Talasemia

'Tha thalassemia (thal-uh-SEE-me-uh) na eas-òrdugh fala a bhios a’ dol seachad air gineachan a bhios a’ dèanamh nach eil cho mòr de haemoglobin agad na bu chòir. Bidh haemoglobin a’ comasachadh cheallan fola dearga ocsaidean a ghiùlan. Faodaidh thalassemia anemia adhbhrachadh, a’ fàgail ort sgìth.\n\nMa tha thalassemia aotrom ort, is dòcha nach fheum thu làimhseachadh. Ach dh’fhaodadh gum bi feum air trastain fhuil cunbhalach airson cruthan nas cruaidhe. Faodaidh tu ceumannan a ghabhail gus dèiligeadh ri sgìos, leithid daithead fallain a thaghadh agus eacarsaich cunbhalach.'

Tha grunn sheòrsaichean de thalassemia ann. Tha na comharraidhean a bhios ort an urra ris an t-seòrsa agus cho dona sa tha an staid agad.

Comharraidhean is comharran thalassemia, faodaidh iad a bhith a’ toirt a-steach:

• Sgìth
• Laigse
• Craiceann bàn no buidheach
• Mì-chumaidhean cnàimh aodann
• Fàs mall
• Puffadh bolg
• Fual dorcha

Bidh cuid de bhalachan a’ sealltainn comharraidhean is comharran thalassemia aig a’ bhreith; bidh cuid eile gan leasachadh rè na dhà bhliadhna a’ chiad de bheatha. Chan eil comharraidhean thalassemia aig cuid de dhaoine aig a bheil dìreach aon ghinneadair haemoglobin air a bhith buailteach.

Dèanadh coinneamh leis an dotair a tha a' còrdadh ri do phàiste airson measaidh ma tha gin de na comharraidhean no na comharran de thalassemia aige no aice.

Tha thalassemia air adhbhrachadh le mùthaidhean ann an DNA cheallan a nì hemoglobin — a' bhuadha ann an cheallan fola dearga a ghiùlan ocsaidean tron ​​bhodhaig agad. Tha na mùthaidhean co-cheangailte ri thalassemia air an toirt seachad bho phàrantan gu clann.

Tha moileciuilean hemoglobin air an dèanamh suas de shlabhraidhean ris an canar slabhraidhean alpha agus beta a dh’fhaodas a bhith air an toirt buaidh le mùthaidhean. Ann an thalassemia, tha cinneasachadh nan slabhraidhean alpha no beta air a lughdachadh, a’ toirt buaidh air alpha-thalassemia no beta-thalassemia.

Ann an alpha-thalassemia, tha cruas a’ ghalar agad an urra ris an àireamh de mhùthaidhean gèin a bheir thu oirbh bho na pàrantan agad. Mar a tha barrachd gèintean air an mùthadh, is ann as cruaidhe a bhios a’ ghalar agad.

Ann am beta-thalassemia, tha cruas a’ ghalar agad an urra ris a’ phàirt den mhoileciuil hemoglobin a tha air a bhith buailteach.

Tha na factaran a tha a’ meudachadh an cunnart agad airson thalassemia a’ toirt a-steach:

• Eachdraidh teaghlaich de thalassemia. Tha thalassemia air a thoirt seachad bho phàrantan gu cloinn tro ghnèithean haemoglobin air an atharrachadh.
• Sliochd sònraichte. Tha thalassemia a’ tachairt as trice ann an daoine Afraganach Ameireaganach agus ann an daoine à roinnean na Meadhan-thìreach agus Àisia a Deas.

Dh'fhaodadh na duilgheadasan a leanas tachairt mar thoradh air talasemia meadhanach gu dona:

• Cus iarann. Dh'fhaodadh cus iarainn a bhith ann am bodhaig dhaoine le talasemia, bhon ghalar fhèin no bho thrannfusan fala tric. Dh'fhaodadh cus iarainn milleadh a dhèanamh air do chridhe, do bhroinn agus do shiostam endocrine, a tha a' gabhail a-steach na faireachdainnean a bhios a' dèanamh hormonaichean a tha a' riaghladh phròiseasan air feadh do bhodhaig.
• Galar. Tha cunnart nas àirde de ghalar aig daoine le talasemia. Tha seo gu h-àraidh fìor ma tha do spleen air a thoirt air falbh.

Anns na cùisean de thalasemia dona, dh'fhaodadh na duilgheadasan a leanas tachairt:

• Neo-chumaidhean cnàimh. Dh'fhaodadh talasemia do chnàimh-cnàimh a leudachadh, a tha a' cur ri do chnàmhan a leudachadh. Dh'fhaodadh seo structar cnàimh neo-àbhaisteach adhbhrachadh, gu h-àraidh nad aodann agus nad chlaigeann. Bidh leudachadh cnàimh-cnàimh cuideachd a' dèanamh cnàmhan tana agus so-leònte, a' meudachadh a' chothrom air cnàmhan briste.
• Spleen leudaichte. Bidh an spleen a' cuideachadh do bhodhaig a' sabaid an aghaidh galair agus a' sìoladh stuth nach eil a dhìth, leithid ceallan fala sean no millte. Bithear tric a' call mòr de cheallan dearga fala le talasemia. Bidh seo a' cur ri do spleen a leudachadh agus ag obair nas cruaidhe na àbhaist.

