Dè a th’ ann am Polyposis Adenomatous Teaghlaich? Comharraidhean, Adhbharan, & Làimhseachadh

Is suidheachadh ginteil tearc a th’ ann am Polyposis adenomatous teaghlaich (FAP) a bhrosnaicheas ceudan gu mìltean de fhàs beag ris an canar polyps a leasachadh nad choloin agus nad rectum. Tha na polyps sin neo-mhàineach an toiseach, ach bidh iad cha mhòr gu cinnteach a’ fàs a-steach do aillse mura tèid an làimhseachadh.

Tha an suidheachadh oighreachail seo a’ toirt buaidh air timcheall air 1 ann an 10,000 neach air feadh an t-saoghail. Ged a dh’fhaodadh FAP a bhith ro-throm nuair a chluinneas tu mu dheidhinn an toiseach, faodaidh tuigse fhaighinn air do chumha agus obair còmhla ris an sgioba cùram slàinte agad do chuideachadh gus a riaghladh gu h-èifeachdach agus càileachd beatha math a chumail suas.

Dè na comharraidhean a th’ aig Polyposis Adenomatous Teaghlaich?

Mar as trice chan eil comharraidhean FAP a’ nochdadh gus an tèid do bhliadhnaichean deug no tràth fhichead, nuair a bhios aig polyps ùine air fàs agus iomadachadh. Chan eil mòran dhaoine le FAP a’ faicinn comharraidhean sam bith anns na ciad ìrean, is e sin as coireach gu bheil sgrìonadh cunbhalach cho cudromach dha teaghlaichean leis an t-suidheachadh seo.

Nuair a bhios comharraidhean a’ leasachadh, dh’fhaodadh tu grunn chomharran rabhaidh fhaicinn a tha a’ moladh gu bheil feum air aire mheidigeach:

• Fala nad stòl no bleeding rectal
• Atharrachaidhean nad chleachdaidhean caolan, leithid a’ bhuinneach no an cuibhlicheadh
• Pian no cramps stamag nach tèid air falbh
• Call cuideam mì-mhìneachail
• Tràth a tha coltas gu bheil e a’ fàs nas miosa thar ùine
• Anemia air sgàth call fala leantainneach

Bidh cuid de dhaoine le FAP cuideachd a’ leasachadh fhàs neo-aillseach ann an pàirtean eile den bhodhaig aca. Dh’fhaodadh seo a bhith a’ toirt a-steach bumps beaga fon chraiceann, fiaclan a bharrachd, no fhàs nad stamag.

Cuimhnich, chan eil na comharraidhean sin a bhith agad gu fèin-ghluasadach a’ ciallachadh gu bheil FAP ort. Faodaidh mòran de chùisean cnàmhaidh cumanta duilgheadasan coltach ris adhbhrachadh, agus mar sin tha e cudromach bruidhinn ris an dotair agad mu na tha thu a’ faighinn eòlas air.

Dè na seòrsaichean de Polyposis Adenomatous Teaghlaich a th’ ann?

Tha FAP ann an dà phrìomh fhoirm, agus tha tuigse fhaighinn air dè an seòrsa a dh’fhaodadh a bhith agad a’ cuideachadh do dhotair plana làimhseachaidh as fheàrr a chruthachadh airson do shuidheachadh.

Is e an cruth as cumanta a th’ ann an FAP clasaigeach, far am bi thu a’ leasachadh ceudan gu mìltean de polyps tron ​​choloin agus an rectum agad. Bidh a’ mhòr-chuid de dhaoine le FAP clasaigeach a’ leasachadh aillse colorectal ro aois 40 mura tèid an colon aca a thoirt air falbh.

Is e dreach nas buige a th’ ann an FAP lagachadh (AFAP) far am bi thu a’ leasachadh nas lugha de polyps, mar as trice eadar 10 agus 100. Bidh na polyps ann an AFAP a’ nochdadh nas fhaide air adhart ann am beatha, gu tric nad 40an no 50an, agus bidh cunnart aillse a’ leasachadh nas slaodaiche.

