Dè th' ann an Siostam Angelman? Comharraidhean, Adhbharan, & Làimhseachadh

Is suidheachadh ginteil tearc a th’ ann an siostam Angelman a bheir buaidh air leasachadh an t-siostam nearbhach agad, a’ toirt air adhart eas-chomas inntleachdail agus duilgheadasan le gluasad agus cothromachadh. Tha an suidheachadh seo a’ tachairt nuair a tha cùis ann le gineadair sònraichte ris an canar UBE3A, a tha a’ cluich pàirt chudromach ann am mar a bhios ceallan na h-eòin agad a’ conaltradh ri chèile.

Tha timcheall air 1 ann an 12,000 gu 20,000 neach air am breith le siostam Angelman. Ged a tha e na shuidheachadh fad-beatha a bheir buaidh air dùbhlain sònraichte, tha mòran theaghlaichean a’ lorg dhòighean air an luchd-gràidh aca a chuideachadh gus beatha làn-shàsachadh a bhith aca leis an taic agus an cùram cheart.

Dè na comharraidhean a th’ ann an siostam Angelman?

Mar as trice bidh comharraidhean siostam Angelman follaiseach tron ​​​​chiad bhliadhna de bheatha do phàisde, ged nach eil cuid de chomharraidhean a’ nochdadh gus an tèid nas fhaide air adhart ann an leanabas. Bidh na comharraidhean sin a’ toirt buaidh air mar a leasaicheas do phàisde, a’ gluasad, agus a’ conaltradh.

Seo na comharraidhean as cumanta a dh’ fhaodadh tu a mhothachadh:

• Leasachadh dàil ann a bhith a’ suidhe, a’ crathadh, agus a’ coiseachd
• Beag no gun chòmhradh, ged a tha tuigse gu tric nas fheàrr na comas bruidhinn
• Gàire agus gàire tric, toilichte, uaireannan gun adhbhar follaiseach
• Làn-làimhe, gu h-àraid nuair a tha iad toilichte
• Duilgheadasan coiseachd, a’ toirt a-steach gluasadan cruaidh no jerky
• Ghabhaltachdan, a tha a’ toirt buaidh air timcheall air 80% de dhaoine leis an t-suidheachadh
• Duilgheadasan cadail agus feum air nas lugha cadail na tha àbhaisteach
• Tarraing gu uisge agus dragh ann am stuthan crinkled mar plastaig

Faodaidh comharraidhean nas tearca a bhith a’ toirt a-steach ceann beag, teanga a’ seasamh a-mach, drooling, agus duilgheadasan beathachaidh rè na h-òige. Bidh cuid de chlann cuideachd a’ leasachadh scoliosis no a’ faighinn duilgheadasan sùla mar shùilean crois.

Is e an rud cudromach a chumail nad chuimhne gu bheil gach neach le siostam Angelman sònraichte. Ged a tha na comharraidhean sin cumanta, dh’ fhaodadh gum bi do phàisde a’ faighinn cuid de chomharraidhean nas motha na feadhainn eile, agus faodaidh an cruaidh-chàs atharrachadh gu mòr bho dhuine gu duine.

Dè a’ chùis air siostam Angelman?

Tha siostam Angelman a’ tachairt air sgàth dhuilgheadasan leis a’ ghineadair UBE3A, a tha suidhichte air cromosome 15. Tha am gine seo an dùil pròtain a dhèanamh a chuidicheas ceallan na h-eòin agad a bhith ag obair gu ceart, gu h-àraid ann an raointean a tha a’ smachdachadh ionnsachaidh, cainnt, agus gluasad.

Faodaidh an suidheachadh tachairt ann an grunn dhòighean eadar-dhealaichte:

• Sguabadh às a’ chromain 15 màthaireil (a’ toirt air adhart timcheall air 70% de chùisean)
• Mùthaidhean anns a’ ghineadair UBE3A fhèin (timcheall air 11% de chùisean)
• Duilgheadasan le clò-bhualadh ginteil, far am bi am gine “air a chuir dheth” gu ceàrr (timcheall air 3% de chùisean)
• Disomy pàrantalach aon-phàrant, far a bheil an dà leth-chòip de chromain 15 a’ tighinn bhon athair an àite fear bho gach pàrant (timcheall air 7% de chùisean)

Anns a’ mhòr-chuid de chùisean, tha siostam Angelman a’ tachairt gu dìreach rè cruthachadh cheallan ath-riochdachaidh no tràth ann an leasachadh fetal. Tha seo a’ ciallachadh nach eil e mar as trice air a thoirt oirnn bho phàrantan, agus chan eil dad a dh’ fhaodadh tu a bhith air a dhèanamh gu eadar-dhealaichte gus casg a chuir air.

