Cad is Schwannomatosis ann? Comharthaí, cúiseanna, & cóireáil

Is coinníoll géiniteach annamh é Schwannomatosis a fhágann go bhfásann go leor tumóirí neamh-ailseacha ar a dtugtar schwannomas feadh do néaróga. Forbraíonn na tumóirí seo ón gclúdach cosanta timpeall snáithíní néaróg, rud a chruthaíonn fásanna a d’fhéadfadh pian agus comharthaí eile a chur faoi deara ar fud do choirp.

Cé go bhféadfadh an focal “tumóir” a bheith scanrúil, ní ailseacha iad schwannomas agus ní scaipeann siad chuig codanna eile de do chorp. Smaoinigh orthu mar fhásanna nach dteastaíonn a chuireann brú ar do néaróga, cosúil le bróga daingean a d’fhéadfadh do chos a ghríobadh. Ní bhíonn an coinníoll seo ag níos lú ná 1 as 40,000 duine, rud a fhágann go bhfuil sé an-annamh ach fíor go leor dóibh siúd a bhíonn ag fulaingt uaidh.

Cad iad comharthaí schwannomatosis?

Is é an príomhchomharth ar schwannomatosis pian ainsealach a d’fhéadfadh a bheith ina mhíshuaimhneas éadrom go dtí eipeasóidí tromchúiseacha, lagúcháin. Is minic a bhraitheann an pian seo difriúil ó phian agus pianta tipiciúla toisc go dtagann sé ó tumóirí a bhrúnn i gcoinne do chonairí néaróg.

Seo iad na comharthaí is coitianta a d’fhéadfá a bheith ag fulaingt uathu:

• Pian ainsealach a d’fhéadfadh a bheith ag dó, ag tingling, nó géar sa nádúr
• Míchumas nó laige sna limistéir atá buailte
• Lagú matáin, go háirithe sna lámha agus sna cosa
• Clúdaigh infheicthe nó palpable faoin gcraiceann
• Pian a mhéadaíonn le gluaiseacht nó le teagmháil
• Tinneas cinn nuair a bhíonn tionchar ag tumóirí ar néaróga cranial

Níos lú coitianta, bíonn fadhbanna éisteachta ag cuid de na daoine má fhorbraíonn tumóirí in aice leis na néaróga éisteachta. Is féidir leis na patrúin pian a bheith neamh-inbhraite, uaireanta ag teacht chun cinn go tobann nó ag dul in olcas de réir a chéile le himeacht ama. An rud a fhágann go bhfuil an coinníoll seo chomh dúshlánach ná nach mbíonn an pian i gcónaí ag teacht le clúdaigh infheicthe, mar go bhfásann cuid de na tumóirí níos doimhne i do chorp.

Cad iad cineálacha schwannomatosis?

Aithníonn dochtúirí dhá phríomhchineál schwannomatosis bunaithe ar a gcúiseanna géiniteacha fo-thachta. Cuidíonn tuiscint ar an gcineál atá agat le cinntí cóireála agus le breithniúcháin pleanála teaghlaigh.

Baineann an chéad chineál le hathruithe sa ghine SMARCB1, a chuntas ar thart ar 85% de na cásanna go léir. Is gnách go mbíonn tumóirí ar fud an choirp mar thoradh ar an bhfoirm seo agus go mbíonn comharthaí níos leithne mar thoradh air de ghnáth. Baineann an dara cineál le hathruithe sa ghine LZTR1 agus is gnách go mbíonn tumóirí níos lú mar thoradh air, cé go bhféadfadh na comharthaí a bheith suntasach fós.

Tá foirm annamh ann freisin ar a dtugtar schwannomatosis mosaic, áit a dtarlaíonn an athrú géiniteach go luath i bhforbairt ach nach mbíonn tionchar aige ar gach cill i do chorp. Is gnách go mbíonn tumóirí i réigiúin shonracha mar thoradh ar an gcineál seo seachas ar fud do choirp ar fad.

