બહુવિધ એન્ડોક્રાઇન નિયોપ્લાસિયા, પ્રકાર 1 (Men 1)

મલ્ટિપલ એન્ડોક્રાઇન નિયોપ્લાસિયા, ટાઇપ 1 (MEN 1) એક દુર્લભ સ્થિતિ છે. તે મુખ્યત્વે ગ્રંથીઓમાં ગાંઠોનું કારણ બને છે જે હોર્મોન્સ બનાવે છે અને છોડે છે. આને એન્ડોક્રાઇન ગ્રંથીઓ કહેવામાં આવે છે. આ સ્થિતિ નાની આંત અને પેટમાં પણ ગાંઠોનું કારણ બની શકે છે. MEN 1 નું બીજું નામ વેર્મર સિન્ડ્રોમ છે.

MEN 1 ના કારણે રચાતી એન્ડોક્રાઇન ગ્રંથી ગાંઠો સામાન્ય રીતે કેન્સર હોતી નથી. મોટે ભાગે, ગાંઠો પેરાથાઇરોઇડ ગ્રંથીઓ, સ્વાદુપિંડ અને પિટ્યુટરી ગ્રંથી પર ઉગે છે. MEN 1 થી પ્રભાવિત કેટલીક ગ્રંથીઓ પણ ખૂબ વધુ હોર્મોન્સ છોડી શકે છે. જેના કારણે અન્ય સ્વાસ્થ્ય સમસ્યાઓ થઈ શકે છે.

MEN 1 ના વધારાના હોર્મોન્સ ઘણા લક્ષણોનું કારણ બની શકે છે. આ લક્ષણોમાં થાક, હાડકાનો દુખાવો, હાડકાનો ભંગાણ, કિડનીના પથરી અને પેટ અથવા આંતરડામાં ચાંદાનો સમાવેશ થઈ શકે છે.

MEN 1 ને સાજો કરી શકાતો નથી. પરંતુ નિયમિત પરીક્ષણ સ્વાસ્થ્ય સમસ્યાઓ શોધી શકે છે, અને આરોગ્યસંભાળ વ્યાવસાયિકો જરૂરિયાત મુજબ સારવાર પૂરી પાડી શકે છે.

MEN 1 એ વારસાગત સ્થિતિ છે. એટલે કે જે લોકોમાં MEN 1 નું કારણ બનતો આનુવંશિક ફેરફાર છે તે તેને તેમના બાળકોને આપી શકે છે.

મલ્ટિપલ એન્ડોક્રાઇન નિયોપ્લાસિયા, ટાઇપ 1 (MEN 1) ના લક્ષણોમાં નીચેનાનો સમાવેશ થઈ શકે છે:

• થાક.
• હાડકાનો દુખાવો અથવા હાડકાનો ભંગાણ.
• કિડનીના પથરી.
• પેટ અથવા આંતરડામાં ચાંદા.
• પેટનો દુખાવો.
• સ્નાયુઓની નબળાઈ.
• એસિડ રિફ્લક્ષ.
• વારંવાર ઝાડા.

લક્ષણો શરીરમાં ખૂબ વધુ હોર્મોન્સના પ્રકાશનને કારણે થાય છે.

મલ્ટિપલ એન્ડોક્રાઇન નિયોપ્લાસિયા, ટાઇપ 1 (MEN 1) એ MEN1 જનીનમાં ફેરફારને કારણે થાય છે. તે જનીન શરીર મેનિન નામનું પ્રોટીન કેવી રીતે બનાવે છે તેને નિયંત્રિત કરે છે. મેનિન શરીરમાં કોષોને ખૂબ ઝડપથી વૃદ્ધિ અને વિભાજન કરતા અટકાવવામાં મદદ કરે છે.

MEN1 જનીનમાં ઘણા બધા ફેરફારો MEN 1 સ્થિતિ વિકસાવવાનું કારણ બની શકે છે. જે લોકોમાં આનુવંશિક ફેરફારોમાંથી એક હોય છે તે તેને તેમના બાળકોને આપી શકે છે. MEN1 જનીનમાં ફેરફાર ધરાવતા ઘણા લોકો તે વારસામાં માતા-પિતા પાસેથી મેળવે છે. પરંતુ કેટલાક લોકો તેમના પરિવારમાં પ્રથમ છે જેમને નવો MEN1 જનીન ફેરફાર છે જે માતા-પિતા પાસેથી નથી આવતો.

