Adrenoleukodystrophy
Sealladh farsaing
Is e seòrsa de chumha hereditary (gèineatach) a th’ ann an Adrenoleukodystrophy (ah-dree-noh-loo-koh-DIS-truh-fee) a bhios a’ milleadh a’ mhèimbrein (myelin sheath) a bhios a’ dìon cheallan nearbh sa bhràinn agad.
Anns an adrenoleukodystrophy (ALD), chan urrainn don bhodhaig agad searbhagan geir slabhraidh fhada (VLCFAs) a bhriseadh sìos, a’ toirt air VLCFAs shàthaichte togail suas sa bhràinn, sa t-siostam nearbhach agus anns an gland adrenal agad.
Is e an seòrsa as cumanta de ALD ALD ceangailte ri X, a tha air adhbhrachadh le lochd gèineatach air cromosome X. Bidh ALD ceangailte ri X a’ toirt buaidh air fireannaich nas miosa na boireannaich, a tha a’ giùlan a’ ghalair.
Tha foirmean de ALD ceangailte ri X a’ toirt a-steach:
- ALD toiseach-cloinne. Mar as trice bidh an cruth seo de ALD ceangailte ri X a’ tachairt eadar aoisean 4 agus 10. Bidh an stuth geal sa bhràinn air a mhilleadh mean air mhean (leukodystrophy), agus bidh na comharraidhean a’ fàs nas miosa thar ùine. Mura tèid a dhearbhadh tràth, faodaidh ALD toiseach-cloinne bàs adhbhrachadh taobh a-staigh còig gu 10 bliadhna.
- Galar Addison. Bidh glandan a bhios a’ dèanamh hormonaichean (glandan adrenal) gu tric a’ fàiligeadh gu leòr de steroids a dhèanamh (eas-òrdugh adrenal) ann an daoine aig a bheil ALD, a’ toirt air cruth de ALD ceangailte ri X ris an canar Galar Addison.
- Adrenomyeloneuropathy. Is e cruth nas lugha de dhroch bhuaidh agus mean air mhean adhartach a th’ ann an cruth inbheach seo de ALD ceangailte ri X a bhios a’ toirt air comharraidhean leithid coiseachd cruaidh agus eas-òrdugh bladder agus bowel. Faodaidh boireannaich a tha nan giùlain airson ALD cruth socair de adrenomyeloneuropathy a leasachadh.
Breithneachadh
Gus ALD a dhearbhadh, ath-sgrùdaidh an dotair agad na comharraidhean agad agus eachdraidh mheidigeach is teaghlaich. Nì an dotair agad sgrùdadh corporra agus òrdaichidh e grunn deuchainnean, a’ gabhail a-steach:
- MRI. Bidh maighdeannan cumhachdach is tonnan rèidio a’ cruthachadh ìomhaighean mionaideach den eanchainn agad ann an sgan MRI. Leigidh seo le luchd-leigheis neo-riaghailteachdan san eanchainn agad a lorg a dh’ fhaodadh a bhith a’ nochdadh adrenoleukodystrophy, a’ gabhail a-steach milleadh do fhèithean nearbh (susbaint geal) na h-eanchainn agad. Faodaidh luchd-leigheis grunn sheòrsaichean de MRI a chleachdadh gus na h-ìomhaighean as mionaidiche den eanchainn agad fhaicinn agus comharran tràtha leukodystrophy a lorg.
- Sgrìonadh lèirsinn. Faodaidh tomhas freagairtean lèirsinneach adhartas a’ ghalair a sgrùdadh ann an fireannaich aig nach eil comharraidhean eile.
- Biopsy craicinn agus cultar cealla fibroblast. Faodar sampall beag de chraiceann a thoirt airson sgrùdadh airson ìrean àrda de VLCFA ann an cuid de chùisean.
Deuchainn fala. Bidh na deuchainnean sin a’ dèanamh sgrùdadh airson ìrean àrda de searbhagan geir fhada-chaidhne (VLCFAs) sa fhuil agad, a tha na chomharra cudromach de adrenoleukodystrophy.
Bidh luchd-leigheis a’ cleachdadh sampallan fala airson deuchainn ginteil gus lochdan no mùthaidhean a chomharrachadh a bhios a’ cur ri ALD. Bidh luchd-leigheis cuideachd a’ cleachdadh deuchainnean fala gus measadh a dhèanamh air cho math ‘s a tha na faireachdainnean adrenal agad ag obair.
Làimhseachadh
Chan eil leigheas airson adrenoleukodystrophy. Ach, faodaidh trasplantadh ceallan-stèim stad a chuir air adhartas ALD ma nìtear e nuair a nochdas comharraidhean neurolaigeach an toiseach. Bidh dotairean a’ cur fòcas air faochadh a thoirt do na comharraidhean agad agus air adhartas a’ ghalair a shlaodadh.
Dh’fhaodadh roghainnean làimhseachaidh a bhith a’ toirt a-steach:
- Trasplantadh ceallan-stèim. Dh’fhaodadh seo a bhith na roghainn gus stad a chuir air adhartas adrenoleukodystrophy no a shlaodadh ann an clann ma thèid ALD a dhearbhadh agus a làimhseachadh tràth. Faodar ceallan-stèim a thoirt bho chnàmh cnàimh tro trasplantadh cnàmh cnàimh.
- Làimhseachadh easbhaidh adrenal. Bidh mòran dhaoine aig a bheil ALD a’ leasachadh easbhaidh adrenal agus feumaidh iad deuchainn riaghailteach a dhèanamh air an gland adrenal. Faodar easbhaidh adrenal a làimhseachadh gu h-èifeachdach le steroids (leigheas ath-shuidheachadh corticosteroid).
- Cungaidhean. Dh’fhaodadh an dotair agad cungaidhean òrdachadh gus cuideachadh le faochadh a thoirt do chomharraidhean, a’ gabhail a-steach cruaidh-chruth agus crith.
- Leigheas corporra. Dh’fhaodadh leigheas corporra cuideachadh le faochadh a thoirt do spasms fèithe agus cruas fèithe a lughdachadh. Dh’fhaodadh an dotair agad cathraichean-cuibhle agus innealan gluasaid eile a mholadh ma tha feum air.
Ann an deuchainn chlionaigeach o chionn ghoirid, chaidh làimhseachadh a thoirt do bhalach le ALD cerebral tràth-ìre le leigheas giniùnach mar roghainn eile air trasplantadh ceallan-stèim. Tha toraidhean tràtha bho leigheas giniùnach a’ gealltainn. Chaidh adhartas a’ ghalair a stèidheachadh ann an 88 sa cheud de bhalach a ghabh pàirt anns an deuchainn. Tha rannsachadh a bharrachd riatanach gus measadh a dhèanamh air toraidhean fad-ùine agus sàbhailteachd leigheas giniùnach airson ALD cerebral.
Àicheadh: 'S e àrd-ùrlar fiosrachaidh slàinte a th’ ann an August agus chan eil a fhreagairtean a’ buntainn ri comhairle meidigeach. Bruidhinn ri proifeasanta meidigeach ceadaichte faisg ort mus dèan thu atharrachaidhean sam bith.
Dèanta anns na h-Innseachan, airson an t-saoghail