Hyperplasia Adrenal Congenital

Is e hyperplasia adrenal co-ionganach (CAH) an t-ainm meidigeach air buidheann de chumhaichean ginteil a tha a’ toirt buaidh air na faireachdainnean adrenal. Is e paidhir de organan meud cnò-bhainne a tha ann an faireachdainnean adrenal os cionn nan dubhagan. Bidh iad a’ dèanamh hormonaichean cudromach, a’ gabhail a-steach:

• Cortisol. Tha seo a’ cumail smachd air freagairt a’ chuirp ri tinneas no cuideam.
• Minearocorticoids leithid aldosterone. Tha iad sin a’ cumail smachd air ìrean sodium agus potasium.
• Androgens leithid testosterone. Tha feum air na hormonaichean gnèitheasach sin airson fàs is leasachadh ann an fir is boireannaich.

Ann an daoine le CAH, bidh atharrachadh ginteil a’ leantainn gu dìth aon de na pròtainean enzyme a dh’ fheumar airson na hormonaichean sin a dhèanamh.

Is iad seo an dà phrìomh sheòrsa de hyperplasia adrenal co-ionganach:

• CAH clasaigeach. Tha an seòrsa seo nas ainneamh agus nas cruaidhe. Mar as trice, lorgar e le deuchainnean aig àm breith no tràth ann an leanabh.
• CAH neo-chlasaigeach. Tha an seòrsa seo nas socair agus nas cumanta. Chan fhaodadh e a bhith air a lorg gus an leanabas no tràth ann an inbheachd.

Chan eil leigheas ann airson hyperplasia adrenal co-ionganach. Ach le làimhseachadh ceart, faodaidh a’ mhòr-chuid de dhaoine aig a bheil CAH beatha làn a bhith beò.