મલ્ટિપલ એન્ડોક્રાઇન નિયોપ્લાસિયા, ટાઇપ 1 (MEN 1) ના જોખમ પરિબળોમાં નીચેનાનો સમાવેશ થાય છે:

• જે બાળકોના માતા-પિતાને MEN1 જનીનમાં આનુવંશિક ફેરફાર હોય છે તેમને MEN 1 ની સ્થિતિનું જોખમ રહે છે. કારણ કે આ બાળકોમાં MEN 1 નું કારણ બનતા સમાન આનુવંશિક ફેરફાર થવાની 50% તક હોય છે.
• જે લોકોને MEN1 જનીનમાં ફેરફાર થયો છે તેમના માતા-પિતા અને ભાઈ-બહેનો પણ જોખમમાં છે. કારણ કે તેમને સમાન આનુવંશિક ફેરફાર થઈ શકે છે, ભલે તેમને MEN 1 ના કોઈ લક્ષણો ન હોય.

મલ્ટિપલ એન્ડોક્રાઇન નિયોપ્લાસિયા, ટાઇપ 1 (MEN 1) છે કે નહીં તે શોધવા માટે, તમારા આરોગ્ય સંભાળ વ્યવસાયિક શારીરિક પરીક્ષાથી શરૂઆત કરે છે. તમે તમારા સ્વાસ્થ્યના ઇતિહાસ અને કુટુંબના ઇતિહાસ વિશે પણ પ્રશ્નોના જવાબ આપો છો. તમને રક્ત પરીક્ષણ અને ઇમેજિંગ પરીક્ષણો થઈ શકે છે, જેમાં નીચેનાનો સમાવેશ થાય છે:

• મેગ્નેટિક રેઝોનન્સ ઇમેજિંગ (MRI). MRI શરીરના અંગો અને પેશીઓના ચિત્રો બનાવવા માટે ચુંબકીય ક્ષેત્ર અને રેડિયો તરંગોનો ઉપયોગ કરે છે.
• કોમ્પ્યુટરાઇઝ્ડ ટોમોગ્રાફી (CT) સ્કેન. CT સ્કેન વિવિધ ખૂણાઓથી લેવામાં આવેલા X-રે ચિત્રોની શ્રેણીને જોડે છે. પછી કમ્પ્યુટર શરીરની અંદરના વિગતવાર ચિત્રો બનાવે છે.
• પોઝિટ્રોન એમિશન ટોમોગ્રાફી (PET) સ્કેન. PET સ્કેન એવા પદાર્થનો ઉપયોગ કરે છે જે શરીરની અંદર થતા ફેરફારોના ચિત્રો બનાવવામાં મદદ કરે છે તે ઓછા સ્તરનું विकिरण છોડે છે.
• ન્યુક્લિયર મેડિસિન સ્કેન. આ સ્કેન પ્રવાહી પદાર્થોનો ઉપયોગ કરે છે જે ઓછા સ્તરના विकिरण છોડે છે જે ગાંઠો શોધવામાં મદદ કરે છે.
• પેન્ક્રિયાસ અને અન્ય સ્કેનનું એન્ડોસ્કોપિક અલ્ટ્રાસાઉન્ડ. એન્ડોસ્કોપિક અલ્ટ્રાસાઉન્ડ પાચનતંત્ર અને અન્ય નજીકના અંગો અને પેશીઓના ચિત્રો બનાવવા માટે ધ્વનિ તરંગોનો ઉપયોગ કરે છે.

જનીન પરીક્ષણ શોધવામાં મદદ કરી શકે છે કે કોઈ વ્યક્તિમાં આનુવંશિક ફેરફાર છે જે MEN 1નું કારણ બને છે. જો એમ હોય, તો તે વ્યક્તિના બાળકોને સમાન આનુવંશિક ફેરફાર થવાનું અને MEN 1 થવાનું જોખમ રહેલું છે. માતા-પિતા અને ભાઈ-બહેનોને પણ MEN 1નું કારણ બનતા આનુવંશિક ફેરફાર થવાનું જોખમ રહેલું છે.

