Cad is Galar Charcot-Marie-Tooth ann? Comharthaí, Cúiseanna, & Cóireáil

Is grúpa coinníollacha oidhreachtacha é galar Charcot-Marie-Tooth (CMT) a mbíonn tionchar acu ar na néaróga imeallacha i do chuid arm agus do chosa. Iompraíonn na néaróga seo comharthaí idir do chuid inchinne agus matáin, rud a chabhraíonn leat bogadh agus mothúcháin cosúil le tadhall agus teocht a bheith agat.

Ainmníodh CMT, ar ainm na dtrí dhochtúir a chuir síos air den chéad uair in 1886, mar an neamhord néareolaíoch oidhreachtach is coitianta. Bíonn tionchar aige ar thart ar 1 as 2,500 duine ar fud an domhain. Cé go bhféadfadh an t-ainm a bheith scanrúil, maireann go leor daoine a bhfuil CMT orthu saol iomlán, gníomhach le bainistiú agus tacaíocht chuí.

Cad is Galar Charcot-Marie-Tooth ann?

Tarlaíonn CMT nuair nach n-oibríonn na géinte atá freagrach as néaróga imeallacha sláintiúla a choinneáil i gceart. Is cosúil le cáblaí leictreacha iad do néaróga imeallacha a nascann d'inchinn agus do chorda droma le do mháthair agus le d'orgáin braite ar fud do choirp.

I CMT, bíonn na néaróga seo damáistithe de réir a chéile nó ní fhorbraíonn siad i gceart. De ghnáth, bíonn tionchar ag an damáiste seo ar na néaróga is faide ar dtús, agus is é sin an fáth go dtosaíonn na hairíonna de ghnáth i do chosa agus i do lámha. Forbraíonn an coinníoll go mall le himeacht ama, agus is féidir go mbeidh an déine an-éagsúil ó dhuine go duine.

Ní galar aonair é CMT ach teaghlach coinníollacha gaolmhara. Tá roinnt cineálacha ann, agus CMT1 agus CMT2 mar na cinn is coitianta. Bíonn tionchar ag gach cineál ar na néaróga ar bhealaí beagán difriúla, ach roinneann siad go léir comharthaí agus patrúin forbartha cosúla.

Cad iad na Comharthaí Galair Charcot-Marie-Tooth?

Forbraíonn comharthaí CMT de ghnáth go mall agus tosaíonn siad go minic i leanaíocht nó in óige, cé go bhféadfaidís cuma a bheith orthu ag aois ar bith. Is iad cosa agus cosa íochtaracha na chéad áiteanna a bhíonn tionchar orthu, sula mbíonn tionchar ar na lámha.

Seo na comharthaí is coitianta a d'fhéadfá a bheith agat:

• Laigíocht i do chosa agus i do rúitíní, rud a fhágann go bhfuil sé deacair do mhéartha a ardú agus tú ag siúl
• Tripping nó stumbleadh minic mar gheall ar thit an chos
• Boí arda i do chosa nó cosa cothrom
• Hammertoes nó méartha cuartha
• Laigíocht matáin i do chosa íochtaracha, rud a chruthaíonn cuma "chos stork"
• Murtall nó laghdú ar an mothú i do chosa agus i do lámha
• Deacracht le tascanna mótair fíneálacha cosúil le héadaí a chur ar fáil nó scríobh
• Crampáil matáin, go háirithe i do chosa
• Lámha agus cosa fuara de bharr droch-fhorbairt

De réir mar a théann an riocht chun cinn, d'fhéadfá laigíocht a thabhairt faoi deara i do lámha agus i do forearms freisin. Forbraíonn daoine áirithe patrún siúil idirdhealaitheach ar a dtugtar "gait steppage," áit a ardóidh siad a nglúine níos airde ná mar is gnách chun cosc a chur orthu a n-mhéartha a ghabháil ar an talamh.

