Cad is Amniocentesis ann? Cuspóir, Nós Imeachta & Torthaí

Is tástáil réamhbhreithe í amniocentesis ina dtógann dochtúir sampla beag de sreabhán aimníoch ó do leanbh le linn toirchis. Timpeallaíonn agus cosnaíonn an sreabhán soiléir seo do leanbh sa bhroinn, agus tá cealla ann a iompraíonn faisnéis ghéiniteach do linbh. Cuidíonn an tástáil le coinníollacha géiniteacha áirithe agus neamhghnáchaíochtaí crómasómacha a bhrath, rud a thugann faisnéis thábhachtach duit féin agus do do fhoireann cúram sláinte faoi shláinte do linbh.

Cad is amniocentesis ann?

Is nós imeachta diagnóiseach é amniocentesis a dhéanann anailís ar sreabhán aimníoch chun neamhoird ghéiniteacha i do leanbh atá ag forbairt a sheiceáil. Le linn na tástála, cuirtear snáthaid tanaí isteach go cúramach trí do bholg isteach sa sac aimníoch chun méid beag sreabhach a bhailiú. Tá cealla do linbh sa sreabhán seo, ar féidir iad a thástáil le haghaidh coinníollacha cosúil le siondróm Down, spina bifida, agus neamhghnáchaíochtaí géiniteacha eile.

De ghnáth, déantar an nós imeachta idir 15 agus 20 seachtaine de thoircheas nuair a bhíonn go leor sreabhach aimníoch ann le haghaidh bailiúcháin shábháilte. Murab ionann agus tástálacha scagtha a mheasann riosca, soláthraíonn amniocentesis freagraí cinnte faoi choinníollacha géiniteacha ar leith. Meastar gur ceann de na tástálacha diagnóiseacha réamhbhreithe is cruinne atá ar fáil, le torthaí atá os cionn 99% cruinn maidir leis na coinníollacha a dtástálann sé.

Cén fáth a ndéantar amniocentesis?

D’fhéadfadh do dhochtúir amniocentesis a mholadh má tá riosca méadaithe agat leanbh a bheith agat le coinníollacha géiniteacha. Soláthraíonn an tástáil faisnéis ríthábhachtach a d’fhéadfadh cabhrú leat féin agus le do fhoireann cúram sláinte cinntí eolasacha a dhéanamh faoi do thoircheas agus ullmhú do chúram do linbh más gá.

D’fhéadfadh roinnt fachtóirí a bheith ann a spreagfadh do dhochtúir an tástáil seo a mholadh. D’fhéadfá a bheith i d’iarrthóir má tá tú 35 bliana d’aois nó níos sine, mar go méadaíonn an baol neamhghnáchaíochtaí crómasómacha le haois na máthar. Is cúiseanna coitianta iad freisin le moladh tástálacha scagtha roimhe seo a léiríonn riosca méadaithe, stair theaghlaigh de neamhoird ghéiniteacha, nó toircheas roimhe seo a raibh tionchar ag coinníollacha géiniteacha air.

Is féidir leis an tástáil coinníollacha éagsúla a bhrath a dhéanann difear d’fhorbairt do leanbh. Áirítear leis seo neamhoird chrómasómacha cosúil le siondróm Down, siondróm Edwards, agus siondróm Patau, chomh maith le lochtanna feadán neural mar spina bifida. Is féidir leis freisin neamhoird ghéiniteacha áirithe a aithint cosúil le fiobróis chisteach, galar cille corráin, agus galar Tay-Sachs nuair a bhíonn riosca teaghlaigh ar eolas.

Cad é an nós imeachta le haghaidh amniocentesis?

De ghnáth, tógann an nós imeachta amniocentesis thart ar 20 go 30 nóiméad agus déantar é in oifig do dhochtúra nó i gclinic speisialaithe. Luífidh tú ar bhord scrúduithe agus úsáidfidh do dhochtúir ultrafhuaime chun an próiseas iomlán a threorú, ag cinntiú sábháilteacht do leanbh ar fud an nós imeachta.