Tha comharraidhean CAH ag atharrachadh. Tha na comharraidhean an urra ris a’ ghine a tha air a bhith buailteach. Tha iad cuideachd an urra air cho mòr 'sa tha na faireachdainnean adrenal a’ dìth aon de na heinzeaman a tha a dhìth airson hormonaichean a dhèanamh. Le CAH, thèid na hormonaichean a dh’ fheumas a’ bhodhaig airson obrachadh gu ceart a-mach à cothromachadh. Dh’ fhaodadh sin leantainn gu ro bheag de cortisol, ro bheag de aldosterone, ro mhòr de androgens no measgachadh de na cùisean sin. Faodaidh comharraidhean CAH clasaigeach a bhith a’ toirt a-steach: Chan eil gu leòr cortisol ann. Le CAH clasaigeach, chan eil a’ bhodhaig a’ dèanamh gu leòr den hormone cortisol. Faodaidh seo duilgheadasan adhbhrachadh a’ cumail suas bruthadh fala, siùcar fala agus lùth aig ìrean fallain. Faodaidh e cuideachd duilgheadasan adhbhrachadh rè cuideam corporra leithid tinneas. Crith adrenal. Faodaidh daoine le CAH clasaigeach a bhith gu mòr fo bhuaidh dìth cortisol, aldosterone no an dà chuid. Canar crith adrenal ris an seo. Faodaidh e a bhith marbhtach. Organan gnèitheach a-muigh nach eil a’ coimhead àbhaisteach. Ann an leanaban boireann, dh’ fhaodadh cuid de phàirtean de na genitals air taobh a-muigh a’ chuirp a bhith a’ coimhead eadar-dhealaichte na àbhaist. Mar eisimpleir, dh’ fhaodadh am clitoris a bhith air a mheudachadh agus coltach ri peanas. Dh’ fhaodadh na labia a bhith pàirteach dùinte agus coltach ri scrotum. Dh’ fhaodadh an tiùb tro am bi fual a’ fàgail a’ chuirp agus an vagina a bhith na aon fosgladh an àite dà fhosgladh fa leth. Bidh an uterus, na feadhainn fallopian agus na ubhraichean gu tric a’ leasachadh ann an dòigh àbhaisteach. Bidh leanaban fireann le CAH gu tric a’ faighinn genitals a tha a’ coimhead àbhaisteach ach uaireannan tha iad air an leudachadh. Ro mhòr de androgen. Faodaidh cus den hormone gnè fireann androgen leantainn gu àirde ghoirid agus puberty tràth airson chloinne. Dh’ fhaodadh falt pubic agus comharraidhean eile de puberty nochdadh aig aois glè òg. Dh’ fhaodadh acne dona tachairt cuideachd. Dh’ fhaodadh hormonaichean androgen a bharrachd ann am boireannaich leantainn gu falt aghaidh, barrachd falt bodhaig na àbhaist agus guth nas doimhne. Fàs atharraichte. Dh’ fhaodadh clann fàs gu luath. Agus dh’ fhaodadh na cnàmhan aca a bhith nas leasaichte na tha àbhaisteach airson an aois. Dh’ fhaodadh àirde deireannach a bhith nas giorra na an cuibheas. Cùisean torachais. Faodaidh seo a bhith a’ toirt a-steach periods mì-riaghailteach no gun periods idir. Dh’ fhaodadh cuid de bhoireannaich le CAH clasaigeach duilgheadasan a bhith aca a’ gabhail trom. Dh’ fhaodadh cùisean torachais tachairt uaireannan ann an fir. Gu tric, chan eil comharraidhean CAH neo-chlasaigeach ann nuair a rugadh pàisde. Chan eil cuid de dhaoine le CAH neo-chlasaigeach a’ faighinn comharraidhean a-riamh. Chan fhaightear an suidheachadh air deuchainnean sgrìonaidh fala pàisde àbhaisteach. Ma tha comharraidhean ann, mar as trice bidh iad a’ nochdadh ann an leanabas no inbheachas tràth. Dh’ fhaodadh boireannaich aig a bheil CAH neo-chlasaigeach genitals a bhith aca a tha a’ coimhead àbhaisteach aig àm breith. Nas fhaide air adhart ann am beatha, dh’ fhaodadh gum bi: Periods mì-riaghailteach aca, no gin idir. Duilgheadasan aca a’ gabhail trom. Feartan leithid falt aghaidh, barrachd falt bodhaig na àbhaist agus guth nas doimhne. Uaireannan, dh’ fhaodadh CAH neo-chlasaigeach a bhith air a mheasgachadh le suidheachadh hormonal a tha a’ tachairt rè na bliadhnaichean ath-riochdachaidh ris an canar syndrome ubhag polycystic. Faodaidh comharraidhean CAH neo-chlasaigeach ann an cloinne de gin de na gnèithean breith a bhith a’ toirt a-steach cuideachd: Comharraidhean de puberty tràth, leithid fàs falt pubic nas tràithe na àbhaist. Acne dona. Fàs luath rè leanabas le cnàmhan a tha nas leasaichte na tha àbhaisteach. Nas giorra na àirde deireannach a bha dùil. Mar as trice, thathas a’ faighinn CAH clasaigeach aig àm breith tro dheuchainnean sgrìonaidh ùr-bhreith àbhaisteach. No thathas ga lorg nuair nach eil genitals a-muigh pàisde a’ coimhead àbhaisteach. Dh’ fhaodadh CAH cuideachd a bhith air a lorg nuair a sheallas pàisdean comharraidhean de ghalar dona mar thoradh air ìrean ìosal de cortisol, aldosterone no an dà chuid. Ann an cloinne aig a bheil CAH neo-chlasaigeach, dh’ fhaodadh comharraidhean de puberty tràth nochdadh. Ma tha draghan agad mu fhàs no leasachadh do phàiste, cuir plana airson sgrùdadh le proifeasanta cùram slàinte do phàiste. Ann an daoine nas sine aig a bheil periods mì-riaghailteach, duilgheadasan a’ gabhail trom no an dà chuid, dh’ fhaodadh sgrìonadh airson CAH a bhith iomchaidh. Ma tha thu a’ dealbhadh torrachas no ma tha thu trom agus dh’ fhaodadh gum bi cunnart CAH ort, faighnich don proifeasanta cùram slàinte agad mu chomhairle ginteil. Faodaidh comhairliche ginteil innse dhut am faodadh na ginean agad buaidh a thoirt ort no air gin de na cloinne a cho-dhùnas tu a bhith agad.