Cad a chuireann schwannomatosis faoi deara?

Tagann schwannomatosis mar thoradh ar athruithe géiniteacha a chuireann isteach ar an gcaoi a rialaíonn do chealla fás tumóir de ghnáth. Cuireann na hathruithe seo isteach ar ghine a ghníomhaíonn de ghnáth mar “coscáin” chun fás cille nach dteastaíonn a chosc feadh do néaróga.

Tarlaíonn an chuid is mó de na cásanna mar gheall ar athruithe géiniteacha spontánacha, rud a chiallaíonn go dtarlaíonn siad go randamach gan a bheith oidhreachtaithe ó thuismitheoirí. Oidhreachtítear thart ar 15-20% de na cásanna ó thuismitheoir a iompraíonn an t-athrú géiniteach. Nuair a bhíonn sé oidhreachtaithe, tá seans 50% ann an coinníoll a thabhairt ar aghaidh chuig gach leanbh.

Díríonn na hathruithe go sonrach ar ghine cosantóra tumóir, a choinníonn cealla ó fhás as rialú de ghnáth. Nuair nach n-oibríonn na géinte seo i gceart, is féidir le cealla schwann (na cealla a bhíonn timpeall ar néaróga) a iomadú go héagórach, rud a chruthaíonn na tumóirí tréithiúla. Ní bhíonn tionchar ag fachtóirí comhshaoil ar an gcoinníoll seo a fhorbairt.

Cathain ba cheart duit dul i gcomhairle le dochtúir faoi schwannomatosis?

Ba cheart duit aire leighis a lorg má bhíonn pian leanúnach, gan mhíniú agat nach bhfreagraíonn do mhodhanna faoisimh pian tipiciúla. Tá sé seo tábhachtach go háirithe má bhraitheann an pian neamhghnách nó má tharlaíonn sé in éineacht le comharthaí néareolaíocha eile.

Déan teagmháil le do sholáthraí cúraim sláinte láithreach má thugann tú faoi deara go leor clúdaigh faoi do chraiceann, go háirithe má bhíonn siad pianmhar nó ag fás. Ciallaíonn aon chomhcheangal pian ainsealach, míchumas, laige matáin, nó fásanna infheicthe measúnú gairmiúil.

Má tá stair teaghlaigh agat de schwannomatosis nó coinníollacha gaolmhara cosúil le neurofibromatosis, pléigh comhairle géiniteach le do dhochtúir fiú sula dtarlaíonn comharthaí. Is féidir le bhrath luath agus faireachán cabhrú le comharthaí a bhainistiú níos éifeachtaí agus deacrachtaí a chosc.

Cad iad na fachtóirí riosca le haghaidh schwannomatosis?

Is é an príomhfhachtóir riosca le haghaidh schwannomatosis stair teaghlaigh den riocht a bheith agat. Má tá schwannomatosis ag duine amháin de na tuismitheoirí, tá seans 50% ag gach leanbh an t-athrú géiniteach a oidhreachtú, cé nach mbíonn comharthaí ag gach duine a oidhreachtú an t-athrú.

Is féidir le haois tionchar a imirt ar an am a bhíonn comharthaí le feiceáil, agus an chuid is mó de na daoine ag forbairt comharthaí idir na haoiseanna 25 agus 30. Mar sin féin, is féidir le comharthaí teacht chun cinn ag aon aois, ó óige go dtí seanóirí. Ní cosúil le roinnt coinníollacha géiniteacha, go mbíonn tionchar ag schwannomatosis ar fhir agus ar mhná go cothrom.

Suimiúil go leor, ní fhorbraíonn gach duine a oidhreachtú an t-athrú géiniteach an coinníoll. Ciallaíonn an feiniméan seo, ar a dtugtar gan iomlán, nach n-áiritheoidh an gín a bheith agat go mbeidh comharthaí ort. Measaimid go bhforbróidh thart ar 90% de na daoine a bhfuil an t-athrú acu roinnt comharthaí, ach is féidir leis an déine agus an t-am a bheith an-éagsúil.