Tosóidh do dhochtúir trí do bholg a ghlanadh le tuaslagán antiseptic agus d’fhéadfadh ainéistéiseach áitiúil a chur i bhfeidhm chun an limistéar a mhaolú. Ag baint úsáide as treoir ultrafhuaime leanúnach, cuirfidh siad snáthaid tanaí, log isteach trí do bhalla bhoilg agus isteach sa sac amniotic. Cuidíonn an ultrafhuaime le do dhochtúir do leanbh agus an broghais a sheachaint agus an póca is fearr de leacht amniotic a aimsiú.

Nuair a bheidh an tsnáthaid suite i gceart, tarraingeoidh do dhochtúir siar go mall thart ar 1 go 2 spúnóg bhoird de leacht amniotic. D’fhéadfá roinnt brú nó crampaí éadroma a mhothú le linn na coda seo, ach is gnách go mbíonn an míchompord gairid. Tar éis an tsnáthaid a bhaint, seiceálfaidh do dhochtúir buille croí do leanbh agus déanfaidh sé monatóireacht ort ar feadh tamaillín chun a chinntiú go bhfuil gach rud go maith.

Ansin seoltar an sreabhán bailithe chuig saotharlann áit a scrúdaíonn speisialtóirí cealla an linbh le haghaidh neamhghnáchaíochtaí géiniteacha. De ghnáth, bíonn na torthaí ar fáil laistigh de 1 go 2 sheachtain, cé go bhféadfadh sé níos faide a thógáil ar roinnt tástálacha ag brath ar na coinníollacha atá á n-anailísiú.

Conas ullmhú do do aimniaintéis?

Baineann ullmhúchán don aimniaintéis le réidh fhisiciúil agus mhothúchánach araon. Soláthróidh do dhochtúir treoracha sonracha, ach go ginearálta, ní bheidh ort troscadh ná athruithe móra a dhéanamh ar do ghnáthamh roimh an nós imeachta. Mar sin féin, is féidir le roinnt céimeanna simplí a ghlacadh cabhrú le gach rud a dhéanamh go réidh.

Beidh tú ag iarraidh éadaí compordacha, scaoilte a chaitheamh a cheadaíonn rochtain éasca ar do bholg. Smaoinigh ar pháirtí nó ball teaghlaigh tacúil a thabhairt leat le haghaidh tacaíochta mothúchánach agus chun cabhrú le hiompar ina dhiaidh sin. Molann roinnt dochtúirí go mbeadh lamhnán lán agat le haghaidh infheictheachta níos fearr ultrafhuaime, agus is fearr le daoine eile é a bheith folamh, mar sin lean do threoracha sonracha.

Is gnáthrud é a bheith buartha faoin nós imeachta, agus is féidir le do chuid imní a phlé le do fhoireann cúraim sláinte roimh ré cabhrú le do chuid imní a mhaolú. Déan cinnte go dtuigeann tú cén fáth a bhfuil an tástáil á moladh agus cad a d'fhéadfadh a bheith i gceist leis na torthaí do do thoircheas. Is féidir leis an gcomhrá seo a bheith agat roimh lá an nós imeachta cabhrú leat a bheith níos ullmhaithe agus níos muiníní.

Déan plean chun rudaí a dhéanamh go héasca don chuid eile den lá tar éis do aimniaintéis. Cé gur féidir leat filleadh ar ghnáthghníomhaíochtaí de ghnáth laistigh de lá nó dhó, moltar go hiondúil ardú trom agus aclaíocht bhríomhar a sheachaint ar feadh 24 go 48 uair an chloig.

Conas do thorthaí aimniaintéis a léamh?

Is gnách go mbíonn torthaí amniocentesis simplí - bíonn siad gnáth nó léiríonn siad fianaise ar riocht géiniteach ar leith. Glaofaidh dochtúir ort leis na torthaí agus socróidh sé coinne leantach chun plé a dhéanamh ar a gciall duit féin agus do do leanbh. Tá sé tábhachtach na torthaí seo a thuiscint chun cinntí eolasacha a dhéanamh faoi do thoircheas.

