Dè tha ann an Siostam DiGeorge? Comharraidhean, Adhbharan, & Làimhseachadh

Tha Siostam DiGeorge na chumha geneatach a thachras nuair a tha pìos beag de cromosome 22 a dhìth. Tha an pìos a dhìth a’ toirt buaidh air mar a bhios pàirtean sònraichte den bhodhaig agad a’ leasachadh mus tèid do bhreith, gu h-àraidh an siostam dìon, a’ chridhe, agus na fàireagan parathyroid.

Tha timcheall air 1 ann an 4,000 de bhalachan air am breith leis a’ chumha seo. Ged a dh’fhaodadh e a bhith ro-throm aig a’ chiad sealladh, tha mòran dhaoine le Siostam DiGeorge a’ fuireach beatha làn, fallain le cùram meidigeach agus taic iomchaidh.

Dè tha ann an Siostam DiGeorge?

Bidh Siostam DiGeorge a’ tachairt nuair a tha earrann bheag de stuth geneatach a dhìth air cromosome 22 sa bhodhaig agad. Tha an dìth seo a’ toirt buaidh air leasachadh grunn shiostaman bodhaig rè a’ chòmhnaidh.

Canar siostam dìth 22q11.2 no siostam velocardiofacial ris a’ chumha cuideachd. Tha na h-ainmean eadar-dhealaichte sin uile a’ toirt iomradh air an aon atharrachadh geneatach, ged a dh’fhaodadh dotairan ainmean eadar-dhealaichte a chleachdadh a rèir dè na comharraidhean a tha as follaisiche.

Tha an stuth geneatach a tha a dhìth a’ toirt a-steach stiùiridhean airson pròtainean a dhèanamh a chuidicheas leasachadh ceart do bhodhaig. Nuair a tha na stiùiridhean sin a dhìth, faodaidh e buaidh a thoirt air do fhaireag thymus, na fàireagan parathyroid, a’ chridhe, agus feartan aghaidh.

Dè na comharraidhean a th’ aig Siostam DiGeorge?

Faodaidh comharraidhean Siostam DiGeorge atharrachadh gu mòr bho dhuine gu duine. Tha comharraidhean socair aig cuid de dhaoine nach eil gu ìre mhòr a’ toirt buaidh air an làitheil, fhad ‘s a dh’fhaodadh feumalachdan meidigeach nas toinnte a bhith aig feadhainn eile.

Seo na comharraidhean as cumanta a dh’fhaodadh tu a mhothachadh:

• Galar tric air sgàth duilgheadasan leis an t-siostam dìon
• Duilgheadasan cridhe a dh’fhaodadh duilgheadasan anail no beathachadh bochd adhbhrachadh ann am pàisdean
• Ìrean ìosal de chalcium a’ toirt air spàirn fèithe no crith
• Palate scoilte no duilgheadasan beathachaidh eile
• Feartan aghaidh sònraichte leithid smiogaid bheag no sùilean caol
• Màluidhean cainnt no duilgheadasan ionnsachaidh
• Duilgheadasan dubhaig
• Call èisteachd

Bidh mòran chloinne le Siostam DiGeorge cuideachd a’ faighinn eòlas air dàil leasachaidh. Dh’fhaodadh iad coiseachd no bruidhinn nas fhaide na cloinn eile, no feum air taic a bharrachd le sgilean ionnsachaidh agus sòisealta.

Bidh cuid de dhaoine cuideachd a’ leasachadh chumha slàinte inntinn leithid iomagain, trom-inntinn, no duilgheadasan aire mar a bhios iad a’ fàs nas sine. Tha na dùbhlain sin ri làimhseachadh le taic agus làimhseachadh iomchaidh.

Dè tha ag adhbhrachadh Siostam DiGeorge?

Tha Siostam DiGeorge air adhbhrachadh le pìos a tha a dhìth de chroosome 22. Tha an dìth seo a’ tachairt gu neo-riaghailteach rè cruthachadh cheallan ath-riochdachaidh no tràth anns a’ chòmhnaidh.

Anns timcheall air 90% de chùisean, tha an atharrachadh geneatach seo a’ tachairt gu spòrsail. Tha seo a’ ciallachadh nach eil gin de na pàrantan a’ giùlan an dìth, agus chan e rudeigin a bhiodh iad air a sheachnadh no a ro-innse.

Ach, anns timcheall air 10% de chùisean, bidh aon phàrant a’ giùlan an dìth agus faodaidh e a thoirt don chloinn aca. Ma tha Siostam DiGeorge agad, tha 50% cothrom ann gun toir thu seachad e do gach aon de do chloinn.

