Tétralogie De Fallot

La tétralogie de Fallot est une association de quatre anomalies cardiaques présentes à la naissance. Il existe un trou dans le cœur appelé communication interventriculaire. Il existe également un rétrécissement de la valve pulmonaire ou d'une autre zone le long de la voie entre le cœur et les poumons. Le rétrécissement de la valve pulmonaire est appelé sténose pulmonaire. La principale artère du corps, appelée aorte, est mal placée. La paroi de la chambre cardiaque inférieure droite est épaissie, une affection appelée hypertrophie ventriculaire droite. La tétralogie de Fallot modifie le flux sanguin à travers le cœur et vers le reste du corps.

La tétralogie de Fallot (teh-TRAL-uh-jee of fuh-LOW) est une maladie cardiaque rare présente à la naissance. Cela signifie que c'est une malformation cardiaque congénitale. Un bébé né avec cette affection présente quatre problèmes cardiaques différents.

Ces problèmes cardiaques affectent la structure du cœur. L'affection provoque une modification du flux sanguin à travers le cœur et vers le reste du corps. Les bébés atteints de tétralogie de Fallot ont souvent une peau bleue ou grise en raison d'une faible teneur en oxygène.

La tétralogie de Fallot est généralement diagnostiquée pendant la grossesse ou peu après la naissance d'un bébé. Si les modifications cardiaques et les symptômes sont légers, la tétralogie de Fallot peut ne pas être remarquée ou diagnostiquée avant l'âge adulte.

Les personnes chez qui une tétralogie de Fallot est diagnostiquée ont besoin d'une intervention chirurgicale pour réparer le cœur. Elles auront besoin de contrôles de santé réguliers à vie.

L'approche thérapeutique optimale reste controversée, mais en général, une réparation complète est conseillée dans les trois à six premiers mois de la vie. Il est important de noter que l'application de la dérivation de Blalock-Taussig modifiée comme procédure palliative est beaucoup moins fréquente à l'ère actuelle. L'objectif chirurgical est une réparation complète, qui consiste en la fermeture de la communication interventriculaire et le soulagement de l'obstruction de la voie de sortie du ventricule droit, idéalement réalisée en préservant la fonction de la valve pulmonaire. L'intervention cardiaque congénitale la plus courante pratiquée chez l'adulte est le remplacement de la valve pulmonaire après réparation de la tétralogie de Fallot dans la petite enfance ou l'enfance.

Il existe deux approches standard pour la réparation complète. La première est l'approche transatriale-transpulmonaire et la seconde est l'approche transventriculaire. L'approche transatriale-transpulmonaire présente l'avantage distinct de préserver la fonction de la valve pulmonaire, mais peut être mieux abordée, et un peu plus facilement, au-delà de quatre mois. L'utilisation sélective d'une petite incision infundibulaire peut être utile pour soulager complètement l'obstruction de la voie de sortie du ventricule droit et/ou améliorer la visualisation de la communication interventriculaire dans certaines situations. Un effort concerté est fait pour rester en dessous de l'anneau pulmonaire et préserver la valve pulmonaire lorsque cela est effectué, en particulier si la taille de l'anneau de la valve pulmonaire est acceptable, nécessitant ainsi une seule valvulotomie pulmonaire. L'approche transventriculaire peut être appliquée à tout âge. Bien qu'elle ait résisté à l'épreuve du temps, nous avons appris que de nombreux patients finissent par nécessiter un remplacement de la valve pulmonaire plus tard dans la vie en raison d'une régurgitation pulmonaire. Par conséquent, si l'approche transventriculaire est appliquée, un patch transannulaire étendu est évité afin de minimiser la dilatation ventriculaire droite tardive et le dysfonctionnement ventriculaire droit, la régurgitation pulmonaire sévère et les arythmies ventriculaires. S'il est important de soulager adéquatement l'obstruction de la voie de sortie du ventricule droit, il est considéré comme acceptable de laisser une obstruction résiduelle, en particulier si la préservation et la fonction de la valve pulmonaire peuvent être maintenues. En général, un gradient résiduel de 20 à 30 millimètres de mercure à travers la valve pulmonaire est généralement bien toléré et permis.

