Cad is Tástáil Géine BRCA ann? Cuspóir, Leibhéil/Nós Imeachta & Toradh

Is tástáil fola í tástáil géine BRCA a sheiceálann le haghaidh athruithe i do ghéinte BRCA1 agus BRCA2. De ghnáth, cuidíonn na géinte seo leat a chosaint ó ailse chíche agus ó ailse ubhagáin trí DNA damáiste i do chealla a dheisiú.

Nuair a bhíonn athruithe díobhálacha (ar a dtugtar sócháin) ag na géinte seo, ní féidir leo a bpost cosanta a dhéanamh i gceart. Ciallaíonn sé seo go n-ardóidh do riosca ailse áirithe a fhorbairt os cionn an mheáin. Cuidíonn an tástáil leat féin agus le do dhochtúir do riosca ailse pearsanta a thuiscint ionas gur féidir leat cinntí eolasacha a dhéanamh faoi do shláinte.

Cad is tástáil géine BRCA ann?

Féachann tástáil géine BRCA le haghaidh athruithe sonracha i dhá ghéin thábhachtacha ar a dtugtar BRCA1 agus BRCA2. Smaoinigh ar na géinte seo mar fhoireann deisithe nádúrtha do chorp do DNA damáiste.

Tá na géinte seo ag gach duine, agus oibríonn siad timpeall an chloig chun fadhbanna beaga DNA a tharlaíonn go nádúrtha i do chealla a shocrú. Nuair a fheidhmíonn siad de ghnáth, laghdaíonn siad do riosca ailse go suntasach. Mar sin féin, nuair a bhíonn sócháin dhochracha ag na géinte seo, ní féidir leo a ndualgais chosanta a chomhlíonadh go héifeachtach.

Baineann an tástáil le sampla beag fola a thógáil ó do lámh. I gcásanna áirithe, d’fhéadfadh do dhochtúir seile a bhailiú ina ionad. Téann an sampla chuig saotharlann speisialaithe áit a scrúdaíonn eolaithe do sheicheamh DNA chun athruithe díobhálacha ar eolas a lorg.

Cén fáth a ndéantar tástáil géine BRCA?

Cuidíonn tástáil BRCA le daoine a aithint a fuair oidhreacht ar riosca níos airde ailse chíche, ailse ubhagáin, agus roinnt ailsí eile a fhorbairt. D’fhéadfadh do dhochtúir an tástáil seo a mholadh má ritheann ailse i do theaghlach nó má tá fachtóirí riosca pearsanta áirithe agat.

Is féidir leis an bhfaisnéis ón tástáil seo cinntí tábhachtacha sláinte a threorú. Má dhéanann tú tástáil dhearfach le haghaidh sócháin dhochracha, is féidir leat féin agus le do fhoireann cúraim sláinte plean pearsantaithe a chruthú chun ailse a chosc agus a bhrath go luath. D’fhéadfadh scagadh níos minice, cógais choisctheacha, nó fiú máinliacht choisctheach a bheith san áireamh leis seo.

Is féidir le tástáil faisnéis luachmhar a sholáthar do bhaill do theaghlaigh freisin. Ós rud é go n-oidhreachtar na sócháin seo, d’fhéadfadh do thorthaí a spreagadh gaolta chun tástáil a mheas freisin. Is féidir leis an gcur chuige teaghlaigh seo cabhrú le glúine iolracha a chosaint.

Cad é an nós imeachta le haghaidh tástáil géine BRCA?

Tá an nós imeachta tástála géine BRCA simplí agus ní thógann sé ach cúpla nóiméad de ghnáth. Tarraingeoidh do sholáthraí cúraim sláinte méid beag fola ó fhéith i do lámh, cosúil le hobair fola rialta.

Roimh an tástáil, buailfidh tú le comhairleoir géiniteach a dhéanfaidh athbhreithniú ar do stair theaghlaigh agus a mhíneoidh cad a d’fhéadfadh a bheith i gceist leis na torthaí. Tá an seisiún comhairleoireachta seo ríthábhachtach toisc go gcabhraíonn sé leat na himpleachtaí a bhaineann le tástáil a thuiscint agus tú a ullmhú do thorthaí éagsúla féideartha.

Seo an méid is féidir leat a bheith ag súil leis le linn an phróisis tástála:

1. Seisiún comhairleoireachta géiniteach réamhthástála chun do stair theaghlaigh agus fachtóirí riosca a phlé
2. Tarraingt fola nó bailiú seile ag saoráid leighis
3. Anailís saotharlainne ar do DNA, a thógann 2-4 seachtaine de ghnáth
4. Plé ar thorthaí le do chomhairleoir géiniteach agus soláthraí cúraim sláinte
5. Comhairleoireacht iar-thástála chun torthaí a mhíniú agus na chéad chéimeanna eile a phlé

Cuireann an próiseas iomlán béim ar thacaíocht agus ar oideachas. Ba mhaith le do fhoireann cúraim sláinte a chinntiú go mbraitheann tú ar an eolas agus compordach le linn do thuras tástála.

