Mastocytose Systémique

La mastocytose systémique (mas-to-sy-TOE-sis) est un trouble rare qui entraîne une accumulation excessive de mastocytes dans le corps. Un mastocyte est un type de globule blanc. Les mastocytes se trouvent dans les tissus conjonctifs de tout le corps. Les mastocytes contribuent au bon fonctionnement du système immunitaire et protègent normalement contre les maladies.

Lors d'une mastocytose systémique, un excès de mastocytes s'accumule dans la peau, la moelle osseuse, le tube digestif ou d'autres organes. Lorsqu'ils sont déclenchés, ces mastocytes libèrent des substances pouvant provoquer des signes et des symptômes similaires à ceux d'une réaction allergique et, parfois, une inflammation grave pouvant entraîner des lésions organiques. Les déclencheurs courants comprennent l'alcool, les aliments épicés, les piqûres d'insectes et certains médicaments.

Les signes et symptômes de la mastocytose systémique dépendent de la partie du corps affectée par un excès de mastocytes. Un trop grand nombre de mastocytes peut s'accumuler dans la peau, le foie, la rate, la moelle osseuse ou les intestins. Plus rarement, d'autres organes tels que le cerveau, le cœur ou les poumons peuvent également être affectés. Les signes et symptômes de la mastocytose systémique peuvent inclure : Bouffées de chaleur, démangeaisons ou urticaire Douleurs abdominales, diarrhée, nausées ou vomissements Anémie ou troubles hémorragiques Douleurs osseuses et musculaires Hypertrophie du foie, de la rate ou des ganglions lymphatiques Déprime, changements d'humeur ou problèmes de concentration Les mastocytes sont déclenchés pour produire des substances qui provoquent une inflammation et des symptômes. Les personnes ont différents déclencheurs, mais les plus courants sont : L'alcool Irritation cutanée Aliments épicés Exercice Piqueurs d'insectes Certains médicaments Quand consulter un médecin Consultez votre médecin si vous avez des problèmes de bouffées de chaleur ou d'urticaire, ou si vous avez des inquiétudes concernant les signes ou symptômes énumérés ci-dessus.

La plupart des cas de mastocytose systémique sont causés par une modification aléatoire (mutation) du gène KIT. Typiquement, ce défaut du gène KIT n'est pas héréditaire. Un nombre excessif de mastocytes est produit et s'accumule dans les tissus et les organes, libérant des substances telles que l'histamine, les leucotriènes et les cytokines qui provoquent une inflammation et des symptômes.

Les complications de la mastocytose systémique peuvent inclure :

• Réaction anaphylactique. Cette réaction allergique grave comprend des signes et des symptômes tels qu'une accélération du rythme cardiaque, une syncope, une perte de connaissance et un choc. En cas de réaction allergique grave, une injection d'épinéphrine peut être nécessaire.
• Troubles sanguins. Ceux-ci peuvent inclure une anémie et une mauvaise coagulation sanguine.
• Maladie ulcéreuse peptique. Une irritation chronique de l'estomac peut entraîner des ulcères et des saignements dans votre tube digestif.
• Densité osseuse réduite. Étant donné que la mastocytose systémique peut affecter vos os et votre moelle osseuse, vous risquez de présenter des problèmes osseux, tels que l'ostéoporose.
• Insuffisance d'organe. Une accumulation de mastocytes dans les organes du corps peut provoquer une inflammation et des dommages à l'organe.

Pour diagnostiquer une mastocytose systémique, votre médecin commencera probablement par examiner vos symptômes et discuter de vos antécédents médicaux, y compris les médicaments que vous avez pris. Il ou elle peut ensuite prescrire des tests qui recherchent des taux élevés de mastocytes ou des substances qu'ils libèrent. Une évaluation des organes affectés par la maladie peut également être effectuée. Les tests peuvent inclure : Analyses de sang ou d'urine Biopsie de la moelle osseuse Biopsie cutanée Imagerie médicale, telle qu'une radiographie, une échographie, une scintigraphie osseuse et un scanner Biopsie des organes affectés par la maladie, tels que le foie Tests génétiques Types de mastocytose systémique Les cinq principaux types de mastocytose systémique comprennent : Mastocytose systémique indolente. Il s'agit du type le plus courant et il n'inclut généralement pas de dysfonctionnement d'organe. Les symptômes cutanés sont fréquents, mais d'autres organes peuvent être affectés, et la maladie peut s'aggraver lentement au fil du temps. Mastocytose systémique smoldering. Ce type est associé à des symptômes plus importants et peut inclure un dysfonctionnement d'organe et une aggravation de la maladie au fil du temps. Mastocytose systémique avec un autre trouble sanguin ou de la moelle osseuse. Ce type sévère se développe rapidement et est souvent associé à un dysfonctionnement et à des lésions d'organes. Mastocytose systémique agressive. Ce type rare est plus grave, avec des symptômes importants, et est généralement associé à un dysfonctionnement et à des lésions d'organes progressifs. Leucémie mastocytaire. Il s'agit d'une forme extrêmement rare et agressive de mastocytose systémique. La mastocytose systémique survient le plus souvent chez les adultes. Un autre type de mastocytose, la mastocytose cutanée, survient généralement chez les enfants et n'affecte généralement que la peau. Elle n'évolue généralement pas vers une mastocytose systémique. Soins à la Mayo Clinic Notre équipe dévouée d'experts de la Mayo Clinic peut vous aider pour vos problèmes de santé liés à la mastocytose systémique. Commencez ici