La présence d'une artère coronaire descendante antérieure gauche anormale n'est généralement pas une contre-indication à une réparation complète à l'ère actuelle. Une courte incision transannulaire peut être pratiquée qui évite l'artère coronaire descendante antérieure gauche anormale et peut être utilisée pour soulager davantage l'obstruction de la voie de sortie du ventricule droit, si nécessaire. La décision de fermer le foramen ovale perméable est largement déterminée par l'âge du patient et par le fait qu'une réparation transannulaire a été appliquée. En général, le foramen ovale perméable est laissé ouvert lorsque la réparation complète est effectuée chez le nouveau-né ou lorsqu'une réparation transannulaire a été effectuée et qu'une régurgitation pulmonaire sévère est présente. L'application d'une réparation monocuspide pour améliorer la compétence de la valve pulmonaire peut être utile dans cette situation et peut faciliter la période postopératoire précoce.

À l'ère moderne, la réparation de la tétralogie de Fallot peut être effectuée avec une mortalité très faible, de l'ordre de 1 %, et la survie à long terme et la qualité de vie sont excellentes pour la majorité des patients. En général, les enfants fréquentent l'école et peuvent participer à la plupart des activités sportives de l'enfance sans restrictions. La réparation précoce dans les six premiers mois de la vie est la règle, et la préservation de la valve pulmonaire et la minimisation de la régurgitation pulmonaire sont l'objectif. La nécessité d'une surveillance rigoureuse à vie ne peut être trop soulignée, afin d'optimiser le calendrier de toute intervention ultérieure éventuelle.

Les symptômes de la tétralogie de Fallot dépendent de l'importance du blocage du flux sanguin sortant du cœur pour aller aux poumons. Les symptômes peuvent inclure : Une peau bleuâtre ou grise. Un essoufflement et une respiration rapide, surtout pendant l'alimentation ou l'exercice. Des difficultés à prendre du poids. Une fatigue facile pendant le jeu ou l'exercice. De l'irritabilité. Des pleurs prolongés. Des évanouissements. Certains bébés atteints de tétralogie de Fallot développent soudainement une peau, des ongles et des lèvres bleu foncé ou gris. Cela se produit généralement lorsque le bébé pleure, mange ou est contrarié. Ces épisodes sont appelés des crises tétralogiques. Les crises tétralogiques sont causées par une chute rapide de la quantité d'oxygène dans le sang. Elles sont plus fréquentes chez les jeunes nourrissons, vers l'âge de 2 à 4 mois. Les crises tétralogiques peuvent être moins perceptibles chez les bambins et les enfants plus âgés. En effet, ils ont tendance à s'accroupir lorsqu'ils sont essoufflés. L'accroupissement envoie plus de sang aux poumons. Les malformations cardiaques congénitales graves sont souvent diagnostiquées avant ou peu après la naissance de votre enfant. Consultez un médecin si vous remarquez que votre bébé présente ces symptômes : Difficultés respiratoires. Couleur bleutée de la peau. Manque de vigilance. Convulsions. Faiblesse. Plus irritable que d'habitude. Si votre bébé devient bleu ou gris, placez-le sur le côté et ramenez ses genoux vers sa poitrine. Cela contribue à augmenter le flux sanguin vers les poumons. Appelez immédiatement le 911 ou votre numéro d'urgence local.

Les malformations cardiaques congénitales graves sont souvent diagnostiquées avant ou peu après la naissance de votre enfant. Consultez un médecin si vous remarquez que votre bébé présente les symptômes suivants :

• Difficultés respiratoires.
• Coloration bleutée de la peau.
• Manque de vigilance.
• Convulsions.
• Faiblesse.
• Plus irritable que d'habitude.

Si votre bébé devient bleu ou gris, placez-le sur le côté et ramenez ses genoux jusqu'à sa poitrine. Cela permet d'augmenter le flux sanguin vers les poumons. Appelez immédiatement le 911 ou votre numéro d'urgence local.

La tétralogie de Fallot survient pendant la croissance du cœur du bébé durant la grossesse. Généralement, la cause est inconnue.