Ach, ann an cùisean tearc far a bheil ath-shuidheachadh cromosòmach ann an aon phàrant, dh’ fhaodadh gum bi cothrom beagan nas àirde ann air leanabh eile fhaighinn leis an t-suidheachadh. Faodaidh do chomhairliche ginteil do chuideachadh le bhith a’ mìneachadh do shuidheachadh sònraichte.

Cuin a bu chòir dhut dotair fhaicinn mu shiostam Angelman?

Bu chòir dhut bruidhinn ris a’ pheadiatraiche agad ma tha thu a’ faicinn gu bheil dàil mhòr aig do phàisde no do phàisde òg ann a bhith a’ ruighinn mìrean leasachaidh. Tha comharraidhean tràtha a tha a’ gealltainn tadhal air dotair a’ toirt a-steach nach bi a’ suidhe ro 12 mìosan, nach bi a’ coiseachd ro 18 mìosan, no a bhith gu math cuingealaichte no gun chòmhradh ro aois 2.

Adhbharan cudromach eile airson aire mheidigeach a shireadh a’ toirt a-steach gabhaltachdan tric, duilgheadasan cadail dona, no ma tha do phàisde a’ sealltainn a’ chothlamadh sònraichte de dhàil leasachaidh le gàire toilichte tric agus làn-làimhe. Uaireannan bidh pàrantan a’ faicinn gu bheil am pàisde aca a’ coimhead gu bheil iad a’ tuigsinn mòran nas motha na as urrainn dhaibh a chuir an cèill, is e sin comharra eile den t-suidheachadh.

Na bi a’ feitheamh ma tha dragh ort mu leasachadh do phàisde. Faodaidh seirbheisean eadar-theachd tràth diofar mhòr a dhèanamh ann a bhith a’ cuideachadh do phàisde gus an comas aca a ruighinn, eadhon mus bi breithneachadh cinnteach agad.

Dè na factaran cunnairt a th’ ann an siostam Angelman?

Tha a’ mhòr-chuid de chùisean siostam Angelman a’ tachairt gu dìreach, a tha a’ ciallachadh nach eil factaran cunnairt sònraichte ann mar as trice a bhios a’ meudachadh do chothrom leanabh fhaighinn leis an t-suidheachadh seo. Bidh an siostam a’ toirt buaidh air a h-uile buidheann cinnidh gu co-ionann agus tha e a’ tachairt ann an balaich agus ann am balaich aig an aon ìre.

Chan eil aois màthaireil adhartach na fhactar cunnairt airson siostam Angelman, eu-coltach ri cuid de shuidheachaidhean ginteil eile. Anns a’ mhòr-chuid de theaghlaichean, chan eil eachdraidh teaghlaich den t-suidheachadh ann, agus tha cromosoman àbhaisteach aig pàrantan.

Is e an aon shuidheachadh far am faodadh cunnart a bhith nas àirde ma tha aon phàrant a’ giùlan ath-shuidheachadh cromosòmach cothromach a’ toirt a-steach cromosome 15. Tha seo gu math tearc agus mar as trice cha bhith e air a lorg ach tro dheuchainn ginteil às deidh leanabh fhaighinn le siostam Angelman.

Dè na duilgheadasan a dh’ fhaodadh a bhith ann an siostam Angelman?

Ged a tha siostam Angelman na shuidheachadh fad-beatha, faodaidh tuigse air duilgheadasan a dh’ fhaodadh a bhith ann do chuideachadh le bhith ullachadh agus cùram iomchaidh a shireadh nuair a tha feum air. Faodar mòran de na cùisean sin a riaghladh gu h-èifeachdach leis an taic mheidigeach cheart.

Am measg nan duilgheadasan as cumanta tha:

• Ghabhaltachdan, a dh’ fhaodas a bhith bho mhionaid gu dona agus is dòcha gum bi feum air cungaidh leantainneach
• Duilgheadasan beathachaidh rè na h-òige, uaireannan a’ toirt air adhart dòighean beathachaidh sònraichte
• Duilgheadasan cadail, a’ toirt a-steach duilgheadas a’ tuiteam na chadal agus a’ dùsgadh tric tron ​​​​oidhche
• Scoliosis (droch chùl), is dòcha gum bi feum air sgrùdadh no làimhseachadh
• Constipation, gu tric a’ toirt air adhart atharrachaidhean daithead no cungaidh
• Hyperactivity agus duilgheadasan aire

Faodaidh duilgheadasan nas tearca a bhith a’ toirt a-steach duilgheadasan sùla mar strabismus (sùilean crois), cùisean fiaclaireachd, agus ann an cuid de chùisean, duilgheadasan le riaghailt teòthachd. Dh’ fhaodadh cuid de dhaoine cuideachd reflux gastroesophageal fhaighinn, a dh’ fhaodadh buaidh a thoirt air ithe agus comhfhurtachd.