Dh'fhaodadh spleen leudaichte an anemia a dhèanamh nas miosa, agus dh'fhaodadh e beatha cheallan dearga fala a thrannsa a lughdachadh. Ma dh'fhàsas do spleen ro mhòr, dh'fhaodadh an dotair agad a bhith a' moladh lannsaireachd airson a thoirt air falbh.

• Àireamhan fàis slaodach. Dh'fhaodadh anemia fàs pàisde a shlaodadh agus puberty a chuir dheth.
• Duilgheadasan cridhe. Dh'fhaodadh fàilligeadh cridhe congest agus rithmean cridhe neo-àbhaisteach a bhith co-cheangailte ri talasemia dona.

Anns a’ mhòr-chuid de chùisean, chan urrainn dhut casg a chuir air thalassemia. Ma tha thalassemia ort, no ma tha gin thalassemia agad, beachdaich air bruidhinn ri comhairliche ginteil airson stiùiridh ma tha thu airson clann a bhith agad. Tha cruth de dhiagnoseadh teicneòlais ath-riochdachadh air a chuideachadh ann, a bhios a’ sgrìonadh embryo na tràth ìrean airson mùthaidhean ginteil còmhla ri torrachadh in vitro. Dh’fhaodadh seo a bhith a’ cuideachadh phàrantan aig a bheil thalassemia no a tha nan giùlain de ghin hemoglobin easbhaidheach clann fallain a bhith aca. Tha an dòigh-obrach a’ toirt a-steach uighean aibidh fhaighinn agus an torrachadh le sperm ann an diosg ann an deuchainn-lann. Thathar a’ deuchainn na embryon airson na ginean easbhaidheach, agus chan eil ach iadsan às aonais lochdan ginteil air an cur a-steach don uterus.

Tha comharraidhean is na comharran a’ nochdadh aig a’ mhòr-chuid de chlann le talasemia meadhanach gu dona taobh a-staigh an dà bhliadhna a’ chiad de am beatha. Ma tha amhras aig an dotair agad gu bheil talasemia aig do phàiste, faodaidh e no i dearbhadh a dhèanamh air breithneachadh le deuchainnean fala.

Faodaidh deuchainnean fala nochdadh àireamh cheallan dearga fala agus neo-riaghailteachdan ann am meud, cumadh no dath. Faodar deuchainnean fala a chleachdadh cuideachd airson anailis DNA gus coimhead airson gèintean atharraichte.

Faodar deuchainn a dhèanamh mus tèid pàisde a bhreith gus faighinn a-mach a bheil talasemia aige no aice agus gus dearbhadh cho dona sa dh’ fhaodadh e a bhith. Tha na deuchainnean a thathas a’ cleachdadh airson talasemia a dhearbhadh ann am fetusan a’ toirt a-steach:

• Samplachadh villus chorionic. Mar as trice, tha seo air a dhèanamh timcheall air an 11mh seachdain de thorrachas, agus tha an deuchainn seo a’ toirt a-steach pìos beag den phlacenta a thoirt air falbh airson measaidh.
• Amniocentesis. Mar as trice, tha seo air a dhèanamh timcheall air an 16mh seachdain de thorrachas, agus tha an deuchainn seo a’ toirt a-steach sampall den lionn a tha timcheall air a’ fetus a sgrùdadh.

Chan eil feum air làimhseachadh airson cruthan aotrom de tharraing thalassemia.

Airson thalassemia meadhanach gu dona, dh'fhaodadh làimhseachadh a bhith a' toirt a-steach:

Leigheas chelation. 'S e seo làimhseachadh airson iarann a bharrachd a thoirt às do fhuil. Faodaidh iarann togail mar thoradh air transfusions cunbhalach. Faodaidh cuid de dhaoine le thalassemia nach eil a' faighinn transfusions cunbhalach iarann a bharrachd a leasachadh cuideachd. Tha toirt air falbh an iarainn a bharrachd deatamach airson do shlàinte.

Gus do chuideachadh le bhith a' faighinn cuidhteas den iarann a bharrachd, dh'fhaodadh gum feum thu cungaidh beòil a ghabhail, leithid deferasirox (Exjade, Jadenu) no deferiprone (Ferriprox). Tha droga eile, deferoxamine (Desferal), air a thoirt le snàthad.

Transplant cealla-stèim. Ris an canar cuideachd transplant cnàimh-smuid, dh'fhaodadh transplant cealla-stèim a bhith na roghainn ann an cuid de chùisean. Airson chloinne le thalassemia dona, faodaidh e cuir às don fheum air transfusions fala fad-beatha agus drogaichean airson cus iarainn a smachdachadh.