La tétralogie de Fallot comprend quatre problèmes de structure cardiaque :

• Rétrécissement de la valve entre le cœur et les poumons, appelé sténose pulmonaire. Cette affection réduit le flux sanguin du cœur vers les poumons. Le rétrécissement peut simplement impliquer la valve. Ou il peut se produire à plus d'un endroit le long de la voie entre le cœur et les poumons. Parfois, la valve ne se forme pas. Au lieu de cela, une membrane tissulaire solide bloque le flux sanguin depuis le côté droit du cœur. C'est ce qu'on appelle l'atrésie pulmonaire.
• Trou entre les cavités cardiaques inférieures, appelé communication interventriculaire. Une communication interventriculaire modifie le flux sanguin à travers le cœur et les poumons. Le sang pauvre en oxygène dans la cavité inférieure droite se mélange au sang riche en oxygène dans la cavité inférieure gauche. Le cœur doit travailler plus fort pour pomper le sang dans le corps. Le problème peut affaiblir le cœur avec le temps.
• Déplacement de l'artère principale du corps. L'artère principale du corps est appelée l'aorte. Elle est généralement attachée à la cavité cardiaque inférieure gauche. Dans la tétralogie de Fallot, l'aorte est mal placée. Elle est déplacée vers la droite et se situe directement au-dessus du trou dans la paroi cardiaque. Cela modifie le flux sanguin de l'aorte vers les poumons.
• Épaississement de la cavité inférieure droite du cœur, appelé hypertrophie ventriculaire droite. Lorsque le cœur doit travailler trop fort, la paroi de la cavité inférieure droite du cœur s'épaissit. Avec le temps, cela peut entraîner une faiblesse du cœur et, finalement, une insuffisance cardiaque.

Certaines personnes atteintes de tétralogie de Fallot présentent d'autres problèmes affectant l'aorte ou les artères cardiaques. Il peut également y avoir un trou entre les cavités supérieures du cœur, appelé communication interauriculaire.

La cause exacte de la tétralogie de Fallot est inconnue. Certains facteurs peuvent augmenter le risque qu'un bébé naisse avec une tétralogie de Fallot. Les facteurs de risque comprennent :

• Antécédents familiaux.
• Infection virale pendant la grossesse. Ceci inclut la rubéole, également connue sous le nom de rougeole allemande.
• Consommation d'alcool pendant la grossesse.
• Mauvaise alimentation pendant la grossesse.
• Tabagisme pendant la grossesse.
• Âge de la mère supérieur à 35 ans.
• Syndrome de Down ou syndrome de DiGeorge chez le bébé.

Une tétralogie de Fallot non traitée entraîne généralement des complications mettant la vie en danger. Ces complications peuvent entraîner une invalidité ou la mort avant l'âge adulte.

Une complication possible de la tétralogie de Fallot est l'infection du revêtement interne du cœur ou des valves cardiaques. On appelle cela une endocardite infectieuse. Parfois, des antibiotiques sont administrés avant les soins dentaires pour prévenir ce type d'infection. Demandez à votre équipe de soins de santé si des antibiotiques préventifs vous conviennent, à vous ou à votre bébé.

Des complications sont également possibles après une intervention chirurgicale pour réparer une tétralogie de Fallot. Mais la plupart des gens vont bien après une telle intervention chirurgicale. Lorsque des complications surviennent, elles peuvent inclure :

• Un reflux sanguin à travers une valve cardiaque.
• Des battements cardiaques irréguliers.
• Un trou dans le cœur qui ne disparaît pas après l'intervention chirurgicale.
• Des modifications de la taille des cavités cardiaques.
• Un gonflement d'une partie de l'aorte, appelé dilatation de la racine aortique.
• Une mort cardiaque subite.

Une autre intervention ou une autre chirurgie peut être nécessaire pour corriger ces complications.

Les personnes nées avec une cardiopathie congénitale complexe peuvent présenter un risque de complications pendant la grossesse. Discutez des risques et des complications possibles de la grossesse avec votre équipe de soins de santé. Ensemble, vous pouvez discuter et planifier les soins spéciaux nécessaires.