જો કુટુંબના સભ્યોમાં કોઈ સંબંધિત આનુવંશિક ફેરફારો મળી ન આવે, તો કુટુંબના સભ્યોને વધુ સ્ક્રીનીંગ પરીક્ષણોની જરૂર નથી. પરંતુ જનીન પરીક્ષણ તમામ આનુવંશિક ફેરફારો શોધી શકતું નથી જે MEN 1નું કારણ બની શકે છે. જો જનીન પરીક્ષણ MEN 1ની પુષ્ટિ કરતું નથી, પરંતુ તે શક્ય છે કે કોઈ વ્યક્તિને તે હોય, તો વધુ પરીક્ષણોની જરૂર છે. તે વ્યક્તિ, તેમજ કુટુંબના સભ્યોને, રક્ત પરીક્ષણો અને ઇમેજિંગ પરીક્ષણો સાથે ફોલો-અપ આરોગ્ય તપાસની જરૂર છે.

MEN 1 માં, ગાંઠો પેરાથાઇરોઇડ ગ્રંથીઓ, સ્વાદુપિંડ અને પિટ્યુટરી ગ્રંથિ પર ઉગી શકે છે. તેનાથી વિવિધ સ્થિતિઓ થઈ શકે છે, જે બધી સારવાર યોગ્ય છે. આ સ્થિતિઓ અને સારવારમાં શામેલ હોઈ શકે છે:

• પિટ્યુટરી ગાંઠો. આ પ્રકારની ગાંઠોની સારવાર શસ્ત્રક્રિયા અથવા દવાઓથી કરી શકાય છે. ભાગ્યે જ, રેડિયોથેરાપીનો ઉપયોગ થાય છે.
• હાઇપરપેરાથાઇરોઇડિઝમ. પેરાથાઇરોઇડ હોર્મોન વધુ પડતું હોય ત્યારે મોટાભાગના પેરાથાઇરોઇડ ગ્રંથીઓને દૂર કરવાની શસ્ત્રક્રિયા સામાન્ય સારવાર છે.
• ન્યુરોએન્ડોક્રાઇન ગાંઠો. આ ગાંઠો ન્યુરોએન્ડોક્રાઇન કોષો કહેવાતા વિશિષ્ટ કોષોમાં રચાય છે. MEN 1 સાથે, તેઓ સ્વાદુપિંડ અથવા નાની આંતરડામાં હોય છે. સારવાર ગાંઠના પ્રકાર અને કદ પર આધારિત છે.
• હાઇપોગ્લાયકેમિક સિન્ડ્રોમ. જ્યારે સ્વાદુપિંડમાં ઇન્સ્યુલિનોમા નામની ગાંઠો વધુ પડતું ઇન્સ્યુલિન હોર્મોન બનાવે છે ત્યારે આ સ્થિતિ થાય છે. વધુ પડતા ઇન્સ્યુલિનને કારણે બ્લડ સુગરનું સ્તર ઓછું થાય છે જે જીવન માટે જોખમી બની શકે છે. સારવારમાં ઘણીવાર શસ્ત્રક્રિયાનો સમાવેશ થાય છે. સ્વાદુપિંડનો ભાગ પણ દૂર કરવો પડી શકે છે.
• ઝોલિંગર-એલિસન સિન્ડ્રોમ (ZES). ZES માં ગેસ્ટ્રિનોમા નામની ગાંઠો થઈ શકે છે જે વધુ પડતો પેટનો એસિડ બનાવે છે. આનાથી અલ્સર અને ઝાડા થાય છે. આરોગ્ય વ્યવસાયિકો દવા લખી શકે છે અથવા શસ્ત્રક્રિયા દ્વારા ગાંઠો દૂર કરવાનો પ્રયાસ કરી શકે છે.
• અન્ય સ્વાદુપિંડ ન્યુરોએન્ડોક્રાઇન ગાંઠો. આ ગાંઠો ક્યારેક અન્ય હોર્મોન્સ બનાવે છે જે સ્વાસ્થ્ય સમસ્યાઓનું કારણ બની શકે છે. આ પ્રકારની ગાંઠોની સારવારમાં દવા અથવા શસ્ત્રક્રિયાનો સમાવેશ થઈ શકે છે. એબ્લેશન નામની બીજી સારવાર હાજર હોઈ શકે તેવા અનિયમિત પેશીઓને નાશ કરવા માટે કરી શકાય છે.
• મેટાસ્ટેટિક ન્યુરોએન્ડોક્રાઇન ગાંઠો. જે ગાંઠો ફેલાય છે તેને મેટાસ્ટેટિક ગાંઠો કહેવામાં આવે છે. ક્યારેક MEN 1 સાથે, ગાંઠો લસિકા ગાંઠો અથવા યકૃતમાં ફેલાય છે. તેમની સારવાર શસ્ત્રક્રિયાથી કરી શકાય છે. શસ્ત્રક્રિયાના વિકલ્પોમાં યકૃતની શસ્ત્રક્રિયા અથવા વિવિધ પ્રકારના એબ્લેશનનો સમાવેશ થાય છે.

