Dè tha ann an Siostam Marfan? Comharraidhean, Adhbharan, & Làimhseachadh

Tha siostam Marfan na chumha geneatach a tha a’ toirt buaidh air fìochlan ceangailteach do bhodhaig - an ‘glu’ a bhios a’ cumail do bhodhaig, do chnàmhan, agus do shoithichean fala còmhla. Smaoinich air fìochlan ceangailteach mar an frèam a bheir structar agus taic don bhodhaig agad, dìreach mar a tha bàraichean stàilinn a’ toirt taic do thogalach.

Tha an cumha seo a’ toirt buaidh air mòran phàirtean den bhodhaig agad leis gu bheil fìochlan ceangailteach air feadh. Tha an cridhe, na soithichean fala, na cnàmhan, na joints, agus na sùilean uile an urra ri fìochlan ceangailteach fallain gus obrachadh gu ceart. Ged a tha siostam Marfan gu math tearc, a’ toirt buaidh air timcheall air 1 ann an 5,000 neach, faodaidh tuigse fhaighinn air cuideachadh le bhith a’ faicinn comharraidhean cudromach agus a’ sireadh cùram ceart.

Dè na comharraidhean a th’ ann an siostam Marfan?

Tha comharraidhean siostam Marfan ag atharrachadh gu farsaing bho dhuine gu duine, eadhon taobh a-staigh an aon teaghlaich. Tha comharraidhean socair aig cuid de dhaoine nach eil a’ toirt buaidh ach beagan air an beatha làitheil, fhad ‘s a tha cuid eile a’ faicinn atharrachaidhean nas follaisiche a dh’ fheumas aire mheidigeach.

Am measg nan comharran as cumanta a dh’ fhaodadh tu faicinn tha bhith gu math àrd agus tana, le gàirdeanan fada, casan, agus corragan. Dh’ fhaodadh an raon-gàirdean agad a bhith nas motha na do dh’ àirde, agus dh’ fhaodadh na corragan agad a bhith cho fada nuair a chuireas tu iad timcheall air do chaol-làimhe, gu bheil do òrdag agus do mheur beag a’ còmhdach.

Seo na prìomh raointean far a bheil comharraidhean a’ nochdadh mar as trice:

• Feartan cnàimhneach: Àirde neo-àbhaisteach àrd, buill agus corragan fada, druim cam (scoliosis), ciste a tha a’ dol a-steach no a’ putadh a-mach, casan còmhnard, joints bog
• Cridhe agus soithichean fala: Murmur cridhe, buille cridhe luath, goirid-an-anàil rè gnìomhachd, pian ciste, meadhanachd
• Sùilean: Nearsightedness dona, dislocation lens, cataracts tràth, retina air a sgaradh
• Craiceann agus fìochlan: Comharran sìneadh nach eil co-cheangailte ri atharrachaidhean cuideam, craiceann bog a bhios a’ bruiseadh gu furasta, hernias
• Siostam nearbhach: Dùbhlain ionnsachaidh, duilgheadasan aire, dàil cainnt (nas tearca)

Tha e cudromach cuimhneachadh nach eil a bhith agad air aon no dhà de na feartan sin a’ ciallachadh gu bheil siostam Marfan agad gu fèin-ghluasadach. Tha mòran dhaoine gu nàdarra àrd no aig a bheil corragan fada gun a bhith aig an cumha seo.

Dè a tha ag adhbhrachadh siostam Marfan?

Tha siostam Marfan a’ tachairt air sgàth atharrachaidhean ann an gine sònraichte ris an canar FBN1. Bidh an gine seo a’ toirt stiùiridhean don bhodhaig agad airson pròtain a dhèanamh ris an canar fibrillin-1, a tha riatanach airson fìochlan ceangailteach fallain.

Nuair a tha mutation aig an gine FBN1, bidh do bhodhaig a’ dèanamh ro bheag de fibrillin-1 no a’ dèanamh dreach lochtach dheth. Gun fhìor chàileachd fibrillin-1 gu leòr, bidh do fhìochlan ceangailteach nas laige agus nas sìneadh na bu chòir.