Tha cuideachd cruth gu math tearc, cruaidh ris an canar syndrome Gardner, a tha a’ cur polyps colon FAP còmhla ri fhàs ann am pàirtean eile den bhodhaig agad. Dh’fhaodadh gum bi daoine le syndrome Gardner a’ leasachadh fhàs cnàimh, cysts craiceann, agus fiaclan a bharrachd còmhla ri polyps colon aca.

Dè a bhrosnaicheas Polyposis Adenomatous Teaghlaich?

Tha FAP a’ tachairt air sgàth atharrachaidhean ann an gine sònraichte ris an canar APC, a chuidicheas mar as trice a’ cumail smachd air mar a bhios ceallan a’ fàs agus a’ roinn nad choloin. Nuair nach eil am gene seo ag obair gu ceart, bidh ceallan a’ fàs a-mach à smachd agus a’ cruthachadh polyps.

Bidh a’ mhòr-chuid de dhaoine le FAP a’ faighinn an gene lochtach bho aon de na pàrantan aca. Ma tha FAP aig aon de na pàrantan agad, tha cothrom 50% agad an suidheachadh fhaighinn oighreachail. Canar oighreachd autosomal dominant ris an seo, a tha a’ ciallachadh nach fheum thu ach aon leth-bhreac den ghinne atharraichte gus FAP a leasachadh.

Ach, chan eil eachdraidh teaghlaich sam bith den t-suidheachadh aig timcheall air 25% de dhaoine le FAP. Anns na cùisean sin, thachair atharrachadh ginteil gu fèin-ghluasadach, a’ cruthachadh na tha dotairean a’ gairm mutation “de novo”.

Bidh am gene APC ag obair mar phutan breic airson fàs cealla nad choloin. Nuair a tha e ag obair gu àbhaisteach, bidh e ag innse do cheallan cuin a bu chòir stad a chur air fàs agus roinn. Nuair a tha am gene lochtach, bidh ceallan a’ call a’ chomharra stad cudromach seo agus a’ cumail orra a’ iomadachadh, mu dheireadh a’ cruthachadh polyps.

Cuin a bu chòir dhut dotair fhaicinn airson Polyposis Adenomatous Teaghlaich?

Bu chòir dhut dotair fhaicinn sa bhad ma tha thu a’ faicinn fala nad stòl, gu h-àraidh ma thachras e gu cunbhalach no ma thig e le comharraidhean eile leithid pian stamag no atharrachaidhean nad chleachdaidhean caolan. Ged a dh’fhaodadh mòran adhbharan a bhith aig na comharraidhean sin, bidh iad an-còmhnaidh airidh air aire mheidigeach.

Ma tha eachdraidh teaghlaich agad de FAP no aillse colorectal, tha e cudromach bruidhinn ris an dotair agad mu dheuchainn ginteil agus sgrìonadh, eadhon mura h-eil comharraidhean sam bith agad. Faodaidh sgrìonadh tràth polyps a ghlacadh mus bi iad a’ fàs a-steach do aillse.

Clàraich coinneamh ma tha thu a’ faighinn eòlas air comharraidhean cnàmhaidh leantainneach a mhaireas barrachd air beagan sheachdainean. Tha seo a’ toirt a-steach a’ bhuinneach leantainneach, an cuibhlicheadh, pian stamag, no call cuideam mì-mhìneachail.

Na bi a’ feitheamh ri cuideachadh a shireadh ma tha thu a’ faireachdainn ro-throm le eachdraidh teaghlaich de FAP. Faodaidh comhairlichean ginteil do chuideachadh le bhith a’ tuigsinn do chunnartan agus co-dhùnaidhean fiosraichte a dhèanamh mu dheuchainn agus sgrìonadh.

Dè na factaran cunnart a th’ ann airson Polyposis Adenomatous Teaghlaich?

Is e am factar cunnart as motha agad airson FAP pàrant a bhith agad leis an t-suidheachadh, leis gu bheil FAP sa mhòr-chuid na ghalar oighreachail. Ma tha FAP aig aon de na pàrantan agad, tha cothrom 50% agad an gene lochtach fhaighinn oighreachail.

