Dè a th’ ann an Galar Huntington? Comharraidhean, Adhbharan, & Làimhseachadh

Dè a th’ ann an Galar Huntington?

Galar ginteil a th’ ann an Galar Huntington a bhriseas sìos ceallan nearbh ann an raointean sònraichte den eanchainn agad mean air mhean. Bidh an suidheachadh seo a’ toirt buaidh air do ghluasad, do smuaineadh, agus do mhothachadh, agus tha e air adhbhrachadh le gineadair lochtach a gheibh thu bho aon de do phàrantan.

Smaoinich air do eanchainn mar a bhith agad air diofar nàbachdan, agus tha Galar Huntington a’ milleadh nan raointean a tha os cionn smachd a chumail air gluasad agus gnìomh inntinneil gu sònraichte. Bidh an galar a’ dol air adhart mean air mhean thar iomadh bliadhna, a tha a’ ciallachadh gu bheil comharraidhean a’ leasachadh mean air mhean seach a bhith a’ nochdadh gu h-obann.

Tha an suidheachadh seo gu math tearc, a’ toirt buaidh air timcheall air 3 gu 7 neach gach 100,000 air feadh an t-saoghail. Ged a tha e na dhearbhadh dona, faodaidh tuigsinn dè a tha thu a’ dèiligeadh ris a chuideachadh thu fhèin agus do theaghlach a bhith a’ dealbhadh airson an àm ri teachd agus faighinn chun taic a dh’ fheumas tu.

Dè na comharraidhean a th’ aig Galar Huntington?

Mar as trice bidh comharraidhean Galar Huntington a’ tòiseachadh eadar aoisean 30 agus 50, ged a dh’ fhaodadh iad tòiseachadh nas tràithe no nas fhaide air adhart. Bidh an galar a’ toirt buaidh air trì prìomh raointean de do shlàinte, agus bidh comharraidhean gu tric a’ còmhdach agus ag atharrachadh thar ùine.

Bidh comharraidhean gluasaid mar as trice nan comharran as follaisiche tràth:

• Gluasadan neo-àbhaisteach a’ crathadh no a’ fiacadh (ris an canar corea)
• Duilgheadasan fèithe mar cruaidh-chàs no cruas
• Gluasadan sùla slaodach no neo-àbhaisteach
• Gèilleadh, inbhe, agus cothromachadh air a mhilleadh
• Duilgheadas le cainnt no slugadh
• Trioblaid le sgilean motair breagha mar sgrìobhadh

Bidh comharraidhean inntinneil a’ toirt buaidh air do smuaineadh agus faodaidh iad a bhith cho dùbhlanach ri duilgheadasan gluasaid:

• Duilgheadas a’ rèiteachadh, a’ toirt prìomhachas, no a’ cur fòcas air gnìomhan
• Duilgheadasan le sùbailteachd ann am smuaineadh
• Trioblaid a’ cumail smachd air impulses
• Pròiseas slaodach de smuaintean no faclan a lorg
• Duilgheadasan cuimhne, gu h-àraidh ionnsachadh fiosrachadh ùr

Bidh comharraidhean mothachail is saidhgeòlach gu tric a’ leasachadh còmhla ri atharrachaidhean corporra:

• Dèidheil agus atharrachaidhean faireachdainn
• Fearg agus ionnsaigh
• Imcheist agus tarraing air ais sòisealta
• giùlan-obsessional-compulsive
• Psychosis ann an cùisean tearc

Chan eil na comharraidhean sin uile a’ nochdadh aig an aon àm, agus tha eòlas gach neach eadar-dhealaichte. Dh’fhaodadh cuid de dhaoine faicinn atharrachaidhean gluasad an toiseach, fhad ‘s a dh’fhaodadh cuid eile atharrachaidhean faireachdainn no smuain a bhith aca mus nochd comharraidhean corporra sam bith.

Dè a bhios a’ cur tinneas Huntington air adhart?

Tha tinneas Huntington air adhbhrachadh le mutation ann an aon ghnè aonaranach ris an canar am ghnè huntingtin (HTT). Bidh am ghnè seo gu h-àbhaisteach a’ cuideachadh ceallan eanchainn a bhith ag obair gu ceart, ach nuair a tha e lochtach, bidh e a’ dèanamh pròtain puinnseanta a bhios a’ milleadh ceallan eanchainn mean air mhean.

