorsque le tube neural, qui devient la moelle épinière et le cerveau, ne se ferme pas correctement au cours du premier mois de la grossesse.

Le nom signifie littéralement « colonne vertébrale fendue » en latin. Bien que cela puisse sembler effrayant, de nombreuses personnes atteintes de spina-bifida mènent une vie pleine et active grâce à des soins médicaux et un soutien appropriés. La maladie affecte chaque personne différemment, allant de cas très légers que vous pourriez même ne pas remarquer à des situations plus complexes nécessitant des soins continus.

Quels sont les types de spina-bifida ?

Il existe trois principaux types de spina-bifida, chacun affectant la colonne vertébrale différemment. Comprendre ces types permet d'expliquer pourquoi les symptômes peuvent varier autant d'une personne à l'autre.

Spina-bifida occulta est la forme la plus bénigne. Ici, il y a un petit espace dans la colonne vertébrale, mais la moelle épinière et les nerfs sont généralement normaux. Beaucoup de gens ne savent même pas qu'ils en sont atteints car cela provoque rarement des problèmes. Vous pourriez ne le découvrir que lors d'une radiographie pour autre chose.

Le méningocèle implique un sac de liquide qui pousse à travers l'ouverture dans la colonne vertébrale. La moelle épinière elle-même reste en place, c'est pourquoi ce type provoque souvent moins de complications. Le sac apparaît comme une bosse sur le dos que les médecins peuvent généralement réparer par chirurgie.

Le myéloméningocèle est le type le plus grave. La moelle épinière et les nerfs passent tous les deux à travers l'ouverture, créant un sac sur le dos. Cette forme provoque généralement les défis les plus importants car la moelle épinière exposée peut être endommagée.

Quels sont les symptômes du spina-bifida ?

Les symptômes que vous pourriez remarquer dépendent entièrement du type de spina-bifida dont souffre une personne et de l'endroit où il se produit sur la colonne vertébrale. Permettez-moi de vous expliquer ce que les familles observent souvent.

Pour le spina-bifida occulta, les symptômes sont généralement très légers ou complètement absents. Certaines personnes peuvent avoir un petit creux, une touffe de cheveux ou une tache de naissance sur la zone de la colonne vertébrale où se trouve l'espace. La plupart des personnes atteintes de ce type mènent une vie tout à fait normale sans aucune complication.

Avec le méningocèle, le signe le plus évident est une bosse en forme de sac sur le dos, généralement recouverte de peau. La marche et le contrôle de la vessie sont généralement normaux, bien que certaines personnes puissent présenter de légers problèmes de coordination ou des différences d'apprentissage.

Le myéloméningocèle présente des symptômes plus visibles que les familles détectent généralement tôt. Ceux-ci peuvent inclure une faiblesse ou une paralysie des jambes, des difficultés de contrôle de la vessie et des intestins et des difficultés à marcher. Le niveau de la colonne vertébrale où se produit l'ouverture détermine les fonctions affectées.

Certains enfants atteints de formes plus graves peuvent également présenter une hydrocéphalie, où le liquide s'accumule dans le cerveau. Cela peut faire paraître la tête plus grosse que d'habitude et peut affecter l'apprentissage et le développement.

Quelles sont les causes du spina-bifida ?

Le spina-bifida se produit lorsque le tube neural ne se ferme pas correctement au cours du premier mois de la grossesse, souvent avant que de nombreuses femmes ne sachent même qu'elles sont enceintes. La raison exacte pour laquelle cela se produit n'est pas toujours claire, mais plusieurs facteurs peuvent augmenter la probabilité.

La carence en acide folique est la cause la mieux comprise. Cette vitamine B est cruciale pour le bon développement du tube neural. Lorsqu'il n'y a pas assez d'acide folique au début de la grossesse, le risque de spina-bifida augmente considérablement. C'est pourquoi les médecins recommandent des suppléments d'acide folique aux femmes qui pourraient tomber enceintes.

La génétique joue également un rôle, bien que le spina-bifida ne soit pas directement hérité comme la couleur des yeux. Si vous avez un enfant atteint de spina-bifida, la probabilité d'avoir un autre enfant atteint est légèrement plus élevée que la moyenne. Avoir des antécédents familiaux de malformations du tube neural peut également augmenter le risque.