Tá sé tábhachtach cuimhneamh go mbíonn tionchar difriúil ag CMT ar gach duine. Bíonn comharthaí éadroma ag daoine áirithe nach mbíonn tionchar mór orthu ina saol laethúil, agus b'fhéidir go mbeidh gléasanna cúnta cosúil le braces nó cabhair siúil ag teastáil ó dhaoine eile. De ghnáth bíonn an dul chun cinn mall agus incháinte, rud a chabhraíonn le pleanáil agus bainistiú.

Cad iad na Cineálacha Galar Charcot-Marie-Tooth?

Déantar CMT a aicmiú i roinnt príomhchineálacha bunaithe ar an gcaoi a dtarlaíonn an damáiste néaróg agus na géinte a bhfuil tionchar orthu. Is féidir le tuiscint a bheith agat ar do chineál sonrach cinntí cóireála a threorú agus tuiscint níos fearr a thabhairt duit ar cad is féidir a bheith ag súil leis.

Is iad seo na dhá chineál is coitianta:

CMT1 a théann i bhfeidhm ar an sciath myelin, arb í an sciath chosanta timpeall snáithíní néaróg í. Smaoinigh air mar an insliú timpeall sreang leictreach. Nuair a bhíonn an sciath seo damáiste, moillionn comharthaí néaróg go suntasach. De ghnáth bíonn comharthaí níos déine ag CMT1 agus is é an chúis le thart ar 60% de chásanna CMT go léir.

CMT2 damáíonn snáithín an néarbh atá ann féin go díreach (ar a dtugtar an axon) seachas an sciath chosanta. De ghnáth bíonn tosach níos déanaí ag an gcineál seo agus d’fhéadfadh sé dul chun cinn níos moille ná CMT1. Coimeádann daoine le CMT2 maisc mhúscail níos fearr ina gcosa íochtaracha go minic.

I measc na gcineálacha níos lú coitianta tá:

• CMT3 (ar a dtugtar galar Dejerine-Sottas freisin), foirm dhian a thosaíonn in aois na luathóige
• CMT4, a chuimsíonn roinnt fo-chineálacha annamh a d’fhéadfadh comharthaí breise a chur faoi deara
• CMTX, foirm nasctha-X a théann i bhfeidhm ar fhir níos déine ná mná

Tá a gcúis ghéiniteach féin agus patrún oidhreachta ag gach cineál. Is féidir le do dhochtúir cabhrú leat a chinneadh cén cineál atá ort trí thástáil ghéiniteach, ar féidir a bheith luachmhar maidir le pleanáil teaghlaigh agus tuiscint a fháil ar do dhul chun cinn.

Cad is cúis le Galar Charcot-Marie-Tooth?

Is cúis le mutations i géinte atá riachtanach maidir le feidhm agus cothabháil gnáth néaróg imeallacha CMT. Cuireann na hathruithe ghéiniteacha seo isteach ar chumas an néarbh comharthaí a tharchur go héifeachtach nó a struchtúr a chothabháil le himeacht ama.

Tá níos mó ná 40 ghéin difriúil nasctha le cineálacha éagsúla CMT. I measc na ngéinte is coitianta a bhfuil tionchar orthu tá PMP22, MPZ, agus GJB1, ach is féidir le go leor daoine eile an coinníoll a chur faoi deara freisin. Tá ról sonrach ag gach géin i bhfeidhm an néarbh, agus is é sin an fáth go bhféadfadh mutations éagsúla a bheith mar thoradh ar chomharthaí beagán difriúla.

An rud a fhágann go bhfuil CMT chomh casta sin ná fiú laistigh den teaghlach céanna, go bhféadfadh daoine leis an mutation ghéiniteach céanna taithí an-difriúil a bheith acu leis an ngalar. D’fhéadfadh go mbeadh comharthaí éadroma ag cuid acu, agus tá cuid eile níos mó buailte. Tá eolaithe fós ag obair chun a thuiscint cén fáth a dtarlaíonn an athrú seo.