Tha eachdraidh teaghlaich de aillse colorectal, gu h-àraidh ma thachair e aig aois òg no ma bha grunn bhall teaghlaich air a bhith fo bhuaidh, a’ moladh FAP nad loidhne teaghlaich. Uaireannan bidh FAP gun a bhith air a dhearbhadh airson ginealaichean ma bhàsaich buill teaghlaich òg no mura robh cothrom aca air cùram meidigeach ceart.

Tha aois a’ cluich pàirt ann a bhith a’ nochdadh comharraidhean FAP, ach chan ann a bheil thu a’ leasachadh an t-suidheachaidh. Ma tha am gene FAP agad, bidh polyps mar as trice a’ tòiseachadh a’ cruthachadh nad bhliadhnaichean deug, ged nach fhaodadh tu comharraidhean fhaicinn gus an tèid do fhicheadan no tritheadan.

A bharrachd air mòran de chumhaichean slàinte eile, chan eil factaran dòigh-beatha leithid daithead, eacarsaich, no smocadh a’ cur FAP air adhart. Bidh an suidheachadh ginteil seo a’ leasachadh ge bith dè cho fallain ‘s a tha do dòigh-beatha, ged a dh’fhaodas slàinte iomlan math do chuideachadh gus an suidheachadh a riaghladh nas fheàrr.

Dè na duilgheadasan a dh’fhaodadh a bhith ann le Polyposis Adenomatous Teaghlaich?

Is e an duilgheadas as cruaidhe de FAP aillse colorectal, a bhios a’ leasachadh ann an cha mhòr 100% de dhaoine le FAP gun làimhseachadh, mar as trice ro aois 40. Is e sin as coireach gu bheil lannsaireachd casgachail gu tric air a moladh mus bi cothrom aig aillse leasachadh.

Tha grunn dhuilgheadasan slàinte eile aig daoine le FAP a dh’fhaodadh buaidh a thoirt air pàirtean eile den bhodhaig aca:

• Aillse caolan beag, gu h-àraidh anns an duodenum (a’ chiad phàirt den bhroinn bheag agad)
• Polyps stamag agus aillse stamag a dh’fhaodadh a bhith ann
• Aillse thyroid, gu h-àraidh ann am boireannaich le FAP
• Tumors grùthan ris an canar hepatoblastomas, a tha tearc ach nas cumanta ann an clann le FAP
• Tumors eanchainn, ged a tha iad sin gu math tearc

Bidh cuid de dhaoine le FAP a’ leasachadh tumhan desmoid, a tha na fhàs neo-aillseach a dh’fhaodas cruthachadh nad bhroinn, do bhroilleach, no do ghàirdeanan. Ged nach eil iad aillseach, faodaidh na tumhan sin fàs mòr agus brùthadh air organan faisg air làimh, uaireannan a’ toirt air làimhseachadh.

Is e naidheachd mhath gu bheil, le sgrùdadh agus làimhseachadh ceart, faodar mòran de na duilgheadasan sin a sheachnadh no an glacadh tràth nuair a tha iad as fhasa an làimhseachadh. Tha sgrùdaidhean cunbhalach leis an sgioba cùram slàinte agad deatamach airson fuireach air thoiseach air duilgheadasan a dh’fhaodadh a bhith ann.

Ciamar a tha Polyposis Adenomatous Teaghlaich air a dhearbhadh?

Mar as trice tha dearbhadh FAP a’ toirt a-steach measgachadh de dheuchainn ginteil, colonoscopy, agus ath-sgrùdadh eachdraidh teaghlaich. Tòisichidh an dotair agad le bhith a’ faighneachd cheistean mionaideach mu na comharraidhean agad agus a bheil duine sam bith nad theaghlach air a bhith air aillse colorectal no FAP fhaighinn.