Chan eil an dìth air adhbhrachadh le dad a nì pàrantan rè a’ chòmhnaidh. Chan eil e co-cheangailte ri daithead, dòigh-beatha, cungaidhean, no factaran àrainneachd.

Cuin a bu chòir dhut dotair fhaicinn airson Siostam DiGeorge?

Bu chòir dhut fios a chuir chun dotair agad ma tha thu a’ faicinn comharraidhean de ghalar tric, duilgheadasan beathachaidh, no dàil leasachaidh sa chloinn agad. Faodaidh breithneachadh tràth agus làimhseachadh eadar-dhealachadh mòr a dhèanamh ann an toraidhean.

Iarr aire meidigeach sa bhad ma tha do phàisde a’ faighinn eòlas air crith, duilgheadasan anail dona, no comharraidhean de ghalar dona leithid fiabhras àrd no duilgheadas anail.

Ma tha thu trom agus gu bheil Siostam DiGeorge agad fhèin, faodaidh comhairle geneatach do chuideachadh le bhith a’ tuigsinn nan cunnartan agus a’ dealbhadh airson cùram do phàisde.

Tha sgrùdaidhean cunbhalach cudromach dha neach sam bith le Siostam DiGeorge, eadhon ged a tha comharraidhean a’ nochdadh gu socair. Faodar mòran de dhuilgheadasan a sheachnadh no an làimhseachadh gu barrachd èifeachdach nuair a thèid an glacadh tràth.

Dè na factaran cunnart a th’ aig Siostam DiGeorge?

Is e am prìomh fhactar cunnart airson Siostam DiGeorge pàrant a bhith agad a tha a’ giùlan an dìth 22q11.2. Ma tha an chumha aig aon phàrant, tha 50% cothrom aig gach pàisde a thoirt oirnn.

Bidh aois màthaireil adhartach a’ meudachadh a’ chunnart beagan, ach faodaidh Siostam DiGeorge tachairt ann an torrachasan aig aois sam bith. Tha a’ mhòr-chuid de chùisean a’ tachairt ann an teaghlaichean gun eachdraidh roimhe den chumha.

Chan eil factaran dòigh-beatha no àrainneachd ann a tha a’ meudachadh a’ chunnart agad pàisde fhaighinn le Siostam DiGeorge. Tha an dìth geneatach a’ tachairt gu neo-riaghailteach sa mhòr-chuid de chùisean.

Dè na duilgheadasan a dh’fhaodadh a bhith ann le Siostam DiGeorge?

Faodaidh tuigsinn air duilgheadasan a dh’fhaodadh a bhith ann do chuideachadh thu fhèin agus do sgioba cùraim slàinte a bhith mothachail air duilgheadasan agus an làimhseachadh gu sgiobalta. Cuimhnich nach fhaic gach neach le Siostam DiGeorge na duilgheadasan sin uile.

Tha duilgheadasan cumanta a’ toirt a-steach:

• Galar ath-chuairteach air sgàth laigse an t-siostam dìon
• Duilgheadasan cridhe a dh’fheumas lannsaireachd no sgrùdadh leantainneach
• Ìrean ìosal de chalcium a’ toirt air crith no duilgheadasan fèithe
• Màluidhean cainnt agus cànan
• Duilgheadasan ionnsachaidh no dùbhlain inntleachdail
• Cùisean giùlain no slàinte inntinn

Dh’fhaodadh duilgheadasan nas lugha cumanta ach nas cruaidhe a bhith a’ toirt a-steach:

• Dìth dìon dona a dh’fheumas trasplantadh cnàimh-smuid
• Duilgheadasan cridhe a tha a’ bagairt beatha
• Duilgheadasan dubhaig dona
• Galar fèin-dìon far am bi a’ bhodhaig a’ toirt ionnsaigh air a fhèin-fhilleadh
• Sgiotsam no chumha saidhgeòlach eile ann an inbheachd

Faodaidh sgrùdadh cunbhalach agus cùram casgach do chuideachadh le bhith a’ glacadh agus a’ làimhseachadh mòran de na duilgheadasan sin mus bi iad dona. Nì do sgioba cùraim slàinte plana pearsanaichte stèidhichte air na comharraidhean agus na feumalachdan sònraichte agad.

Mar a thèid Siostam DiGeorge a dhearbhadh?

Tha Siostam DiGeorge air a dhearbhadh tro dheuchainn geneatach a tha a’ coimhead airson an pìos a tha a dhìth de chroosome 22. Faodar an deuchainn seo a dhèanamh le sampall fala sìmplidh.