Téann na mutations ghéiniteacha a chuireann CMT faoi deara i bhfeidhm ar phróitéiní atá ríthábhachtach do shláinte an néarbh. Cabhraíonn roinnt próitéiní leis an myelin sheath a chothabháil, tacaíonn daoine eile leis an snáithín néarbh féin, agus tá daoine eile fós i gceist le táirgeadh fuinnimh an néarbh nó córais iompair.

Cathain ba cheart duit dochtúir a fheiceáil maidir le Galar Charcot-Marie-Tooth?

Ba cheart duit smaoineamh ar dochtúir a fheiceáil má thugann tú faoi deara laige leanúnach i do chosa nó i do lámha, go háirithe má bhíonn tionchar aige ar do ghníomhaíochtaí laethúla. Is féidir le measúnú luath cabhrú le cúis an ghalair a aithint agus straitéisí bainistíochta iomchuí a chur i ngníomh.

Seo comharthaí sonracha a dhéanann aird leighis riachtanach:

• Tripping nó titim go minic, go háirithe má bhíonn sé ag éirí níos coitianta
• Deacracht ag ardú do mhéar nuair a bhíonn tú ag siúl nó claonadh chun do chosa a ghabháil
• Laigeacht phrógrásach i do lámha a dhéanann tascanna cosúil le scríobh nó greim a dhéanamh deacair
• Murtall nó tingling i do lámha nó i do chosa nach n-imíonn ar shiúl
• Athruithe ar chruth do chos, amhail ardaí a fhorbairt
• Crampáil matáin nó pian i do chosa a chuireann isteach ar chodladh nó ar ghníomhaíocht
• Stair teaghlaigh de chomharthaí cosúla i dtuismitheoirí nó i ndeartháireacha

Ná fan má tá tú ag tabhairt faoi deara forbairt thapa comharthaí nó má bhíonn tionchar suntasach ag laige ar do chumas oibriú nó taitneamh a bhaint as gníomhaíochtaí. Cé go mbíonn dul chun cinn mall de ghnáth ar CMT, is féidir le roinnt foirmeacha dul chun cinn níos tapúla, agus is féidir le hidirghabháil luath difríocht suntasach a dhéanamh i do cháilíocht beatha.

Má tá stair teaghlaigh agat de CMT, is féidir le comhairle géiniteach cabhrú leat do riosca agus do roghanna a thuiscint, fiú mura bhfuil comharthaí agat faoi láthair.

Cad iad na Fachtóirí Riosca maidir le Galar Charcot-Marie-Tooth?

Is é an príomhfhachtóir riosca le haghaidh CMT stair teaghlaigh den riocht a bheith agat, ós rud é gur galar oidhreachta é. Mar sin féin, is féidir go mbeadh patrúin oidhreachta casta, agus is féidir leo cabhrú leat do riosca nó riosca do leanaí a mheas.

Áirítear leis na príomhfhachtóirí riosca:

• Tuirseach a bheith agat a bhfuil CMT air (an patrún oidhreachta is coitianta)
• Siblín nó baill eile den teaghlach a bheith agat a bhfuil CMT orthu
• Fir a bheith i gceist (i gcás foirmeacha nasctha-X mar CMTX)
• Tuirseacha a bheith agat atá ina iompróirí géinte CMT athfhillteach

Leanann an chuid is mó de fhoirmeacha CMT patrún oidhreachta autosomal ceannasach, rud a chiallaíonn nach gá ach cóip amháin den ghine mutated a bheith agat ó cheann amháin de do thuismitheoirí chun an coinníoll a fhorbairt. Má tá CMT ar cheann de do thuismitheoirí, tá seans 50% ag gach leanbh é a oidhreachtú.

Leanann roinnt foirmeacha níos neamhchoitianta patrúin athfhillteach autosomal, áit a gcaithfidh an dá thuismitheoir an gín a iompar chun go mbeidh leanbh buailte. Sna cásanna seo, de ghnáth ní bhíonn comharthaí ar thuismitheoirí iompróirí féin.