Is e colonoscopy am prìomh dheuchainn a thathar a’ cleachdadh airson polyps a lorg nad choloin agus nad rectum. Rè a’ phròiseas seo, bidh an dotair agad a’ cleachdadh tiùb sùbailteach le camara gus taobh a-staigh do choloin a sgrùdadh. Ma lorgas iad ceudan de polyps, gu h-àraidh ann an cuideigin fo 50, bidh FAP a’ fàs na chothrom làidir.

Faodaidh deuchainn ginteil dearbhadh a dhèanamh air breithneachadh FAP le bhith a’ coimhead airson atharrachaidhean ann am gene APC. Bidh an deuchainn seo a’ cleachdadh sampall fala sìmplidh agus faodaidh e innse dhut gu cinnteach a bheil am gene FAP agad. Ach, chan fhaigh an deuchainn an atharrachadh gene aig timcheall air 10-15% de dhaoine aig a bheil FAP soilleir stèidhichte air na comharraidhean aca.

Dh’fhaodadh an dotair agad cuideachd deuchainnean a bharrachd a mholadh gus sgrùdadh a dhèanamh airson polyps no tumhan ann am pàirtean eile den bhodhaig agad. Dh’fhaodadh seo a bhith a’ toirt a-steach endoscopy àrd gus sgrùdadh a dhèanamh air do stamag agus do bhroinn bheag, no deuchainnean ìomhaigh gus sùil a thoirt air do thyroid agus organan eile.

Dè an làimhseachadh a th’ ann airson Polyposis Adenomatous Teaghlaich?

Is e am prìomh làimhseachadh airson FAP lannsaireachd casgachail gus do choloin agus do rectum a thoirt air falbh mus bi aillse a’ leasachadh. Dh’fhaodadh seo a bhith a’ faireachdainn eagallach, ach faodaidh na lannsaireachdan sin a bhith a’ sàbhaladh beatha agus a’ leigeil leat beatha àbhaisteach, fhallain a bhith agad às deidh sin.

Mar as trice bidh an lannsair agad a’ moladh aon de dhà phrìomh dhòigh-obrach. Bidh proctocolectomy iomlan le ileostomy a’ toirt air falbh do choloin agus do rectum gu lèir, agus a’ cruthachadh fosgladh nad bhroinn far am faod sgudal a dhol a-mach gu poca cruinneachaidh. Mar roghainn eile, bidh proctocolectomy iomlan le anastomosis ileal pouch-anal a’ toirt air falbh do choloin agus do rectum ach a’ cruthachadh poca a-staigh bhon bhroinn bheag agad, a’ leigeil leat gluasadan caolan a bhith agad gu àbhaisteach.

Tha àm nan lannsaireachd an urra ri grunn fhactaran, a’ gabhail a-steach cia mheud polyp a th’ agad, a bheil gin a’ sealltainn comharran a bhith a’ fàs a-steach do aillse, agus do aois agus do shlàinte iomlan. Bidh a’ mhòr-chuid de dhaoine le FAP clasaigeach a’ faighinn lannsaireachd nan deugairean no fhicheadan.

Mura h-eil thu deiseil airson lannsaireachd no ma tha FAP lagachadh agad le nas lugha de polyps, dh’fhaodadh an dotair agad drogaichean leithid sulindac no celecoxib a mholadh. Faodaidh na drogaichean sin cuideachadh le bhith a’ slaodadh fàs polyp, ged nach urrainn dhaibh aillse a sheachnadh gu tur agus chan eil iad nan àite airson lannsaireachd ann an cùisean àrd-chunnart.

Tha sgrùdadh cunbhalach deatamach eadhon às deidh làimhseachadh. Bidh feum agad air colonoscopies leantainneach de dh’fhàth intestinal sam bith a tha air fhàgail, a bharrachd air sgrìonadh airson aillse ann am pàirtean eile den bhodhaig agad leithid do thyroid, do stamag, agus do bhroinn bheag.

Mar a riaghlas tu Polyposis Adenomatous Teaghlaich aig an taigh?