Is e na deagh naidheachdan gu bheil beatha àbhaisteach aig a’ mhòr-chuid de dhaoine le siostam Angelman. Le cùram meidigeach agus taic cheart, faodar mòran de dhuilgheadasan a riaghladh gu h-èifeachdach, a’ leigeil le daoine beatha toilichte, inntinneach a bhith aca taobh a-staigh an teaghlaichean agus an coimhearsnachdan.

Mar a tha siostam Angelman air a dhearbhadh?

Mar as trice bidh dearbhadh siostam Angelman a’ toirt a-steach deuchainn ginteil, ach mar as trice bidh a’ phròiseas a’ tòiseachadh leis a’ dotair agad a’ coimhead air leasachadh agus comharraidhean do phàisde. Chan eil aon deuchainn ann a dh’ fhaodas am breithneachadh a dhearbhadh sa bhad, agus mar sin bidh feum air measadh clionaigeach agus deuchainn shònraichte gu tric.

An toiseach, nì do dhotair sgrùdadh corporra mionaideach agus ath-sgrùdaidh air eachdraidh leasachaidh do phàisde. Bidh iad a’ coimhead airson na feartan sònraichte mar dhàil leasachaidh, duilgheadasan gluasad, agus an giùlan toilichte àbhaisteach le gàire tric.

Mar as trice bidh a’ phròiseas deuchainn ginteil a’ toirt a-steach:

1. Deuchainn methylation DNA, a dh’ fhaodas timcheall air 80% de chùisean a lorg
2. Anailis microarrays cromosòmach gus coimhead airson sguabadh às
3. Sreath ghineadair UBE3A ma tha deuchainnean eile àbhaisteach ach tha comharraidhean a’ moladh gu làidir an t-suidheachadh
4. Deuchainn shònraichte a bharrachd ann an cuid de chùisean

Faodaidh breithneachadh fhaighinn ùine a thoirt, agus is dòcha gum bi feum agad air grunn eòlaichean fhaicinn, a’ toirt a-steach ginteòlaichean, neurologists, agus pàisde-eòlaichean leasachaidh. Faodaidh a’ phròiseas seo a bhith ro-throm, ach bidh gach ceum a’ cuideachadh le dealbh nas soilleire de na feumalachdan sònraichte aig do phàisde a thogail.

Dè an làimhseachadh a th’ ann airson siostam Angelman?

Ged nach eil leigheas ann airson siostam Angelman, tha mòran làimhseachaidhean agus leigheasan ann a dh’ fhaodas càileachd beatha a leasachadh gu mòr agus daoine a chuideachadh gus an làn chomas aca a ruighinn. Tha an làimhseachadh a’ cuimseachadh air comharraidhean a riaghladh agus leasachadh a chuideachadh ann an grunn raointean.

Am measg nan dòighean làimhseachaidh as motha tha:

• Leigheas corporra gus neart, cothromachadh, agus gluasadachd a leasachadh
• Leigheas dreuchdail gus sgilean beatha làitheil a leasachadh
• Leigheas cainnt agus taic conaltraidh, gu tric a’ toirt a-steach dòighean conaltraidh eile
• Cungaidhean an-aghaidh gabhaltachdan ma tha gabhaltachdan ann
• Cungaidhean cadail no dòighean giùlain airson duilgheadasan cadail
• Taic foghlaim agus prògraman ionnsachaidh sònraichte

Tha mòran theaghlaichean cuideachd a’ faighinn leigheas giùlain feumail airson hyperactivity agus duilgheadasan aire a riaghladh. Bidh cuid de dhaoine a’ faighinn buannachd bho innealan orthotach gus cuideachadh le coiseachd, agus ann an cùisean scoliosis dona, is dòcha gum bi e comasach eadar-theachd lannsaireachd a mholadh.

