Cad é Easnamh MCAD? Comharthaí, Cúiseanna, & Cóireáil

Is coinníoll géiniteach annamh é easnamh MCAD nuair nach féidir le do chorp saillte áirithe a bhriseadh síos i gceart chun fuinneamh a fháil. Tarlaíonn sé seo toisc go bhfuil tú easnamhach ar einsím ar a dtugtar díhídrigináis aicil-CoA meán-slabhrach, nó go bhfuil méideanna laghdaithe den einsím sin agat, rud a chabhraíonn le saillte a thiontú ina bhreosla is féidir le do chealla a úsáid.

Smaoinigh air mar chéim eochair atá in easnamh i bpróiseas déanta fuinnimh do choirp. Nuair nach mbíonn tú tar éis ithe ar feadh tamaill nó nuair a bhíonn tú tinn, aistríonn do chorp de ghnáth go dtí saill stóráilte a dhó chun fuinneamh a fháil. Le easnamh MCAD, ní oibríonn an córas cúltaca sin i gceart, rud a d'fhéadfadh deacrachtaí tromchúiseacha a bheith mar thoradh air mura ndéantar é a bhainistiú go maith.

Cad iad comharthaí easnamh MCAD?

De ghnáth, bíonn comharthaí easnamh MCAD le feiceáil nuair is gá do do chorp saill a úsáid chun fuinneamh a fháil, go háirithe le linn tréimhsí gan bia nó le linn tinnis. Taispeánann an chuid is mó de na comharthaí suas i naíonáin agus i leanaí óga, cé go bhféadfadh siad cuma a bheith orthu níos déanaí sa saol ó am go chéile.

Seo iad na príomhchomharthaí a d'fhéadfá a thabhairt faoi deara:

• Codlatacht mhór nó deacracht a dhúiseacht
• Uigeacht nach scoirfidh
• Easpa fuinnimh nó cuma an-lag
• Dúlagar nó athruithe iompraíochta
• Fadhbanna anála nó anáil thapa
• Ghabhálacha i gcásanna tromchúiseacha
• Cailliúint feasachta nó coma

Tarlaíonn na comharthaí seo go minic nuair nach mbíonn leanbh tar éis ithe ar feadh roinnt uaireanta an chloig, nuair a bhíonn sé ag troid in aghaidh ionfhabhtaithe, nó nuair a bhíonn sé ag uigeacht agus nach féidir leis bia a choinneáil síos. An rud is tábhachtaí le cuimhneamh ná nach mbíonn comharthaí le feiceáil de ghnáth nuair a bhíonn gach rud ag dul go hiontach agus go bhfuil béilí rialta á n-ithe.

I gcásanna annamh, b'fhéidir gurb é an chéad chomhartha ná siondróm báis tobann naíonán (SIDS), agus is é sin an fáth go bhfuil scagadh nuabheirthe don riocht seo chomh tábhachtach.

Ach, le bainistíocht chuí, is féidir le leanaí a bhfuil easnamh MCAD orthu saol go hiomlán gnáth, sláintiúil a chaitheamh.

Cad a chuireann easnamh MCAD faoi deara?

Is é atá mar thoradh ar easnamh MCAD ná athruithe ar an géin ACADM, a sholáthraíonn treoracha chun an einsím MCAD a dhéanamh. Geallaíonn tú an coinníoll seo ó do thuismitheoirí trí do ghnéithe, cosúil leis an gcaoi a ngeallaíonn tú dath súl nó airde.

Chun go mbeadh easnamh MCAD ag duine, ní mór dó dhá chóip den ghné athraithe a oidhreachtú - ceann ó gach tuismitheoir. Tugtar oidhreachtú autosomal recessive air seo. Má oidhreachtú tú cóip amháin athraithe amháin, is iompróir tú agus de ghnáth ní bheidh aon chomharthaí ort.

Nuair atá an dá thuismitheoir ina n-iompróirí, tá seans 25% ag gach toircheas go mbeidh easnamh MCAD ag a bpáiste. Tá seans 50% ann freisin go mbeidh an páiste ina iompróir cosúil leis na tuismitheoirí, agus seans 25% nach n-oidhreoidh siad aon chóipeanna athraithe ar chor ar bith.