Ged nach urrainn dhut FAP a sheachnadh no a leigheas tro atharrachaidhean dòigh-beatha, faodaidh cùram math a ghabhail air do shlàinte iomlan do chuideachadh le bhith a’ faireachdainn nas fheàrr agus a dh’fhaodadh cuid de dhuilgheadasan a lughdachadh. Bidh daithead cothromach làn de mheasan, glasraich, agus gràinean slàn a’ toirt taic do do shlàinte cnàmhaidh agus do shunnd iomlan.

Fuirich ceangailte ris an sgioba cùram slàinte agad agus cùm a h-uile coinneamh clàraichte agad, eadhon nuair a tha thu a’ faireachdainn gu math. Tha feum air sgrùdadh fad-beatha le FAP, agus is iad sgrùdaidhean cunbhalach an dìon as fheàrr agad an aghaidh duilgheadasan.

Beachdaich air a bhith a’ tighinn còmhla ri buidheann taice airson daoine le FAP no syndromean aillse oighreachail. Faodaidh ceangal ri daoine eile a tha a’ tuigsinn do eòlas taic mhothachail luachmhor agus comhairle practaigeach a thoirt seachad.

Cùm clàran mionaideach de do eachdraidh mheidigeach, toraidhean deuchainn, agus fiosrachadh slàinte teaghlaich. Bidh am fiosrachadh seo gu sònraichte cudromach ma ghluaiseas tu no ma dh’atharraicheas tu dotairean, agus faodaidh e a bhith luachmhor airson do chloinne agus do bhuill teaghlaich eile.

Na bi leisg a bhith a’ faighneachd cheistean no a’ sireadh dàrna beachd mu do phlana làimhseachaidh. Is e suidheachadh iom-fhillte a th’ ann an FAP, agus tha thu airidh air a bhith a’ faireachdainn misneachail agus fiosraichte mu na co-dhùnaidhean cùraim agad.

Mar a bu chòir dhut ullachadh airson do choinneamh dotair?

Mus tèid thu don choinneamh agad, cruinnich cho mòr de fhiosrachadh ‘s as urrainn dhut mu eachdraidh slàinte do theaghlaich, gu h-àraidh cùisean sam bith de aillse colorectal, polyps, no aillse eile. Faodaidh eadhon mion-fhiosrachadh mu chàirdean a bhàsaich òg no bho adhbharan neo-aithnichte a bhith feumail.

Sgrìobh sìos a h-uile comharra agad, a’ gabhail a-steach cuin a thòisich iad, cia tric a thachras iad, agus dè a nì iad nas fheàrr no nas miosa. Na dìochuimhnich comharraidhean a tha coltas nach eil co-cheangailte, leithid bumps craiceann no duilgheadasan fiaclaireachd.

Deasaich liosta de na drogaichean, bhiotamain, agus stuthan cur-ris uile a tha thu a’ gabhail. Cuideachd, sgrìobh sìos na ceistean uile a tha thu airson faighneachd don dotair agad, a’ tòiseachadh leis na ceistean as cudromaiche ma ruitheas tu a-mach à ùine.

Beachdaich air ball teaghlaich no caraid a thoirt don choinneamh agad, gu h-àraidh ma tha thu a’ bruidhinn mu dheuchainn ginteil no roghainnean làimhseachaidh. Faodaidh neach eile a bhith an sin do chuideachadh le bhith a’ cuimhneachadh fiosrachadh cudromach agus taic mhothachail a thoirt seachad.

Ma tha thu a’ faicinn eòlaiche airson a’ chiad uair, iarr air an dotair cùram bunaiteach agad do chlàran meidigeach a chuir air adhart ro làimh. Bidh seo a’ dèanamh cinnteach gu bheil aig an dotair ùr agad a h-uile fiosrachadh a dh’fheumas iad gus an cùram as fheàrr a thoirt seachad.

Dè am prìomh bheachd a th’ ann mu Polyposis Adenomatous Teaghlaich?

Is e suidheachadh ginteil dona a th’ ann an FAP, ach le cùram meidigeach agus sgrùdadh ceart, faodaidh daoine le FAP beatha làn, fhallain a bhith aca. Is e am prìomh rud detection tràth agus làimhseachadh pro-ghnìomhach, mar as trice a’ toirt a-steach lannsaireachd casgachail mus bi aillse a’ leasachadh.