Cad iad na deacrachtaí féideartha a bhaineann le schwannomatosis?

Is é an deacracht is suntasaí a bhaineann le schwannomatosis pian ainsealach a d’fhéadfadh tionchar mór a imirt ar cháilíocht do shaol. Is minic a bhíonn sé deacair an pian seo a bhainistiú le cóireálacha caighdeánacha agus b’fhéidir go mbeidh cur chuige bainistíochta pian speisialaithe ag teastáil.

Seo iad na deacrachtaí a d’fhéadfadh a bheith ag forbairt le himeacht ama:

• Pian ainsealach tromchúiseach a chuireann isteach ar ghníomhaíochtaí laethúla
• Lagú matáin forásach nó pairilis sna limistéir atá buailte
• Damáiste néaróg buan ó bhrú tumóir
• Caillteanas éisteachta má bhíonn tionchar ag tumóirí ar néaróga éisteachta
• Comhbhrú corda an dromlaigh i gcásanna annamh
• Dóchas agus imní a bhaineann le pian ainsealach
• Disturbances codlata de bharr míchompord leanúnach

Cé go bhfanann an chuid is mó de schwannomas neamh-ailseach, tá riosca beag (níos lú ná 5%) ann go bhféadfadh siad a bheith ailseach. Tá an claochlú seo annamh ach tá faireachán ag teastáil trí sheiceálacha míochaine rialta. Is féidir leis an tionchar síceolaíoch a bhaineann le bheith ag maireachtáil le pian ainsealach agus le neamhchinnteacht a bheith suntasach freisin, rud a éilíonn tacaíocht ó ghairmithe sláinte meabhrach go minic.

Conas a dhéantar diagnóis ar schwannomatosis?

Tosaíonn diagnóis schwannomatosis de ghnáth le do dhochtúir ag glacadh stair leighis mhionsonraithe agus ag déanamh scrúdú fisiceach iomlán. Fiafróidh siad faoi do phatrúin pian, do stair teaghlaigh, agus scrúdóidh siad aon chlúdaigh infheicthe nó limistéir imní.

Imríonn staidéir íomháithe ról ríthábhachtach i ndiaighnóis. Is féidir le scanadh MRI schwannomas a nochtadh ar fud do choirp, fiú iad siúd atá ró-bheag le mothú. D’fhéadfadh go n-ordóidh do dhochtúir go leor scanadh MRI de réigiúin éagsúla den chorp chun pictiúr iomlán a fháil. Is féidir scananna CT a úsáid freisin chun limistéir shonracha a scrúdú níos mionsonraithe.

Is féidir le tástáil géiniteach an diagnóis a dheimhniú trí athruithe sna géinte SMARCB1 nó LZTR1 a aithint. Baineann an tástáil seo le sampla fola simplí agus is féidir leis cabhrú freisin a chinneadh an féidir an coinníoll a thabhairt ar aghaidh chuig do leanaí. Uaireanta, d’fhéadfadh go n-mholfaí dochtúirí bithóipse tumóir chun a dheimhniú gur schwannoma é agus coinníollacha eile a chur as an áireamh.

Cad é an chóireáil le haghaidh schwannomatosis?

Díríonn cóireáil schwannomatosis go príomha ar bhainistiú pian agus comharthaí, ós rud é nach bhfuil aon leigheas ann faoi láthair don riocht géiniteach fo-thachta. Oibreoidh d’fhoireann cúraim sláinte leat chun plean cóireála pearsantaithe a fhorbairt bunaithe ar do chomharthaí agus do riachtanais shonracha.

Is minic a éilíonn bainistiú pian cur chuige ilchodach a chomhcheanglaíonn straitéisí éagsúla. D’fhéadfadh go mbeadh cógais ann mar dhrugaí frith-seizure cosúil le gabapentin, frithdhúlagráin a chabhraíonn le pian néaróg, agus uaireanta cógais pian níos láidre le haghaidh eipeasóidí tromchúiseacha. Is féidir le fisiteiripe cabhrú le soghluaisteacht agus neart a choinneáil agus pian a laghdú.

