Schwannomatosis

Is e suidheachadh a th’ ann an Schwannomatosis a bheir buaidh air cruthachadh tumhan a bhios a’ fàs gu slaodach air fhigheach nerve. Faodaidh na tumhan fàs air nerves anns na cluasan, an eanchainn, a’ chorda droma agus na sùilean. Faodaidh iad cuideachd fàs air nerves peireipherial, is iad sin na nerves a tha suidhichte taobh a-muigh na h-eanchainn agus a’ chorda droma. Tha Schwannomatosis tearc. Mar as trice, thathar ga dhearbhadh tràth ann an inbheachd.

Tha trì seòrsaichean de schwannomatosis ann. Tha gach seòrsa air adhbhrachadh le ginea air atharrachadh.

Ann an Schwannomatosis co-cheangailte ri NF2 (NF2), bidh tumhan a’ fàs anns an dà chluas agus faodaidh iad call èisteachd adhbhrachadh. Thathar a’ giùlan an gine atharraichte a bhios a’ cur seo air adhbhrachadh uaireannan bho phàrant. Bha Schwannomatosis co-cheangailte ri NF2 ainmeil roimhe seo mar neurofibromatosis 2 (NF2).

Is iad na dhà sheòrsa eile de schwannomatosis Schwannomatosis co-cheangailte ri SMARCB1 agus Schwannomatosis co-cheangailte ri LZTR1. Mar as trice chan eil na ginean atharraichte a bhios a’ cur nan seòrsaichean sin air adhbhrachadh air an giùlan sìos tro theaghlaichean.

Mar as trice chan eil na tumhan air adhbhrachadh le schwannomatosis a’ nochdadh a bhith a’ nochdadh a bhith a’ nochdadh a bhith malairteach. Faodaidh comharraidhean a bhith a’ toirt a-steach ceann goirt, call èisteachd, duilgheadasan le cothromachadh agus pian. Tha an làimhseachadh a’ cur fòcas air comharraidhean a riaghladh.

Tha comharraidhean Schwannomatosis an urra ris an t-seòrsa. Mar as trice bidh comharraidhean Schwannomatosis co-cheangailte ri NF2 (NF2) a’ tighinn bho fhàs slaodach tumhan an dà chluais, ris an canar neuromas acoustic no schwannomas vestibular. Tha na tumhan neo-àbhaisteach, a tha a’ ciallachadh nach eil iad a’ nochdadh aillse. Tha na tumhan a’ fàs air an nerve a ghiùlain fiosrachadh fuaim is cothromachaidh bhon chluais a-staigh chun eanchainn. Faodaidh na tumhan sin call èisteachd adhbhrachadh. Bidh comharraidhean buailteach nochdadh aig deireadh na bliadhnaichean deug is tràth ann am bliadhnaichean inbheach, agus faodaidh iad atharrachadh. Faodaidh comharraidhean a bhith a’ toirt a-steach: Call èisteachd mean air mhean. Fhuaim ann an cluasan. Cothromachadh bochd. Ceann goirt. Aig amannan faodaidh NF2 leantainn gu fàs tumhan air nearbhan eile, a’ gabhail a-steach san eanchainn, a’ chorda droma agus na sùilean. Faodaidh iad cuideachd fàs air nearbhan peireipharail, a tha suidhichte taobh a-muigh na h-eanchainn agus a’ chorda droma. Faodaidh daoine aig a bheil NF2 cuideachd tumhan neo-àbhaisteach eile a leasachadh. Faodaidh comharraidhean nan tumhan sin a bhith a’ toirt a-steach: Call faireachdainn agus laigse anns na gàirdeanan no na casan. Pian. Cothromachadh bochd. Aghaidh a’ tuiteam. Atharrachaidhean ann an lèirsinn no cataracts. Crith. Ceann goirt. Mar as trice bidh an dà sheòrsa seo de schwannomatosis a’ toirt buaidh air daoine às deidh aois 20. Mar as trice nochdaidh comharraidhean eadar aoisean 25 agus 30. Faodaidh schwannomatosis co-cheangailte ri SMARCB1 agus LZTR1 tumhan adhbhrachadh air nearbhan san eanchainn, a’ chorda droma agus na sùilean. Faodaidh tumhan cuideachd fàs air nearbhan peireipharail a tha suidhichte taobh a-muigh na h-eanchainn agus a’ chorda droma. Tha comharraidhean schwannomatosis co-cheangailte ri SMARCB1 agus LZTR1 a’ toirt a-steach: Pian fad-ùine, a dh’fhaodas tachairt an àite sam bith sa bhodhaig agus a dh’fhaodas a bhith a’ cur bacadh air. Call faireachdainn no laigse ann an diofar phàirtean den bhodhaig. Call fèithe, ris an canar atrophy. Faodaidh na seòrsaichean schwannomatosis sin cuideachd tumhan adhbhrachadh a bhith a’ fàs san chluais. Ach tha sin a’ tachairt gu tearc, agus mar as trice bidh tumhan a’ fàs ann an aon chluais a-mhàin. Tha seo eadar-dhealaichte bho NF2, a bhios a’ toirt air tumhan fàs an dà chluais. Airson adhbhar seo, chan eil call èisteachd aig daoine le schwannomatosis co-cheangailte ri SMARCB1 agus LZTR1 mar a tha aig daoine aig a bheil NF2. Tadhail air proifeasanta cùram slàinte ma tha comharraidhean schwannomatosis ort. Ged nach eil leigheas ann, faodar duilgheadasan a làimhseachadh.

Faic proifeiseantair cùram slàinte ma tha comharraidhean schwannomatosis ort. Ged nach eil leigheas ann, faodar cùisean a làimhseachadh.