Bidh timcheall air 75% de dhaoine le siostam Marfan a’ faighinn an cumha bho phàrant aig a bheil e cuideachd. Ma tha siostam Marfan aig aon phàrant, tha cothrom 50% aig gach pàisde an atharrachadh geneatach fhaighinn. Tha an 25% a tha air fhàgail de chùisean a’ tachairt nuair a tha an atharrachadh geneatach a’ tachairt gu fèin-ghluasadach, a’ ciallachadh nach eil an cumha aig gin de na pàrantan.

Faodaidh an atharrachadh fèin-ghluasadach seo tachairt do dhuine sam bith, ge bith dè an eachdraidh teaghlaich, aois, no dòigh-beatha. Chan eil e air adhbhrachadh le rud sam bith a rinn pàrantan no nach do rinn iad rè torrachais.

Cuin a bu chòir dhut dotair fhaicinn airson siostam Marfan?

Bu chòir dhut beachdachadh air dotair fhaicinn ma tha thu a’ faicinn grunn fheartan co-cheangailte ri Marfan nad fhèin no nad phàiste. Faodaidh lorg tràth a bhith a’ sàbhaladh beatha leis gu bheil cuid de dhuilgheadasan, gu h-àraidh an fheadhainn a tha a’ toirt buaidh air a’ chridhe, a’ faighinn gu math dona mura tèid an làimhseachadh.

Sireadh aire mheidigeach sa bhad ma tha thu a’ faighinn pian ciste, goirid-an-anàil dona, buille cridhe neo-riaghailteach, no atharrachaidhean lèirsinn obann. Dh’ fhaodadh na comharraidhean sin duilgheadasan dona a chomharrachadh a dh’ fheumas cùram èiginneach.

Airson measaidh cunbhalach, beachdaich air coinneamh a chuir air dòigh ma tha eachdraidh teaghlaich agad de siostam Marfan, eadhon ged nach eil comharraidhean follaiseach agad. Uaireannan faodaidh an cumha a bhith socair agus gun a bhith air a mhothachadh airson bliadhnaichean.

Tha e glic cuideachd comhairle a shireadh bho neach-cùraim slàinte ma tha thu an dùil clann fhaighinn agus siostam Marfan agad nad theaghlach. Faodaidh comhairle geneatach do chuideachadh le bhith a’ tuigsinn na cunnartan agus na roghainnean a tha rim faighinn dhut.

Dè na factaran cunnart a th’ ann an siostam Marfan?

Is e am prìomh fhactar cunnart airson siostam Marfan pàrant a bhith agad leis an cumha. Leis gu bheil e a’ leantainn pàtran autosomal dominant, chan eil feum agad ach air aon leth-bhreac den ghine atharraichte gus an siostam a leasachadh.

Ach, chan eil eachdraidh teaghlaich nach eil agad a’ ciallachadh gu bheil thu gu tur sàbhailte bho bhith a’ leasachadh siostam Marfan. Tha timcheall air 1 ann an 4 neach leis an cumha gun eachdraidh teaghlaich, a’ ciallachadh gun do thachair an atharrachadh geneatach aca gu fèin-ghluasadach.

Dh’ fhaodadh aois phàrantan adhartach, gu h-àraidh athraichean nas sine, an cunnart bho atharrachaidhean geneatach fèin-ghluasadach a mheudachadh beagan, ach tha an cunnart seo fhathast gu math beag. Tha an cumha a’ toirt buaidh air a h-uile buidheann cinnidh agus fireannaich is boireannaich gu co-ionann.

Dè na duilgheadasan a dh’ fhaodadh a bhith ann an siostam Marfan?

Ged a tha mòran dhaoine le siostam Marfan a’ fuireach beatha làn, gnìomhach, faodaidh an cumha duilgheadasan dona adhbhrachadh mura tèid a riaghladh gu ceart. Mar as trice bidh na duilgheadasan as buaireasach a’ toirt a-steach do chridhe agus do shoithichean fala.

