Dè a th’ ann an Schwannomatosis? Comharran, Adhbharan, & Làimhseachadh

Is suidheachadh ginteil tearc a th’ ann an Schwannomatosis a bhrosnaicheas iomadh tumhair neo-mhalairt, ris an canar schwannomas, a bhith a’ fàs fhad na nàireagan agad. Bidh na tumharan sin a’ leasachadh bhon chòmhdach dìon timcheall air snàithleanan nerve, a’ cruthachadh fàs a dh’fhaodas pian agus comharran eile a chruthachadh air feadh do bhodhaig.

Ged a dh’fhaodadh am facal “tumhair” a bhith eagallach, chan eil schwannomas a’ sgaoileadh gu pàirtean eile den bhodhaig. Smaoinich orra mar fhàs nach eil a dhìth a chuireas cuideam air na nàireagan agad, coltach ri bròg teann a dh’fhaodadh do chas a ghoirteachadh. Tha an suidheachadh seo a’ toirt buaidh air nas lugha na 1 ann an 40,000 neach, ga dhèanamh gu math tearc ach gu math fìor dhaibhsan a tha ga fhaighinn.

Dè na comharran a th’ aig schwannomatosis?

Is e am prìomh chomharra air schwannomatosis pian leantainneach a dh’fhaodas a bhith bho mhì-chofhurtachd bheag gu tachartasan dona, mì-chomasach. Bidh am pian seo gu tric a’ faireachdainn eadar-dhealaichte bho phian àbhaisteach agus pian oir tha e a’ tighinn bho tumharan a bhios a’ cur cuideam air na slighean nerve agad.

Seo na comharran as cumanta a dh’fhaodadh tu fhaighinn:

• Pian leantainneach a dh’fhaodadh a bhith a’ losgadh, a’ tingling, no a’ gearradh ann an nàdar
• Call faireachdainn no laigse ann an raointean a tha air an toirt buaidh
• Laigse fèithe, gu h-àraidh ann an làmhan is casan
• Buill a tha follaiseach no a ghabhas faireachdainn fon chraiceann
• Pian a dh’fheàrr le gluasad no suathadh
• Ceann goirt nuair a bheir tumharan buaidh air nàireagan cranial

Nas tearca, bidh cuid de dhaoine a’ faighinn duilgheadasan èisteachd ma leasaicheas tumharan faisg air na nàireagan èisteachd. Faodaidh pàtranan pian a bhith do-chreidsinneach, uaireannan a’ nochdadh gu h-obann no a’ fàs nas miosa thar ùine. Is e na tha a’ dèanamh an suidheachadh seo gu sònraichte duilich nach eil am pian an-còmhnaidh a’ freagairt ri buill follaiseach, oir bidh cuid de tumharan a’ fàs nas doimhne taobh a-staigh do bhodhaig.

Dè na seòrsaichean schwannomatosis a th’ ann?

Tha dà phrìomh sheòrsa de schwannomatosis aig luchd-leigheis a rèir an adhbharan ginteil fo-laighe. Bidh tuigsinn dè an seòrsa a th’ agad a’ cuideachadh le co-dhùnaidhean làimhseachaidh agus beachdan airson dealbhadh teaghlaich.

Tha a’ chiad sheòrsa a’ toirt a-steach mùthaidhean anns a’ ghine SMARCB1, a tha a’ cunntadh airson timcheall air 85% de na cùisean uile. Bidh a’ chruth seo gu h-àbhaisteach a’ toirt air tumharan a bhith air feadh a’ chuirp agus gu tric a’ leantainn gu comharran nas fharsainge. Tha an dàrna seòrsa a’ toirt a-steach mùthaidhean anns a’ ghine LZTR1 agus bidh e gu tric a’ toirt air nas lugha de tumharan, ged a dh’fhaodas na comharran fhathast a bhith cudromach.

Tha cruth tearc ann cuideachd ris an canar schwannomatosis mosaic, far a bheil am mùthadh ginteil a’ tachairt tràth ann an leasachadh ach nach eil e a’ toirt buaidh air a h-uile cealla nad bhodhaig. Bidh a’ chruth seo gu tric a’ toirt air tumharan a bhith ann an roinnean sònraichte seach air feadh do bhodhaig gu lèir.

Dè a bhrosnaicheas schwannomatosis?