Conas ullmhú do do thástáil géine BRCA?

Baineann ullmhúchán do thástáil géine BRCA le faisnéis a bhailiú faoi stair shláinte do theaghlaigh seachas ullmhúchán fisiceach. Ní gá duit troscadh nó aon bhia nó cógais a sheachaint roimh an tástáil.

Is é an ullmhúchán is tábhachtaí ná faisnéis mhionsonraithe a bhailiú faoi dhiagnóisí ailse i do theaghlach. Áirítear leis seo an dá thaobh de do chrann teaghlaigh, ag dul ar ais ar a laghad trí ghlúin más féidir. Úsáidfidh do chomhairleoir géiniteach an fhaisnéis seo chun measúnú a dhéanamh an bhfuil tástáil oiriúnach duit.

Seo an fhaisnéis ar chóir duit a bhailiú roimh do cheapachán:

• Cineálacha ailse a diagnóisíodh i gcomhaltaí teaghlaigh
• Aois nuair a diagnóisíodh ailse i gcomhaltaí teaghlaigh
• An raibh tástáil ghéiniteach déanta ar aon ghaolta
• Eolas faoi ghaolta ó thaobh do mháthar agus d’athar araon
• Aon sócháin ghéiniteacha ar eolas i do theaghlach

Smaoinigh ar bhall teaghlaigh nó cara iontaofa a thabhairt leat chuig do cheapacháin comhairleoireachta. Is féidir le tacaíocht mhothúchánach cabhrú leat an fhaisnéis a phróiseáil agus cinntí a dhéanamh a bhraitheann ceart duit.

Conas do thorthaí tástála géine BRCA a léamh?

Tagann torthaí tástála géine BRCA i dtrí phríomhchatagóir: dearfach, diúltach, nó athraitheach de thábhacht éiginnte. Míneoidh do chomhairleoir géiniteach go díreach cad is brí le do thorthaí sonracha do do shláinte.

Ciallaíonn toradh dearfach go bhfuil sóchán díobhálach agat i BRCA1 nó BRCA2. Méadaíonn sé seo go suntasach do riosca ailse chíche, ailse ubhagáin, agus roinnt ailsí eile a fhorbairt le linn do shaolré. Mar sin féin, ní ráthaíonn sé go bhforbróidh tú ailse má tá sóchán agat.

De ghnáth, ciallaíonn toradh diúltach nár aimsíodh aon sócháin BRCA díobhálacha. Má tá stair láidir ailse agat i do theaghlach, d’fhéadfadh sé seo a chiallaíonn go dtagann riosca ailse do theaghlaigh ó fhachtóirí géiniteacha eile nó ó chúiseanna comhshaoil ​​nach bhfuil bainteach leis na géinte BRCA.

Ciallaíonn athraitheach de thábhacht éiginnte gur aimsigh an tástáil athrú géiniteach, ach níl eolaithe cinnte an méadaíonn sé an baol ailse. Éilíonn an toradh seo monatóireacht chúramach de réir mar a bhíonn níos mó taighde ar fáil chun tábhacht an athraitheach a shoiléiriú.

Cad é an toradh tástála géine BRCA is fearr?

Is é an toradh tástála géine BRCA is fearr ná fíor-dhiúltach, rud a chiallaíonn nár aimsíodh aon sócháin díobhálacha agus nach bhfuil stair ailsí a bhaineann le BRCA ag do theaghlach. Tugann an toradh seo le fios go bhfuil do riosca ailse cosúil leis an daonra i gcoitinne.

Mar sin féin, soláthraíonn gach toradh eolas luachmhar a fhéadfaidh do chinntí cúraim sláinte a threorú. Fiú toradh dearfach, cé go bhfuil sé imníoch, tugann sé an t-eolas duit chun bearta réamhghníomhacha a dhéanamh do do shláinte. Ní fhorbraíonn go leor daoine le sócháin BRCA ailse riamh, go háirithe nuair a leanann siad straitéisí scagtha agus cosanta molta.

Is é an rud is tábhachtaí ná conas a úsáideann tú do thorthaí chun cinntí eolasacha a dhéanamh faoi do shláinte. Cibé an bhfuil sé dearfach nó diúltach, bíonn do thorthaí ina n-uirlis chun plean cúraim sláinte pearsantaithe a chruthú a oireann do do chás agus do roghanna sonracha.