Is fiú a thabhairt faoi deara go dtarlaíonn thart ar 10% de chásanna CMT mar gheall ar mhútachaíní nua, rud a chiallaíonn gur féidir leo cuma a dhéanamh i dteaghlaigh gan stair roimhe sin den riocht. Tugtar mútachaín de novo air seo, agus cé go bhfuil sé níos lú coitianta, is cuid nádúrtha de athrú géiniteach é.

Cad iad na Deacrachtaí Féideartha a bhaineann le Galar Charcot-Marie-Tooth?

Cé nach mbíonn bagairt saoil ar CMT de ghnáth, is féidir leis deacrachtaí a eascraíonn a théann i bhfeidhm ar do shoghluaisteacht agus ar cháilíocht do shaoil. Trí a bheith ar an eolas faoi na fadhbanna féideartha seo, is féidir leat agus le do fhoireann cúraim sláinte bearta cosanta a ghlacadh.

I measc na ndeacrachtaí is coitianta a d’fhéadfá a bheith ag déileáil leo tá:

• Dífhoirmeachtaí coise amhail bhogainn arda, méar-mhéara, nó cosa cothrom
• Méadú ar an mbaol titim mar gheall ar laige matáin agus fadhbanna cothromaíochta
• Pian ainsealach i do chosa, do chosa nó do lámha
• Deacracht le scileanna mótair fíne a théann i bhfeidhm ar obair nó ar ghníomhaíochtaí laethúla
• Tuirse ón iarracht breise a theastaíonn le haghaidh gluaiseachta
• Fadhbanna craicinn ar do chosa mar gheall ar laghdú ar an mothúchán
• Fadhbanna comhpháirteacha ó phatrúin siúil athraithe

I measc na ndeacrachtaí níos lú coitianta ach níos tromchúisí tá:

• Scoliosis trom (cuarbhán na gcnámh droma) i bhfoirmeacha annamh áirithe
• Deacrachtaí análaithe má bhíonn an riocht ag cur isteach ar matáin análaithe
• Caillteanas éisteachta i gcineálacha áirithe CMT
• Díspláisia chromáin i bhfoirmeacha tromchúiseacha a thosaíonn sa leanbhóid

Is é an dea-scéal is féidir déileáil go héifeachtach le formhór na deacrachtaí le cúram cuí. Is féidir le faireachán rialta ó do fhoireann cúraim sláinte, úsáid chuí spásálaithe nó feistí cúnta, agus fanacht gníomhach laistigh de do chumais go leor a dhéanamh chun go leor de na fadhbanna seo a chosc nó a laghdú.

Conas is féidir Galar Charcot-Marie-Tooth a Chosc?

Ós rud é go bhfuil CMT ina riocht géiniteach, ní féidir é a chosc sa chiall thraidisiúnta. Mar sin féin, má tá stair theaghlaigh agat de CMT nó má tá tú ag pleanáil leanaí a bheith agat, is féidir le comhairle géiniteach cabhrú leat tuiscint a fháil ar do chuid roghanna agus cinntí eolasacha a dhéanamh.

Is féidir le comhairle géiniteach faisnéis luachmhar a chur ar fáil faoi:

• Do riosca CMT a fhorbairt má tá stair theaghlaigh agat
• An dóchúlacht go dtiocfaidh CMT ar do leanaí
• Roghanna tástála géiniteacha atá ar fáil
• Roghanna atáirgthe má tá imní ort faoi an riocht a thabhairt ar aghaidh
• Posibilities tástála réamh-bhreithe

Má tá CMT agat cheana féin, is féidir leat céimeanna a ghlacadh chun deacrachtaí a chosc agus do cháilíocht beatha a choinneáil. Cuimsíonn sé seo fanacht gníomhach go fisiciúil laistigh de do chumais, feistí cúnta oiriúnacha a úsáid, agus oibriú le gairmithe cúraim sláinte chun do chuid comharthaí a bhainistiú.

Is féidir le hidirghabháil luath agus bainistiú cuí dul chun cinn deacrachtaí a mhoilliú go suntasach, cé nach féidir leo an riocht géiniteach féin a chosc.