Tha a' phròiseas seo a' toirt a-steach infusions de cheallan-stèim fhaighinn bho neach-tabhartais co-chòrdail, mar as trice bràthair no piuthar.

• Transfusions fala tric. Bidh feum air transfusions fala tric airson cruthan nas cruaidhe de thalassemia, is dòcha a h-uile beagan sheachdainean. Thar ùine, bidh transfusions fala ag adhbhrachadh togail suas iarainn nad fhuil, a dh'fhaodas do chridhe, do bhroinn agus organan eile a mhilleadh.

• Leigheas chelation. 'S e seo làimhseachadh airson iarann a bharrachd a thoirt às do fhuil. Faodaidh iarann togail mar thoradh air transfusions cunbhalach. Faodaidh cuid de dhaoine le thalassemia nach eil a' faighinn transfusions cunbhalach iarann a bharrachd a leasachadh cuideachd. Tha toirt air falbh an iarainn a bharrachd deatamach airson do shlàinte.

  Gus do chuideachadh le bhith a' faighinn cuidhteas den iarann a bharrachd, dh'fhaodadh gum feum thu cungaidh beòil a ghabhail, leithid deferasirox (Exjade, Jadenu) no deferiprone (Ferriprox). Tha droga eile, deferoxamine (Desferal), air a thoirt le snàthad.

• Transplant cealla-stèim. Ris an canar cuideachd transplant cnàimh-smuid, dh'fhaodadh transplant cealla-stèim a bhith na roghainn ann an cuid de chùisean. Airson chloinne le thalassemia dona, faodaidh e cuir às don fheum air transfusions fala fad-beatha agus drogaichean airson cus iarainn a smachdachadh.

  Tha a' phròiseas seo a' toirt a-steach infusions de cheallan-stèim fhaighinn bho neach-tabhartais co-chòrdail, mar as trice bràthair no piuthar.

Faodaidh tu cuideachadh le bhith a’ riaghladh do thalassemia le bhith a’ leantainn do phlana làimhseachaidh agus a’ gabhail ri cleachdaidhean beatha fallain.

It riochd fallain. Faodaidh ithe fallain do chuideachadh gus faireachdainn nas fheàrr agus do lùth a bhrosnachadh. Dh’fhaodadh an dotair agad moladh cuideachd stuth-leigheis aigéid fòlach gus do chuideachadh le bhith a’ dèanamh cheallan fola dearga ùra.

Gus do chnaimhneach a chumail fallain, dèan cinnteach gu bheil gu leòr calcium agus vitamain D anns an daithead agad. Faighnich don dotair agad dè na suimean cheart a tha dhutsa agus an fheum agad air stuth-leigheis.

Faighnich don dotair agad mu bhith a’ gabhail stuthan-leigheis eile cuideachd, leithid aigéid fòlach. Is e vitamain B a th’ ann a chuidicheas le bhith a’ togail cheallan fola dearga.

Seachain galairean. Nig do làmhan gu tric agus seachain daoine tinn. Tha seo gu sònraichte cudromach ma tha do spleen air a thoirt air falbh.

Feumaidh tu cuideachd losgadh fliù bliadhnail, a bharrachd air banachdachan gus meningitis, pneumonia agus hepatitis B a sheachnadh. Ma leasaicheas tu fiabhras no comharran eile de ghalar, faic an dotair agad airson làimhseachadh.

• Seachain iaranachd a bharrachd. Mura h-eil an dotair agad ga mholadh, na gabh bhiotamain no stuthan-leigheis eile a tha a’ toirt a-steach iaranachd.
• It riochd fallain. Faodaidh ithe fallain do chuideachadh gus faireachdainn nas fheàrr agus do lùth a bhrosnachadh. Dh’fhaodadh an dotair agad moladh cuideachd stuth-leigheis aigéid fòlach gus do chuideachadh le bhith a’ dèanamh cheallan fola dearga ùra.

Gus do chnaimhneach a chumail fallain, dèan cinnteach gu bheil gu leòr calcium agus vitamain D anns an daithead agad. Faighnich don dotair agad dè na suimean cheart a tha dhutsa agus an fheum agad air stuth-leigheis.

Faighnich don dotair agad mu bhith a’ gabhail stuthan-leigheis eile cuideachd, leithid aigéid fòlach. Is e vitamain B a th’ ann a chuidicheas le bhith a’ togail cheallan fola dearga.

• Seachain galairean. Nig do làmhan gu tric agus seachain daoine tinn. Tha seo gu sònraichte cudromach ma tha do spleen air a thoirt air falbh.

Feumaidh tu cuideachd losgadh fliù bliadhnail, a bharrachd air banachdachan gus meningitis, pneumonia agus hepatitis B a sheachnadh. Ma leasaicheas tu fiabhras no comharran eile de ghalar, faic an dotair agad airson làimhseachadh.