Mar as trice, lorgar CAH clasaigeach aig àm breith tro dheuchainnean sgrìonaidh ùr-bhreith àbhaisteach. No lorgar e nuair nach eil buill-bodhaig a-muigh pàisde coltach ri àbhaist. Faodar CAH a lorg cuideachd nuair a sheallas pàistean comharraidhean de ghalar dona mar thoradh air ìrean ìosal de cortisol, aldosterone no an dà chuid.

Anns na cloinne aig a bheil CAH neo-chlasaigeach, faodaidh comharraidhean de puberty tràth nochdadh. Ma tha dragh ort mu fhàs no leasachadh do phàiste, cuir ceann-latha airson sgrùdadh le proifeasanta cùram slàinte do phàiste.

Anns na daoine nas sine aig a bheil mì-rèir ann am faileasan, duilgheadasan a bhith trom no an dà chuid, faodaidh sgrìonadh airson CAH a bhith iomchaidh.

Ma tha thu a’ dealbhadh torrachas no ma tha thu trom agus is dòcha gu bheil cunnart ann de CAH, faighnich don proifeasanta cùram slàinte agad mu chomhairle ginteil. Faodaidh comhairliche ginteil innse dhut am faodadh na geàrr-ghnàthan agad buaidh a thoirt ort no air clann sam bith a cho-dhùnas tu a bhith agad.

Gus am bi galair ath-chòdaichte autosomal agad, gheibh thu dà ghnè atharraichte, a chanas cuid ri mùthaidhean. Gheibh thu fear bho gach pàrant. Chan eil an slàinte aca buailteach a bhith air a buaidh a rèir coltais leis nach eil ach aon ghnè atharraichte aca. Tha cothrom 25% aig dà ghiùlain clann neo-bhuaidh a bhith aca le dà ghnè neo-bhuaidh. Tha cothrom 50% aca clann neo-bhuaidh a bhith aca a tha cuideachd na ghiùlain. Tha cothrom 25% aca clann buaidh a bhith aca le dà ghnè atharraichte.

Is e dìth a’ phròtain einnsein aithnichte mar 21-hydroxylase as cumanta adhbhar CAH. Uaireannan, canar easbhaidh 21-hydroxylase ri CAH. Tha feum aig a’ bhodhaig air an einnsein seo gus na meudan ceart de hormonaichean a dhèanamh. Gu math ainneamh, faodaidh dìth einnsein eile tòrr nas ainneamhaiche CAH adhbhrachadh cuideachd.

Is e suidheachadh ginteil a th’ ann an CAH. Tha sin a’ ciallachadh gu bheil e air a thoirt seachad bho phàrantan gu clann. Tha e an làthair aig a’ bhreith. Tha dà phàrant aig clann leis an t-suidheachadh a tha le chèile a’ giùlan an atharrachaidh ginteil a bhios a’ adhbhrachadh CAH. No tha dà phàrant aca a tha le CAH fhèin. Canar pàtran oighreachaidh ath-chòdaichte autosomal ris an seo.

Faodaidh daoine ghnè CAH a ghiùlan agus nach eil comharraidhean den t-suidheachadh orra. Canar giùlain sàmhach ris an seo. Ma thèid giùlain sàmhach trom, faodaidh an neach sin am ghnè a thoirt seachad do chlann. Ma sheallas deuchainnean gu bheil thu nad ghiùlain sàmhach den ghnè CAH agus gu bheil com-pàirtiche agad den ghnè eile, bruidhinn ris an neach-proifeiseanta cùram slàinte agad. Is dòcha gum feum do chom-pàirtiche deuchainn fhaighinn airson a’ ghnè CAH mus bi thu trom gus an urrainn dhut tuigse nas fheàrr fhaighinn air na cunnartan.

Tha na factaran a tha a’ meudachadh cunnart CAH a bhith agad a’ toirt a-steach:

• Pàrantan aig a bheil CAH le chèile.
• Pàrantan a tha le chèile nan giùlain den ghnè atharraichte a bhios a’ adhbhrachadh CAH.
• A bhith de shliochd Iùdhach Ashkenazi, Latino, Meadhan-thìreach, Iùgoslaibeach no Yup'ik.