Is é an t-athrú géiniteach is coitianta a chuireann easnamh MCAD faoi deara ná thart ar 1 as gach 15,000 go 20,000 breithe i ndaoine de shliocht ó thuaidh na hEorpa. Tá rátaí difriúla ag daonraí eile, agus is féidir leis an riocht daoine d'aon chúlra eitneach a chur faoi deara.

Cathain ba chóir duit dul i gcomhairle le dochtúir maidir le easnamh MCAD?

Má tá easnamh MCAD diagnóisithe ag do leanbh trí scagadh nuabheirthe, ba chóir duit oibriú go dlúth le speisialtóir meitibileach fiú sula dtaispeánann comharthaí. Is í an chúram míochaine luath an eochair chun deacrachtaí tromchúiseacha a chosc.

Ba chóir duit cúram míochaine éigeandála láithreach a lorg má thaispeánann do leanbh aon cheann de na comharthaí rabhaidh seo:

• Codlatacht mhór a bhfuil sé deacair iad a dhúiseacht uaidh
• Uigeacht a leanann ar feadh níos mó ná cúpla uair an chloig
• Diúltú bia nó deochanna a ithe nó a ól ar feadh roinnt uaireanta an chloig
• Fadhbanna anála nó obair chrua chun análú
• Aon ghníomhaíocht ghabhála
• Cailliúint feasachta nó neamhfhriotaíochta

Ná fan chun féachaint an bhfuil feabhas tagtha ar na comharthaí leo féin. Is féidir le easnamh MCAD géarchéim meitibileach a chur faoi deara a theastaíonn cóireáil láithreach uaidh le sreabhán IV ina bhfuil glúcós. Tá an t-am an-tábhachtach i gcásanna den sórt sin.

Ba chóir duit teagmháil a dhéanamh le do fhoireann cúraim sláinte freisin gach uair a bhíonn do leanbh tinn, fiú le rud chomh coitianta le fuacht nó bug boilg. Méadaíonn tinneas an baol deacrachtaí, agus b'fhéidir go mbeidh do dhochtúir ag iarraidh monatóireacht níos dlúithe a dhéanamh ar do leanbh nó a sceideal ithe a choigeartú.

Cad iad na fachtóirí riosca maidir le easnamh MCAD?

Is é an príomhfhachtóir riosca maidir le easnamh MCAD ná go bhfuil tuismitheoirí agat araon a iompraíonn an t-athrú géiniteach a chuireann an coinníoll seo faoi deara. Ós rud é gur neamhord oidhreachta é, is é an stair teaghlaigh an fachtóir is tábhachtaí le breithniú.

Is féidir le cásanna áirithe comharthaí a spreagadh i duine a bhfuil easnamh MCAD aige cheana féin:

• Gan bia a bheith agat ar feadh ró-fhada (trostú)
• Aon tinneas a bheith ort, go háirithe le fiabhras nó uigeacht
• Strus fisiceach nó iarrachtaí méadaithe
• Nochtadh do theocht fhuar
• Cógais áirithe a ghlacadh a théann i bhfeidhm ar mheitibileacht

Tá naíonáin agus leanaí óga i mbaol níos airde deacrachtaí toisc go bhfuil stórais fuinnimh níos lú acu go nádúrtha agus b'fhéidir nach mbeidh siad in ann cumarsáid a dhéanamh nuair a bhíonn siad ag mothú míshásta. Ciallaíonn a meitibileacht níos tapúla freisin go bhféadfadh fadhbanna a bheith acu níos tapúla ná leanaí níos sine nó daoine fásta.

Cuireann an coinníoll daoine d'aon eitneachas faoi deara, cé go bhfuil sé is coitianta i ndaoine de shliocht ó thuaidh na hEorpa, go háirithe na Scaindinéivigh. Mar sin féin, tá athruithe géiniteacha a chuireann easnamh MCAD faoi deara le fáil i ndaoine ó go leor cúlraí éagsúla ar fud an domhain.

