Menene Ciwon Congenital Adrenal Hyperplasia? Alamomi, Dalilai, da Magani

Ciwon Congenital adrenal hyperplasia (CAH) rukuni ne na cututtuka na gado da ke shafar ƙwayoyin adrenal ɗinku. Wadannan ƙananan ƙwayoyin suna zaune a saman koda kuma suna samar da muhimman homonin da jikinku ke buƙata don aiki yadda ya kamata.

Idan kuna da CAH, ƙwayoyin adrenal ɗinku ba za su iya samar da isasshen hormone mai suna cortisol ba. Wannan yana faruwa ne saboda jikinku bai isa ko kuma bai da ƙaramin sinadari mai suna enzyme wanda ake buƙata don samar da cortisol ba. Yi tunanin enzymes kamar ƙananan ma'aikata a jikinku waɗanda ke taimakawa wajen sauƙaƙa halayyar sinadarai.

Menene alamomin ciwon congenital adrenal hyperplasia?

Alamomin CAH na iya bambanta sosai dangane da nau'in da kuke da shi da kuma tsananin sa. Wasu mutane sun lura da alamomi nan da nan bayan haihuwa, yayin da wasu kuma ba za su sami alamun ba har sai sun girma.

Ga mafi yawan alamomin da za ku iya gani a cikin jarirai da kananan yara:

• Gabobin al'aura masu rikitarwa a cikin 'yan mata (gabobin al'aura waɗanda ba su bayyana a matsayin namiji ko mace ba)
• Gabobin al'aura masu girma a cikin yara maza
• Matuƙar rashin ruwa da amai a makonni na farko na rayuwa
• Matsalolin ƙarancin sukari a jini
• Yawan asarar gishiri ta hanyar fitsari
• Rashin ci da rashin samun nauyi
• Kasala ko bacci mara daɗi

Wadannan alamomin farko suna faruwa ne saboda jikin jariri yana ƙoƙarin kiyaye daidaiton gishiri, sukari, da ruwa ba tare da isasshen cortisol ba.

Yayin da yaran da ke da CAH suke girma, kuna iya lura da wasu alamomi daban-daban suna bayyana:

• Bala'in balaga (wani lokaci har zuwa shekaru 2-4)
• Sauri girma da kuma gajarta tsawon lokaci
• Yawan gashin jiki
• Matuƙar ƙuraje
• Al'ada mara kyau ko rashin al'ada a cikin 'yan mata
• Zurfin murya a cikin 'yan mata
• Ci gaban tsoka wanda ya yi yawa ga shekarunsu

Wasu mutane suna da nau'in CAH mai sauƙi wanda ba ya bayyana har sai sun girma. Alamomin manya na iya haɗawa da matsalolin haihuwa, al'ada mara kyau, yawan gashin jiki, da ƙuraje masu tsanani waɗanda ba sa amsa ga magunguna na yau da kullun.

Menene nau'ikan ciwon congenital adrenal hyperplasia?

Akwai manyan nau'ikan CAH guda biyu, kuma fahimtar bambanci na iya taimaka muku sanin abin da za ku tsammani. Nau'in da kuke da shi ya dogara da yawan aikin enzyme da jikinku ke da shi.

Classic CAH shine nau'in da ya fi tsanani wanda yawanci yake bayyana a cikin jarirai. Kimanin kashi 75% na mutanen da ke da classic CAH kuma suna da abin da likitoci ke kira "asarar gishiri," wanda ke nufin jikinsu yana rasa gishiri sosai kuma na iya zama mara ruwa sosai. Sauran kashi 25% suna da "simple virilizing" classic CAH, inda rashin daidaito na hormone ke haifar da bala'in balaga da sauran canje-canje na ci gaba amma ba sa yawan haifar da asarar gishiri mai hatsari ga rayuwa.

Non-classic CAH yana da sauƙi sosai kuma sau da yawa ba ya haifar da alamomi har sai daga baya a yaranci, balaga, ko har ma da girma. Mutane da ke da wannan nau'in yawanci suna da isasshen aikin enzyme don hana matsaloli masu tsanani a jarirai, amma har yanzu suna iya fuskantar rashin daidaito na hormone yayin da suke girma.

Menene ke haifar da ciwon congenital adrenal hyperplasia?

CAH yana faruwa ne saboda canje-canje (mutations) a cikin jinin ku wanda ke shafar yadda ƙwayoyin adrenal ɗinku ke aiki. Kuna gadon waɗannan canje-canjen kwayoyin halitta daga iyayenku, shi ya sa ake kiransa "congenital" - yana nufin yana nan tun daga haihuwa.

Mafi yawan dalili ya shafi kwayar halitta wacce ke samar da sinadari mai suna 21-hydroxylase. Kimanin kashi 90-95% na mutanen da ke da CAH suna da mutations a wannan kwayar halittar. Ba tare da isasshen wannan sinadari ba, ƙwayoyin adrenal ɗinku ba za su iya samar da cortisol yadda ya kamata ba, amma suna ci gaba da ƙoƙari ta hanyar samar da yawan wasu homonin da ake kira androgens.