Tha an suidheachadh a’ leantainn na tha dotairan a’ gairm pàtran oidhchealach domhainn. Tha seo a’ ciallachadh nach fheum thu ach aon leth-bhreac den ghnè lochtach fhaighinn bho aon de na pàrantan gus am galair fhaighinn. Ma tha tinneas Huntington aig aon de na pàrantan agad, tha 50% cothrom agad a thoirt oirnn.

A bharrachd air mòran chumhaichean eile, chan eil factaran àrainneachd no roghainnean dòigh-beatha a bhios a’ cur tinneas Huntington air adhart. Tha e gu tur ginteil, a tha a’ ciallachadh nach e rudeigin a bhiodh tu air casg a chur air no air adhbhrachadh leis na gnìomhan agad.

Ann an cùisean tearc, faodaidh am mutation ghnè tachairt gu spontane gun a bhith air a thoirt oirnn bho phàrant. Tha seo a’ tachairt ann an nas lugha na 10% de chùisean agus tha e nas cumanta nuair a thòisicheas a’ ghalair aig aois glè òg.

Cuin a bu chòir dhut dotair fhaicinn airson Tinneas Huntington?

Bu chòir dhut dotair fhaicinn ma tha thu a’ faicinn duilgheadasan gluasad leantainneach, gu h-àraidh gluasadan neo-àbhaisteach a tha a’ cur bacadh air gnìomhan làitheil. Dh’fhaodadh comharraidhean tràtha a bhith a’ toirt a-steach mì-chomas, duilgheadas le cothromachadh, no gluasadan jerky neo-àbhaisteach a tha coltach ri bhith a’ tighinn agus a’ falbh.

Tha atharrachaidhean nad smuaineadh no nad shunnd a mhaireas airson seachdainean no mìosan cuideachd airidh air aire mheidigeach. Tha seo a’ toirt a-steach duilgheadas a bhith a’ cur fòcas, a’ dèanamh cho-dhùnaidhean, no atharrachaidhean pearsantachd follaiseach a tha buill do theaghlaich air ainmeachadh.

Ma tha eachdraidh teaghlaich agad de ghalar Huntington, tha e cudromach comhairle ginteil a cho-dhùnadh leis an dotair agad, eadhon mus nochd comharraidhean. Faodaidh a’ chòmhradh seo do chuideachadh gus tuigsinn air na cunnartan agad agus co-dhùnaidhean fiosraichte a dhèanamh mu dheuchainn ginteil.

Na feitheamh gus am bi comharraidhean a’ fàs dona mus iarr thu cuideachadh. Le bhith a’ dèanamh breithneachaidh tràth, gheibh thu cothrom air làimhseachadh a chuidicheas le bhith a’ riaghladh comharraidhean agus ceangal ri seirbhisean taice a dh’fhaodas càileachd do bheatha a leasachadh.

Dè na factaran cunnairt a th’ ann airson Galar Huntington?

Is e am prìomh fhactar cunnairt airson galar Huntington pàrant a bhith agad leis a’ chumha. Leis gur e eas-òrdugh ginteil autosomal dominant a th’ ann, tha cothrom 50% aig gach pàisde aig pàrant air a bheil buaidh air a’ ghine lochtach a thoirt oirnn.

Faodaidh aois buaidh a thoirt air cuin a nochdas comharraidhean, ged nach eil e a’ dearbhadh an leasaich thu a’ ghalar. Bidh a’ mhòr-chuid de dhaoine le galar Huntington a’ tòiseachadh a’ sealltainn comharraidhean eadar aoisean 30 agus 50, ach faodaidh a’ chumha tòiseachadh nas tràithe no nas fhaide air adhart ann am beatha.

Ann an cùisean tearc, faodaidh galar Huntington òigridh tòiseachadh ron aois 20. Mar as trice bidh an cruth tràth-tòiseachaidh seo nas cruaidhe agus a’ dol air adhart nas luaithe na an cruth inbheach. Tha e nas coltaiche gun tachair e nuair a thèid a’ ghine lochtach a thoirt oirnn bhon athair.