Is féidir máinliacht a mheas le haghaidh tumóirí a chuireann comharthaí tromchúiseacha faoi deara nó a chuireann brú ar struchtúir thábhachtacha. Mar sin féin, bíonn rioscaí ag gabháil le máinliacht agus ní gá é i gcónaí ós rud é go bhfuil schwannomas neamh-ailseach. Measfaidh do mháinlia na buntáistí féideartha i gcoinne rioscaí cosúil le damáiste néaróg. Faigheann cuid de na daoine faoiseamh trí chur chuige malartacha cosúil le acupuncture, teiripe massage, nó machnamh le haghaidh bainistíochta pian.

Conas schwannomatosis a bhainistiú sa bhaile?

Baineann bainistiú schwannomatosis sa bhaile le straitéisí a fhorbairt chun déileáil le pian ainsealach agus cáilíocht do shaol a choinneáil. Is féidir le gnáthchleachtais laethúla cabhrú leat comharthaí a bhainistiú níos fearr agus strus ar do chorp a laghdú.

Is féidir le teiripe teasa agus fuar faoiseamh pian sealadach a sholáthar do go leor daoine. Bain triail as folctha te, plátaí téimh, nó pacáistí oighir chun a fheiceáil cad atá ag obair is fearr do do phatrúin pian sonracha. Is féidir le cleachtadh éadrom cosúil le snámh, siúl, nó yoga cabhrú le solúbthacht agus neart a choinneáil gan strus iomarcach a chur ar do néaróga.

Tá teicnící bainistíochta struis tábhachtach go háirithe ós rud é go bhféadfadh strus mothú pian a dhéanamh níos measa. Smaoinigh ar chleachtais cosúil le cleachtaí análaithe domhain, machnamh, nó scíth muscle forásach. Is féidir le dialann pian a choinneáil cabhrú leat trithí a aithint agus rian a choinneáil ar na cóireálacha a oibríonn is fearr duit.

Conas ba chóir duit ullmhúchán a dhéanamh do do chónas le do dhochtúir?

Roimh do chónas, cruthaigh liosta mionsonraithe de do chomharthaí, lena n-áirítear cathain a thosaigh siad, cad a dhéanann iad níos fearr nó níos measa, agus conas a bhíonn tionchar acu ar do shaol laethúil. Bí sonrach faoin gcineál, an suíomh, agus déine aon phian a bhíonn agat.

Bailigh do stair leighis iomlán, lena n-áirítear aon staidéir íomháithe roimhe seo, torthaí tástála, agus cóireálacha a ndearna tú triail orthu. Má tá stair teaghlaigh agat de schwannomatosis nó coinníollacha gaolmhara, bailigh an fhaisnéis seo chomh maith. Tabhair liosta de gach cógas agus forlíonadh atá á nglacadh agat faoi láthair.

Ullmhaigh ceisteanna faoi do riocht, roghanna cóireála, agus cad atá le bheith ag súil leis amach anseo. Smaoinigh ar chara iontaofa nó ball teaghlaigh a thabhairt leat chun cabhrú leat an fhaisnéis thábhachtach a phléadh le linn an chónas a chuimhneamh. Ná bíodh aon leisce ort iarraidh ar do dhochtúir aon rud nach dtuigeann tú a mhíniú i dtéarmaí níos simplí.

Cad is príomh-bhaint amach atá ann faoi schwannomatosis?

Is coinníoll inbhainistithe é Schwannomatosis, cé go bhfuil sé ainsealach agus go bhféadfadh sé tionchar suntasach a imirt ar do shaol. Cé nach bhfuil aon leigheas ann, faigheann go leor daoine bealaí éifeachtacha chun a gcomharthaí a rialú agus cáilíocht mhaith saoil a choinneáil le cúram leighis agus tacaíocht chuí.