Ciallaíonn torthaí gnáthacha nár aimsíodh na coinníollacha géiniteacha a tástáladh i gcealla do linbh. Is dea-scéal é seo, ach tá sé tábhachtach cuimhneamh nach ndéanann amniocentesis ach tástáil ar choinníollacha ar leith - ní ráthaíonn sé nach mbeidh fadhbanna sláinte eile ag do leanbh nár tástáladh.

Má aimsítear torthaí neamhghnácha, míneoidh dochtúir go cruinn cén riocht a aimsíodh agus cad a chiallaíonn sé do shláinte agus d'fhorbairt do linbh. D'fhéadfadh go mbeadh roinnt coinníollacha éadrom le tionchar beag ar chaighdeán na beatha, agus d'fhéadfadh go mbeadh daoine eile níos tromchúisí. Soláthróidh do fhoireann cúram sláinte faisnéis mhionsonraithe faoin riocht ar leith agus cuirfidh siad tú i dteagmháil le comhairleoirí géiniteacha agus le speisialtóirí ar féidir leo cabhrú leat do roghanna a thuiscint.

I gcásanna neamhchoitianta, d'fhéadfadh go mbeadh na torthaí neamhchinntitheach nó go léireoidh siad torthaí neamhghnácha a éilíonn tástáil bhreise. Míneoidh dochtúir cad a chiallaíonn na torthaí seo agus molfaidh sé na chéad chéimeanna eile, a d'fhéadfadh tástáil arís nó comhairliúchán le speisialtóirí géiniteacha a áireamh.

Cad iad na fachtóirí riosca le haghaidh deacrachtaí amniocentesis?

Cé go bhfuil amniocentesis sábháilte go ginearálta, is féidir le fachtóirí áirithe do riosca deacrachtaí a mhéadú beagán. Cuidíonn na fachtóirí riosca seo a thuiscint leat féin agus le do dhochtúir an cinneadh is fearr a dhéanamh maidir le cibé an bhfuil an tástáil ceart do do chás.

Ní bhíonn deacrachtaí ag formhór na mban a fhaigheann aimniaintéis, ach d'fhéadfadh roinnt fachtóirí do riosca a mhéadú beagán. Áirítear leis seo ionfhabhtú gníomhach a bheith agat, neamhoird fuilithe, nó deacrachtaí áirithe le linn toirchis cosúil le placenta previa. Déanfaidh do dhochtúir do staid aonair a mheas go cúramach sula molfaidh sé an nós imeachta.

Féadann iltoircheas (cúpla, tríonúr) an nós imeachta a dhéanamh níos casta agus na rioscaí a mhéadú beagán. Ina theannta sin, má tá neamhghnáchaíochtaí áirithe útarach agat nó fíochán scar ó máinliachtaí roimhe seo, d'fhéadfadh go mbeadh ar do dhochtúir réamhchúraimí breise a ghlacadh nó a mheas an bhfuil an tástáil inmholta.

Pléifidh do dhochtúir do fhachtóirí riosca sonracha agus míneoidh sé conas a d'fhéadfadh siad dul i bhfeidhm ar do nós imeachta. I bhformhór na gcásanna, is mó na tairbhí a bhaineann le faisnéis ghéiniteach thábhachtach a fháil ná na rioscaí beaga, ach déantar an cinneadh seo a oiriúnú i gcónaí bunaithe ar do chúinsí uathúla.

Cad iad na deacrachtaí a d'fhéadfadh a bheith ann le aimniaintéis?

Is annamh a bhíonn deacrachtaí tromchúiseacha ó aimniaintéis, agus tarlaíonn siad i níos lú ná 1 as 300 go 500 nós imeachta. Mar sin féin, tá sé tábhachtach a thuiscint cad iad na deacrachtaí is féidir ionas gur féidir leat cinneadh eolasach a dhéanamh agus fios a bheith agat ar na hairíonna le faire amach dóibh ina dhiaidh sin.

