Dè tha ann an easbhaidh MCAD? Comharraidhean, Adhbharan, & Làimhseachadh

Is suidheachadh ginteil tearc a th’ ann an easbhaidh MCAD far nach urrainn don bhodhaig agad geir shònraichte a bhriseadh sìos gu ceart airson lùth. Tha seo a’ tachairt leis nach eil gu leòr de enzyme ris an canar meadhan-chain acyl-CoA dehydrogenase agad, a chuidicheas le bhith a’ tionndadh geir gu connadh as urrainn do cheallan a chleachdadh.

Smaoinich air mar gum biodh ceum riatanach a dhìth sa phròiseas dèanamh lùtha sa bhodhaig agad. Nuair nach eil thu air ithe airson greis no nuair a tha thu tinn, bidh a’ bhodhaig agad mar as àbhaist a’ tionndadh gu bhith a’ losgadh geir stòraidh airson lùth. Le easbhaidh MCAD, chan eil an siostam cùl-taic seo ag obair gu ceart, agus faodaidh sin leantainn gu duilgheadasan dona mura tèid a riaghladh gu math.

Dè na comharraidhean a th’ aig easbhaidh MCAD?

Mar as trice bidh comharraidhean easbhaidh MCAD a’ nochdadh nuair a dh’ fheumas a’ bhodhaig agad geir a chleachdadh airson lùth, gu h-àraidh rè ùine gun bhiadh no rè tinneas. Bidh a’ mhòr-chuid de chomharraidhean a’ nochdadh ann am pàisdean is clann òga, ged a dh’ fhaodadh iad nochdadh nas fhaide air adhart ann am beatha uaireannan.

Seo na comharraidhean prìomh-shruthach a dh’ fhaodadh tu a mhothachadh:

• Cadal domhainn no duilgheadas a’ dùsgadh
• A’ cuir a-mach nach stad
• Gann lùtha no a’ nochdadh gu math lag
• Fearg no atharrachaidhean ann an giùlan
• Duilgheadasan anail no anail luath
• Gaisgich ann an cùisean dona
• Call mothachaidh no coma

Bidh na comharraidhean sin gu tric a’ tachairt nuair nach eil pàisde air ithe airson grunn uairean a thìde, a tha a’ sabaid an aghaidh galair, no a tha air a bhith a’ cuir a-mach agus nach urrainn dha biadh a chumail sìos. Is e a’ phrìomh rud ri chuimhneachadh nach eil comharraidhean a’ nochdadh mar as trice nuair a tha a h-uile càil a’ dol gu rèidh agus a tha biadh cunbhalach ga ithe.

Ann an cuid de chùisean tearc, is dòcha gur e syndrome bàis obann na pàisde (SIDS) a’ chiad chomharra, agus is e sin as coireach gu bheil sgrìonadh ùr-bhreith airson a’ chumha seo cho cudromach. Ach, le riaghladh ceart, faodaidh clann le easbhaidh MCAD beatha gu tur àbhaisteach, fallain a bhith aca.

Dè a tha ag adhbhrachadh easbhaidh MCAD?

Tha easbhaidh MCAD air adhbhrachadh le atharrachaidhean anns a’ ghin ACADM, a bheir stiùireadh airson an enzyme MCAD a dhèanamh. Bidh thu a’ faighinn an suidheachadh seo bho do phàrantan tro na ginean agad, coltach ris an dòigh anns a bheil thu a’ faighinn dath sùla no àirde.

Airson cuideigin easbhaidh MCAD a bhith aca, feumaidh iad dà leth-bhreac den ghin atharraichte fhaighinn – fear bho gach pàrant. Canar oidhirp autosomal recessive ris an seo. Mura faigh thu ach aon leth-bhreac atharraichte, tha thu na ghiùlan agus mar as trice cha bhith comharraidhean sam bith agad.

Nuair a tha an dà phàrant nan giùlain, tha cothrom 25% aig gach torrachas gum bi easbhaidh MCAD aig an leanabh aca. Tha cothrom 50% ann cuideachd gum bi an leanabh na ghiùlan coltach ris na pàrantan, agus cothrom 25% nach fhaigh iad leth-bhreacan atharraichte sam bith idir.