Conas a ndéantar Diagnóis ar Ghalar Charcot-Marie-Tooth?

Cuimsíonn diagnóis CMT roinnt céimeanna, ag tosú le measúnú críochnúil ar do chuid comharthaí agus stair theaghlaigh. Beidh do dhochtúir ag iarraidh tuiscint a fháil ar chén uair a thosaigh do chuid comharthaí, conas a ndeachaigh siad chun cinn, agus an bhfuil aon duine i do theaghlach ag fulaingt ó fhadhbanna comhchosúla.

Is iondúil go n-áirítear sa phróiseas diagnóiseach seo a leanas:

Scrúdú fisiceach: Déanfaidh do dhochtúir tástáil ar neart do matán, ar do reflexes, agus ar do bhrí. Tabharfaidh siad aird ar leith ar do chosa agus ar do lámha, ag lorg comharthaí tréithiúla cosúil le cailliúint matáin, mífhoirmeachtaí coise, nó reflexes laghdaithe.

Staidéir ar sheoltacht néaróg: Tomhaiseann na tástálacha seo cé chomh tapa agus cé chomh héifeachtach is atá do néaróga ag tarchur comharthaí leictreacha. Cuirtear leictreoidí ar do chraiceann, agus úsáidtear cuisleanna leictreacha beaga chun do néaróga a spreagadh. Is féidir leis an tástáil seo cabhrú le cinneadh a dhéanamh ar an gcineál CMT a d’fhéadfadh a bheith ort.

Electromyography (EMG): Tomhaiseann an tástáil seo an ghníomhaíocht leictreach i do matáin. Cuirtear leictreoid snáithín tanaí isteach i do mhatán chun a ghníomhaíocht leictreach a thaifeadadh araon ag sos agus le linn conradh.

Tástáil géiniteach: Is féidir le tástálacha fola aithint a dhéanamh ar mhútacha géiniteacha sonracha a fhágann CMT. Is minic gurb é seo an bealach is cinntitheach chun an riocht a dhiagnóisiú agus chun an cineál atá ort a chinneadh.

I gcásanna áirithe, d’fhéadfadh go mbeadh do dhochtúir ag moladh bithóip néaróg freisin, áit a ndéantar píosa beag fíocháin néaróg a bhaint agus a scrúdú faoi mhicreascóp. Mar sin féin, is lú an coitiantacht atá air seo anois go bhfuil tástáil ghinteach ar fáil go forleathan.

D’fhéadfadh go dtógfadh an próiseas diagnóiseach iomlán roinnt seachtainí nó míonna, go háirithe má bhíonn tástáil ghinteach i gceist. D’fhéadfadh go dtosódh do dhochtúir leis na cúiseanna géiniteacha is coitianta agus go n-oibreodh sé trí fhéidearthachtaí níos lú coitianta más gá.

Cad é an Cóireáil le haghaidh Galar Charcot-Marie-Tooth?

Cé nach bhfuil aon leigheas ar CMT faoi láthair, tá go leor cóireálacha éifeachtacha ann a chabhróidh le do chuid comharthaí a bhainistiú agus do cháilíocht beatha a choinneáil. Is é cuspóir na cóireála tú a choinneáil chomh gníomhach agus chomh neamhspleách agus is féidir agus deacrachtaí a chosc.

Is dócha go n-áireofar roinnt cur chuige i do phlean cóireála:

Fiseiteiripe is minic is bunús bainistíochta CMT é. Is féidir le fiseiteiripeoir aclaíochtaí a mhúineadh duit chun neart matán a choinneáil, cothromaíocht a fheabhsú, agus conradúlachtaí a chosc. Cabhróidh siad leat teicnící gluaiseachta sábháilte a fhoghlaim agus comhairle a thabhairt maidir le feistí cúnta oiriúnacha.