Seo na prìomh dhuilgheadasan a bhith mothachail orra:

• Leudachadh aortic: Faodaidh an aorta agad (am prìomh artery bhon chridhe agad) sìneadh agus lagachadh, a dh’ fhaodadh briseadh a bhith mar thoradh air a tha a’ bagairt beatha
• Duilgheadasan balbh cridhe: Dh’ fhaodadh balbhan nach eil a’ dùnadh gu ceart, a’ toirt air fuil leacadh air ais
• Duilgheadasan lèirsinn: Dh’ fhaodadh dislocation lens, retinal detachment, no glaucoma tràth buaidh a thoirt air do lèirsinn
• Duilgheadasan druim-alta: Dh’ fhaodadh scoliosis dona lannsa a bhith a dhìth agus faodaidh e buaidh a thoirt air anail
• Duilgheadasan sgamhain: Faodaidh sgamhan a bhith air a chòmhdach (pneumothorax), gu h-àraidh ann an daoine àrda, tana

Is e na deagh naidheachdan, le sgrùdadh agus làimhseachadh ceart, faodar a’ mhòr-chuid de na duilgheadasan sin a sheachnadh no a riaghladh gu h-èifeachdach. Faodaidh sgrùdaidhean cunbhalach le luchd-proifeiseanta duilgheadasan a ghlacadh tràth nuair a tha iad as fhasa an làimhseachadh.

Ciamar a tha siostam Marfan air a dhearbhadh?

Tha measaidh coileanta a dhìth airson siostam Marfan a dhearbhadh leis nach eil aon deuchainn sam bith a’ dearbhadh an cumha. Bidh do dhotair a’ cleachdadh crìochan stèidhichte a bhios a’ coimhead air do eachdraidh teaghlaich, feartan corporra, agus toraidhean deuchainn eadar-dhealaichte.

Mar as trice bidh am pròiseas deuchainn a’ toirt a-steach sgrùdadh corporra mionaideach far am bi do dhotair a’ tomhas do cho-mheasan bodhaig agus a’ coimhead airson feartan sònraichte. Bidh iad a’ measadh do shiostam cnàimhneach, do chraiceann, agus do cholladh iomlan.

Bidh grunn dheuchainnean sònraichte a’ cuideachadh le bhith a’ dearbhadh an deuchainn. Bidh echocardiogram a’ sgrùdadh do chridhe agus do aorta, fhad ‘s a bhios sgrùdadh sùla le ophthalmologist a’ dèanamh sgrùdadh air duilgheadasan lens agus cùisean lèirsinn eile. Dh’ fhaodadh do dhotair cuideachd sgrùdaidhean dealbh de do dhruim agus pàirtean eile den bhodhaig òrdachadh.

Faodaidh deuchainn geneatach mutations ann an gine FBN1 a chomharrachadh, ged nach eil e riatanach an-còmhnaidh airson deuchainn. Uaireannan tha na feartan clionaigeach gu leòr gus an deuchainn a dhèanamh às aonais deuchainn geneatach.

Dè an làimhseachadh a th’ ann airson siostam Marfan?

Tha làimhseachadh airson siostam Marfan a’ cuimseachadh air comharraidhean a riaghladh agus duilgheadasan a sheachnadh seach an cumha fhèin a leigheas. Is e amasan a bhith gad chuideachadh a’ fuireach cho àbhaisteach ‘s a ghabhas fhad ‘s a tha thu a’ dìon do bhuill as so-leònta.

Dh’ fhaodadh gum bi do sgioba cùraim a’ toirt a-steach grunn luchd-proifeiseanta ag obair còmhla. Bidh cardiologist a’ cumail sùil air do chridhe agus do shoithichean fala, fhad ‘s a bhios ophthalmologist a’ cumail sùil air do shùilean. Dh’ fhaodadh gum bi eòlaiche orthopedaic a’ cuideachadh le cùisean cnàmhan agus joints.

Tha dòighean làimhseachaidh a’ toirt a-steach:

• Cungaidhean: Beta-blockers no ARBs gus do aorta a dhìon agus cuideam cridhe a lughdachadh
• Lannsa: Deasachadh aortic, ath-shuidheachadh balbh cridhe, no ceart-cheàrnach scoliosis nuair a tha feum air
• Atharrachaidhean gnìomhachd: Spòrs conaltraidh agus togail trom a sheachnadh gus do chridhe agus do shoithichean fala a dhìon
• Sgrùdadh cunbhalach: Dealbhan agus sgrùdaidhean cunbhalach gus duilgheadasan a ghlacadh tràth
• Ceart-cheàrnach lèirsinn: Spectacles, lionsan conaltraidh, no lannsa airson duilgheadasan sùla

Faodaidh mòran dhaoine le siostam Marfan pàirt a ghabhail ann an gnìomhachdan ìosal-buaidh mar snàmh, baidhsagal, no coiseachd. Bidh do dhotair gad chuideachadh le bhith a’ dearbhadh dè na gnìomhachdan a tha sàbhailte airson do shuidheachadh sònraichte.