Tha an atharrachadh ginteil as cumanta a tha ag adhbhrachadh easbhaidh MCAD ri fhaighinn ann an timcheall air 1 ann an gach 15,000 gu 20,000 breith ann an daoine de shliochd Eòrpach a Tuath. Tha ìrean eadar-dhealaichte aig buidhnean eile, agus faodaidh an suidheachadh daoine de gach cùl-fhiosrachadh cinnidh a thoirt buaidh.

Cuin a bu chòir dhut dotair fhaicinn airson easbhaidh MCAD?

Ma tha easbhaidh MCAD air a dhearbhadh aig do phàisde tro sgrìonadh ùr-bhreith, bu chòir dhut obrachadh gu dlùth le eòlaiche meataibalach eadhon mus nochd comharraidhean. Is e cùram meidigeach tràth am prìomh rud airson duilgheadasan dona a sheachnadh.

Bu chòir dhut cùram meidigeach èiginneach sa bhad a shireadh ma tha gin de na comharraidhean rabhaidh sin aig do phàisde:

• Cadal domhainn a tha duilich a dhùsgadh bhuapa
• A’ cuir a-mach a mhaireas airson barrachd air beagan uairean a thìde
• A’ diùltadh ithe no òl airson grunn uairean a thìde
• Duilgheadasan anail no ag obair gu cruaidh gus anail a tharraing
• Gaisgich sam bith
• Call mothachaidh no neo-fhreagairteachd

Na feitheamh gus faicinn a bheil comharraidhean a’ leasachadh leotha fhèin. Faodaidh easbhaidh MCAD crios meataibalach adhbhrachadh a dh’ fheumas làimhseachadh sa bhad le lionntan IV a tha a’ toirt a-steach glucose. Tha ùine gu math cudromach ann an suidheachaidhean mar sin.

Bu chòir dhut fios a chuir chun sgioba cùram slàinte agad cuideachd nuair a tha do phàisde tinn, eadhon le rudeigin cho cumanta ri fuachd no bug stamag. Bidh tinneas a’ meudachadh cunnart duilgheadasan, agus is dòcha gum bi do dhotair airson do phàisde a sgrùdadh nas dlùithe no an clàr-ama ithe aca atharrachadh.

Dè na factaran cunnairt a th’ aig easbhaidh MCAD?

Is e am prìomh fhactar cunnairt airson easbhaidh MCAD pàrantan a bhith agad a tha le chèile a’ giùlan an atharrachaidh ginteil a tha ag adhbhrachadh a’ chumha seo. Leis gu bheil e na eas-òrdugh oighreachail, is e eachdraidh teaghlaich am prìomh fhactar ri beachdachadh.

Faodaidh suidheachaidhean sònraichte comharraidhean a bhrosnachadh ann an cuideigin aig a bheil easbhaidh MCAD mu thràth:

• A’ dol gun bhiadh airson ro fhada (troimh-fhastadh)
• Tinneas sam bith a bhith agad, gu h-àraidh le fiabhras no a’ cuir a-mach
• Cuideam corporra no oidhirp a’ meudachadh
• Fiosrachadh ri teòthachd fuar
• Dhrogaichean sònraichte a ghabhail a tha a’ toirt buaidh air meataibalachd

Tha pàisdean is clann òga aig cunnart nas àirde airson duilgheadasan leis gu bheil glè bheag de stòrasan lùtha aca gu nàdarra agus is dòcha nach urrainn dhaibh conaltradh nuair a tha iad a’ faireachdainn mì-fhallain. Tha an meataibalachd nas luaithe aca cuideachd a’ ciallachadh gum faod iad duilgheadasan a leasachadh nas luaithe na clann nas sine no inbhich.

Tha buaidh aig a’ chumha seo air daoine de gach cinneadh, ged a tha e as cumanta ann an feadhainn de shliochd Eòrpach a Tuath, gu h-àraidh Scandinavian. Ach, tha atharrachaidhean ginteil a tha ag adhbhrachadh easbhaidh MCAD air an lorg ann an daoine bho chùl-fhiosrachadh eadar-dhealaichte air feadh an t-saoghail.

Dè na duilgheadasan a dh’ fhaodadh a bhith ann le easbhaidh MCAD?