Cad iad na deacrachtaí is féidir a bheith ann le easnamh MCAD?

Nuair nach ndéantar easnamh MCAD a bhainistiú i gceart, is féidir leis géarchéim meitibileach a chur faoi deara, rud atá ina éigeandáil leighis thromchúiseach. Tarlaíonn sé seo nuair nach féidir le do chorp go leor fuinnimh a tháirgeadh agus go dtógfar substaintí tocsaineacha suas i do fhuil.

Is iad na deacrachtaí is tromchúisí is féidir a bheith ann ná:

• Siúcra fola íseal go dona (hypoglycemia)
• Tógáil suas substaintí díobhálacha sa fhuil
• At na hinchinne nó damáiste ó thocsainí
• Fadhbanna ae nó méadú
• Fadhbanna rithim croí
• Coma nó cailliúint feasachta
• I gcásanna annamh, bás mura ndéantar cóireáil láithreach air

Is é an dea-scéal ná go bhfuil na deacrachtaí tromchúiseacha seo go mór mhaolaithe le bainistíocht chuí. Déanann an chuid is mó de leanaí a bhfuil easnamh MCAD orthu a leanann a bplean cóireála agus a sheachnaíonn trostú fada an-mhaith agus tá forbairt ghnáth acu.

D'fhéadfadh roinnt daoine éifeachtaí leanúnacha níos éadroime a bheith acu cosúil le mothú tuirseach níos éasca nó lú tola a bheith acu chun béilí a scipeáil. Mar sin féin, le cúram cuí agus coigeartuithe stíl mhaireachtála, is féidir leis an chuid is mó de dhaoine a bhfuil easnamh MCAD orthu páirt a ghlacadh i ngníomhaíochtaí gnáth go léir lena n-áirítear spóirt agus gníomhaíochtaí fisiceacha eile.

Conas is féidir easnamh MCAD a chosc?

Ós rud é gur coinníoll géiniteach é easnamh MCAD a rugadh leat, ní féidir an coinníoll féin a chosc. Mar sin féin, is féidir na deacrachtaí tromchúiseacha a chosc beagnach i gcónaí le bainistíocht agus cúram cuí.

Díríonn na straitéisí coscacha is éifeachtaí ar na trithí a d'fhéadfadh géarchéimeanna meitibileacha a chur faoi deara a sheachaint. Ciallaíonn sé seo sceidil ithe rialta a choinneáil agus gan aon tréimhsí fada gan bia a cheadú, go háirithe le linn tinnis nó struis.

Do theaghlaigh atá ag pleanáil leanaí a bheith acu, is féidir le comhairle géiniteach cabhrú leat tuiscint a fháil ar do rioscaí má tá tú ina n-iompróirí ar na hathruithe géiniteacha a chuireann easnamh MCAD faoi deara. Tá tástáil réamh-bhreithe ar fáil má tá an dá thuismitheoir ar eolas mar iompróirí.

Anois, tá cláir scagtha nuabheirthe i ngach tír ag tástáil le haghaidh easnamh MCAD, rud a ligeann d'aithint agus do chóireáil luath sula dtaispeánann comharthaí riamh. Tá torthaí feabhsaithe go drámatúil ag an bhfionnachtain luath seo do leanaí a bhfuil an coinníoll seo orthu.

Conas a ndéantar easnamh MCAD a dhiagnóisiú?

Déantar an chuid is mó de chásanna easnamh MCAD a dhiagnóisiú anois trí scagadh rialta nuabheirthe, a thástálann sampla beag fola a thógtar ó sháil do linbh laistigh de na chéad chúpla lá dá shaol. Is féidir leis an scagadh seo an coinníoll a bhrath sula dtaispeánann aon chomharthaí.

Má thugann scagadh nuabheirthe le fios easnamh MCAD, ordóidh do dhochtúir tástálacha breise chun an diagnóis a dheimhniú. De ghnáth, áirítear leis seo substaintí sonracha a thomhas i bhfuil agus i d'fual do linbh a thógáil suas nuair nach bhfuil an einsím MCAD ag obair i gceart.

