Triple X Syndrome

Tha syndrome Triple X, ris an canar cuideachd trisomy X no 47,XXX, na eas-òrdugh ginteil a tha a’ toirt buaidh air timcheall air 1 ann an 1,000 boireannach. Mar as trice tha dà chromosome X aig boireannaich anns a h-uile ceall — aon chromosome X bho gach pàrant. Ann an syndrome Triple X, tha trì chromosome X aig boireannach. Chan eil mòran de nigheanan agus boireannaich le syndrome Triple X a’ faighinn comharran no tha comharran aca a tha dìreach beag. Ann an cuid eile, faodaidh comharran a bhith nas follaisiche — a’ toirt a-steach dàil leasachaidh agus duilgheadasan ionnsachaidh. Tha tuiteam agus duilgheadasan dubhaig a’ tachairt ann an àireamh bheag de nigheanan agus boireannaich le syndrome Triple X. Tha làimhseachadh airson syndrome Triple X an urra ris na comharran, ma tha iad ann, agus cho dona ‘s a tha iad.

Dh’fhaodadh comharraidhean is na comharran a bhith gu math eadar-dhealaichte am measg chaileagan is bhoireannaich le syndrome trì-X. Chan eil mòran a’ faighinn buaidh follaiseach no nach eil ach comharraidhean aotrom aca.

Is e a bhith nas àirde na àirde cuibheasach an comharra corporra as cumanta. Bidh a’ mhòr-chuid de bhoireannaich le syndrome trì-X a’ faighinn leasachadh gnèitheasach àbhaisteach agus tha comas aca a bhith trom. Tha inntleachd aig cuid de chaileagan is bhoireannaich le syndrome trì-X anns an raon àbhaisteach, ach is dòcha beagan nas ìsle na an coimeas ri bràithrean is peathraichean. Dh’fhaodadh gum bi eas-chomasan inntleachdail aig cuid eile agus uaireannan dh’fhaodadh gum bi duilgheadasan giùlain aca.

Uaireannan, dh’fhaodadh comharraidhean mòra tachairt, a bhios ag atharrachadh am measg dhaoine fa leth. Dh’fhaodadh na comharraidhean is na comharran sin nochdadh mar:

• Leasachadh dàil air sgilean cainnt is cànan, a bharrachd air sgilean motair, leithid suidhe suas agus coiseachd
• Eas-chomasan ionnsachaidh, leithid duilgheadas le leughadh, tuigse no matamataig
• Duilgheadasan giùlain, leithid eas-òrdugh eas-fhòcas/hyperactivity (ADHD) no comharraidhean eas-òrdugh speactram autism
• Duilgheadasan saidhgeòlach, leithid iomagain agus trom-inntinn
• Duilgheadasan le sgilean motair mionaideach is mòra, cuimhne, breithneachadh agus giullachd fiosrachaidh

Uaireannan bidh na comharraidhean is na comharran sin aig boireannaich le syndrome trì-X:

• Fillteagan dìreach de chraiceann a chòmhdaicheas na co-chaolaidean a-staigh nan sùilean (fillteagan epicanthal)
• Sùilean air an sgapadh gu farsaing
• Meanbh-mheòirnean lùbte
• Casan còmhnard
• Cnàimh-bhroille le cumadh a-staigh lùbte
• Tòna fèithe lag (hypotonia)
• Crith
• Duilgheadasan leis na dubhagan
• Ubh-bhuinn nach eil ag obair gu ceart aig aois òg (eas-fhàilligeadh ubh-bhuinn ro-luath)

Ma tha dragh ort mu chomharran sam bith, dèan coinneamh ri bruidhinn ris an t-solaraiche cùram slàinte teaghlaich no an dotair chloinne agad, a chuidicheas le bhith a’ dearbhadh adhbhar agus a’ moladh gnìomh iomchaidh.

Ged a tha syndrome trì-X mar ghalar ginteil, mar as trice chan eil e air a thoirt seachad - tha e mar thoradh air mearachd ginteil air thuaiream.

Mar as àbhaist, tha 46 cromosome aig daoine ann an gach cealla, air an eagrachadh ann an 23 paid, a’ gabhail a-steach dà chromaphore gnèitheasach. Tha aon sheata de chromaphore bhon mhàthair agus an t-seata eile bhon athair. Tha na cromosome sin a’ toirt a-steach gèintean, a tha a’ giùlan stiùiridhean a tha a’ dearbhadh a h-uile càil bho àirde gu dath nan sùilean.