Certains médicaments peuvent interférer avec la façon dont le corps utilise l'acide folique. Les médicaments anticonvulsivants, en particulier l'acide valproïque, peuvent augmenter le risque. Si vous prenez ces médicaments et que vous prévoyez une grossesse, discutez avec votre médecin des options les plus sûres.

D'autres facteurs qui pourraient contribuer incluent le diabète qui n'est pas bien contrôlé pendant la grossesse, l'obésité et une température corporelle élevée due à la fièvre ou à l'utilisation d'un bain à remous au début de la grossesse. Cependant, de nombreux bébés atteints de spina-bifida naissent de mères sans aucun de ces facteurs de risque.

Quels sont les facteurs de risque du spina-bifida ?

Comprendre les facteurs de risque peut vous aider à prendre des décisions éclairées, surtout si vous planifiez une grossesse. Gardez à l'esprit que la présence de facteurs de risque ne signifie pas que le spina-bifida se produira forcément.

Le principal facteur de risque est de ne pas consommer suffisamment d'acide folique avant et pendant le début de la grossesse. Votre corps a besoin de cette vitamine pour aider le tube neural à se fermer correctement. Les femmes qui ne prennent pas de suppléments d'acide folique ou ne consomment pas d'aliments riches en folates présentent un risque plus élevé.

Une grossesse précédente avec une malformation du tube neural augmente votre risque pour les grossesses futures. Si vous avez eu un bébé atteint de spina-bifida, votre médecin vous recommandera probablement des doses plus élevées d'acide folique pour les grossesses futures et pourra suggérer des tests supplémentaires.

Certaines conditions de santé peuvent également augmenter le risque. Le diabète qui n'est pas bien géré pendant la grossesse affecte le développement du bébé. Certaines affections génétiques qui affectent la façon dont votre corps traite les folates peuvent également contribuer à un risque plus élevé.

L'âge et l'origine ethnique jouent un rôle mineur. Les femmes de moins de 20 ans et de plus de 35 ans présentent des risques légèrement plus élevés, et les femmes hispaniques présentent des taux plus élevés de malformations du tube neural par rapport aux autres groupes ethniques. Cependant, ces facteurs sont beaucoup moins importants que l'apport en acide folique.

Quand consulter un médecin pour un spina-bifida ?

Si vous êtes enceinte, les soins prénataux de routine comprennent un dépistage du spina-bifida. Votre médecin vous proposera des analyses de sang et des échographies qui peuvent détecter les malformations du tube neural tôt pendant la grossesse, généralement entre 15 et 20 semaines.

Pour les familles ayant un enfant atteint de spina-bifida, des soins médicaux réguliers sont essentiels. Vous devrez consulter l'équipe médicale de votre enfant si vous remarquez des changements de mouvement, une nouvelle faiblesse dans les jambes ou des problèmes de contrôle de la vessie ou des intestins qui semblent différents de d'habitude.

Les signes nécessitant des soins médicaux immédiats comprennent des maux de tête soudains et intenses, des vomissements, des changements de vision ou une somnolence inhabituelle. Ceux-ci pourraient indiquer des complications telles que l'hydrocéphalie ou des problèmes de dérivation qui nécessitent un traitement rapide.

Si vous prévoyez une grossesse et présentez des facteurs de risque, parlez-en à votre médecin avant de commencer à essayer de concevoir. Il peut vous aider à optimiser votre santé et à vous assurer que vous recevez la bonne quantité d'acide folique.

Quelles sont les complications possibles du spina-bifida ?

Bien que penser aux complications puisse sembler accablant, les comprendre vous aide à savoir ce qu'il faut surveiller et comment les équipes médicales peuvent aider à les gérer efficacement.

L'hydrocéphalie est l'une des complications les plus courantes, affectant environ 80 % des enfants atteints de myéloméningocèle. Cela se produit lorsque le liquide céphalo-rachidien s'accumule dans le cerveau, pouvant entraîner des retards de développement ou des difficultés d'apprentissage. Des dérivations chirurgicales peuvent gérer efficacement cette affection dans la plupart des cas.

Les problèmes de mobilité varient considérablement selon l'endroit où la colonne vertébrale est affectée. Certains enfants marchent indépendamment, d'autres utilisent des attelles ou des déambulateurs, et d'autres utilisent des fauteuils roulants. La physiothérapie et les équipements adaptés aident à maximiser l'indépendance quel que soit le niveau de mobilité.