Mar a riaghlas tu siostam Marfan aig an taigh?

Tha fuireach gu math le siostam Marfan a’ toirt a-steach roghainnean dòigh-beatha glic a dhèanamh agus a bhith dealasach don phlana làimhseachaidh agad. Faodaidh co-dhùnaidhean beaga làitheil eadar-dhealachadh mòr a dhèanamh nad shlàinte fad-ùine agus càileachd beatha.

Cuimseach air cuideam fallain a chumail gus cuideam a lughdachadh air na joints agus an siostam cardiovascular agad. Bidh daithead cothromach beairteach ann an calcium agus vitamain D a’ toirt taic do shlàinte cnàimh, a tha gu sònraichte cudromach leis na taobhan cnàimhneach den chumha.

Fuirich gnìomhach le eacarsaichean ceadaichte leithid snàmh, coiseachd, no yoga. Faodaidh na gnìomhachdan sin cuideachadh le bhith a’ cumail suas neart fèithe agus sùbailteachd gun cuideam cus a chuir air do fhìochlan ceangailteach.

Dìon do shùilean le bhith a’ caitheamh speuclairean-grèine agus sgrùdaidhean sùla cunbhalach fhaighinn. Ma tha duilgheadasan lèirsinn agad, dèan cinnteach gu bheil an òrdugh agad suas gu ceann-latha agus beachdaich air speuclairean dìon a chaitheamh rè gnìomhachdan.

Gabh do chungaidhean dìreach mar a tha òrdaichte agus cùm a h-uile coinneamh leanmhainn. Na fàg a-mach dosan no stad cungaidhean às aonais bruidhinn ri do dhotair an toiseach, eadhon ged a tha thu a’ faireachdainn gu math.

Ciamar a bu chòir dhut ullachadh airson do choinneamh dotair?

Bidh ullachadh airson do choinneamh gad chuideachadh gus dèanamh cinnteach gun faigh thu a’ chuid as fheàrr às do chuid ùine leis an neach-cùraim slàinte agad. Tòisich le bhith a’ cruinneachadh fiosrachaidh mu eachdraidh mheidigeach do theaghlaich, gu h-àraidh gin de na càirdean le siostam Marfan no bàs cridhe obann.

Dèan liosta de na comharraidhean agad uile, eadhon ged a tha iad coltach nach eil iad co-cheangailte. Cuir a-steach cuin a thòisich iad, cho tric ‘s a thachras iad, agus dè a nì iad nas fheàrr no nas miosa. Na dìochuimhnich iomradh a thoirt air atharrachaidhean lèirsinn sam bith, pian joint, no duilgheadasan anail.

Thoir liosta slàn de chungaidhean, stuthan cur-ris, agus vitamain a bheir thu. Cuir a-steach an dosage agus an tricead airson gach fear. Ma bheir thu grunn chungaidhean, beachdaich air na botalan fhèin a thoirt gus mì-thuigse a sheachnadh.

Deasaich ceistean ro-làimh. Dh’ fhaodadh tu iarraidh faighneachd mu chuingealachaidhean gnìomhachd, cuin a bu chòir coinneamhan leanmhainn a chuir air dòigh, no dè na comharraidhean a bu chòir aire mheidigeach sa bhad adhbhrachadh.

Beachdaich air ball teaghlaich no caraid a thoirt leat gus do chuideachadh le bhith a’ cuimhneachadh fiosrachadh cudromach agus taic mhothachail a thoirt rè a’ choinneimh.

Dè an rud as cudromaiche mu shiostam Marfan?