Cad iad na fachtóirí riosca do shócháin géine BRCA?

Is coinníollacha oidhreachta iad sócháin géine BRCA, mar sin is é do phríomhfhachtóir riosca ná stair theaghlaigh de na sócháin seo a bheith agat. Oidhreachtóidh tú cóip amháin de gach géine BRCA ó gach tuismitheoir, agus féadfaidh sóchán i gceachtar den dá chóip do riosca ailse a mhéadú.

Tá rátaí níos airde de shócháin BRCA ag cúlraí eitneacha áirithe. Tá seans thart ar 1 as 40 ag daoine de shliocht Giúdach Ashkenazi sóchán BRCA a iompar, i gcomparáid le thart ar 1 as 500 sa daonra i gcoitinne. Tá an mhinicíocht mhéadaithe seo mar gheall ar éifeachtaí bunaitheoirí sna daonraí seo.

Molaíonn roinnt patrún stair theaghlaigh dóchúlacht mhéadaithe de shócháin BRCA:

• Ilbhaill teaghlaigh le hailse chíche nó ubhagáin
• Ailse chíche diagnóisithe roimh aois 50
• Ailse ubhagáin ag aois ar bith
• Ailse chíche fireann
• Ailse chíche trí-diúltach
• Ailse chíche sa dá chíoch
• Ailse chíche agus ubhagáin araon sa duine céanna

Ní chiallaíonn sé go bhfuil sóchán BRCA agat go cinnte má tá na fachtóirí riosca seo agat. Bíonn toradh diúltach ag go leor daoine le stair láidir teaghlaigh, agus bíonn toradh dearfach ag daoine eile le stair theaghlaigh theoranta.

Cad iad na deacrachtaí féideartha a bhaineann le sócháin géine BRCA?

Méadaíonn sócháin géine BRCA go suntasach an baol go bhforbróidh tú roinnt cineálacha ailse, agus is iad ailse chíche agus ailse ubhagáin na cinn is coitianta. Braitheann an baol cruinn ar an ngéin a bhfuil tionchar aici agus ar fhachtóirí pearsanta eile.

Tá thart ar 55-72% de riosca ailse chíche ar feadh an tsaoil ag mná a bhfuil sócháin BRCA1 orthu agus riosca 39-44% d'ailse ubhagáin. Tá thart ar 45-69% de riosca ailse chíche agus riosca 11-17% d'ailse ubhagáin ag daoine a bhfuil sócháin BRCA2 orthu. Tá na huimhreacha seo i bhfad níos airde ná na rioscaí don daonra i gcoitinne.

Chomh maith le hailse chíche agus ailse ubhagáin, is féidir le sócháin BRCA an riosca d'ailse eile a mhéadú:

• Ailse na brise (go háirithe le sócháin BRCA2)
• Ailse próstatach i bhfear
• Ailse chíche fireann
• Meileanóma
• Ailse feadán fallópach
• Ailse peritoneal príomhúil

Tarlaíonn na hailse seo a bhaineann le sócháin BRCA go minic ag aois níos óige ná mar is gnách. D’fhéadfadh siad a bheith níos ionsaithí nó d’fhéadfadh tréithe éagsúla a bheith acu ná ailse a fhorbraíonn i ndaoine gan na sócháin seo.

Cathain ar chóir dom dul chuig dochtúir le haghaidh tástála géine BRCA?

Ba chóir duit breithniú a dhéanamh ar thástáil géine BRCA a phlé le do dhochtúir má tá stair phearsanta nó theaghlaigh agat a thugann le fios go bhfuil riosca méadaithe ailse ann. Is cinneadh pearsanta é an cinneadh tástáil a dhéanamh agus braitheann sé ar fhachtóirí éagsúla lena n-áirítear do stair theaghlaigh, d'aois, agus do roghanna pearsanta.

D’fhéadfadh do dhochtúir comhairleoireacht ghéiniteach a mholadh má tá rioscaí sonracha agat. Ní chiallaíonn sé seo go gcaithfidh tú tástáil a dhéanamh, ach cabhraíonn sé leat a thuiscint an bhféadfadh sé a bheith tairbheach duit féin agus do do theaghlach tástáil a dhéanamh.