Teiripe gairmiúil díríonn sé ar chabhrú leat neamhspleáchas a choinneáil i ngníomhaíochtaí laethúla. Is féidir le teiripeoir gairmiúil uirlisí agus teicnící oiriúnacha a mholadh do thascanna cosúil le héadaí a chaitheamh, cócaireacht, agus obair. D'fhéadfadh siad uirlisí speisialta, crochadáin cnaipí, nó feistí eile a mholadh chun tascanna laethúla a dhéanamh níos éasca.

Is féidir le feistí ortóipéideacha mar orthoses cosa-chos (AFOanna) tacú le matáin lag agus do siúl a fheabhsú. Is féidir leis na braces seo titim chos a chosc agus an baol titim a laghdú. Is féidir le ortóipéidí saincheaptha cabhrú le mífhoirmíochtaí coise freisin agus tacaíocht níos fearr a chur ar fáil.

Is féidir míochainí a fhorordú chun comharthaí sonracha a bhainistiú. Is féidir le míochainí pian cabhrú le pian neodrópach, agus d'fhéadfadh go mbeadh scíth-mhatáin úsáideach le haghaidh crampaí. Mar sin féin, ba cheart roinnt míochainí a úsáidtear go coitianta le haghaidh coinníollacha eile a sheachaint i CMT, mar is féidir leo damáiste néaróg a dhéanamh níos measa.

D'fhéadfaí máinliacht a mholadh le haghaidh mífhoirmíochtaí coise tromchúiseacha nó casta eile. Is féidir le nósanna imeachta a bheith san áireamh aistrithe tendon, fusions comhpháirteacha, nó ceartúcháin ar mhífhoirmíochtaí cnámh. Cé nach féidir le máinliacht CMT a leigheas, is féidir leis feidhm agus compord a fheabhsú go suntasach i gcásanna roghnaithe.

Conas cóireáil baile a ghlacadh le linn Galar Charcot-Marie-Tooth?

Baineann bainistiú CMT sa bhaile le timpeallacht thacaíoch a chruthú agus cleachtais laethúla a fhorbairt a oibríonn le do chumais seachas i gcoinne dóibh. Is féidir le hathruithe beaga difríocht mhór a dhéanamh i do chompord agus i do shábháilteacht.

Seo céimeanna praiticiúla is féidir leat a ghlacadh sa bhaile:

Déan aclaíocht go rialta laistigh de do chuid teorainneacha. Is féidir le gníomhaíochtaí íseal-tionchair mar snámh, rothaíocht, nó siúl cabhrú le neart matáin agus sláinte cardashoithíoch a chothabháil. Seachain gníomhaíochtaí ard-tionchair a d’fhéadfadh do riosca titim nó díobhála a mhéadú.

Coinnigh aire mhaith do do chosa trí do chosa a iniúchadh go laethúil le haghaidh gearradh, blisters, nó díobhálacha eile. Ós rud é go bhféadfadh an mothú a bheith laghdaithe, b’fhéidir nach mbraitheann tú díobhálacha beaga a d’fhéadfadh a bheith tromchúiseach mura gcuirtear cóireáil orthu. Coinnigh do chosa glan agus tirim, agus caith bróga atá oiriúnach go maith.

Déan do theach níos sábháilte trí bhagairtí taistil a bhaint, mar shampla cairpéid scaoilte nó sreanga leictreacha. Suiteáil handrails ar staighre agus barraí greamaithe i seomraí folctha. Tá soilsiú maith ar fud do theach riachtanach, go háirithe i hallaí agus staighre.

Bain úsáid as feistí cúnta mar a mholann do fhoireann cúraim sláinte. D’fhéadfadh sé seo a bheith san áireamh bataí, siúlóirí, nó uirlisí speisialaithe le haghaidh tascanna laethúla. Ná féach orthu seo mar theorainneacha, ach seachas sin mar uirlisí a chabhraíonn leat fanacht gníomhach agus neamhspleách.