Tha daoine aig a bheil CAH clasaigeach ann an cunnart staid a tha a’ bagairt beatha ris an canar crios adreanalach. Feumar a’ chùis-èiginn seo a làimhseachadh sa bhad. Dh’fhaodadh crios adreanalach tachairt taobh a-staigh nan beagan làithean às deidh breith. Dh’fhaodadh e cuideachd a bhith air a bhrosnachadh aig aois sam bith le galair gabhaltach no cuideam corporra leithid lannsaireachd.

Le crios adreanalach, dh’fhaodadh ìrean ìosal de cortisol anns an fhuil adhbhrachadh:

• Diarrhea.
• A’ cuir a-mach.
• Dehydration.
• Mearachd.
• Ìrean ìosal siùcair fala.
• Crith.
• Sioc.
• Coma.

Dh’fhaodadh aldosterone a bhith ìosal cuideachd. Bidh seo a’ leantainn gu dì-uisgeachadh, sodium ìosal agus ìrean àrd potasium. Chan adhbhraich cruth neo-chlasaigeach CAH crios adreanalach.

Dh’fhaodadh gum bi cearcall mìosail neo-riaghailteach agus duilgheadasan torachais aig daoine aig a bheil CAH clasaigeach no neo-chlasaigeach.

Chan eil dòigh aithnichte ann air casg a chuir air CAH. Ma tha thu a’ smaoineachadh air teaghlach a thòiseachadh agus gu bheil cunnart ort pàisde a bhith agad le CAH, bruidhinn ris an neach-proifeiseanta cùram slàinte agad. Dh’fhaodadh iad innse dhut coinneamh fhaighinn le comhairliche ginteil.

Dh'fhaodadh proifeiseantaich cùram slàinte lorg hyperplasia adrenal congenital (CAH): Mus bi pàisde air a bhreith. Goirid às deidh breith. Rè a' chloinne no nas fhaide air adhart ann am beatha. Deuchainn ro-bhreith Tha deuchainnean air an cleachdadh gus CAH a lorg mus bi breith ann an fetusan a tha ann an cunnart airson a' chumha seo a' gabhail a-steach: Amniocentesis. Tha an dòigh-obrach seo a' toirt a-steach snàthad a chleachdadh gus sampall den lionn bhon bhroinn a thoirt air falbh. Canar lionn amniotach ris an seo. An uairsin bidh lab a' dèanamh deuchainn air na ceallan sa lionn. Samplachadh villus chorionic. Tha an deuchainn seo a' toirt a-steach ceallan a thoirt air falbh bhon organ a bheir ocsaidean agus beathachadh do fetus. Canar placenta ris an organ seo. Bidh lab a' dèanamh deuchainn air sampall de cheallan placenta. Thathas a' dèanamh deuchainnean gus dearbhadh a bheil CAH aig pàisde às deidh breith a' phàisde. Naoidheanan is pàisdean Anns na Stàitean Aonaichte agus mòran dhùthchannan eile, thathas a' dèanamh deuchainn air naoidheanan gu cunbhalach airson easbhaidh 21-hydroxylase. Thathas a' moladh an deuchainn sgrìonaidh rè na beagan làithean a th' ann am beatha. Faodaidh an deuchainn seo an cruth clasaigeach de CAH a lorg. Chan eil e a' dearbhadh a' chruth neo-chlasaigeach. Ann am pàisdean boireann aig a bheil na genitals a-muigh a' coimhead gu math eadar-dhealaichte na tha àbhaisteach, faodar deuchainnean eile a dhèanamh. Bidh na deuchainnean a' dèanamh deuchainn air structaran taobh a-staigh cheallan a tha a' toirt a-steach gèintean, ris an canar cromosoman, gus gnè ginteil a chomharrachadh. Cuideachd, faodaidh ultrasound den pelvis làthaireachd organan ath-riochdachaidh leithid a' bhroinn agus na ubh-bhuinn a lorg. Cloinne is inbhich Tha deuchainnean gus CAH a lorg ann an clann is inbhich a' gabhail a-steach: Sgrùdadh corporra. Mar as trice bidh sgrùdadh corporra a' gabhail a-steach sgrùdadh air bruthadh fala agus ìre cridhe. Thathas cuideachd a' lorg comharraidhean. Ma tha proifeiseantaich cùram slàinte fo amharas CAH, thathas a' dèanamh deuchainnean fala is fual. Deuchainn fala is fual. Bidh na deuchainnean sin a' coimhead airson hormonaichean a tha air an dèanamh leis na dubhagan adrenal aig ìrean taobh a-muigh nan raointean àbhaisteach. Bidh na deuchainnean cuideachd a' dèanamh deuchainn air ìrean mèinnearach ris an canar electrolytes, leithid sodium. Bidh na mèinnearach sin a' cothromachadh na tha de uisge sa bhodhaig. X-ray. Dh'fhaodadh an deuchainn seo a bhith air a dhèanamh gus faighinn a-mach a bheil cnàmhan pàisde nas leasaichte na tha àbhaisteach airson aois a' phàisde. Deuchainn ginteil. Dh'fhaodadh deuchainn ginteil a bhith riatanach gus dearbhadh a bheil CAH na adhbhar air comharraidhean. Barrachd fiosrachaidh Amniocentesis Deuchainn ginteil Ultrasound Sgrùdadh fual Seall barrachd fiosrachaidh co-cheangailte