Is e an iuchair a bhith ag obair le sgioba de eòlaichean a tha a’ tuigsinn siostam Angelman. Dh’ fhaodadh seo a bhith a’ toirt a-steach neurologists, pàisde-eòlaichean leasachaidh, leasaichean corporra, leasaichean cainnt, agus proifeiseantaich foghlaim shònraichte a dh’ fhaodas plana cùraim coileanta a chruthachadh a tha freagarrach airson feumalachdan sònraichte do luchd-gràidh.

Mar as urrainn dhut cùram taiceil a thoirt seachad aig an taigh?

Faodaidh àrainneachd dachaigh taiceil diofar mhòr a dhèanamh ann an comhfhurtachd agus leasachadh làitheil do luchd-gràidh. Bidh mòran theaghlaichean a’ leasachadh cleachdaidhean agus ro-innleachdan a tha ag obair gu math airson an suidheachadh sònraichte.

Seo cuid de dhòighean a chuidicheas gu tric:

• A’ stèidheachadh cleachdaidhean làitheil cunbhalach, gu h-àraid mun cuairt air biadh agus àm na leabaidh
• A’ cleachdadh clàran lèirsinneach agus bòrdan conaltraidh gus tuigse a chuideachadh
• Àrainneachd shàbhailte a chruthachadh airson rannsachadh, oir tha mòran dhaoine air an tarraing gu uisge agus nithean beaga
• Eòlasan mothachaidh a thoirt seachad a tha iad a’ còrdadh riutha, mar cheòl, stuthan uachdarach, no gluasad socair
• Ag obair air sgilean conaltraidh sìmplidh rè gnìomhan làitheil
• A’ brosnachadh gnìomhachd chorporra a tha freagarrach airson an ìre gluasadachd aca

Faodaidh cadail a bhith gu sònraichte dùbhlanach, agus mar sin bidh mòran theaghlaichean soirbheachail le cùirtean dorcha, fuaim geal, agus cleachdaidhean àm na leabaidh cunbhalach. Bidh cuid de dhaoine le siostam Angelman cuideachd a’ faighinn buannachd bho bhlanaidean cuideam no innealan mothachaidh socair eile.

Cuimhnich gu bheil gach ceum beag air adhart ciallach. Tha soirbheasan a’ comharrachadh, ge bith cho beag ‘s a dh’ fhaodadh iad a bhith, a’ cuideachadh le àrainneachd adhartach a chruthachadh a tha a’ toirt taic do fhàs agus do thoileachas leantainneach.

Mar a bu chòir dhut ullachadh airson coinneamhan dotair?

Faodaidh ullachadh airson coinneamhan meidigeach do chuideachadh gus amasan as fheàrr a dhèanamh den ùine agad le solaraichean cùram slàinte agus dèanamh cinnteach gun faigh thu an fiosrachadh agus an taic a dh’ fheumas tu. Faodaidh deagh ullachadh cuideachd cuideachadh le bhith a’ lughdachadh cuideam dhutsa agus do luchd-gràidh.

Mus tèid thu chun choinneamh agad, cruinnich fiosrachadh cudromach mar liosta de chungaidhean gnàthach, atharrachaidhean o chionn ghoirid ann an comharraidhean no giùlan, agus ceistean a tha thu airson faighneachd. Cùm diary goirid de ghabhaltachdan, pàtrain cadail, no comharraidhean dragh eile ma tha na cùisean sin a’ dol air adhart.

Beachdaich air a bhith a’ toirt leat:

• Liosta de na leigheasan agus na cungaidhean gnàthach uile
• Bhideothan o chionn ghoirid de ghiùlan no comharraidhean dragh
• Aithisgean sgoile no notaichean adhartais leigheis
• Liosta de cheistean air an toirt air adhart a rèir cudromachd
• Ball teaghlaich no caraid earbsach airson taic

Rè a’ choinneimh, na bi leisg iarraidh soilleireachadh ma tha teirmean meidigeach mì-chinnteach. Bidh a’ mhòr-chuid de dhotairean a’ cur luach air nuair a thig teaghlaichean ullaichte agus an sàs ann a’ phròiseas cùraim.

Dè an iuchair a th’ ann mu shiostam Angelman?

Is e siostam Angelman suidheachadh ginteil iom-fhillte a tha a’ toirt buaidh air leasachadh agus a dh’ fheumas taic leantainneach, ach tha e cudromach cuimhneachadh gum faod daoine leis an t-suidheachadh seo beatha làn-shàsachadh, toilichte a bhith aca. Mar as trice bidh an toilichteachd agus an nàdar sòisealta a tha aig mòran dhaoine le siostam Angelman a’ toirt toileachas neo-fhaicsinneach do theaghlaichean agus do choimhearsnachdan.