Tha schwannomatosis a’ tighinn bho mhùthaidhean ginteil a bhriseas mar a bhios na ceallan agad gu àbhaisteach a’ cumail smachd air fàs tumhair. Bidh na mùthaidhean sin a’ toirt buaidh air gèintean a bhios gu h-àbhaisteach ag obair mar “bracaichean” gus casg a chuir air fàs cealla nach eil a dhìth fhad na nàireagan agad.

Tha a’ mhòr-chuid de chùisean a’ tachairt air sgàth atharrachaidhean ginteil spòrsail, a tha a’ ciallachadh gu bheil iad a’ tachairt gu dìreach gun a bhith air an sealbhachadh bho phàrantan. Tha timcheall air 15-20% de chùisean air an sealbhachadh bho phàrant a tha a’ giùlan am mùthadh ginteil. Nuair a thèid a shealbhachadh, tha cothrom 50% ann am pàirt den t-suidheachadh a thoirt seachad do gach pàiste.

Tha na mùthaidhean a’ nochdadh gu sònraichte gèintean suppressor tumhair, a bhios gu h-àbhaisteach a’ cumail ceallan bho bhith a’ fàs a-mach à smachd. Nuair nach eil na gèintean sin ag obair gu ceart, faodaidh ceallan schwann (na ceallan a bhios a’ còmhdach timcheall air nàireagan) iomadachadh gu mòr, a’ cruthachadh na tumharan caractarach. Chan eil coltas gu bheil factaran àrainneachd a’ cluich pàirt mhòr ann a bhith a’ leasachadh an t-suidheachaidh seo.

Cuin a bu chòir dhut dotair fhaicinn airson schwannomatosis?

Bu chòir dhut aire mheidigeach a shireadh ma tha pian leantainneach, mì-mhìneachadh agad nach eil a’ freagairt ri dòighean faochadh pian àbhaisteach. Tha seo gu sònraichte cudromach ma tha am pian a’ faireachdainn neo-àbhaisteach no ma tha e a’ tachairt còmhla ri comharran neurologach eile.

Cuir fios chun t-solaraiche cùram slàinte agad sa bhad ma tha thu a’ faicinn iomadh buill fon chraiceann agad, gu h-àraidh ma tha iad pianail no a’ fàs. Bidh measadh proifeasanta a’ gealltainn sam bith de phian leantainneach, call faireachdainn, laigse fèithe, no fàs follaiseach.

Ma tha eachdraidh teaghlaich agad de schwannomatosis no suidheachaidhean co-cheangailte mar neurofibromatosis, bruidhinn ri do dhotair mu chomhairle ginteil eadhon mus nochd comharran. Faodaidh lorg tràth agus sgrùdadh cuideachadh le comharran a riaghladh nas èifeachdaiche agus casg a chuir air duilgheadasan.

Dè na factaran cunnairt a th’ ann airson schwannomatosis?

Is e am prìomh fhactar cunnairt airson schwannomatosis eachdraidh teaghlaich den t-suidheachadh a bhith agad. Ma tha schwannomatosis aig aon phàrant, tha cothrom 50% aig gach pàiste am mùthadh ginteil a shealbhachadh, ged nach bi a h-uile duine a tha a’ sealbhachadh am mùthadh a’ leasachadh comharran.

Faodaidh aois buaidh a thoirt air cuin a nochdas comharran, leis a’ mhòr-chuid de dhaoine a’ leasachadh shoidhnichean eadar aoisean 25 agus 30. Ach, faodaidh comharran nochdadh aig aois sam bith, bho leanabas gu aois inbheach. Gu h-eadar-dhealaichte bho cuid de shuidheachaidhean ginteil, bidh schwannomatosis a’ toirt buaidh air fir is boireannaich gu co-ionann.

Gu inntinneach, chan eil a h-uile duine a tha a’ sealbhachadh am mùthadh ginteil a’ leasachadh an t-suidheachaidh. Tha an fhìrinn seo, ris an canar neo-choileanadh neo-choileanta, a’ ciallachadh nach eil am gène a bhith agad a’ gealltainn gum bi comharran agad. Tha saidheansan a’ meas gu bheil timcheall air 90% de dhaoine leis a’ mhùthadh a’ leasachadh cuid de chomharran mu dheireadh, ach faodaidh an cruaidh-chàs agus an ùine atharrachadh gu mòr.