'Airson chloinne, is coltaiche gum bi proifeasanta cùram slàinte a’ dèanamh iomradh gu neach-cùraim ann an cùisean hormonal cloinne. Canar endocrinologist pàisde ris an neach-cùraim seo. Airson inbhich, bithear gu tric a’ dèanamh iomradh gu endocrinologist inbheach. Faodaidh an sgioba làimhseachaidh cuideachd a bhith a’ toirt a-steach proifeasanta cùram slàinte eile leithid: Dotair a lorgas agus a làimhsicheas cumhaichean slighe urinary, ris an canar urologist. Proifeasanta slàinte inntinn ris an canar saidhgeòlaiche. Dotair a lorgas agus a làimhsicheas cumhaichean an t-siostam ath-riochdachaidh boireann, ris an canar endocrinologist ath-riochdachaidh. Eòlaiche ann am ginean ris an canar gineadair. Faodaidh làimhseachadh a bhith a’ toirt a-steach cungaidhean, lannsaireachd agus taic slàinte inntinn. Cungaidhean Is e amas làimhseachadh CAH le cungaidhean an ìre de androgens a tha a’ corp a’ dèanamh a lughdachadh agus hormonaichean a tha a’ corp a’ call a chur na àite. Faodaidh daoine le CAH clasaigeach an suidheachadh a riaghladh le bhith a’ gabhail cungaidhean ath-shuidheachadh hormona tron \u200b\u200bbeatha. Is dòcha nach fheum daoine le CAH neo-chlasaigeach làimhseachadh. No is dòcha nach fheum iad ach dòsan beaga de chungaidhean ris an canar corticosteroids. Thathas a’ gabhail cungaidhean airson CAH gach latha. Rè tinneasan no amannan cuideam mòr, is dòcha gum bi feum air cungaidhean eile no dòsan nas àirde. Faodaidh cungaidhean a bhith a’ toirt a-steach: Corticosteroids gus cortisol a chur na àite. Mineralocorticoids gus aldosterone a chur na àite gus cuideachadh le salann a chumail sa bhodhaig agus faighinn cuidhteas potasium a bharrachd. Cur-ris salainn gus cuideachadh le salann a chumail sa bhodhaig. Tha feum air sgrùdaidhean cunbhalach gus dèanamh cinnteach gu bheil na cungaidhean ag obair gu math. Mar as trice bidh na coinneamhan sin a’ toirt a-steach: Sgrùdadh corporra. Tha an sgrùdadh seo a’ toirt a-steach sgrùdadh air fàs is leasachadh pàiste. Tha sin a’ toirt a-steach atharrachaidhean ann an àirde, cuideam, bruthadh fala agus fàs cnàimh a bhith a’ cumail sùil gheur. Tha feum aig daoine le CAH air sgrùdaidhean slàinte gu cunbhalach tron \u200b\u200bbeatha. A’ dèanamh cinnteach air fo-bhuaidhean. Faodaidh fo-bhuaidhean cungaidh a bhith a’ toirt a-steach call mais cnàimh agus fàs a tha nas slaodaiche na àbhaist. Bidh cunnart nan fo-bhuaidhean sin a’ sìoladh ma tha dòsan cungaidh ath-shuidheachadh seòrsa steroid àrd agus air an cleachdadh fad-ùine. Deuchainn fala gus ìrean hormona a dhearbhadh. Tha e cudromach deuchainnean fala cunbhalach a bhith agad gus dèanamh cinnteach gu bheil ìrean hormona cothromach. Feumaidh clann nach deach fhathast gu puberty gu leòr cortisone gus androgens a chumail sìos gus fàs gu àirde àbhaisteach. Airson boireannaich le CAH, tha androgens air an cumail sìos