Les problèmes de contrôle de la vessie et des intestins sont fréquents avec les formes plus graves. Cela se produit parce que les nerfs qui contrôlent ces fonctions peuvent être affectés. De nombreuses stratégies de gestion, y compris les médicaments et le cathétérisme, peuvent aider les personnes à vivre confortablement et en toute confiance.

Des troubles de l'apprentissage surviennent chez certains enfants, en particulier ceux qui ont également une hydrocéphalie. Ceux-ci peuvent inclure des difficultés d'attention, de traitement de l'information ou d'organisation des tâches. Une intervention précoce et un soutien éducatif peuvent faire une différence significative dans la réussite scolaire.

Les complications moins fréquentes comprennent des problèmes de peau dus à une sensibilité diminuée, des problèmes orthopédiques comme la scoliose ou des problèmes de hanche, et des allergies au latex dues à des interventions médicales répétées. Votre équipe médicale surveillera ces problèmes et fournira les soins appropriés en cas de besoin.

Comment prévenir le spina-bifida ?

Le moyen le plus efficace de prévenir le spina-bifida est de prendre de l'acide folique avant et pendant le début de la grossesse. Cette simple mesure peut réduire le risque de malformations du tube neural jusqu'à 70 %.

Toutes les femmes en âge de procréer devraient prendre 400 microgrammes d'acide folique par jour, même si elles ne prévoient pas de grossesse. Étant donné que le développement du tube neural se produit si tôt, souvent avant que vous ne sachiez que vous êtes enceinte, il est crucial d'avoir des niveaux adéquats d'acide folique au préalable.

Si vous avez eu une grossesse précédente affectée par le spina-bifida, votre médecin vous recommandera une dose plus élevée d'acide folique, généralement 4 000 microgrammes par jour, en commençant au moins un mois avant la conception. Cette dose plus élevée réduit considérablement le risque de récidive.

Manger des aliments riches en folates aide également, bien qu'il soit difficile d'en obtenir suffisamment à partir de la nourriture seule. Les bonnes sources comprennent les légumes verts à feuilles, les agrumes, les haricots et les céréales enrichies. De nombreux produits céréaliers sont maintenant enrichis en acide folique spécifiquement pour aider à prévenir les malformations du tube neural.

La prise en charge d'autres problèmes de santé avant la grossesse est également importante. Si vous êtes diabétique, travaillez avec votre médecin pour obtenir un bon contrôle de votre glycémie avant de concevoir. Évitez les médicaments qui interfèrent avec l'acide folique, sauf si cela est absolument nécessaire, et discutez des solutions de rechange avec votre fournisseur de soins de santé.

Comment diagnostique-t-on le spina-bifida ?

Le spina-bifida est généralement diagnostiqué pendant la grossesse grâce à un dépistage prénatal de routine, bien que parfois il soit découvert à la naissance ou même plus tard dans la vie pour les cas plus bénins.

Pendant la grossesse, votre médecin vous proposera une analyse de sang appelée dépistage de l'AFP (alpha-fœtoprotéine) vers 15-20 semaines. Des taux plus élevés que la normale peuvent suggérer une malformation du tube neural. Si ce test montre des taux élevés, votre médecin vous recommandera des tests supplémentaires pour obtenir une image plus claire.

L'imagerie échographique fournit des vues détaillées de la colonne vertébrale de votre bébé en développement et peut souvent détecter directement le spina-bifida. Les échographies haute résolution peuvent montrer l'ouverture dans la colonne vertébrale et aider à déterminer le type et la gravité de l'affection.

L'amniocentèse, où une petite quantité de liquide amniotique est testée, peut confirmer le diagnostic et fournir des informations supplémentaires sur l'état du bébé. Ce test est généralement proposé lorsque d'autres tests de dépistage suggèrent des problèmes possibles.

Après la naissance, les médecins peuvent généralement diagnostiquer le spina-bifida par examen physique. Ils rechercheront des signes visibles comme un sac sur le dos ou des changements cutanés sur la colonne vertébrale. Des tests supplémentaires comme l'IRM ou le scanner aident à déterminer l'étendue de l'affection et à planifier le traitement.

Quel est le traitement du spina-bifida ?