Dè na duilgheadasan a dh’fhaodadh a bhith ann le schwannomatosis?

Is e am prìomh dhuilgheadas a th’ ann an schwannomatosis pian leantainneach a dh’fhaodas buaidh mhòr a thoirt air càileachd do bheatha. Bidh am pian seo gu tric a’ dearbhadh gu bheil e duilich a riaghladh le làimhseachadh àbhaisteach agus is dòcha gum feum e dòighean riaghlaidh pian sònraichte.

Seo na duilgheadasan a dh’fhaodadh leasachadh thar ùine:

• Pian leantainneach dona a chuireas bacadh air gnìomhan làitheil
• Laigse fèithe adhartach no pairilis ann an raointean a tha air an toirt buaidh
• Milleadh nerve maireannach bho chuideam tumhair
• Call èisteachd ma bheir tumharan buaidh air na nàireagan èisteachd
• Teannachadh corda droma ann an cùisean tearc
• Dèiligeadh agus iomagain co-cheangailte ri pian leantainneach
• Duilgheadasan cadail air sgàth mì-chofhurtachd leantainneach

Ged a bhios a’ mhòr-chuid de schwannomas a’ fuireach neo-mhalairt, tha cunnart beag (nas lugha na 5%) ann gum faodadh iad fàs malairteach. Tha an atharrachadh seo tearc ach feumaidh e sgrùdadh tro sgrùdaidhean meidigeach cunbhalach. Faodaidh buaidh saidhgeòlach a bhith a’ fuireach le pian leantainneach agus mì-chinnt cuideachd a bhith cudromach, gu tric a’ feumachdainn taic bho luchd-proifeiseanta slàinte inntinn.

Mar a thèid schwannomatosis a dhearbhadh?

Bidh dearbhadh schwannomatosis a’ tòiseachadh gu h-àbhaisteach leis a’ dhotair agad a’ gabhail eachdraidh mheidigeach mionaideach agus a’ dèanamh sgrùdadh corporra mionaideach. Cuiridh iad ceist ort mu na pàtranan pian agad, eachdraidh teaghlaich, agus sgrùdaidh iad buill follaiseach no raointean dragh sam bith.

Bidh sgrùdaidhean ìomhaigheachd a’ cluich pàirt chudromach ann an dearbhadh. Faodaidh sganaidhean MRI schwannomas a nochdadh air feadh do bhodhaig, eadhon feadhainn a tha ro bheag airson a bhith a’ faireachdainn. Is dòcha gum bi do dhotair ag òrdachadh iomadh sgan MRI de dhiofar roinnean den bhodhaig gus dealbh coileanta fhaighinn. Faodar sganaidhean CT a chleachdadh cuideachd gus sgrùdadh a dhèanamh air raointean sònraichte nas mionaidiche.

Faodaidh deuchainn ginteil dearbhadh a dhèanamh air an dearbhadh le bhith a’ lorg mùthaidhean anns na gèintean SMARCB1 no LZTR1. Tha an deuchainn seo a’ toirt a-steach sampall fala sìmplidh agus faodaidh e cuideachd cuideachadh le bhith a’ dearbhadh am faodadh an suidheachadh a bhith air a thoirt seachad do na cloinne agad. Uaireannan, is dòcha gum molaidh luchd-leigheis biopsy de tumhair gus dearbhadh gu bheil e na schwannoma agus gus suidheachaidhean eile a thoirt air falbh.

Dè an làimhseachadh a th’ ann airson schwannomatosis?

Tha làimhseachadh airson schwannomatosis a’ toirt aire sa mhòr-chuid do bhith a’ riaghladh pian agus comharran, oir chan eil leigheas ann an-dràsta airson an t-suidheachaidh ginteil fo-laighe. Bidh do sgioba cùram slàinte ag obair còmhla riut gus plana làimhseachaidh pearsanaichte a leasachadh stèidhichte air na comharran agus na feumalachdan agad fhèin.