Le traitement peut varier selon le type de mastocytose systémique et les organes touchés. Le traitement comprend généralement le contrôle des symptômes, le traitement de la maladie et une surveillance régulière. Contrôle des facteurs déclenchants Identifier et éviter les facteurs susceptibles de déclencher vos mastocytes, tels que certains aliments, médicaments ou piqûres d'insectes, peut aider à contrôler les symptômes de votre mastocytose systémique. Médicaments Votre médecin peut vous recommander des médicaments pour : Traiter les symptômes, par exemple avec des antihistaminiques Réduire l'acidité gastrique et les inconforts digestifs Contrer les effets des substances libérées par vos mastocytes, par exemple avec des corticoïdes Inhiber le gène KIT pour réduire la production de mastocytes Un professionnel de santé peut vous apprendre à vous administrer une injection d'épinéphrine en cas de réaction allergique grave lorsque vos mastocytes sont déclenchés. Chimiothérapie Si vous souffrez d'une mastocytose systémique agressive, d'une mastocytose systémique associée à un autre trouble sanguin ou d'une leucémie mastocytaire, vous pouvez être traité avec des médicaments de chimiothérapie pour réduire le nombre de mastocytes. Greffe de cellules souches Pour les personnes atteintes d'une forme avancée de mastocytose systémique appelée leucémie mastocytaire, une greffe de cellules souches peut être envisagée. Surveillance régulière Votre médecin surveille régulièrement l'état de votre maladie à l'aide d'échantillons de sang et d'urine. Vous pouvez utiliser un kit spécial à domicile pour prélever des échantillons de sang et d'urine lorsque vous présentez des symptômes, ce qui donne à votre médecin une meilleure idée de la façon dont la mastocytose systémique affecte votre corps. Des mesures régulières de la densité osseuse permettent de surveiller les problèmes tels que l'ostéoporose.

Prendre soin d'un trouble à vie comme la mastocytose systémique peut être stressant et épuisant. Tenez compte de ces stratégies : apprenez-en davantage sur le trouble. Apprenez le plus possible sur la mastocytose systémique. Vous pourrez ainsi faire les meilleurs choix et devenir votre propre défenseur. Aidez les membres de votre famille et vos amis à comprendre l'affection, les soins nécessaires et les précautions de sécurité que vous devez prendre. Trouvez une équipe de professionnels de confiance. Vous devrez prendre des décisions importantes concernant les soins. Les centres médicaux disposant d'équipes spécialisées peuvent vous fournir des informations sur la mastocytose systémique, ainsi que des conseils et un soutien, et peuvent vous aider à gérer vos soins. Cherchez d'autres formes de soutien. Le fait de parler à des personnes qui vivent des difficultés similaires peut vous fournir des informations et un soutien émotionnel. Demandez à votre médecin des ressources et des groupes de soutien dans votre communauté. Si vous ne vous sentez pas à l'aise dans un groupe de soutien, votre médecin pourra peut-être vous mettre en contact avec une personne qui a déjà été confrontée à la mastocytose systémique. Ou vous pourrez peut-être trouver un groupe ou un soutien individuel en ligne. Demandez de l'aide à votre famille et à vos amis. Demandez ou acceptez l'aide de votre famille et de vos amis en cas de besoin. Prenez du temps pour vos centres d'intérêt et vos activités. Des séances de counseling avec un professionnel de la santé mentale peuvent vous aider à vous adapter et à faire face à la situation.