Tha siostam Marfan na chumha geneatach rianachd a tha a’ toirt buaidh air fìochlan ceangailteach air feadh do bhodhaig. Ged a dh’ fheumas e sgrùdadh agus cùram fad-beatha, faodaidh a’ mhòr-chuid de dhaoine le siostam Marfan fuireach beatha làn, torrach le riaghladh meidigeach ceart.

Is e an rud as cudromaiche cuimhneachadh gu faodaidh lorg tràth agus cùram leanmhainn cunbhalach duilgheadasan dona a sheachnadh. Mura h-eil thu cinnteach gu bheil thu fhèin no ball teaghlaich agad a’ faighinn siostam Marfan, na bi leisg sgrùdadh meidigeach a shireadh.

Tha obair dlùth leis an sgioba cùraim slàinte agad, fiosrachadh a bhith agad mun chumha agad, agus do phlana làimhseachaidh a leantainn nan innealan as fheàrr agad airson fuireach gu math le siostam Marfan. Cuimhnich nach eil an cumha seo gad mhìneachadh – chan eil e ach aon taobh de do shlàinte a dh’ fheumas aire agus cùram.

Ceistean tric mu shiostam Marfan

Am faod daoine le siostam Marfan clann fhaighinn gu sàbhailte?

Tha, faodaidh mòran dhaoine le siostam Marfan clann fhaighinn, ach feumaidh e dealbhadh agus sgrùdadh cùramach. Feumaidh boireannaich le siostam Marfan cùram ro-bhreith sònraichte leis gu bheil torrachas a’ cur cuideam a bharrachd air a’ chridhe agus an aorta. Bidh do dhotair gad sgrùdadh gu dlùth tron ​​torrachas agus dh’ fhaodadh e comhairle geneatach a mholadh gus bruidhinn mun chothrom 50% an cumha a thoirt seachad don phàiste agad.

A bheil siostam Marfan an aon rud ann an a h-uile duine aig a bheil e?

Chan eil, tha siostam Marfan a’ toirt buaidh air daoine gu math eadar-dhealaichte, eadhon taobh a-staigh an aon teaghlaich. Tha comharraidhean socair aig cuid de dhaoine nach eil a’ toirt buaidh ach beagan air an beatha làitheil, fhad ‘s a tha cuid eile a’ faicinn duilgheadasan nas cudromaiche. Faodaidh an cruaidh-chàs agus an cothlamadh de chomharraidhean atharrachadh gu farsaing, is e sin as coireach gu bheil cùram meidigeach fa leth cho cudromach.

Am faodar siostam Marfan a sheachnadh?

Leis gu bheil siostam Marfan na chumha geneatach, chan urrainnear a sheachnadh. Ach, ma tha eachdraidh teaghlaich agad den chumha, faodaidh comhairle geneatach do chuideachadh le bhith a’ tuigsinn do chunnartan agus do roghainnean. Ged nach urrainn dhut an cumha fhèin a sheachnadh, faodaidh lorg tràth agus riaghladh ceart mòran de na duilgheadasan dona a sheachnadh.

Dè na spòrsan agus na gnìomhachdan a tha sàbhailte le siostam Marfan?

Tha gnìomhachdan ìosal-buaidh mar snàmh, coiseachd, baidhsagal, agus yoga gu h-àbhaisteach sàbhailte airson daoine le siostam Marfan. Ach, bu chòir dhut spòrs conaltraidh, togail cuideam trom, agus gnìomhachdan a tha a’ toirt a-steach tòiseachaidhean agus stad obann a sheachnadh. Bidh do chardiac a’ toirt stiùiridhean sònraichte stèidhichte air suidheachadh do chridhe agus do aorta fa leth.

Cho tric ‘s a dh’ fheumas daoine le siostam Marfan sgrùdaidhean meidigeach?

Feumaidh a’ mhòr-chuid de dhaoine le siostam Marfan echocardiograms bliadhnail gus am cridhe agus an aorta aca a sgrùdadh, a bharrachd air sgrùdaidhean sùla cunbhalach. Ma tha comharraidhean no duilgheadasan nas cruaidhe agad, dh’ fhaodadh gum feum thu sgrùdadh nas trice. Bidh do sgioba cùraim slàinte a’ cruthachadh clàr pearsantaichte stèidhichte air na feumalachdan agus na factaran cunnart agad fhèin.