Is iad na héifeachtaí láithreacha is coitianta ná crampaí éadroma agus spotáil, a réitíonn de ghnáth laistigh de lá nó dhó. Baineann roinnt mná míshuaimhneas sealadach ag an suíomh isteach snáthaide, cosúil le tar éis instealladh a fháil. Tá na héifeachtaí beaga seo gnáth agus ní léiríonn siad aon fhadhbanna le do leanbh nó le do thoircheas.

D'fhéadfadh ionfhabhtú, fuiliú, nó sceitheadh sreabhach aimnióiteach a bheith i gceist le deacrachtaí níos tromchúisí ach is annamh a tharlaíonn siad. I measc na comharthaí le faire amach dóibh tá fiabhras, crampaí tromchúiseacha, fuiliú trom, nó sreabhach ag sceitheadh ó do bhainne. Má bhíonn aon cheann de na hairíonna seo agat, déan teagmháil le do dhochtúir láithreach. Is annamh a d'fhéadfadh an nós imeachta saothair roimh am nó caillteanas toirchis a chur faoi deara, ach tarlaíonn sé seo i níos lú ná 1 as 400 nós imeachta.

Tá seans beag ann freisin go bhféadfadh an tsnáthaid teagmháil shealadach a dhéanamh le do leanbh le linn na nós imeachta. Cé go bhfuaimeann sé seo imníoch, is annamh a bhíonn gortú tromchúiseach don leanbh toisc go ndéantar an nós imeachta faoi threoir leanúnach ultrafhuaime, agus is gnách go n-aistríonn leanaí ar shiúl ón tsnáthaid go nádúrtha.

Cathain ar chóir dom dochtúir a fheiceáil tar éis aimniaintéis?

Ba chóir duit teagmháil a dhéanamh le do dhochtúir láithreach má bhíonn aon comharthaí imníoch agat tar éis aimniaintéis. Cé go n-aisghabhann formhór na mban gan aon fhadhbanna, cinntíonn sé go bhfaigheann tú cúram pras má tá gá leis má tá a fhios agat cad atá le faire amach dó.

Cuir glaoch ar do dhochtúir láithreach má fhorbraíonn tú fiabhras, chills, nó comharthaí ionfhabhtaithe. Is cúiseanna iad freisin le cúram leighis láithreach a lorg ná fuiliú trom a shúiteann níos mó ná ceap in aghaidh na huaire, pian bhoilg nó crampaí tromchúiseacha, nó sreabhán ag sceitheadh ó do bhainne. D'fhéadfadh na hairíonna seo deacrachtaí a léiriú a dteastaíonn cóireáil phras uathu.

Ina theannta sin, má thugann tú faoi deara gluaiseacht féatais laghdaithe nó má tá aon imní ort faoi leas do linbh tar éis an nós imeachta, ná bíodh leisce ort teagmháil a dhéanamh le do fhoireann cúram sláinte. Is fearr leo seiceáil ort agus a fháil amach go bhfuil gach rud ceart go leor ná rud éigin tábhachtach a chailleann.

Socróidh formhór na ndochtúirí coinne leantach laistigh de chúpla lá go seachtain tar éis an nós imeachta chun seiceáil ar do ghnóthú agus chun torthaí réamh-mheastacha a phlé má tá siad ar fáil. Coinnigh an coinne seo fiú má tá tú ag mothú go maith, mar is cuid thábhachtach de do chúram é.

Ceisteanna a chuirtear go minic faoi aimniaintéis

An bhfuil tástáil aimniaintéis go maith chun siondróm Down a bhrath?

Sea, tá aimniaintéis den scoth chun siondróm Down a bhrath, le ráta cruinnis os cionn 99%. Murab ionann agus tástálacha scagtha nach ndéanann ach meastachán ar an mbaol, soláthraíonn aimniaintéis diagnóis dheifnídeach trí scrúdú a dhéanamh ar chrómasóim iarbhír do linbh sa sreabhán aimníoch.

Is féidir leis an tástáil Siondróm Down (trísóim 21) a bhrath chomh maith le coinníollacha crómasómacha eile cosúil le Siondróm Edwards (trísóim 18) agus Siondróm Patau (trísóim 13). Má bhí tástálacha scagtha agat a thugann le fios go bhfuil riosca méadaithe ann do Shiondróm Down, is féidir le aimniaintéis freagra soiléir a thabhairt duit faoi cibé an bhfuil do leanbh buailte.