Dh’fhaodadh an dotair agad an toiseach amharc air Siostam DiGeorge stèidhichte air comharraidhean corporra leithid duilgheadasan cridhe, feartan aghaidh sònraichte, no galairean tric. Cuiridh iad ceist cuideachd mu d’ eachdraidh teaghlaich agus mòr-chlàran leasachaidh.

Dh’fhaodadh deuchainnean a bharrachd a bhith a’ toirt a-steach obair fala gus ìrean chalcium agus gnìomh dìon a dhearbhadh, ìomhaighean cridhe gus coimhead airson duilgheadasan, agus deuchainnean èisteachd no dubhaig a rèir do chomharraidhean.

Faodaidh an deuchainn geneatach, ris an canar microarray cromosòmach no deuchainn FISH, an diagnosis a dhearbhadh le ceartas faisg air 100%. Mar as trice bidh toraidhean a’ toirt beagan làithean gu seachdain.

Dè an làimhseachadh a th’ ann airson Siostam DiGeorge?

Tha làimhseachadh airson Siostam DiGeorge a’ cur fòcas air comharraidhean sònraichte a riaghladh agus duilgheadasan a sheachnadh. Chan eil leigheas airson a’ chumha geneatach fhèin, ach faodar mòran de chomharraidhean a làimhseachadh gu h-èifeachdach.

Tha làimhseachadh cumanta a’ toirt a-steach:

• Stuthan calcium agus bhiotamain D airson ìrean ìosal de chalcium
• Antibiotics gus galairean a sheachnadh
• Lannsaireachd cridhe airson easbhaidhean cridhe
• Leigheas cainnt airson dàil conaltraidh
• Seirbhisean foghlaim shònraichte airson duilgheadasan ionnsachaidh
• Taic slàinte inntinn airson dùbhlain giùlain

Dh’fhaodadh gum bi feum aig cuid de dhaoine le duilgheadasan dìon dona air làimhseachadh nas dian leithid leigheas immunoglobulin no, ann an cùisean tearc, trasplantadh thymus.

Is dòcha gum bi do sgioba cùraim slàinte a’ toirt a-steach luchd-proifeiseanta leithid cardiologists, immunologists, endocrinologists, agus pàisdeachan leasachaidh. Bidh iad ag obair còmhla gus plana cùraim coileanta a chruthachadh a tha freagarrach airson na feumalachdan sònraichte agad.

Mar a bheir thu seachad cùram dachaigh rè Siostam DiGeorge?

Tha cùram dachaigh a’ cur fòcas air galairean a sheachnadh, leasachadh a chuideachadh, agus slàinte iomlan mhath a chumail suas. Faodaidh cleachdaidhean làitheil sìmplidh eadar-dhealachadh mòr a dhèanamh ann an càileachd do bheatha.

Gus galairean a sheachnadh, cleachd slàinteachas làimhe math agus seachain àiteachan trang rè bhriseadh galair. Cuir às do na banachdachan a thathar a’ moladh, ged nach biodh cuid de bhanachdachan beò iomchaidh a rèir do ghnìomh dìon.

Taic leasachadh cainnt agus cànan le bhith a’ leughadh còmhla, a’ seinn òrain, agus a’ brosnachadh còmhraidh. Faodaidh seirbhisean eadar-theachd tràth taic a bharrachd a thoirt seachad aig an taigh.

Sgrùdadh airson comharraidhean de chalcium ìosal leithid spàirn fèithe, tingling, no crith. Gabh stuthan òrdaichte gu cunbhalach agus cumail suas amannan bìdh cunbhalach.

Cruthaich àrainneachd taiceil airson ionnsachadh agus leasachadh. Dh’fhaodadh seo a bhith a’ toirt a-steach clàran lèirsinneach, cleachdaidhean cunbhalach, agus gnìomhan a bhriseadh sìos ann an ceumannan nas lugha.

Mar a bu chòir dhut ullachadh airson do choinneamh dotair?

Mus tèid thu chun choinneamh agad, sgrìobh sìos na comharraidhean uile a chunnaic thu, a’ toirt a-steach cuin a thòisich iad agus cho tric ‘s a thachras iad. Bidh seo a’ cuideachadh do dhotair a’ tuigsinn an dealbh slàn.

Thoir liosta de na cungaidhean agus na stuthan uile a tha thu a’ gabhail, a’ toirt a-steach dòsan agus cho tric ‘s a tha thu gan gabhail. Thoir fa-near cuideachd do alergidhean no freagairtean do chungaidhean.

Deasaich ceistean mun phlana cùraim agad, dè na comharraidhean a bu chòir dhut sùil a chumail orra, agus cuin a bu chòir dhut aire meidigeach sa bhad iarraidh. Na bi leisg ceistean a chur mu rud sam bith a tha gad chuimseachadh.