Ged a dh’ fhaodadh am breithneachadh a bhith ro-throm an toiseach, faodaidh ceangal ri teaghlaichean eile, sgiobaichean cùram slàinte, agus buidhnean taice stiùireadh agus dòchas luachmhor a thoirt seachad. Faodaidh eadar-theachd tràth agus leigheasan cunbhalach diofar mhòr a dhèanamh ann a bhith a’ cuideachadh dhaoine le siostam Angelman gus an comasan aca a leasachadh agus an feumalachdan a chuir an cèill.

Is e an iuchair a bhith a’ cuimseachadh air na neartan sònraichte aig do luchd-gràidh agus a’ comharrachadh adhartais, ge bith cho meanbh ‘s a dh’ fhaodadh e a bhith. Le taic cheart, cùram meidigeach, agus àrainneachd gràdhach, faodaidh daoine le siostam Angelman beatha beairteach, brìghmhor a bhith aca làn cheangal agus toileachas.

Ceistean tric mu shiostam Angelman

A bheil mo phàisde le siostam Angelman comasach air coiseachd?

Bidh a’ mhòr-chuid de chlann le siostam Angelman ag ionnsachadh coiseachd, ged a tha e mar as trice a’ tachairt nas fhaide na àbhaist agus dh’ fhaodadh an pàtran coiseachd a bhith eadar-dhealaichte. Bidh cuid de chlann a’ coiseachd gu neo-eisimeileach ro aois 2-3, fhad ‘s nach bi cuid eile a’ coiseachd gus an tèid aois 4-7 no nas fhaide air adhart. Faodaidh leigheas corporra cuideachadh mòr a dhèanamh ann a bhith a’ leasachadh sgilean gluasadachd agus cothromachaidh thar ùine.

Am faod daoine le siostam Angelman conaltradh?

Ged a tha còmhradh gu math cuingealaichte aig a’ mhòr-chuid de dhaoine le siostam Angelman, bidh iad gu tric a’ tuigsinn mòran nas motha na as urrainn dhaibh a chuir an cèill gu beòil. Bidh mòran ag ionnsachadh conaltradh gu h-èifeachdach tro ghluasadan, bòrdan dealbh, cànan soidhnichean, no innealan conaltraidh dealanach. Mar as trice bidh an cànan gabhaltach aca (tuigsinn) tòrr nas fheàrr na an cànan nochdail aca (bruidhinn).

A bheil gabhaltachdan ann an siostam Angelman a’ fàs nas miosa thar ùine?

Tha gabhaltachdan cumanta ann an siostam Angelman, a’ toirt buaidh air timcheall air 80% de dhaoine, ach chan eil iad gu riatanach a’ fàs nas miosa a rèir aois. Gu dearbh, bidh gabhaltachdan gu tric a’ fàs nas lugha agus nas fhasa a riaghladh mar a bhios clann a’ fàs nas sine, gu h-àraid le cungaidh iomchaidh. Bidh mòran dhaoine a’ faighinn a-mach gu bheil gabhaltachdan a’ fàs nas lugha de dragh rè na bliadhnaichean deug agus inbheachd.

A bheil siostam Angelman air a thoirt oirnn bho phàrantan?

Anns a’ mhòr-chuid de chùisean, tha siostam Angelman a’ tachairt gu spontane agus chan eil e air a thoirt oirnn bho phàrantan. Tha timcheall air 90% de chùisean nan atharrachaidhean ginteil ùra a tha a’ tachairt rè cruthachadh cheallan ath-riochdachaidh no tràth ann an torrachas. Anns na cùisean tearc a-mhàin a’ toirt a-steach ath-shuidheachaidhean cromosòmach dh’ fhaodadh gum bi cunnart beagan nas àirde ann airson torrachasan san àm ri teachd.

Dè an dùil-beatha a th’ ann airson cuideigin le siostam Angelman?

Mar as trice bidh dùil-beatha àbhaisteach no faisg air àbhaisteach aig daoine le siostam Angelman. Ged a tha an suidheachadh a’ toirt air adhart dùbhlain a dh’ fheumas taic leantainneach agus cùram meidigeach, chan eil e mar as trice a’ giorrachadh beatha gu mòr. Bidh mòran inbhich le siostam Angelman a’ fuireach gu math a-steach don aois as sine aca, gu h-àraid le deagh chùram meidigeach agus taic teaghlaich.