Comme la cause exacte de la plupart des cardiopathies congénitales est inconnue, il peut être impossible de prévenir ces affections. Si vous présentez un risque élevé d'accoucher d'un enfant atteint d'une cardiopathie congénitale, des tests génétiques et un dépistage peuvent être effectués pendant la grossesse.

Il existe certaines mesures que vous pouvez prendre pour contribuer à réduire le risque global de malformations congénitales chez votre enfant, telles que :

• Bénéficier de soins prénataux appropriés. Des consultations régulières avec une équipe de soins de santé pendant la grossesse peuvent contribuer à la santé de la mère et du bébé.
• Prendre une multivitamine contenant de l'acide folique. Il a été démontré que la prise de 400 microgrammes d'acide folique par jour réduit les malformations congénitales du cerveau et de la moelle épinière. Cela peut également contribuer à réduire le risque de malformations cardiaques.
• Ne pas boire ni fumer. Ces habitudes de vie peuvent nuire à la santé du bébé. Évitez également la fumée secondaire.
• Recevoir un vaccin contre la rubéole (rougeole allemande). Une infection à rubéole pendant la grossesse peut affecter le développement cardiaque du bébé. Faites-vous vacciner avant d'essayer de tomber enceinte.
• Contrôler la glycémie. Si vous êtes diabétique, un bon contrôle de votre glycémie peut réduire le risque de cardiopathies congénitales.
• Gérer les problèmes de santé chroniques. Si vous souffrez d'autres problèmes de santé, notamment de phénylcétonurie, consultez votre équipe de soins de santé pour déterminer la meilleure façon de les traiter et de les gérer.
• Éviter les substances nocives. Pendant la grossesse, demandez à quelqu'un d'autre de faire les travaux de peinture et de nettoyage avec des produits fortement odorants.
• Consultez votre équipe de soins de santé avant de prendre des médicaments. Certains médicaments peuvent provoquer des malformations congénitales. Informez votre équipe de soins de santé de tous les médicaments que vous prenez, y compris ceux achetés sans ordonnance.

La tétralogie de Fallot est souvent diagnostiquée peu après la naissance. La peau de votre bébé peut paraître bleue ou grise. Un bruit de souffle peut être entendu à l'auscultation du cœur du bébé à l'aide d'un stéthoscope. C'est ce qu'on appelle un souffle cardiaque.

Les tests permettant de diagnostiquer une tétralogie de Fallot comprennent :

• Mesure du taux d'oxygène. Un petit capteur placé sur un doigt ou un orteil vérifie rapidement la quantité d'oxygène dans le sang. C'est ce qu'on appelle une oxymétrie de pouls.
• Échocardiographie. Ce test utilise des ondes sonores pour créer des images du cœur en mouvement. Il montre le cœur et les valves cardiaques et leur fonctionnement.
• Électrocardiogramme, aussi appelé ECG ou EKG. Ce test enregistre l'activité électrique du cœur. Il montre comment le cœur bat. Des patchs adhésifs appelés électrodes sont placés sur la poitrine et parfois sur les bras ou les jambes. Des fils relient les patchs à un ordinateur. L'ordinateur imprime ou affiche les résultats. Un électrocardiogramme peut aider à diagnostiquer un rythme cardiaque irrégulier. Des modifications des signaux cardiaques peuvent également être dues à une hypertrophie cardiaque.
• Radiographie thoracique. Une radiographie thoracique montre la forme et l'état du cœur et des poumons. Un signe courant de tétralogie de Fallot sur une radiographie est un cœur en forme de botte. Cela signifie que la chambre inférieure droite est trop grande.
• Cathétérisme cardiaque. Ce test permet de diagnostiquer ou de traiter certaines affections cardiaques. Il peut être effectué pour planifier une intervention chirurgicale. Le médecin introduit un ou plusieurs tubes minces et flexibles dans un vaisseau sanguin, généralement dans l'aine. Ces tubes sont appelés cathéters. Le médecin guide les tubes jusqu'au cœur. Pendant le test, les médecins peuvent effectuer différents tests ou traitements cardiaques.