Tha am paid de chromaphore gnèitheasach - XX no XY - a’ dearbhadh gnè a’ chloinne. Chan urrainn don mhàthair ach cromosome X a thoirt don chloinn, ach faodaidh an athair cromosome X no Y a thoirt seachad:

• Ma gheibh a’ chloinn cromosome X bhon athair, bidh am paid XX a’ dèanamh a’ chloinne boireann gu ginteil.
• Ma gheibh a’ chloinn cromosome Y bhon athair, tha am paid XY a’ ciallachadh gu bheil a’ chloinn fireann gu ginteil.

Tha treas cromosome X aig boireannaich le syndrome trì-X bho mhearachd air thuaiream ann an roinneadh cealla. Faodaidh an mearachd seo tachairt mus bi torrachadh no tràth ann an leasachadh an embryo, a’ toirt buaidh air aon de na foirmean sin de syndrome trì-X:

• Neo-roinneadh. Anns a’ mhòr-chuid de chùisean, bidh cealla ugh a’ mhàthar no cealla sperm an athar a’ roinneadh gu ceàrr, a’ toirt buaidh air cromosome X a bharrachd sa chloinn. Canar neo-roinneadh ris a’ mhearachd air thuaiream seo, agus bidh am cromosome X a bharrachd aig na ceallan uile ann am bodhaig a’ chloinne.
• Moseac. Aig amannan, tha am cromosome a bharrachd mar thoradh air roinneadh cealla ceàrr air adhbhrachadh le tachartas air thuaiream tràth ann an leasachadh an embryo. Ma tha seo fìor, tha cruth moseac de syndrome trì-X aig a’ chloinn, agus chan eil ach cuid de cheallan leis a’ chromaphore X a bharrachd. Dh’ fhaodadh gum bi comharraidhean nas lugha follaiseach aig boireannaich leis a’ chruth moseac.

Canar syndrome 47,XXX ris a’ syndrome trì-X cuideachd leis gu bheil am cromosome X a bharrachd a’ toirt buaidh air 47 cromosome ann an gach cealla an àite an 46 àbhaisteach.

Ged is dòcha nach bi comharraidhean aotrom sam bith aig cuid de boireannaich a tha a’ fulang le syndrome trì-X, bidh cuid eile a’ faighinn eòlas air duilgheadasan leasachaidh, saidhgeòlais agus giùlain a dh’ fhaodadh leantainn gu diofar dhuilgheadasan eile, nam measg:

• Duilgheadasan obrach, sgoile, sòisealta agus dàimheil
• Beachd ìosal orra fhèin
• Feum air taic no cuideachadh a bharrachd le ionnsachadh, gnìomhan làitheil, sgoil no obair

Leis cho mòr ri mòran de chaileagan is de bhoireannaich le syndrome trì-X a tha fallain agus nach eil comharran sam bith follaiseach den t-suidheachadh orra, faodaidh iad fuireach gun a bhith air an dìagnosachadh fad am beatha, no faodar an dìagnosachadh a lorg fhad ‘s a tha iad a’ dèanamh sgrùdadh air cùisean eile. Faodar syndrome trì-X a lorg cuideachd rè deuchainn ro-bhreith gus eas-òrdughan ginteil eile a chomharrachadh.

Rè a’ chòmhnaidh, faodar sampall de fhuil na màthar a dhearbhadh gus DNA a’ phàisde a sgrùdadh. Ma tha an deuchainn a’ sealltainn cunnart àrdte de syndrome trì-X, faodar sampall de lionn no fhighe bhon bhroinn a chruinneachadh. Seallaidh deuchainn ginteil air an lionn no an fhighe a bheil cromosome X a bharrachd ann.

Ma tha amharas ann mu syndrome trì-X às dèidh breith stèidhichte air comharran is soidhnichean, faodar a dhearbhadh le deuchainn ginteil. A bharrachd air deuchainn ginteil, faodaidh comhairle ginteil do chuideachadh gus fiosrachadh coileanta fhaighinn mu syndrome trì-X.