Le traitement du spina-bifida dépend du type et de la gravité, mais l'objectif est toujours d'aider les personnes à vivre le plus indépendamment et confortablement possible.

Pour le spina-bifida occulta, un traitement n'est généralement pas nécessaire car cette forme bénigne provoque rarement des problèmes. Votre médecin pourrait recommander une surveillance pendant l'enfance pour surveiller tout changement, mais la plupart des personnes n'ont besoin d'aucun traitement spécifique.

Le méningocèle nécessite généralement une intervention chirurgicale pour fermer l'ouverture et retirer le sac rempli de liquide. Cette intervention chirurgicale réussit généralement et les enfants se développent souvent normalement par la suite avec des effets à long terme minimes.

Le myéloméningocèle nécessite des soins plus complets dès la naissance. Une intervention chirurgicale dans les premiers jours de vie ferme l'ouverture pour prévenir l'infection et d'autres dommages aux nerfs. Certains centres médicaux proposent désormais une intervention chirurgicale fœtale pendant la grossesse, ce qui peut améliorer les résultats pour certains bébés.

Si une hydrocéphalie se développe, les chirurgiens placent un système de dérivation pour drainer l'excès de liquide du cerveau. Ce petit tube redirige le liquide vers une autre partie du corps où il peut être absorbé en toute sécurité. Une surveillance régulière garantit que la dérivation continue de fonctionner correctement.

La physiothérapie commence tôt et se poursuit tout au long de l'enfance et au-delà. Les thérapeutes aident les enfants à développer leur force, leur coordination et leurs capacités de mobilité. Ils enseignent également aux familles des exercices et des techniques pour soutenir le développement de leur enfant à la maison.

L'ergothérapie se concentre sur les activités de la vie quotidienne, aidant les enfants à apprendre à s'habiller, à manger et à gérer les tâches d'hygiène personnelle de manière indépendante. Les thérapeutes recommandent également des équipements adaptés qui facilitent et rendent les activités quotidiennes plus faciles à gérer.

Comment gérer le spina-bifida à la maison ?

La gestion du spina-bifida à la maison consiste à créer des routines qui soutiennent la santé et l'indépendance de votre enfant tout en maintenant une vie familiale normale.

Les soins de la peau sont particulièrement importants pour les enfants ayant une sensibilité diminuée dans les jambes. Vérifiez quotidiennement les coupures, les ecchymoses ou les escarres, surtout si votre enfant utilise des attelles ou un fauteuil roulant. Gardez la peau propre et sèche et assurez-vous que les chaussures sont bien ajustées pour éviter les blessures.

La gestion de la vessie et des intestins fait partie de votre routine quotidienne. De nombreux enfants apprennent à utiliser des cathéters ou à suivre des horaires de toilette. Travaillez avec votre équipe de soins de santé pour trouver l'approche qui convient le mieux à votre enfant et à votre situation familiale.

L'exercice et l'activité physique sont cruciaux pour maintenir la force et prévenir les complications. La natation est souvent un excellent exercice pour les enfants atteints de spina-bifida, car elle renforce les muscles sans exercer de stress sur les articulations. Encouragez les activités adaptées à l'âge que votre enfant apprécie.

Surveillez les signes qui pourraient indiquer des complications, tels que des changements de comportement, une nouvelle faiblesse ou des problèmes de fonctionnement de la dérivation si votre enfant en a une. Faites confiance à votre instinct de parent – vous connaissez votre enfant le mieux et pouvez souvent détecter des changements avant que d'autres ne les remarquent.

Consultez régulièrement votre médecin même lorsque tout semble bien se passer. L'équipe médicale de votre enfant peut détecter les problèmes potentiels tôt et ajuster les traitements à mesure que votre enfant grandit et se développe.

Comment préparer votre rendez-vous chez le médecin ?

La préparation des rendez-vous médicaux permet de vous assurer que vous tirez le meilleur parti de votre temps avec l'équipe de soins de santé et que vous n'oubliez pas les questions ou les préoccupations importantes.

Tenez une liste de tous les changements que vous avez remarqués dans l'état de votre enfant, y compris les nouveaux symptômes, les changements de mobilité ou les différences dans les habitudes de la vessie ou des intestins. Même de petits changements peuvent fournir des informations importantes à votre équipe médicale.