Nuair nach tèid easbhaidh MCAD a riaghladh gu ceart, faodaidh e crios meataibalach adhbhrachadh, a tha na èiginn mheidigeach dona. Tha seo a’ tachairt nuair nach urrainn don bhodhaig agad gu leòr lùth a thoirt a-mach agus a tha stuthan puinnseanta a’ togail suas nad fhuil.

Am measg nan duilgheadasan as cruaidhe tha:

• Siùcar fala ìosal dona (hypoglycemia)
• A’ togail suas stuthan cronail san fhuil
• Swelling no milleadh eanchainn bho phuinnseanan
• Duilgheadasan grùthan no leudachadh
• Duilgheadasan rithim cridhe
• Coma no call mothachaidh
• Ann an cùisean tearc, bàs mura tèid a làimhseachadh gu sgiobalta

Is e na deagh naidheachdan gur eilear a’ seachnadh nan duilgheadasan dona sin gu mòr le riaghladh ceart. Tha a’ mhòr-chuid de chlann le easbhaidh MCAD a tha a’ leantainn an plana làimhseachaidh aca agus a tha a’ seachnadh troimh-fhastadh fada a’ dèanamh gu math agus tha leasachadh àbhaisteach aca.

Dh’ fhaodadh cuid de dhaoine buaidhean nas socair leantainneach a bhith aca mar bhith a’ faireachdainn sgìth nas fhasa no a bhith a’ fulang nas lugha de bhiadh a leum thairis. Ach, le cùram iomchaidh agus atharrachaidhean dòigh-beatha, faodaidh a’ mhòr-chuid de dhaoine le easbhaidh MCAD pàirt a ghabhail ann an a h-uile gnìomhachd àbhaisteach a’ gabhail a-steach spòrs agus gnìomhachdan corporra eile.

Ciamar as urrainn easbhaidh MCAD a sheachnadh?

Leis gu bheil easbhaidh MCAD na chumha ginteil a rugadh thu leis, chan urrainnear an suidheachadh fhèin a sheachnadh. Ach, faodar na duilgheadasan dona a sheachnadh cha mhòr an-còmhnaidh le riaghladh agus cùram ceart.

Tha na ro-innleachdan casg as èifeachdaiche a’ cuimseachadh air na tricearan a dh’ fhaodadh criosan meataibalach adhbhrachadh a sheachnadh. Tha seo a’ ciallachadh clàran-ama ithe cunbhalach a chumail suas agus gun a bhith a’ leigeil le ùine fhada gun bhiadh, gu h-àraidh rè tinneas no cuideam.

Airson teaghlaichean a tha a’ dealbhadh clann a bhith aca, faodaidh comhairle ginteil do chuideachadh le bhith a’ tuigsinn na cunnartan agad ma tha thu nad ghiùlan air na h-atharrachaidhean ginteil a tha ag adhbhrachadh easbhaidh MCAD. Tha deuchainn ro-bhreith ri fhaighinn ma tha fios aig an dà phàrant gu bheil iad nan giùlain.

Tha prògraman sgrìonadh ùr-bhreith ann an iomadh dùthaich a-nis a’ deuchainn airson easbhaidh MCAD, a leigeas le aithneachadh tràth agus làimhseachadh mus nochd comharraidhean a-riamh. Tha an lorg tràth seo air toraidhean a leasachadh gu mòr airson chloinne leis a’ chumha seo.

Ciamar a tha easbhaidh MCAD air a dhearbhadh?

Tha a’ mhòr-chuid de chùisean easbhaidh MCAD air an dearbhadh a-nis tro sgrìonadh ùr-bhreith cunbhalach, a nì deuchainn air sampall beag fala a thèid a thoirt bho shàil do phàisde taobh a-staigh nan ciad beagan làithean de bheatha. Faodaidh an sgrìonadh seo an suidheachadh a lorg mus nochd comharraidhean sam bith.

Ma tha sgrìonadh ùr-bhreith a’ moladh easbhaidh MCAD, òrdaichidh do dhotair deuchainnean a bharrachd gus an diagnosis a dhearbhadh. Mar as trice bidh seo a’ toirt a-steach stuthan sònraichte a thomhas ann am fuil agus fual do phàisde a tha a’ togail suas nuair nach eil an enzyme MCAD ag obair gu ceart.