Is féidir le tástáil géiniteach an diagnóis a dheimhniú freisin trí athruithe a lorg ar an géin ACADM. Is féidir leis an tástáil seo na hathruithe géiniteacha sonracha a chuireann an coinníoll faoi deara a aithint agus is féidir é a bheith cabhrach le pleanáil teaghlaigh nó an diagnóis a dheimhniú i gcásanna nach bhfuil soiléir.

I gcásanna áirithe, d'fhéadfadh dochtúirí easnamh MCAD a dhiagnóisiú níos déanaí i leanaíocht má fhorbraíonn leanbh comharthaí le linn tinnis nó tar éis dul gan bia ar feadh ró-fhada. Is iad na tástálacha diagnóiseacha céanna iad, ach déanann comharthaí a bheith ann an diagnóis níos práinní.

Cad é an chóireáil le haghaidh easnamh MCAD?

Díríonn an phríomhchóireáil le haghaidh easnamh MCAD ar do chorp a chosc ó bheith ag teastáil saillte a bhriseadh síos chun fuinneamh a fháil. Déantar é seo go príomha trí bhainistíocht aiste bia agus tréimhsí fada gan bia a sheachaint.

Áireofar i do phlean cóireála de ghnáth:

• Béilí agus sneaiceanna rialta, minic chun siúcra fola a choinneáil
• Trostadh a sheachaint ar feadh níos mó ná 8-12 uair an chloig (níos lú do naíonáin)
• Aiste bia atá sách íseal i saill agus níos airde i gcarbaihiodráití
• Foirmle nó forlíontaí míochaine speisialta más molta iad
• Pleananna gníomhaíochta éigeandála le haghaidh amanna tinnis

Le linn tinnis nó amanna nuair nach féidir le do leanbh bia a ithe go hiondúil, éiríonn an chóireáil níos déine. D'fhéadfadh do dhochtúir deochanna speisialta ina bhfuil glúcós a thabhairt nó, i gcásanna tromchúiseacha, ospidéalú le haghaidh sreabhán IV le glúcós.

Oibríonn an chuid is mó de dhaoine a bhfuil easnamh MCAD orthu le foireann ina bhfuil speisialtóir meitibileach, cothaitheoir a bhfuil eolas aige ar an riocht, agus a bpéidiatraí rialta. Cabhraíonn an cur chuige foirne seo le cinntiú go bhfuil gach gné den chúram comhordaithe agus go bhfuil tacaíocht agat nuair a thagann ceisteanna chun cinn.

Le cóireáil chuí, fásann leanaí a bhfuil easnamh MCAD orthu agus forbraíonn siad de ghnáth agus is féidir leo páirt a ghlacadh i ngníomhaíochtaí rialta leanaí. Is é an eochair ná fanacht comhsheasmhach leis an sceideal ithe agus a bheith réidh le haghaidh amanna tinnis nó struis.

Conas easnamh MCAD a bhainistiú sa bhaile?

Díríonn easnamh MCAD a bhainistiú sa bhaile ar phatrúin ithe rialta a choinneáil agus a bheith réidh le haghaidh cásanna a d'fhéadfadh comharthaí a spreagadh. Is é an sprioc ná siúcra fola do linbh a choinneáil cobhsaí agus an gá do chorp saillte a bhriseadh síos chun fuinneamh a fháil a sheachaint.

Ba chóir go n-áireofaí i do nós imeachta laethúil béilí agus sneaiceanna a thairiscint gach 3-4 uair an chloig i rith an lae, agus gan do leanbh a ligean níos mó ná 8-12 uair an chloig gan bia a ithe (tréimhsí níos giorra do naíonáin agus do pháistí bheaga). Coinnigh sneaiceanna éasca le díleá, saibhir i gcarbaihiodráití ar fáil go héasca.