A bharrachd air mòran chumhaichean slàinte eile, chan eil factaran dòigh-beatha leithid daithead, eacarsaich, no nochdadh don àrainneachd a’ meudachadh no a’ lughdachadh do chunnart a bhith a’ leasachadh galar Huntington. Tha a’ chumha air a dhearbhadh gu tur le ginteachas.

Dè na duilgheadasan a dh’fhaodadh a bhith ann le Galar Huntington?

Mar a dh'fhàsas tinneas Huntington, faodaidh e grunn dhuilgheadasan adhbhrachadh a tha a’ toirt buaidh air diofar thaobhan de do shlàinte agus do bheatha làitheil. Le bhith a’ tuigsinn nan comasachdan seo, faodaidh tu fhèin agus do theaghlach ullachadh agus cùram iomchaidh a shireadh.

Bidh duilgheadasan gluasaid gu tric a’ fàs nas follaisiche thar ùine:

• Cunnart nas àirde tuiteam air sgàth dhuilgheadasan cothromachaidh agus co-òrdanaidh
• Duilgheadas a’ slugadh, a dh’ fhaodadh leantainn gu tachdadh no niumonia aspiration
• Duilgheadasan gluasaid dona a tha a’ dèanamh coiseachd no cùram fhèin duilich
• Conaltradh fèithe no cruaidh-chruthachd a tha a’ cuingealachadh gluasaid

Faodaidh duilgheadasan inntinn agus giùlain buaidh mhòr a thoirt air gnìomh làitheil:

• Duilgheadas adhartach le bhith a’ dèanamh cho-dhùnaidhean agus a’ fuasgladh dhuilgheadasan
• Dànachd shìmplidh a dh’ fhaodadh beachdan fèin-mharbhadh a bhith annta
• Giùlan ionnsaigheach a dh’ fhaodadh cuideam a chur air dàimhean
• Eisimeileachd iomlan air daoine eile airson cùram làitheil

Faodaidh duilgheadasan meidigeach leasachadh mar a dh’fhàsas an galar:

• Call cuideim agus eas-beathachadh air sgàth dhuilgheadasan ithe
• Galamhan analach bho dhuilgheadasan slugadh
• Duilgheadasan cridhe ann an cuid de chùisean
• Duilgheadasan bho thuiteam no dochann

Ged a tha na duilgheadasan sin a’ coimhead uamhasach, faodar mòran dhiubh a riaghladh le cùram meidigeach agus taic iomchaidh. Le bhith ag obair gu dlùth leis an sgioba cùraim slàinte agad faodaidh sin cuideachadh le mòran de na cùisean sin a sheachnadh no an lughdachadh.

Ciamar a tha tinneas Huntington air a dhearbhadh?

Mar as trice tha breithneachadh tinneas Huntington a’ toirt a-steach measgachadh de mheasadh clionaigeach, eachdraidh teaghlaich, agus deuchainn ginteil. Tòisichidh an dotair agad le bhith a’ bruidhinn mu na comharraidhean agad agus mu eachdraidh teaghlaich sam bith den t-suidheachadh.

Bidh sgrùdadh neurolach a’ cuideachadh le bhith a’ measadh do ghluasad, do cho-òrdanachadh, do chothromachadh, agus do ghnìomh inntinn. Dh’ fhaodadh an dotair agad iarraidh ort gnìomhan sìmplidh a dhèanamh leithid coiseachd, gluasad do mheur, no freagairt cheistean gus measadh a dhèanamh air mar a dh’ fhaodadh an galar a bhith gad bhuaireadh.

Faodaidh sgrùdaidhean dealbh-chluich eanchainn, leithid sganaidhean CT no MRI, atharrachaidhean caractarach ann an structar na h-eanchainn a shealltainn a thachras le galar Huntington. Bidh na sganaidhean sin a’ cuideachadh le cumhaichean eile a thoirmeasg agus faodaidh iad ìre atharrachaidhean na h-eanchainn a shealltainn.