Bainistigh tuirse trí do luas a choinneáil ar feadh an lae. Pleanáil gníomhaíochtaí éilitheacha le haghaidh amanna nuair a bhíonn an chuid is mó fuinnimh agat, agus ná bíodh aon leisce ort sosanna a ghlacadh nuair is gá. Is comhartha coitianta agus bailí de CMT é tuirse.

Fan nasctha le grúpaí tacaíochta nó pobail ar líne do dhaoine le CMT. Is féidir go mbeadh roinnt taithí agus leideanna le daoine eile a thuigtear do dhúshláin a bheith an-luachmhar do chomhairle phraiticiúil agus tacaíocht mhothúchánach araon.

Conas ba chóir duit a ullmhú do d’fhoilsiú leighis?

Is féidir le hullmhú do d’fhoilsiú leighis cabhrú le cinntiú go bhfaighidh tú an leas is fearr as do chuairt agus go bhfaighidh tú an cúram is fearr is féidir. Cabhróidh eagrú agus smaoineamh ar cad is mian leat a phlé le do fhoireann cúraim sláinte a gcuid riachtanas a thuiscint níos fearr.

Roimh d’fhoilsiú, bailigh faisnéis thábhachtach:

• Scríobh síos gach ceann de do chuid comharthaí, lena náiríonn cá bhunaigh siad agus céard mar a d'athraigh siad.
• Liostaigh gach láimhí agus forláimh atá ar do ghlacadh.
• Tabhair aon thoradh téistealaigh roimhe seo nó méidigh.
• Ullmhaigh stair teaghlaigh, ag tabhairt faoi deara go háirithe aon gaolta le comharthaí cosúla.
• Scríobh síos ceisteanna is mian leat a chur.

Smaoinigh ar an gcá bhfuil do chuid comharthaí ag cur isteach ar do shaol laethùil. Bí cáin shonrach faoi gháiná atá tará deacair nó dodhámhaigh. Cabhraíonn an fhaisné seo le do dhochtóir an tionchar praiticiùil a thuiscint ar do riocht agus moltaí cáiá a shaincheapadh dáirí sin.

Smaoinigh ar bhall teaghlaigh nó cara a thabhairt leat chuig d'chóiriñ. Is féidir leo cabhrú leat eolas a cháineadh agus tacaí a chur ar fáil le linn pléidá faoi do riocht. Uaireanta, táinig ball teaghlaigh faoi athruithe nach mbeadh a fhios agat faoi.

Ná háon mhoill ar cheisteanna a chur le linn do chóiriñ. D'féadfadh roinnt ceisteanna tábhachtacha a bheith san áireamh: Cé cineál CMT atá orm? Cé chomh tapa is dáil a d'féadfadh sí dul ar aghaidh? Cé cáiá atá ar fáil? An bhfuil gáiná ba cheart dom a sheachaint? Cé comharthaí rabhaidh ba cheart dom faire a déanamh orthu?

Céard é an Príomh-Thabhairt Leis faoi Ghalair Charcot-Marie-Tooth?

An rud is tábhachtaí le tuiscint faoi CMT ná gur riocht forbartha é, ach go bhfuil sí an-inrialaithe freisin leis an gcáiá ceart agus an tacaí ceart. Maireann go leor daoine le CMT saol lán, gniomhach, ag leanúint ar aghaidh le gairmeacha, cáiná, agus caidrimh cosúla d'aon duine eile.

Is féidir le diagnós luath agus bainistí chuír difear suntasach a déanamh i do thorthaí fad-théarma. Is féidir le hobair le foireann cáiáireachta a thuigfidh CMT, fanacht gniomhach go fisiciùil laistigh de do chumais, agus feisteas cabhracha iomchuí a ósáid nuair is gárá, cabhrú leat neamhspleáchas agus caighdeán mhaireachtála a choimeád.

Cuimhnigh go mbíonn tionchar difriúil ag CMT ar gach duine. D’fhéadfadh go mbeadh do thaithí leis an riocht sách difriúil ó dhaoine eile, fiú laistigh de do theaghlach féin. Dírigh ar do thuras féin agus ar cad atá ag obair is fearr duitse, seachas tú féin a chur i gcomparáid le daoine eile.