Apportez une liste à jour de tous les médicaments, y compris les dosages et la fréquence de leur prise. Incluez tous les suppléments ou médicaments en vente libre que votre enfant prend régulièrement.

Notez vos questions avant de vous rendre au rendez-vous. Il est facile d'oublier ce que vous vouliez demander lorsque vous êtes concentré sur ce que le médecin vous dit. N'hésitez pas à demander des éclaircissements si vous ne comprenez pas quelque chose.

Si votre enfant a une dérivation, soyez prêt à discuter de tout symptôme qui pourrait indiquer des problèmes, tels que des maux de tête, des vomissements ou des changements de comportement. Vos observations à la maison sont inestimables pour surveiller le fonctionnement de la dérivation.

Envisagez d'amener un autre membre de la famille ou un ami aux rendez-vous importants. Ils peuvent vous aider à vous souvenir de ce qui a été discuté et vous apporter un soutien lors de visites potentiellement stressantes.

Quelle est la principale conclusion concernant le spina-bifida ?

Le spina-bifida est une affection gérable qui affecte chaque personne différemment, et avec des soins médicaux et un soutien appropriés, les personnes atteintes de spina-bifida peuvent mener une vie épanouissante et indépendante.

La chose la plus importante à retenir est que la prévention est possible. Prendre de l'acide folique avant et pendant le début de la grossesse peut réduire considérablement le risque de malformations du tube neural. Si vous prévoyez une grossesse, commencez à prendre des suppléments d'acide folique dès maintenant.

Pour les familles vivant avec le spina-bifida, n'oubliez pas que vous n'êtes pas seuls. Les progrès médicaux continuent d'améliorer les résultats, et des équipes de soins complètes sont disponibles pour vous soutenir, vous et votre enfant. L'intervention précoce et des soins médicaux constants font une énorme différence dans les résultats à long terme.

Chaque enfant atteint de spina-bifida a des forces et des défis uniques. Concentrez-vous sur ce que votre enfant peut faire plutôt que sur ses limitations, et travaillez avec votre équipe de soins de santé pour maximiser son indépendance et sa qualité de vie.

Foire aux questions sur le spina-bifida

Q1 : Les personnes atteintes de spina-bifida peuvent-elles avoir des enfants ?

Oui, de nombreuses personnes atteintes de spina-bifida peuvent avoir des enfants. La fertilité est généralement normale, bien que certains aspects de la grossesse et de l'accouchement puissent nécessiter une attention médicale particulière. Les femmes atteintes de spina-bifida doivent travailler en étroite collaboration avec leur équipe de soins de santé lors de la planification d'une grossesse pour assurer les meilleurs résultats pour la mère et le bébé.

Q2 : Mon enfant atteint de spina-bifida pourra-t-il marcher ?

La capacité de marcher dépend du type et de l'emplacement du spina-bifida. De nombreux enfants atteints de formes plus légères marchent normalement, tandis que d'autres peuvent utiliser des attelles, des déambulateurs ou des fauteuils roulants. La physiothérapie et les équipements adaptés peuvent aider à maximiser la mobilité et l'indépendance, quelle que soit la capacité de marcher.

Q3 : Quelle est l'espérance de vie des personnes atteintes de spina-bifida ?

Avec des soins médicaux appropriés, la plupart des personnes atteintes de spina-bifida ont une espérance de vie normale ou presque normale. Les progrès du traitement, en particulier pour la gestion de l'hydrocéphalie et la prévention des complications, ont considérablement amélioré les résultats à long terme au cours des dernières décennies.

Q4 : Le spina-bifida peut-il être guéri ?

Le spina-bifida ne peut pas être guéri, mais il peut être efficacement géré. La chirurgie peut fermer l'ouverture de la colonne vertébrale et traiter les complications telles que l'hydrocéphalie. Diverses thérapies et traitements aident les personnes atteintes de spina-bifida à vivre de manière indépendante et à gérer les problèmes qui surviennent.

Q5 : Le spina-bifida est-il héréditaire ?

Le spina-bifida n'est pas directement hérité comme certaines affections génétiques, mais le risque est légèrement plus élevé s'il existe des antécédents familiaux. Si vous avez un enfant atteint de spina-bifida, le risque pour les grossesses futures est plus élevé que la moyenne, mais la prise d'acide folique à forte dose peut réduire considérablement ce risque.