Bheir deuchainn ginteil an dìoghras as cinntiche. Faodaidh deuchainn fala sìmplidh a’ ghine huntingtin lochtach a lorg. Ma tha comharraidhean agad agus deuchainn ginteil dearbhach, thathar a’ dearbhadh an dìoghras. Faodar an deuchainn seo a dhèanamh cuideachd mus nochd comharraidhean ma tha eachdraidh teaghlaich agad den ghalar.

Bidh measadh saidhgeòlach is siùcair a’ cuideachadh le gnìomh inntinneach agus comharraidhean mothachail a mheasadh. Faodaidh na deuchainnean sin atharrachaidhean tràtha ann an smuain, cuimhne, agus faireachdainn a lorg nach biodh follaiseach ann am beatha làitheil.

Dè an làimhseachadh a th’ ann airson Galar Huntington?

Ged nach eil leigheas ann an-dràsta airson Galar Huntington, faodaidh grunn làimhseachaidhean cuideachadh le comharraidhean a riaghladh agus càileachd beatha a leasachadh. Is e am prìomh amas cuideachadh le bhith a’ cumail suas gnìomh agus comhfhurtachd cho fada ‘s a ghabhas.

Faodaidh cungaidhean cuideachadh le diofar chomharraidhean a smachdachadh:

• Tetrabenazine no deutetrabenazine airson gluasadan neo-àbhaisteach
• Cungaidhean antipsychotic airson chorea dona agus comharraidhean giùlain
• Antidepressants airson trom-inntinn agus iomagain
• Stabilisirean faireachdainn airson mì-thoileachas agus ionnsaigh

Bidh fiseagach a’ cuideachadh le gluasadachd agus cothromachadh a chumail suas fhad ‘s a tha e a’ lughdachadh cunnart tuiteam. Faodaidh an neach-leigheis agad eacarsaichean a theagasg dhut gus fèithean làidir agus sùbailte a chumail, agus innealan taiceil a mholadh nuair a tha feum air.

Bidh leigheas cainnte a’ fàs cudromach mar a bheir an galar buaidh air an comas agad bruidhinn agus slugadh. Faodaidh neach-leigheis cainnte do chuideachadh le bhith a’ conaltradh nas èifeachdaiche agus innse dhut dòighean sàbhailte air slugadh gus casg a chuir air tachdadh.

Tha fòcas aig leigheas dreuchdail air do chuideachadh le bhith a’ freagairt gnìomhan làitheil agus neo-eisimeileachd a chumail suas. Dh’fhaodadh seo a bhith a’ toirt a-steach àrainneachd an taighe agad atharrachadh no dòighean ùra ionnsachadh air gnìomhan a choileanadh mar a bhios na comasan agad ag atharrachadh.

Tha taic beathachaidh deatamach nuair a bhios duilgheadasan slugadh a’ leasachadh. Faodaidh dietician cuideachadh gus dèanamh cinnteach gu bheil beathachadh ceart agad agus faodaidh iad atharrachaidhean cruth no stuthan a mholadh mar a dh’ fheumar.

Mar a riaghlasas tu Galar Huntington aig an taigh?

Faodaidh àrainneachd dachaigh shàbhailte is taiceil a bhith a’ dèanamh diofar mòr ann a bhith a’ riaghladh Galar Huntington. Faodaidh atharrachaidhean sìmplidh cuideachadh le bhith a’ cumail suas neo-eisimeileachd agus a’ lughdachadh cunnart leòn.

Tha atharrachaidhean sàbhailteachd timcheall air an taigh agad a’ toirt a-steach bratan sgaoilte a thoirt air falbh, làmhan-greis a chuir air staidhrichean, agus solas math a bhith ann tron ​​àite-fuirich agad. Beachdaich air àirneis ath-shuidheachadh gus slighean soilleir a chruthachadh agus cunnart tuiteaman a lughdachadh.

Faodaidh cleachdaidhean a stèidheachadh cuideachadh le comharraidhean inntinn agus mearachd a lughdachadh. Feuch ri amannan bìdh, clàran-ama cungaidh-leigheis, agus gnìomhan làitheil a chumail seasmhach. Faodaidh caileandan, notaichean cuimhneachaidh, agus òrduichean pill cuideachadh le duilgheadasan cuimhne.