Faodaidh deuchainn ginteil an diagnosis a dhearbhadh cuideachd le bhith a’ coimhead airson atharrachaidhean anns a’ ghin ACADM. Faodaidh an deuchainn seo na h-atharrachaidhean ginteil sònraichte a tha ag adhbhrachadh a’ chumha a chomharrachadh agus faodaidh e a bhith feumail airson dealbhadh teaghlaich no airson an diagnosis a dhearbhadh ann an cùisean mì-shoilleir.

Ann an cuid de chùisean, dh’ fhaodadh dotair easbhaidh MCAD a dhearbhadh nas fhaide air adhart ann an leanabas ma leasaicheas pàisde comharraidhean rè tinneas no às deidh dha bhith gun bhiadh airson ro fhada. Tha na deuchainnean breithneachaidh mar an ceudna, ach tha comharraidhean a bhith agad a’ dèanamh an diagnosis nas èiginneile.

Dè an làimhseachadh a th’ ann airson easbhaidh MCAD?

Tha prìomh làimhseachadh easbhaidh MCAD a’ cuimseachadh air casg a chuir air a’ bhodhaig agad bho bhith a’ feumachdainn geir a bhriseadh sìos airson lùth. Tha seo air a choileanadh sa mhòr-chuid tro riaghladh daithead agus a’ seachnadh ùine fhada gun bhiadh.

Mar as trice bidh do phlana làimhseachaidh a’ toirt a-steach:

• Bìdh is biadh-bheag cunbhalach, tric gus siùcar fala a chumail suas
• A’ seachnadh troimh-fhastadh airson barrachd air 8-12 uair a thìde (nas lugha airson pàisdean)
• Daithead a tha gu math ìosal ann an geir agus nas àirde ann an carbohydrates
• Foirmlean meidigeach sònraichte no stuthan cur-ris ma thèid a mholadh
• Phlanaichean gnìomh èiginneach airson amannan tinneas

Rè tinneas no amannan nuair nach urrainn don chloinn agad ithe gu àbhaisteach, bidh an làimhseachadh a’ fàs nas dian. Is dòcha gum molaidh do dhotair deochan sònraichte a tha a’ toirt a-steach glucose a thoirt seachad no, ann an cùisean dona, ospadalachadh airson lionntan IV le glucose.

Tha a’ mhòr-chuid de dhaoine le easbhaidh MCAD ag obair le sgioba a tha a’ toirt a-steach eòlaiche meataibalach, daithead a tha eòlach air a’ chumha, agus an pediatrician cunbhalach aca. Bidh an dòigh-obrach sgioba seo a’ dèanamh cinnteach gu bheil a h-uile taobh de chùram air a cho-òrdanachadh agus gu bheil taic agad nuair a tha ceistean ann.

Le làimhseachadh ceart, bidh clann le easbhaidh MCAD mar as trice a’ fàs agus a’ leasachadh gu àbhaisteach agus faodaidh iad pàirt a ghabhail ann an a h-uile gnìomhachd àbhaisteach cloinne. Is e am prìomh rud a bhith cunbhalach leis a’ chlàr-ama ithe agus a bhith deiseil airson amannan tinneas no cuideam.

Mar a riaghlas tu easbhaidh MCAD aig an taigh

Tha riaghladh easbhaidh MCAD aig an taigh a’ cuimseachadh air pàtranan ithe cunbhalach a chumail suas agus a bhith deiseil airson suidheachaidhean a dh’ fhaodadh comharraidhean a bhrosnachadh. Is e am prìomh amas siùcar fala do phàisde a chumail seasmhach agus casg a chuir air a’ bhodhaig aca bho bhith a’ feumachdainn geir a bhriseadh sìos airson lùth.

Bu chòir don chleachdadh làitheil agad a bhith a’ toirt seachad biadh is biadh-bheag gach 3-4 uair a thìde tron latha, agus gun a bhith a’ leigeil le do phàisde a bhith nas fhaide na 8-12 uair a thìde gun ithe (ùine nas giorra airson pàisdean is pàisdean beaga). Cum biadh-bheag furasta ithe, a tha beairteach ann an carbohydrates, ri fhaighinn gu furasta.