Is é an rud is tábhachtaí le cuimhneamh ná nach bhfuil tú i do aonar sa turas seo. Is féidir le bheith ag obair go dlúth le foireann cúraim sláinte a thuigtear do riocht difríocht ollmhór a dhéanamh i mbainistiú comharthaí. Leis an gcomhcheangal ceart cóireálacha, coigeartuithe stíl mhaireachtála, agus tacaíocht, bíonn go leor daoine a bhfuil schwannomatosis orthu ag maireachtáil saoil shásúla, ghníomhacha.

Fan dóchasach agus gníomhach faoi do chúram. Leanann taighde ar chóireálacha níos fearr, agus tá straitéisí nua bainistíochta pian á bhforbairt i gcónaí. Dírigh ar an méid is féidir leat a rialú, agus ná bíodh aon leisce ort tacaíocht a lorg nuair a bhíonn gá agat leis.

Ceisteanna coitianta faoi schwannomatosis

An bhfuil schwannomatosis mar an gcéanna le neurofibromatosis?

Ní hé, is coinníoll ar leith é schwannomatosis ó neurofibromatosis, cé gur neamhoird ghineatach iad araon a bhíonn ag cur isteach ar an gcóras néaróg. Is gnách go mbíonn pian níos mó agus comharthaí níos lú infheicthe mar thoradh ar schwannomatosis i gcomparáid le neurofibromatosis. Tá na hathruithe géiniteacha agus patrúin oidhreachta difriúil freisin idir na coinníollacha seo.

An féidir schwannomatosis a chosc?

Ós rud é gur coinníoll géiniteach é schwannomatosis, ní féidir é a chosc sa chiall thraidisiúnta. Mar sin féin, má tá stair teaghlaigh agat den riocht, is féidir le comhairle géiniteach cabhrú leat do rioscaí a thuiscint agus cinntí eolasacha a dhéanamh faoi phleanáil teaghlaigh. Is féidir le bhrath luath agus faireachán cabhrú le comharthaí a bhainistiú níos éifeachtaí.

An mbeidh mo chomharthaí schwannomatosis níos measa le himeacht ama?

Athraíonn forbairt schwannomatosis go mór ó dhuine go duine. Tá comharthaí ag dul in olcas de réir a chéile ag cuid de na daoine, agus fanann daoine eile cobhsaí go réasúnta ar feadh blianta. Is féidir le faireachán rialta le d’fhoireann cúraim sláinte cabhrú le haon athruithe a rianú agus cóireálacha a choigeartú dá réir. Bainistíonn go leor daoine a gcomharthaí go rathúil ar feadh a saoil.

An féidir liom leanaí a bheith agam má tá schwannomatosis orm?

Sea, ní chuireann schwannomatosis cosc ort leanaí a bheith agat, ach tá seans 50% ann an t-athrú géiniteach a thabhairt ar aghaidh chuig gach leanbh. Is féidir le comhairle géiniteach cabhrú leat na rioscaí a thuiscint agus roghanna cosúil le tástáil réamhbhreithe a iniúchadh. Tá go leor daoine a bhfuil schwannomatosis orthu ag maireachtáil le teaghlaigh agus leanaí sláintiúla.

An bhfuil aon athruithe aiste bia a d’fhéadfadh cabhrú le comharthaí schwannomatosis?

Cé nach bhfuil aon aiste bia sonrach cruthaithe chun schwannomatosis a chóireáil, is féidir le cothú maith foriomlán tacú le do shláinte ghinearálta agus b’fhéidir go gcabhróidh sé le bainistiú pian. Faigheann cuid de na daoine go bhféadfadh bianna frith-athlastacha cabhrú le athlasadh foriomlán sa chorp a laghdú. Pléigh athruithe aiste bia i gcónaí le do sholáthraí cúraim sláinte chun a chinntiú nach gcuirfidh siad isteach ar do chógais.