Tha feum air aire a thoirt do bhiadh mar a bhios an galar a’ dol air adhart. Cuimhnich air biadh làn beathachaidh agus beachdaich air biadh nas lugha, nas trice ithe ma bhios duilgheadasan slugadh ann. Fuaraich agus obraich leis an sgioba cùram slàinte agad ma bhios ithe na dhuilgheadas.

Tha e cudromach fuireach gnìomhach taobh a-staigh do chomasan airson slàinte corporra agus inntinn. Faodaidh eacarsaichean socair mar coiseachd, snàmh, no sìneadh cuideachadh le bhith a’ cumail suas neart fèithe agus sùbailteachd fhad ‘s a tha iad a’ toirt buannachdan tòcail.

Bidh ceanglaichean sòisealta a thogail agus a chumail suas a’ cuideachadh le bhith a’ sabaid a-mach aonaranachd agus trom-inntinn. Fuireach an sàs le teaghlach is caraidean, beachdaich air a bhith a’ gabhail pàirt ann am buidhnean taice, agus na bi leisg iarraidh air cuideachadh nuair a dh’ fheumas tu e.

Ciamar a bu chòir dhut ullachadh airson do choinneamh dotair?

Faodaidh ullachadh airson do chuairtean dotair cuideachadh gus dèanamh cinnteach gun faigh thu a’ chuid as fheàrr às na coinneamhan agad agus gun dèilig thu ri na draghan agad uile. Tòisich le bhith a’ sgrìobhadh sìos na comharraidhean sam bith a chunnaic thu, a’ toirt a-steach cuin a thòisich iad agus mar a dh’ atharraich iad.

Thoir liosta slàn de na cungaidhean a tha agad an-dràsta, a’ gabhail a-steach na dosages agus gin de na stuthan a bheir thu thairis a’ chunntair. Cuideachd, thoir fa-near do na fo-bhuaidhean sam bith a dh’fhaodadh tu a bhith a’ faighinn bho làimhseachadh an-dràsta.

Tha fiosrachadh eachdraidh teaghlaich deatamach airson tinneas Huntington. Cruinnich mion-fhiosrachadh mu chàirdean a dh’fhaodadh a bhith air an t-suidheachadh fhaighinn, a’ gabhail a-steach na comharraidhean aca agus aois tòiseachaidh. Bidh am fiosrachadh seo a’ cuideachadh do dhotair tuigsinn do shuidheachadh sònraichte nas fheàrr.

Beachdaich air ball teaghlaich no caraid a thoirt don choinneamh agad. Faodaidh iad do chuideachadh gus cuimhneachadh air ceistean a chur, notaichean a ghabhail rè an tadhail, agus beachdan a bharrachd a thoirt seachad mu atharrachaidhean a tha iad air faicinn annad.

Deasaich liosta de cheistean ro-làimh. Dh’fhaodadh tu iarraidh faighneachd mu roghainnean làimhseachaidh, adhartas a tha dùil ris, goireasan airson taic, no plana a dhèanamh airson an àm ri teachd. Na bi draghail mu bhith a’ faighneachd ro mhòr de cheistean - tha do dhotair airson do chuideachadh gus tuigsinn do chumha.

Dè am prìomh bheachd mu Thinneas Huntington?

Tha tinneas Huntington na chumha ginteil dùbhlanach, ach tha tuigsinn air a’ toirt cumhachd dhut gus co-dhùnaidhean fiosraichte a dhèanamh mu do chùram agus do chàirdeas san àm ri teachd. Ged a tha an galar adhartach, tha mòran dhaoine a’ fuireach beatha làn-choileanta airson bliadhnaichean às deidh breithneachadh le taic agus làimhseachadh iomchaidh.

Faodaidh breithneachadh tràth agus làimhseachadh do chàileachd beatha a leasachadh gu mòr agus do chuideachadh gus gnìomh a chumail suas nas fhaide. Is e am prìomh rud a bhith ag obair gu dlùth leis an sgioba cùraim slàinte agad gus plana cùraim coileanta a leasachadh a bhios a’ freagairt air na feumalachdan agus na comharraidhean sònraichte agad.

Cuimhnich nach eil thu nad aonar san turas seo. Faodaidh buidhnean taice, proifeiseantaich cùraim slàinte, agus buidhnean a tha dìoghrasach mu thinneas Huntington goireasan luachmhor, fiosrachadh, agus taic mhothachail a thoirt seachad dhutsa agus do theaghlach.