Nuair a bhíonn do leanbh tinn, éiríonn sé an-tábhachtach monatóireacht dhlúth a dhéanamh ar a ithe agus a ól. Tabhair sipí beaga, minic de dheochanna ina bhfuil glúcós má tá sé deacair dó bia soladach a choinneáil síos. Déan teagmháil le do fhoireann cúraim sláinte go luath in aon tinneas le haghaidh treorach.

Coinnigh soláthairtí éigeandála i gcónaí ar láimh, lena n-áirítear geilithe glúcóis, deochanna spóirt, nó foinsí tapa eile siúcra. Déan cinnte go dtuigeann aireoirí, múinteoirí, agus baill teaghlaigh an coinníoll agus go bhfuil a fhios acu cad atá le déanamh má bhíonn do leanbh míshásta.

Smaoinigh ar bhráisléid rabhaidh leighis a fháil do do leanbh a aithníonn a riocht. Is féidir seo a bheith ina fhaisnéis ríthábhachtach do fhreagróirí éigeandála má theastaíonn cúram míochaine práinneach ó do leanbh riamh.

Conas ba chóir duit ullmhúchán a dhéanamh do do chónas le dochtúir?

Roimh do chónas, scríobh síos aon chomharthaí nó imní a thug tú faoi deara, fiú má bhíonn siad beag. Áirítear faisnéis faoi nuair a tharla comharthaí agus cad a bhí do leanbh ag déanamh nó ag ithe ag an am.

Tabhair dialann bia mionsonraithe a thaispeánann patrúin ithe do linbh le seachtain anuas. Cabhraíonn sé seo le do dhochtúir tuiscint a fháil ar cé chomh maith agus atá an plean bainistíochta reatha ag obair agus an gcaithfear aon choigeartuithe a dhéanamh.

Ullmhaigh liosta de cheisteanna is mian leat a chur. D'fhéadfadh na cinn seo a bheith ina n-imní faoi fhás agus forbairt, ceisteanna faoi bhainistíocht an riocht le linn taistil, nó ag fiafraí faoi ghníomhaíochtaí is féidir le do leanbh páirt a ghlacadh iontu go sábháilte.

Má bhí do leanbh tinn le déanaí nó má bhí aon eipeasóid imní aige, scríobh síos na sonraí lena n-áirítear cad a tharla, cé chomh fada agus a mhair sé, agus cad a rinne tú chun cabhrú. Cabhraíonn an fhaisnéis seo le do dhochtúir measúnú a dhéanamh ar cé chomh maith agus atá do phlean éigeandála ag obair.

Déan cinnte go dtabharfaidh tú gach cógas agus forlíonadh reatha a ghlacann do leanbh, mar aon le haon thoradh tástála nó taifid le déanaí ó sholáthraithe cúraim sláinte eile. Cabhraíonn faisnéis iomlán le do dhochtúir an cúram is fearr is féidir a sholáthar.

Cad é an príomh-thógáil amach faoi easnamh MCAD?

Is coinníoll géiniteach inbhainistithe é easnamh MCAD a théann i bhfeidhm ar an gcaoi a n-úsáideann do chorp saill chun fuinneamh a fháil. Cé go dteastaíonn aird agus cúram leanúnach uaidh, is féidir leis an chuid is mó de leanaí a bhfuil an coinníoll seo orthu saol go hiomlán gnáth, sláintiúil a chaitheamh le bainistíocht chuí.

An rud is tábhachtaí le cuimhneamh ná go bhfuil cosc ​​ar deacrachtaí an-éifeachtach. Trí sceidil ithe rialta a choinneáil, trostú fada a sheachaint, agus plean maith a bheith agat le haghaidh tinneas a bhainistiú, is féidir fadhbanna tromchúiseacha a sheachaint beagnach i gcónaí.

Tá torthaí feabhsaithe go drámatúil ag diagnóis luath trí scagadh nuabheirthe do leanaí a bhfuil easnamh MCAD orthu. Má tá do leanbh diagnóisithe, cuireann oibriú go dlúth le do fhoireann cúraim sláinte agus an plean bainistíochta a leanúint an deis is fearr do do leanbh le haghaidh fáis ghnáth, forbartha, agus rannpháirtíocht i ngníomhaíochtaí leanaí go léir.