રેડિયોફ્રીક્વન્સી એબ્લેશનમાં ઉચ્ચ-આવર્તન ઊર્જાનો ઉપયોગ થાય છે જે સોયમાંથી પસાર થાય છે. ઊર્જા આસપાસના પેશીઓને ગરમ કરે છે, નજીકના કોષોને મારી નાખે છે. ક્રાયોએબ્લેશનમાં ગાંઠોને સ્થિર કરવાનો સમાવેશ થાય છે. અને કીમોએમ્બોલાઇઝેશનમાં યકૃતમાં સીધા જ મજબૂત કીમોથેરાપી દવાઓનું ઇન્જેક્શન આપવાનો સમાવેશ થાય છે. જ્યારે શસ્ત્રક્રિયા એક વિકલ્પ નથી, ત્યારે આરોગ્ય વ્યવસાયિકો અન્ય પ્રકારની કીમોથેરાપી અથવા હોર્મોન-આધારિત સારવારનો ઉપયોગ કરી શકે છે.

• એડ્રેનલ ગાંઠો. આમાંની મોટાભાગની ગાંઠો સમય જતાં પરીક્ષણોથી જોઈ શકાય છે અને તેની સારવાર કરવાની જરૂર નથી. પરંતુ જો ગાંઠો હોર્મોન્સ બનાવે છે અથવા તે મોટી છે અને કેન્સર હોવાનું માનવામાં આવે છે, તો આરોગ્ય વ્યવસાયિકો તેને દૂર કરવાની ભલામણ કરે છે. ઘણીવાર, ગાંઠોને નાના ચીરાઓ સાથે શસ્ત્રક્રિયા દ્વારા દૂર કરી શકાય છે. આને ન્યૂનતમ આક્રમક શસ્ત્રક્રિયા તરીકે ઓળખવામાં આવે છે.
• કાર્સિનોઇડ ગાંઠો. MEN 1 ધરાવતા લોકોમાં આ ધીમે ધીમે વધતી ગાંઠો ફેફસાં, થાઇમસ ગ્રંથિ અને જઠરાંત્રિય માર્ગમાં રચાઈ શકે છે. જ્યારે તે અન્ય વિસ્તારોમાં ફેલાયેલી ન હોય ત્યારે સર્જનો આ ગાંઠો દૂર કરે છે. આરોગ્ય વ્યવસાયિકો ઉન્નત કાર્સિનોઇડ ગાંઠો માટે કીમોથેરાપી, રેડિયોથેરાપી અથવા હોર્મોન-આધારિત ઉપચારનો ઉપયોગ કરી શકે છે.

મેટાસ્ટેટિક ન્યુરોએન્ડોક્રાઇન ગાંઠો. જે ગાંઠો ફેલાય છે તેને મેટાસ્ટેટિક ગાંઠો કહેવામાં આવે છે. ક્યારેક MEN 1 સાથે, ગાંઠો લસિકા ગાંઠો અથવા યકૃતમાં ફેલાય છે. તેમની સારવાર શસ્ત્રક્રિયાથી કરી શકાય છે. શસ્ત્રક્રિયાના વિકલ્પોમાં યકૃતની શસ્ત્રક્રિયા અથવા વિવિધ પ્રકારના એબ્લેશનનો સમાવેશ થાય છે.

રેડિયોફ્રીક્વન્સી એબ્લેશનમાં ઉચ્ચ-આવર્તન ઊર્જાનો ઉપયોગ થાય છે જે સોયમાંથી પસાર થાય છે. ઊર્જા આસપાસના પેશીઓને ગરમ કરે છે, નજીકના કોષોને મારી નાખે છે. ક્રાયોએબ્લેશનમાં ગાંઠોને સ્થિર કરવાનો સમાવેશ થાય છે. અને કીમોએમ્બોલાઇઝેશનમાં યકૃતમાં સીધા જ મજબૂત કીમોથેરાપી દવાઓનું ઇન્જેક્શન આપવાનો સમાવેશ થાય છે. જ્યારે શસ્ત્રક્રિયા એક વિકલ્પ નથી, ત્યારે આરોગ્ય વ્યવસાયિકો અન્ય પ્રકારની કીમોથેરાપી અથવા હોર્મોન-આધારિત સારવારનો ઉપયોગ કરી શકે છે.