Faodaidh dealbhadh ro-làimh, ged a tha e duilich, cuideachadh gus dèanamh cinnteach gum bi ur toil air urram agus gus cuideam a lughdachadh airson do luchd-gràidh. Beachdaich air bruidhinn mu na roghainnean agad airson cùram san àm ri teachd leis an teaghlach agus an sgioba cùram slàinte fhad ‘s a tha thu fhathast comasach air na co-dhùnaidhean sin a dhèanamh gu soilleir.

Ceistean tric mu Ghalair Huntington

C1: Am faodar casg a chuir air galar Huntington?

Gu mì-fhortanach, chan urrainnear casg a chuir air galar Huntington leis gu bheil mutation ginteil ga adhbhrachadh. Ach, faodaidh comhairle ginteil cuideachadh le daoine a tha ann an cunnart tuigsinn an cothrom aca a bhith a’ leasachadh a’ ghalair agus co-dhùnaidhean dealbhaidh teaghlaich fiosraichte a dhèanamh. Bidh cuid de dhaoine a’ taghadh deuchainn ginteil mus bi clann aca gus tuigsinn na cunnartan a bhith a’ toirt seachad a’ chumha ris an cuid cloinne.

C2: Dè cho fada ‘s a bhios daoine beò le galar Huntington?

Is e 15 gu 20 bliadhna a th’ ann an dùil beatha às deidh tòiseachadh nan comharran, ged a tha seo ag atharrachadh gu mòr bho dhuine gu duine. Faodaidh cuid de dhaoine a bhith beò nas fhaide, fhad ‘s a dh’ fhaodadh cuid eile adhartas nas luaithe fhaicinn. Bidh an cruth òg a’ fàs nas luaithe na galar Huntington a thòisicheas aig inbheach. Tha càileachd beatha agus cùram meidigeach ceart a’ cluich pàirt chudromach ann an sunnd iomlan tron ​​​​chùrsa galair.

C3: A bheil deuchainn ginteil air a moladh airson buill teaghlaich?

Is e co-dhùnadh pearsanta a th’ ann an deuchainn ginteil a bu chòir a dhèanamh le comhairle ginteil. Faodar deuchainn a dhèanamh mus nochd comharran, ach tha e cudromach beachdachadh air buaidh saidhgeòlach fios a bhith agad gum bi thu a’ leasachadh a’ ghalair. Tha cuid de dhaoine a’ roghnachadh fios a bhith aca gus am bi iad comasach air am beatha a phlanadh gu h-iomchaidh, fhad ‘s a tha cuid eile a’ taghadh nach bi iad air an deuchainn. Chan eil roghainn cheart no ceàrr ann.

C4: Am faod atharrachaidhean dòigh-beatha adhartas galair Huntington a shlaodadh?

Ged nach urrainn atharrachaidhean dòigh-beatha stad a chuir air adhartas a’ ghalair no a shlaodadh gu mòr, faodaidh slàinte iomlan math cuideachadh le bhith gad fhàgail nas fheàrr agus ag obair nas fhaide. Faodaidh eacarsaich cunbhalach, beathachadh ceart, fuireach gnìomhach gu inntinn, agus cuideam a riaghladh cuideachadh le comharraidhean agus le sunnd iomlan. Faodaidh fèith-leigheas agus leigheas cainnt cuideachadh cuideachd gus gnìomh a chumail suas nas fhaide.

Ceist 5: Dè an taic a tha ri fhaighinn do theaghlaichean a tha a’ dèiligeadh ri galar Huntington?

Tha mòran de ghoireasan rim faighinn, a’ gabhail a-steach Comann Galar Huntington Ameireagaidh, buidhnean taice ionadail, comhairlichean ginteil, agus sgiobaichean cùram slàinte speisealta. Bidh na buidhnean sin a’ toirt seachad foghlam, taic tòcail, dìon, agus taic phractaigeach. Tha seirbheisean cùraim fois agus prògraman taice eile ann cuideachd ann am mòran choimhearsnachdan airson teaghlaichean a tha air an toirt buaidh le galar Huntington.