Bidh riaghladh pian gu tric a’ feumachdainn dòigh ioma-mhodhail a’ cothlamadh diofar ro-innleachdan. Dh’fhaodadh drogaichean a bhith a’ toirt a-steach drogaichean anti-seizure mar gabapentin, antidepressants a chuidicheas le pian nerve, agus uaireannan drogaichean pian nas làidire airson tachartasan dona. Faodaidh leigheas corporra cuideachadh le bhith a’ cumail suas gluasaid agus neart fhad ‘s a tha e a’ lughdachadh pian.

Faodar lannsaireachd a mheas airson tumharan a bhrosnaicheas comharran dona no a bhios a’ teannachadh structaran cudromach. Ach, tha cunnartan aig lannsaireachd agus chan eil e an-còmhnaidh riatanach oir tha schwannomas neo-mhalairt. Bidh an lannsair agad a’ tomhas buannachdan a dh’fhaodadh a bhith ann an aghaidh cunnartan mar milleadh nerve. Bidh cuid de dhaoine a’ faighinn faochadh tro dhòighean eile mar acupuncture, leigheas massage, no machnam airson riaghladh pian.

Mar a riaghlas tu schwannomatosis aig an taigh

Tha riaghladh schwannomatosis aig an taigh a’ toirt a-steach ro-innleachdan a leasachadh gus dèiligeadh ri pian leantainneach fhad ‘s a tha thu a’ cumail suas càileachd do bheatha. Faodaidh cleachdaidhean làitheil cunbhalach cuideachadh le bhith a’ riaghladh comharran agus a’ lughdachadh cuideam air do bhodhaig.

Faodaidh leigheas teas is fuar faochadh pian sealach a thoirt do mòran dhaoine. Feuch amar blàth, pads teasachaidh, no pacaidean deigh gus faicinn dè a tha ag obair as fheàrr airson na pàtranan pian agad fhèin. Faodaidh eacarsaich bhlàth mar snàmh, coiseachd, no yoga cuideachadh le bhith a’ cumail suas sùbailteachd agus neart gun a bhith a’ cur cuideam ro mhòr air na nàireagan agad.

Tha teicneòlasan riaghlaidh cuideam gu sònraichte cudromach oir faodaidh cuideam faireachdainn pian a dhèanamh nas miosa. Beachdaich air cleachdaidhean mar eacarsaichean anail domhainn, machnam, no fois fèithe adhartach. Faodaidh làrach-lìon pian cuideachadh le bhith a’ lorg luchd-brosnachaidh agus a’ cumail sùil air dè na làimhseachaidhean a tha ag obair as fheàrr dhut.

Mar a bu chòir dhut ullachadh airson do choinneamh dotair

Mus tèid thu chun choinneamh agad, cruthaich liosta mionaideach de na comharran agad, a’ toirt a-steach cuin a thòisich iad, dè a nì iad nas fheàrr no nas miosa, agus mar a bheir iad buaidh air do bheatha làitheil. Bi sònraichte mu sheòrsa, suidheachadh, agus dian sam bith de phian a tha thu a’ faighinn.

Cruinnich do eachdraidh mheidigeach slàn, a’ toirt a-steach sgrùdaidhean ìomhaigheachd roimhe, toraidhean deuchainn, agus làimhseachadh a tha thu air feuchainn. Ma tha eachdraidh teaghlaich agad de schwannomatosis no suidheachaidhean co-cheangailte, cruinnich an fhiosrachadh seo cuideachd. Thoir liosta de na drogaichean agus na stuthan a tha thu a’ gabhail an-dràsta.

Deasaich ceistean mun t-suidheachadh agad, roghainnean làimhseachaidh, agus dè a bu chòir a bhith an dùil a dhol air adhart. Beachdaich air caraid earbsach no ball teaghlaich a thoirt leat gus cuideachadh le bhith a’ cuimhneachadh fiosrachadh cudromach a chaidh a dheasbad aig an choinneamh. Na bi leisg a bhith ag iarraidh air do dhotair dad a mhìneachadh nach eil thu a’ tuigsinn ann an teirmean nas sìmplidhe.

Dè am prìomh rud a bu chòir dhut a chumail nad inntinn mu schwannomatosis?

Is e suidheachadh rianachd a th’ ann an Schwannomatosis, eadhon ged a tha e leantainneach agus faodaidh e buaidh mhòr a thoirt air do bheatha. Ged nach eil leigheas ann, bidh mòran dhaoine a’ faighinn dòighean èifeachdach air na comharran aca a riaghladh agus càileachd beatha math a chumail suas le cùram meidigeach agus taic iomchaidh.