Tha Schwannomatosis air adhbhrachadh le gean atharraichte. Tha na geàrr-chunntasan sònraichte a tha an sàs an urra ris an t-seòrsa: Schwannomatosis co-cheangailte ri NF2 (NF2). Bidh am gean NF2 a’ dèanamh pròtain ris an canar merlin, ris an canar cuideachd schwannomin, a chuireas casg air tumhan. Bidh gean atharraichte ag adhbhrachadh call merlin, a’ leantainn gu fàs cealla nach eil fo smachd. Schwannomatosis co-cheangailte ri SMARCB1 agus LZTR1. Gus an-dràsta, tha dà ghean ainmeil a’ cur nan seòrsaichean sin de schwannomatosis. Tha atharrachaidhean de na geàrr-chunntasan SMARCB1 agus LZTR1, a chuireas casg air tumhan, ceangailte ris na cumhaichean sin.

Ann galar àrd-ghluasadach autosomal, is e ginea dominant atharraichte a th’ anns a’ ghine atharraichte. Tha e suidhichte air aon de na cromosoman neo-ghnèitheach, ris an canar autosomes. Chan eil feum ach air aon ghine atharraichte airson cuideigin a bhith fo buaidh an seòrsa suidheachaidh seo. Tha cothrom 50% aig neach le suidheachadh àrd-ghluasadach autosomal — san eisimpleir seo, an athair — clann fo buaidh fhaighinn le aon ghine atharraichte agus cothrom 50% clann neo-bhuaidh fhaighinn.

Bidh a’ ghine a bhrosnaicheas schwannomatosis air a thoirt seachad uaireannan bho phàrant. Bidh cunnart a’ ghine a thoirt oirnn ag atharrachadh stèidhichte air an t-seòrsa schwannomatosis.

Airson mu leth de na daoine aig a bheil schwannomatosis co-cheangailte ri NF2 (NF2), fhuair iad gine atharraichte bho phàrant a thug air an tinneas. Tha pàtran oighreachaidh àrd-ghluasadach autosomal aig NF2. Tha seo a’ ciallachadh gu bheil cothrom 50% aig clann sam bith aig pàrant a tha fo bhuaidh an tinneis atharrachadh gine fhaighinn. Is dòcha gu bheil atharrachadh gine ùr aig daoine aig a bheil NF2 agus nach eil an luchd-gràidh fo bhuaidh.

Ann an schwannomatosis co-cheangailte ri SMARCB1 agus LZTR1, tha e nas ìsle an tinneas a bhith air a thoirt seachad bho phàrant. Tha luchd-rannsachaidh a’ meas gu bheil cunnart timcheall air 15% ann a bhith a’ toirt oighreachd schwannomatosis co-cheangailte ri SMARCB1 agus LZTR1 bho phàrant fo bhuaidh.

Dh'fhaodadh duilgheadasan tachairt ann an schwannomatosis, agus tha iad an urra ris an t-seòrsa a th' aig an neach.

Dh'fhaodadh gum bi na duilgheadasan a leanas co-cheangailte ri schwannomatosis NF2 (NF2):

• Call èisteachd pàirteach no iomlan.
• Milleadh air neòinean aghaidh.
• Atharrachaidhean lèirsinn.
• Tumhan beaga craiceann neo-àbhaisteach, ris an canar schwannomas craicinn.
• Laigse no reamhrachd anns na casan no na gàirdeanan.
• A bhith a 'faighinn mòran tumhan eanchainn no tumhan cnàimh-droma neo-àbhaisteach, ris an canar meningiomas. Feumaidh na tumhan sin lannsaichean tric.

Dh'fhaodadh an pian a dh' adhbhraicheas an seòrsa schwannomatosis seo a bhith a 'lagachadh. Is dòcha gum feum daoine leis an t-seòrsa seo lannsa no stiùireadh bho eòlaiche pian.

Gus diagnòs a dhèanamh air schwannomatosis, bidh proifeasanta cùram slàinte a’ tòiseachadh le ath-sgrùdadh air eachdraidh mheidigeach pearsanta is teaghlaich agus sgrùdadh corporra. Is dòcha gum feum thu deuchainnean eile cuideachd gus schwannomatosis co-cheangailte ri NF2 (NF2) no schwannomatosis co-cheangailte ri SMARCB1 agus LZTR1 a dhiagnios.

Tha deuchainnean eile a’ toirt a-steach:

• Sgrùdadh sùla. Faodaidh sgrùdadh sùla cataracts agus call lèirsinn a nochdadh.
• Deuchainnean cluinntinn is cothromachaidh. Tha seo a’ toirt a-steach deuchainn a thomhaiseas cluinntinn ris an canar audiometry agus deuchainn a thomhaiseas cothromachaidh le bhith a’ clàradh gluasadan sùla, ris an canar electronystagmography. Tha deuchainn eile a’ tomhas teachdaireachdan dealain a ghiùlain fuaim bhon chluais a-staigh chun eanchainn, ris an canar freagairt èisteachd èibhinn gas an eanchainn.
• Deuchainnean dealbh-chluich. Faodaidh X-ghathan, sganaidhean CT no MRIs atharrachaidhean cnàimh, tumhan san eanchainn no sa chorda droma, agus tumhan beaga a chomharrachadh. Thathar a’ cleachdadh deuchainnean dealbh-chluich cuideachd gus an suidheachadh a sgrùdadh às deidh don diagnòs a bhith air a dhèanamh.
• Deuchainnean ginteil. Chan eil deuchainnean ginteil an-còmhnaidh a’ comharrachadh schwannomatosis co-cheangailte ri NF2 no SMARCB1 agus LZTR1 oir faodaidh gèinean eile nach eil aithnichte a bhith an sàs sa chumha. Ge-tà, bidh cuid de dhaoine a’ taghadh deuchainn ginteil mus bi clann aca.