Ma tha thu a’ faicinn eòlaiche ùr, thoir leth-bhreacan de thoraidhean deuchainn o chionn ghoirid agus geàrr-chunntas air d’ eachdraidh meidigeach. Bidh seo gan cuideachadh le bhith a’ tuigsinn do shuidheachadh gnàthach gu sgiobalta.

Dè an rud as cudromaiche mu Siostam DiGeorge?

Tha Siostam DiGeorge na chumha geneatach ri làimhseachadh a tha a’ toirt buaidh air daoine gu diofar. Le cùram meidigeach agus taic iomchaidh, tha mòran dhaoine leis a’ chumha seo a’ fuireach beatha làn, torrach.

Tha breithneachadh tràth agus làimhseachadh deatamach airson na toraidhean as fheàrr. Bidh sgrùdadh cunbhalach a’ cuideachadh le bhith a’ glacadh agus a’ làimhseachadh duilgheadasan mus bi iad nan duilgheadasan dona.

Cuimhnich nach eil Siostam DiGeorge gad mhìneachadh thu fhèin no do phàisde. Ged a dh’fhaodadh e dùbhlain sònraichte a thoirt seachad, tha neartan agus sealladh sònraichte ann cuideachd a tha a’ cur ri do theaghlach agus do choimhearsnachd.

Ceangail ri buidhnean taice agus goireasan anns an sgìre agad. Faodaidh teaghlaichean eile a tha a’ dèiligeadh ri Siostam DiGeorge beachdan luachmhor, brosnachadh, agus comhairle practaigeach a thoirt seachad.

Ceistean tric mu Siostam DiGeorge

A bheil Siostam DiGeorge air a thoirt oirnn?

Tha timcheall air 90% de chùisean Siostam DiGeorge a’ tachairt gu neo-riaghailteach, a’ ciallachadh nach eil gin de na pàrantan a’ giùlan an dìth geneatach. Ach, ann an 10% de chùisean, faodar a thoirt oirnn bho phàrant aig a bheil an chumha. Ma tha Siostam DiGeorge agad, tha 50% cothrom ann a thoirt seachad do gach pàisde.

Am faodar Siostam DiGeorge a lorg rè a’ chòmhnaidh?

Faodar Siostam DiGeorge uaireannan a lorg rè a’ chòmhnaidh tro dheuchainn geneatach leithid amniocentesis no samplachadh villus chorionic. Dh’fhaodadh ultrasound cuideachd duilgheadasan cridhe no feartan eile a nochdadh a tha a’ moladh a’ chumha. Ach, chan eil a h-uile cùis air a lorg mus tèid am breith.

Dè an dùil beatha a th’ ann airson cuideigin le Siostam DiGeorge?

Tha dùil beatha ag atharrachadh gu mòr a rèir cruas nan comharraidhean, gu h-àraidh duilgheadasan cridhe agus duilgheadasan dìon. Tha dùil beatha àbhaisteach aig mòran dhaoine le comharraidhean socair, fhad ‘s a dh’fhaodadh barrachd dùbhlain a bhith aig feadhainn le duilgheadasan dona. Bidh breithneachadh tràth agus cùram meidigeach coileanta a’ leasachadh toraidhean gu mòr.

An urrainn don chloinn agam le Siostam DiGeorge a dhol gu sgoil àbhaisteach?

Faodaidh mòran chloinne le Siostam DiGeorge a dhol gu sgoil àbhaisteach le seirbhisean taice iomchaidh. Dh’fhaodadh gum bi feum aig cuid air seirbhisean foghlaim shònraichte no co-dhùnaidhean airson diofar ionnsachaidh. Is e am prìomh rud obair leis an sgìre-sgoile agad gus plana foghlaim fa leth a leasachadh a tha a’ coinneachadh ri feumalachdan sònraichte do phàisde.

Am faod Siostam DiGeorge fàs nas miosa thar ùine?

Chan eil Siostam DiGeorge fhèin a’ fàs nas miosa, ach faodaidh cuid de dhuilgheadasan leasachadh no atharrachadh thar ùine. Mar eisimpleir, dh’fhaodadh cùisean slàinte inntinn nochdadh ann an òige no inbheachd. Bidh sgrùdadh meidigeach cunbhalach a’ cuideachadh le bhith a’ lorg agus a’ làimhseachadh dùbhlain ùra mar a bhios iad a’ nochdadh. Bidh mòran de chomharraidhean gu dearbh a’ leasachadh le làimhseachadh agus taic iomchaidh.