Cuimhnigh nach sainmhíníonn easnamh MCAD todhchaí do linbh. Le heolas, ullmhúchán, agus cúram míochaine maith, déanann leanaí a bhfuil an coinníoll seo orthu de ghnáth chomh maith le comhghleacaithe scoile, spóirt, agus gach gné eile den saol.

Ceisteanna a chuirtear go minic faoi easnamh MCAD

An féidir le leanaí a bhfuil easnamh MCAD orthu spóirt a imirt agus a bheith gníomhach go fisiciúil?

Sea, is féidir le leanaí a bhfuil easnamh MCAD orthu páirt a ghlacadh i spóirt agus i ngníomhaíochtaí fisiceacha díreach cosúil le leanaí eile. Is é an eochair ná a chinntiú go n-itheann siad i gceart roimh agus le linn gníomhaíochtaí fada agus go bhfanann siad go maith hiodráitithe. B'fhéidir go mbeidh ort sneaiceanna breise a sholáthar le linn cleachtas fada nó comórtais, agus ba chóir go mbeadh an coinníoll agus an plean éigeandála ar eolas ag na coidí.

An fásfaidh mo leanbh as easnamh MCAD?

Ní hea, is coinníoll géiniteach saoil é easnamh MCAD nach n-imíonn ar shiúl. Mar sin féin, de réir mar a théann leanaí níos sine, éiríonn siad níos fearr de ghnáth ag bainistiú a riocht agus d'fhéadfadh go mbeadh níos lú eipeasóid imní acu. De ghnáth, ní gá monatóireacht chomh dian a dhéanamh ar dhaoine fásta a bhfuil easnamh MCAD orthu ná ar leanaí óga, ach ní mór dóibh fós trostú fada a sheachaint agus nósanna ithe maithe a choinneáil.

Cad ba chóir dom a dhéanamh má bhíonn mo leanbh ag uigeacht agus nach féidir leis bia a choinneáil síos?

Má bhíonn do leanbh ag uigeacht agus nach féidir leis bia a choinneáil síos, is cás féideartha tromchúiseach é seo a theastaíonn aird láithreach air. Déan iarracht sipí beaga, minic de dheochanna ina bhfuil glúcós a thabhairt cosúil le deochanna spóirt nó súanna soiléire. Déan teagmháil le do fhoireann cúraim sláinte láithreach le haghaidh treorach, agus ná bíodh aon leisce ort dul go dtí an seomra éigeandála má bhíonn do leanbh an-chodlatach, má leanann sé ag uigeacht, nó má thaispeánann sé comharthaí imní eile.

Conas a théann easnamh MCAD i bhfeidhm ar fhás agus ar fhorbairt mo linbh?

Le bainistíocht chuí, de ghnáth ní théann easnamh MCAD i bhfeidhm ar fhás agus ar fhorbairt ghnáth. De ghnáth, sroicheann leanaí a leanann a bplean cóireála agus a sheachnaíonn géarchéimeanna meitibileacha a gcuid milestones forbartha go léir ar sceideal agus fásann siad ag rátaí gnáth. Déanfaidh seiceálacha rialta le do fhoireann cúraim sláinte monatóireacht ar dhul chun cinn do linbh agus cinntíonn sé go bhfuil gach rud ar an mbóthar ceart.

An féidir leis an dá thuismitheoir a bheith tástáilte chun a fheiceáil an bhfuil siad ina n-iompróirí?

Sea, tá tástáil géiniteach ar fáil chun a chinneadh an bhfuil tuismitheoirí ina n-iompróirí ar na hathruithe géiniteacha a chuireann easnamh MCAD faoi deara. Moltar an tástáil seo go háirithe má tá stair teaghlaigh den riocht agat nó má tá tú ag pleanáil leanaí a bheith agat agus má tá tú ag iarraidh tuiscint a fháil ar do rioscaí. Is féidir le comhairleoir géiniteach cabhrú leis an bpróiseas tástála a mhíniú agus cad is brí leis na torthaí do do theaghlach.