Nuair a tha do phàisde tinn, tha e gu sònraichte cudromach an ithe agus an òl aca a sgrùdadh gu dlùth. Thoir seachad beagan sips tric de dheochan a tha a’ toirt a-steach glucose ma chan urrainn dhaibh biadh cruaidh a chumail sìos. Cuir fios chun sgioba cùram slàinte agad tràth ann an tinneas sam bith airson stiùireadh.

Cum solar èiginneach an-còmhnaidh ri làimh, a’ gabhail a-steach gealan glucose, deochan spòrs, no stòran luath eile de shiùcair. Dèan cinnteach gu bheil luchd-cùraim, tidsearan, agus buill teaghlaich eòlach air a’ chumha agus gu bheil fios aca dè a nì iad ma tha do phàisde a’ fàs mì-fhallain.

Beachdaich air bracelet rabhaidh meidigeach fhaighinn airson do phàisde a tha a’ comharrachadh an suidheachaidh aca. Faodaidh seo a bhith na fhiosrachadh deatamach airson luchd-freagairt èiginn ma dh’ fheumas do phàisde cùram meidigeach èiginneach a-riamh.

Mar a bu chòir dhut ullachadh airson coinneamh leis an dotair agad

Mus tèid thu chun choinneamh agad, sgrìobh sìos na comharraidhean no na draghan sam bith a chunnaic thu, eadhon ged a tha iad a’ nochdadh beag. Cuir a-steach fiosrachadh mu nuair a thachair comharraidhean agus dè bha do phàisde a’ dèanamh no ag ithe aig an àm.

Thoir seachad diary bìdh mionaideach a’ sealltainn pàtranan ithe do phàisde thar na seachdain mu dheireadh. Bidh seo a’ cuideachadh do dhotair le bhith a’ tuigsinn cho math ‘s a tha am plana riaghlaidh gnàthach ag obair agus a bheil atharrachaidhean sam bith a dhìth.

Deasaich liosta de cheistean a tha thu airson faighneachd. Dh’ fhaodadh sin a bhith a’ toirt a-steach draghan mu fhàs is leasachadh, ceistean mu riaghladh a’ chumha rè siubhal, no a bhith a’ faighneachd mu ghnìomhachdan as urrainn don chloinn agad pàirt a ghabhail gu sàbhailte.

Ma tha do phàisde air a bhith tinn o chionn ghoirid no ma tha eòlasan dragh sam bith aca, sgrìobh sìos na mion-fhiosrachadh a’ gabhail a-steach dè thachair, cia fad a mhair e, agus dè a rinn thu gus cuideachadh. Bidh am fiosrachadh seo a’ cuideachadh do dhotair le bhith a’ measadh a bheil do phlana èiginn ag obair gu math.

Dèan cinnteach gun toir thu a h-uile cungaidh-leigheis agus stuthan cur-ris a tha do phàisde a’ gabhail, còmhla ri toraidhean deuchainn o chionn ghoirid no clàran bho sholaraichean cùram slàinte eile. Bidh fiosrachadh coileanta a bhith agad a’ cuideachadh do dhotair le bhith a’ toirt seachad an cùram as fheàrr.

Dè am prìomh rud ri thoirt air falbh mu easbhaidh MCAD?

Is e suidheachadh ginteil ri riaghladh a th’ ann an easbhaidh MCAD a tha a’ toirt buaidh air mar a chleachdas a’ bhodhaig agad geir airson lùth. Ged a dh’ fheumas e aire agus cùram leantainneach, faodaidh a’ mhòr-chuid de chlann leis a’ chumha seo beatha gu tur àbhaisteach, fallain a bhith aca le riaghladh ceart.

Is e a’ phrìomh rud ri chuimhneachadh gu bheil casg air duilgheadasan gu math èifeachdach. Le bhith a’ cumail suas clàran-ama ithe cunbhalach, a’ seachnadh troimh-fhastadh fada, agus plana math a bhith agad airson tinneas a riaghladh, faodar duilgheadasan dona a sheachnadh cha mhòr an-còmhnaidh.

Tha breithneachadh tràth tro sgrìonadh ùr-bhreith air toraidhean a leasachadh gu mòr airson chloinne le easbhaidh MCAD. Ma tha do phàisde air a dhearbhadh, bidh obair dlùth leis an sgioba cùram slàinte agad agus am plana riaghlaidh a leantainn a’ toirt don chloinn agad an cothrom as fheàrr airson fhàs àbhaisteach, leasachadh, agus pàirt a ghabhail ann an a h-uile gnìomhachd cloinne.