Ma tha eachdraidh teaghlaich agad de FAP no aillse colorectal mì-mhìneachail, faodaidh comhairle ginteil agus deuchainn do chuideachadh le bhith a’ tuigsinn do chunnartan agus co-dhùnaidhean fiosraichte a dhèanamh mu do shlàinte. Bidh eadar-theachd tràth a’ dèanamh eadar-dhealachadh gu dearbh leis an t-suidheachadh seo.

Cuimhnich nach eil FAP a bhith agad a’ toirt mìneachadh ort, agus tha adhartasan ann an làimhseachadh a’ leantainn air adhart a’ leasachadh toraidhean airson daoine leis an t-suidheachadh seo. Obraich gu dlùth leis an sgioba cùram slàinte agad, fuirich fiosraichte mu do chumha, agus na bi leisg taic a shireadh nuair a dh’fheumas tu e.

Ceistean tric mu Polyposis Adenomatous Teaghlaich

C1: Ma tha FAP orm, am bi mo chlann gu cinnteach ga fhaighinn cuideachd?

Chan eil, tha cothrom 50% aig gach aon de do chloinn FAP fhaighinn oighreachail ma tha am gene agad. Tha seo a’ ciallachadh gum faodadh cuid de do chloinn FAP a bhith aca fhad ‘s nach eil cuid eile. Faodaidh deuchainn ginteil dearbhadh a bheil do chlann air an t-suidheachadh fhaighinn oighreachail, mar as trice a’ tòiseachadh timcheall air aois 10-12.

C2: An urrainn dhomh FAP a sheachnadh tro atharrachaidhean daithead no dòigh-beatha?

Gu mì-fhortanach, chan urrainn dhut FAP a sheachnadh tro atharrachaidhean dòigh-beatha leis gu bheil e air adhbhrachadh le mutations ginteil. Ach, faodaidh daithead fallain agus dòigh-beatha taic a thoirt do do shlàinte iomlan agus dh’fhaodadh e do chuideachadh le bhith a’ faighinn seachad air làimhseachadh leithid lannsaireachd.

C3: Cia tric a dh’fheumas mi colonoscopies ma tha FAP orm?

Tha an triceachd an urra ri do shuidheachadh sònraichte, ach feumaidh a’ mhòr-chuid de dhaoine le FAP colonoscopies gach 1-2 bliadhna a’ tòiseachadh nan deugairean tràth. Às deidh lannsaireachd casgachail, bidh feum agad fhathast air sgrùdadh cunbhalach de dh’fhàth intestinal sam bith a tha air fhàgail, mar as trice gach 1-3 bliadhna.

C4: A bheil lannsaireachd airson FAP mòr, agus ciamar a tha an leigheas?

Tha, is e lannsaireachd mòr bhroinn a th’ ann an lannsaireachd FAP, ach tha teicneòlas air leasachadh gu mòr thar nam bliadhnaichean. Bidh a’ mhòr-chuid de dhaoine a’ caitheamh timcheall air seachdain san ospadal agus feumaidh iad 6-8 seachdainean airson làn leigheas. Bidh mòran dhaoine a’ tilleadh gu gnìomhan àbhaisteach, a’ gabhail a-steach obair agus eacarsaich, às deidh leigheas.

C5: An urrainn dhomh clann a bhith agam às deidh lannsaireachd FAP?

Tha, faodaidh a’ mhòr-chuid de dhaoine clann a bhith aca às deidh lannsaireachd FAP, ged a dh’fhaodadh cuid de dhòighean-obrach lannsaireachd buaidh a thoirt air torachas beagan. Tha e cudromach bruidhinn ri do dhotair mu phlanadh teaghlaich mus tèid lannsaireachd gus am faod iad beachdachadh air seo nad phlana làimhseachaidh. Mar as trice faodaidh boireannaich le FAP torrachasan agus lìbhrigeadh àbhaisteach a bhith aca.