Tá an pobal CMT láidir agus tacaíochtúil, le hacmhainní den scoth ar fáil trí eagraíochtaí cosúil leis an gCumann Charcot-Marie-Tooth. Níl tú i do aonar sa turas seo, agus tá taighde leanúnach ag obair i dtreo cóireálacha níos fearr agus ar deireadh leigheas.

Ceisteanna Coitianta faoi Ghalair Charcot-Marie-Tooth

C1: An dtiocfaidh CMT ar mo leanaí go cinnte má tá sé orm?

Ní riachtanach. Tá seans 50% ag formhór na bhfoirmeacha de CMT a bheith pasáilte chuig gach leanbh, ach ciallaíonn sé seo go bhfuil seans 50% ann nach dtiocfaidh sé orthu. Is féidir le comhairle géiniteach cabhrú leat na rioscaí sonracha a thuiscint bunaithe ar do chineál CMT agus stair an teaghlaigh. Roghnaíonn roinnt daoine tástáil ghineatach a fháil le linn toirchis, agus is fearr le daoine eile fanacht agus féachaint. Is cinneadh an-phearsanta é agus níl aon rogha ceart nó mícheart ann.

C2: An féidir CMT a leigheas nó an leanfaidh sé ag dul in olcas?

Faoi láthair, níl aon leigheas ar CMT, ach tá taighdeoirí ag obair ar roinnt cóireálacha geallta. Cé go bhfuil CMT de ghnáth forásach, is gnách go mbíonn an dul chun cinn mall agus inbhuanaithe. Faigheann go leor daoine amach go bhfuil siad in ann caighdeán maith saoil a choinneáil ar feadh go leor blianta le cóireáil chuí agus oiriúnuithe stíl mhaireachtála. Is é an eochair ná oibriú le do fhoireann cúraim sláinte chun fanacht chun tosaigh ar chomharthaí agus casta.

C3: An bhfuil sé sábháilte dom aclaíocht a dhéanamh le CMT?

Sea, is an-mhaith go ginearálta cleachtadh do dhaoine le CMT, ach is tábhachtach na cineálacha ceart gníomhaíochtaí a roghnú. Is roghanna den scoth iad aclaíochtaí íseal-tionchair mar snámh, rothaíocht, agus siúl. Seachain gníomhaíochtaí ard-tionchair nó gníomhaíochtaí a mhéadaíonn do riosca titim go suntasach. Is féidir le do fhisiteiripeoir clár aclaíochta a dhearadh atá sábháilte agus éifeachtach do do chás sonrach.

C4: An bhfuil cógais ann ba chóir dom a sheachaint le CMT?

Sea, is féidir le cógais áirithe damáiste néaróg a dhéanamh níos measa i ndaoine le CMT. Áirítear leis seo roinnt drugaí ceimiteiripe, antaibheathaigh áirithe, agus roinnt cógas a úsáidtear le haghaidh fadhbanna rithim croí. Inis i gcónaí do dhochtúirí agus do chógaisithe go bhfuil CMT ort sula dtosaíonn tú ar aon chógas nua, lena n-áirítear cógais thar an gcuntar agus forlíontaí.

C5: Conas a fhiosraím an bhfuil mo chomharthaí ag dul in olcas nó an gcaithfidh mé mo dhochtúir a fheiceáil?

Déan teagmháil le do dhochtúir má thugann tú faoi deara athruithe tapa ar do neart, limistéir nua laigeachta, méaduithe tobann ar phian, nó má bhíonn tú ag titim níos minice. Déan teagmháil freisin má bhíonn deacracht ort le gníomhaíochtaí a d’fhéadfá a dhéanamh roimhe seo, nó má fhorbraíonn tú comharthaí nua cosúil le deacrachtaí análaithe nó tuirse suntasach. Tá seiceálacha rialta tábhachtach, ach ná fan go dtí ceapachán sceidealta má tá imní ort faoi athruithe i do riocht.