Cuimhnich nach eil easbhaidh MCAD a’ mìneachadh àm ri teachd do phàisde. Le eòlas, ullachadh, agus cùram meidigeach math, bidh clann leis a’ chumha seo mar as trice a’ dèanamh cho math ri an co-aoisean san sgoil, ann an spòrs, agus ann an a h-uile taobh eile de bheatha.

Ceistean tric mu easbhaidh MCAD

Am faod clann le easbhaidh MCAD spòrs a chluich agus a bhith gnìomhach gu corporra?

Faodaidh clann le easbhaidh MCAD pàirt a ghabhail ann an spòrs agus gnìomhachdan corporra dìreach mar chlann eile. Is e am prìomh rud dèanamh cinnteach gu bheil iad ag ithe gu ceart ron ghnìomhachd fhada agus gu bheil iad air an uisgeachadh gu math. Is dòcha gum feum thu biadh-bheag a bharrachd a thoirt seachad rè cleachdaidhean no farpaisean fada, agus bu chòir do choidsichean a bhith mothachail air suidheachadh do phàisde agus plana èiginn.

An fàs mo phàisde às easbhaidh MCAD?

Chan eil, is e suidheachadh ginteil fad-beatha a th’ ann an easbhaidh MCAD nach tèid air falbh. Ach, mar a bhios clann a’ fàs nas sine, bidh iad gu tric nas fheàrr aig riaghladh an suidheachaidh agus is dòcha gum bi nas lugha de thachartasan dragh aca. Mar as trice feumaidh inbhich le easbhaidh MCAD sgrùdadh nas lugha na clann òga, ach feumaidh iad fhathast troimh-fhastadh fada a sheachnadh agus cleachdaidhean ithe math a chumail suas.

Dè a bu chòir dhomh a dhèanamh ma tha mo phàisde a’ cuir a-mach agus nach urrainn dha biadh a chumail sìos?

Ma tha do phàisde a’ cuir a-mach agus nach urrainn dha biadh a chumail sìos, is e seo suidheachadh a dh’ fhaodadh a bhith dona a dh’ fheumas aire sa bhad. Feuch ri beagan sips tric de dheochan a tha a’ toirt a-steach glucose a thoirt seachad mar dheochan spòrs no sùgh soilleir. Cuir fios chun sgioba cùram slàinte agad sa bhad airson stiùireadh, agus na bi leisg a dhol chun t-seòmar èiginn ma tha do phàisde a’ fàs gu math cadail, a’ leantainn air adhart a’ cuir a-mach, no a’ sealltainn comharraidhean dragh eile.

Ciamar a bheir easbhaidh MCAD buaidh air fhàs is leasachadh mo phàisde?

Le riaghladh ceart, mar as trice chan eil buaidh aig easbhaidh MCAD air fhàs is leasachadh àbhaisteach. Bidh clann a tha a’ leantainn an plana làimhseachaidh aca agus a tha a’ seachnadh criosan meataibalach mar as trice a’ ruighinn a h-uile clach-mhìle leasachaidh air an clàr-ama agus a’ fàs aig ìrean àbhaisteach. Bidh sgrùdaidhean cunbhalach leis an sgioba cùram slàinte agad a’ cumail sùil air adhartas do phàisde agus a’ dèanamh cinnteach gu bheil a h-uile càil air an t-slighe.

Am faodar an dà phàrant a dhearbhadh gus faicinn a bheil iad nan giùlain?

Tha, tha deuchainn ginteil ri fhaighinn gus dearbhadh a bheil pàrantan nan giùlain air na h-atharrachaidhean ginteil a tha ag adhbhrachadh easbhaidh MCAD. Tha an deuchainn seo gu sònraichte air a mholadh ma tha eachdraidh teaghlaich agad den chumha no ma tha thu a’ dealbhadh clann a bhith agad agus a tha thu airson na cunnartan agad a thuigsinn. Faodaidh comhairliche ginteil do chuideachadh le bhith a’ mìneachadh pròiseas an deuchainn agus dè tha na toraidhean a’ ciallachadh airson do theaghlaich.