An méadaíonn aois mháthar ard an gá le aimniaintéis?

Méadaíonn aois mháthar chun cinn (35 agus níos sine) an dóchúlacht go molfaidh do dhochtúir aimniaintéis, ach ní chinneann aois amháin an bhfuil an tástáil uait. Méadaíonn an riosca neamhghnáchaíochtaí crómasómacha le haois mháthar, ag ardú ó thart ar 1 as 1,250 ag aois 25 go 1 as 100 ag aois 40.

Mar sin féin, ba cheart an cinneadh aimniaintéis a bheith bunaithe ar do chúinsí aonair, lena n-áirítear torthaí do thástála scagtha, stair theaghlaigh, agus roghanna pearsanta. Roghnaíonn go leor mná os cionn 35 bliain d'aois tástálacha scagtha sa chéad trimester nó sa dara trimester ar dtús, ansin socraíonn siad faoi aimniaintéis bunaithe ar na torthaí sin.

An féidir le aimniaintéis gach neamhord géiniteach a bhrath?

Ní féidir, ní féidir le aimniaintéis gach neamhord géiniteach a bhrath, ach is féidir leis go leor cinn thábhachtacha a aithint. Tá an tástáil go háirithe maith ag brath neamhghnáchaíochtaí crómasómacha agus coinníollacha géiniteacha sonracha a dtástálann do dhochtúir ar bhonn do stair theaghlaigh nó do chúlra eitneach.

De ghnáth déanann aimniaintéis chaighdeánach tástáil ar choinníollacha crómasómacha coitianta cosúil le Siondróm Down, Siondróm Edwards, agus Siondróm Patau, chomh maith le lochtanna feadán neural cosúil le spina bifida. Is féidir tástáil ghéiniteach bhreise a dhéanamh ar an sampla céanna má tá fachtóirí riosca agat le haghaidh neamhoird oidhreachta ar leith cosúil le fiobróis chisteach nó anemic cille corráin.

An bhfuil aimniaintéis pianmhar?

Is minic a thuairiscíonn mná go bhfuil aimniaintéis míchompordach seachas pianmhar. D’fhéadfá brú a mhothú nuair a chuirtear an tsnáthaid isteach agus roinnt crampaí nuair a tharraingítear an sreabhán siar, cosúil le crampaí míosta. Is gnách nach maireann an míchompord ach cúpla nóiméad le linn an nós imeachta iarbhír.

D’fhéadfadh do dhochtúir ainéistéiseach áitiúil a thairiscint chun an craiceann a mhaolú ag an suíomh isteach, rud a d’fhéadfadh an míchompord a laghdú. Is minic a bhíonn imní roimh ré níos measa ná an nós imeachta iarbhír ag go leor ban. Is féidir le anáil mall, dhomhain a ghlacadh agus duine tacaíochta a bheith in éineacht leat cabhrú leat mothú níos compordaí.

Cé chomh fada a thógann sé torthaí aimniaintéise a fháil?

Bíonn formhór na dtorthaí aimniaintéise ar fáil laistigh de 1 go 2 sheachtain tar éis an nós imeachta. Braitheann an amlíne ar na tástálacha atá á ndéanamh agus ar an saotharlann shonrach a phróiseálann do shampla. D’fhéadfadh roinnt anailísí crómasómacha bunúsacha a bheith réidh níos luaithe, agus d’fhéadfadh tástáil ghéiniteach níos casta níos mó ama a thógáil.

Is gnách go nglaofaidh do dhochtúir ort leis na torthaí seachas fanacht le coinne sceidealaithe, go háirithe má aimsítear aon neamhghnáchaíochtaí. Ansin sceidealóidh siad cuairt leantach chun na torthaí a phlé go mion agus chun aon cheisteanna a d’fhéadfadh a bheith agat faoina gciall don toircheas a fhreagairt.