Smaoinigh ar choinne a sceidealú má tá aon cheann de na cásanna seo agat:

• Gaolta iolracha le hailse chíche nó ubhagáin
• Ailse diagnóisithe ag aois neamhghnách óg i do theaghlach
• Mutation BRCA aitheanta i do theaghlach
• Gaolta fireanna le hailse chíche
• Gaolta le hailse chíche agus ubhagáin araon
• Sinsearacht Ghiúdach Ashkenazi le haon stair teaghlaigh d'ailse chíche nó ubhagáin

Fiú mura gcomhlíonann tú critéir chaighdeánacha le haghaidh tástála, is féidir le plé a dhéanamh ar do chuid imní le soláthraí cúram sláinte cabhrú leat do riosca pearsanta agus do roghanna scagtha a thuiscint.

Ceisteanna a chuirtear go minic faoi thástáil géine BRCA

C.1 An bhfuil tástáil géine BRCA go maith chun ailse a chosc?

Ní chuireann tástáil géine BRCA féin ailse, ach soláthraíonn sé faisnéis ríthábhachtach a fhéadfaidh straitéisí um chosc ailse a threorú. Aithníonn an tástáil an bhfuil sócháin ghéiniteacha agat a mhéadaíonn do riosca ailse go suntasach.

Leis an bhfaisnéis seo, is féidir leat féin agus le do fhoireann cúram sláinte plean coiscthe pearsantaithe a fhorbairt. D’fhéadfadh scagadh feabhsaithe le MRI agus mamagrafaíocht, cógais choisctheacha, nó máinliacht a laghdaíonn riosca a bheith san áireamh leis seo. Taispeánann staidéir gur féidir leis na straitéisí seo an riosca ailse a laghdú go suntasach i ndaoine le sócháin BRCA.

C.2 An gciallaíonn sé go bhfaighidh mé ailse go cinnte má tá sóchán BRCA agam?

Ní hea, ní ráthaíonn sé go bhforbróidh tú ailse má tá sóchán BRCA agat. Cé go méadaíonn na sócháin seo do riosca ailse go suntasach, ní fhorbraíonn go leor daoine le sócháin BRCA ailse riamh le linn a saoil.

Léiríonn na céatadáin a chloiseann tú faoi riosca ailse a bhaineann le BRCA meán i measc daonraí móra. Braitheann do riosca aonair ar go leor fachtóirí lena n-áirítear do shóchán ar leith, stair theaghlaigh, roghanna stíl mhaireachtála, agus fachtóirí géiniteacha eile. Sin an fáth go bhfuil comhairleoireacht phearsantaithe chomh tábhachtach sin.

C.3 An féidir le fir leas a bhaint as tástáil géine BRCA?

Sea, is féidir le fir leas a bhaint as tástáil géine BRCA go cinnte. Cé go bhfuil rátaí ailse chíche níos ísle ag fir ná mná, méadaíonn sócháin BRCA a mbaol ailse chíche, próstatach agus paincréasach fós.

Tarchuireann fir le sócháin BRCA na géinte seo freisin chuig a gcuid leanaí. Tá seans 50% ag fear le sóchán BRCA é a tharchur chuig gach leanbh, beag beann ar inscne an linbh. Is féidir le tástáil faisnéis luachmhar a sholáthar maidir le pleanáil teaghlaigh agus cinntí scagtha.

C.4 Cé chomh cruinn is atá tástálacha géine BRCA?

Tá tástálacha géine BRCA an-chruinn nuair a dhéanann saotharlanna deimhnithe iad. Aithníonn siad sócháin dhochracha i gceart níos mó ná 99% den am nuair a bhíonn siad ag lorg sócháin ar eolas.

Mar sin féin, ní dhéanann an tástáil ach cuardach le haghaidh sócháin a d'aithin eolaithe cheana féin mar dhochrach. D'fhéadfadh sócháin neamhchoitianta nó anaithnid a bheith ann nach n-aithníonn tástálacha reatha. Sin an fáth nach gcuireann toradh diúltach deireadh iomlán leis an mbaol méadaithe ailse, go háirithe má tá stair láidir teaghlaigh agat.

C.5 An gclúdóidh mo shocrú árachais tástáil géine BRCA?

Clúdaíonn go leor pleananna árachais tástáil géine BRCA nuair a chomhlíonann tú critéir leighis shonracha. De ghnáth, áirítear ar na critéir seo stair phearsanta nó theaghlaigh a thugann le fios go bhfuil riosca méadaithe ann sóchán BRCA a iompar.

Is féidir le do chomhairleoir géiniteach cabhrú le cinneadh a dhéanamh an gcomhlíonann tú critéir clúdaigh agus cabhrú le réamhúdarú más gá. Cuireann roinnt cuideachtaí tástála cláir cúnaimh airgeadais ar fáil freisin do dhaoine gan chlúdach árachais nó dóibh siúd atá ag tabhairt aghaidh ar dheacrachtaí airgeadais.