gus comharraidhean leithid guth nas doimhne no falt bodhaig a bharrachd a lughdachadh. Ach faodaidh cus cortisone suidheachadh ris an canar syndrome Cushing adhbhrachadh. Faodaidh syndrome Cushing comharraidhean leithid cnap geir eadar na guaillibh agus aghaidh cruinn adhbhrachadh. Faodaidh e cuideachd bruthadh fala àrd, call cnàimh agus tinneas an t-siùcair seòrsa 2 adhbhrachadh. Le CAH clasaigeach, is deagh bheachd a th’ ann bracelet no necklace aithneachaidh meidigeach a chaitheamh a tha ag ràdh gu bheil hyperplasia adrenal congenital agad. Faodaidh e cuideachadh le sgioba cùram slàinte an làimhseachadh ceart a thoirt seachad ann an cùis èiginn. Lannsaireachd ath-thogail Tha genitals a-muigh aig cuid de bhoireannaich pàisde le CAH clasaigeach a tha a’ coimhead gu math eadar-dhealaichte na tha àbhaisteach. Is dòcha gum moladh an sgioba cùram slàinte lannsaireachd ath-thogail mar phàirt de làimhseachadh. Faodaidh lannsaireachd cuideachadh leis na genitals obrachadh nas fheàrr agus coimhead nas àbhaisteach. Faodaidh lannsaireachd a bhith a’ toirt a-steach a’ chlitoris a dhèanamh nas lugha agus fosgladh na faradh a thogail a-rithist. Mar as trice bithear a’ dèanamh an lannsaireachd eadar timcheall air 3 agus 6 mìosan a dh’aois. Is dòcha gum feum boireannaich aig a bheil lannsaireachd genital ath-thogail mar phàisdean barrachd lannsaireachd cosmaideach nas fhaide air adhart ann am beatha. Bidh cuid de phàrantan a’ taghadh feitheamh gus co-dhùnadh mu lannsaireachd genital airson an cuid chloinne. Is dòcha gum bi iad a’ cur lannsaireachd air falbh gus am bi am pàiste aibidh gu leòr gus tuigsinn nan cunnartan agus co-dhùnaidhean a dhèanamh mu lannsaireachd. Bu chòir co-dhùnadh mu àm lannsaireachd a dhèanamh às deidh beachdachadh mionaideach eadar an teaghlach agus an sgioba cùram slàinte. Taic slàinte inntinn Tha taic slàinte inntinn deatamach dha clann is inbhich le CAH. Faodaidh e cuideachadh leis na pàirtean sòisealta is mothachail den t-suidheachadh. Coimhead airson proifeasanta slàinte inntinn aig a bheil eòlas a’ cuideachadh dhaoine le CAH. Rannsachadh Tha làimhseachadh CAH rè torrachas le corticosteroids a rinn an lab a bhios a’ dol tarsainn air a’ phlacenta chun fetus connspaideach agus air a mheas mar deuchainn. Tha feum air barrachd rannsachaidh gus sàbhailteachd fad-ùine agus buaidh a’ làimhseachaidh seo air eanchainn pàisde a dhearbhadh. Iarr coinneamh'

Tha e cudromach taic thràth is seasmhach fhaighinn bho theaghlach agus proifeiseantaich cùram slàinte. Faodaidh an taic seo daoine le CAH a chuideachadh gus deagh spèis fhèin agus beatha shòisealta shàsaichte a bhith aca. Dh'fhaodadh tu na ceumannan sin a ghabhail: Gabh comhairle slàinte inntinn a-steach do phlana làimhseachaidh mar a dh'fheumar. Iarr cuideachadh air proifeiseantaich slàinte inntinn ma tha duilgheadas agad a bhith a’ dèiligeadh.