Is e an rud as cudromaiche a chumail nad inntinn nach eil thu nad aonar san turas seo. Faodaidh obair dlùth le sgioba cùram slàinte a tha a’ tuigsinn do shuidheachadh eadar-dhealachadh mòr a dhèanamh ann a bhith a’ riaghladh comharran. Le measgachadh ceart de làimhseachadh, atharrachaidhean dòigh-beatha, agus taic, bidh mòran dhaoine le schwannomatosis a’ fuireach beatha làn, gnìomhach.

Fuirich làn dòchas agus gnìomhach mu d’ chùram. Tha rannsachadh a’ leantainn air adhart gu làimhseachadh nas fheàrr, agus tha ro-innleachdan riaghlaidh pian ùra an-còmhnaidh air an leasachadh. Cuimhnich air na tha fo do smachd, agus na bi leisg taic a shireadh nuair a dh’fheumas tu i.

Ceistean tric mu schwannomatosis

A bheil schwannomatosis mar an ceudna ri neurofibromatosis?

Chan eil, is e suidheachadh eadar-dhealaichte a th’ ann an schwannomatosis bho neurofibromatosis, ged a tha iad le chèile nan eas-òrdughan ginteil a tha a’ toirt buaidh air an t-siostam nearbhach. Bidh schwannomatosis gu h-àbhaisteach a’ toirt air barrachd pian agus nas lugha de chomharran follaiseach na neurofibromatosis. Tha na mùthaidhean ginteil agus pàtranan sealbhachaidh cuideachd eadar-dhealaichte eadar na suidheachaidhean sin.

Am faodar casg a chuir air schwannomatosis?

Oir is e suidheachadh ginteil a th’ ann an schwannomatosis, chan urrainnear casg a chuir air san dòigh àbhaisteach. Ach, ma tha eachdraidh teaghlaich agad den t-suidheachadh, faodaidh comhairle ginteil do chuideachadh le bhith a’ tuigsinn do chunnartan agus co-dhùnaidhean fiosraichte a dhèanamh mu phlanadh teaghlaich. Faodaidh lorg tràth agus sgrùdadh cuideachadh le comharran a riaghladh nas èifeachdaiche.

An tèid na comharran schwannomatosis agam a dhèanamh nas miosa thar ùine?

Tha adhartas schwannomatosis ag atharrachadh gu mòr bho dhuine gu duine. Bidh cuid de dhaoine a’ faighinn comharran a’ fàs nas miosa mean air mhean, fhad ‘s a bhios cuid eile gu math seasmhach airson bliadhnaichean. Faodaidh sgrùdadh cunbhalach leis an sgioba cùram slàinte agad cuideachadh le bhith a’ cumail sùil air atharrachaidhean sam bith agus làimhseachadh atharrachadh gu h-iomchaidh. Bidh mòran dhaoine a’ riaghladh na comharran aca gu soirbheachail fad am beatha.

Am faod mi clann a bhith agam ma tha schwannomatosis agam?

Tha, chan eil schwannomatosis a’ casg ort clann a bhith agad, ach tha cothrom 50% ann am mùthadh ginteil a thoirt seachad do gach pàiste. Faodaidh comhairle ginteil do chuideachadh le bhith a’ tuigsinn nan cunnartan agus roghainnean a rannsachadh mar dheuchainn ro-bhreith. Tha mòran dhaoine le schwannomatosis air teaghlaichean fallain agus clann a bhith aca.

A bheil atharrachaidhean daithead sam bith a dh’fhaodas cuideachadh le comharran schwannomatosis?

Ged nach eil daithead sònraichte sam bith air a dhearbhadh airson schwannomatosis a làimhseachadh, faodaidh beathachadh iomlan math do shlàinte choitcheann a chuideachadh agus is dòcha cuideachadh le riaghladh pian. Bidh cuid de dhaoine a’ faighinn a-mach gum faod biadh anti-inflammatory cuideachadh le bhith a’ lughdachadh sèid iomlan sa bhodhaig. Bruidhinn an-còmhnaidh ri do sholaraiche cùram slàinte mu atharrachaidhean daithead gus dèanamh cinnteach nach bi iad a’ cur bacadh air na drogaichean agad.