Ba kasafai ba, CAH na iya faruwa ne saboda mutations a cikin kwayoyin halitta waɗanda ke samar da wasu enzymes kamar 11-beta-hydroxylase, 17-hydroxylase, ko 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase. Kowane ɗayan waɗannan yana haifar da alamomi kaɗan, amma dukkansu suna cutar da samar da hormone na al'ada a cikin ƙwayoyin adrenal ɗinku.

CAH yana bin abin da masana kwayoyin halitta ke kira tsarin "autosomal recessive." Wannan yana nufin kuna buƙatar gadon kwayar halittar da ta lalace daga iyayenku biyu don samun wannan cuta. Idan kun gado kwayar halittar da ta lalace daya kawai, kai "mai dauke" ne amma ba za ka sami alamomi ba.

Yaushe ya kamata a ga likita don ciwon congenital adrenal hyperplasia?

Ya kamata ku nemi kulawar likita nan da nan idan kun lura da wasu alamomin gargadi, musamman a cikin jarirai da kananan yara. Wadannan alamomin na iya nuna babbar matsala ta hormone wacce ke buƙatar gaggawar magani.

Kira likitanku nan da nan idan kun ga amai, matsanancin rashin ruwa, matsanancin kasala, ko alamomin ƙarancin sukari a jini a cikin jariri. Wadannan na iya zama alamun matsalar asarar gishiri, wanda zai iya zama mai hatsari ga rayuwa idan ba a yi magani da sauri ba.

Ya kamata ku kuma tuntuɓi likitan ku idan kun lura da alamomin bala'in balaga a cikin kananan yara, kamar girma gashi a jiki, sauri girma, ko canje-canje a gabobin al'aura kafin shekaru 8 a cikin 'yan mata ko shekaru 9 a cikin yara maza. Ko da yake ba shi da hatsari nan da nan, maganin farko na iya taimakawa wajen hana matsaloli.

Ga manya, yi la'akari da ganin likita idan kun fuskanci matsalolin haihuwa marasa bayani, al'ada mara kyau, yawan gashin jiki a wurare marasa al'ada, ko ƙuraje masu tsanani waɗanda ba sa inganta tare da magunguna na yau da kullun. Wadannan na iya zama alamun non-classic CAH wanda bai gano ba a baya a rayuwa.

Menene abubuwan haɗari na ciwon congenital adrenal hyperplasia?

Babban abin haɗari na CAH shine samun iyayen da dukkansu ke dauke da kwayar halittar da ta lalace. Tunda CAH cuta ce ta gado, tarihin danginku yana taka muhimmiyar rawa wajen tantance haɗarin ku.

Wasu ƙabilu suna da ƙarin CAH. Mutane daga kabilar Yahudawa ta Ashkenazi, Hispanic, Slavic, ko Italiya suna da yiwuwar zama masu dauke da kwayoyin halittar da ke haifar da CAH. Duk da haka, wannan cuta na iya faruwa ga mutane daga kowane kabila.

Idan kun riga kun haifi yaro daya da CAH, akwai kashi 25% na yiwuwar cewa kowane yaro na gaba zai kuma kamu da wannan cuta. Wannan shi ne saboda iyayen biyu suna dauke da kwayar halittar, kuma kowane yaro yana da damar daya daga cikin hudu na gado kwayar halittar da ta lalace daga iyayen biyu.

Aure tsakanin 'yan uwa (samun yara tare da dan uwa) kuma yana ƙara haɗari saboda 'yan uwa masu alaƙa suna da yiwuwar ɗauke da iri ɗaya na kwayoyin halittar da ta lalace. Duk da haka, yawancin yaran da ke da CAH an haife su ne daga iyayen da ba su da alaƙa waɗanda suka kasance masu ɗauke da kwayar halittar.

Menene matsaloli masu yuwuwa na ciwon congenital adrenal hyperplasia?

Yayin da CAH za a iya sarrafa shi sosai tare da magani na dace, yana da muhimmanci a fahimci matsaloli masu yuwuwa don haka za ku iya aiki tare da ƙungiyar kula da lafiyar ku don hana su. Yawancin matsaloli za a iya kauce musu ko rage su tare da ganewar asali da kuma magani na yau da kullun.

Mafi tsananin matsaloli na ɗan lokaci sun haɗa da:

• Matashin adrenal (matsanancin rashin ruwa, girgiza, da rashin daidaito na electrolytes)
• Matakan sukari a jini masu haɗari
• Matuƙar rashin ruwa wanda zai iya haifar da matsalolin koda
• Rashin girma a cikin jarirai marasa magani

Wadannan matsaloli masu tsanani sun fi yawa a cikin mutanen da ke da classic CAH, musamman nau'in asarar gishiri, kuma yawanci suna faruwa ne lokacin da ba a gano cutar ba ko a lokutan damuwa ko rashin lafiya.

Matsaloli na dogon lokaci na iya shafar girma da ci gaba:

• Gajarta tsawon lokaci saboda bala'in balaga da wuri haɗuwa da faranti na girma
• Matsaloli na haihuwa a cikin maza da mata
• Al'ada mara kyau ko rashin al'ada
• Matsalolin tunani da suka shafi gabobin al'aura masu rikitarwa ko bambancin jinsi
• Ƙarin haɗarin osteoporosis daga maganin steroid na dogon lokaci
• Ƙarin haɗarin kiba da matsalolin metabolism

Tare da kulawar likita ta dace da maganin maye gurbin hormone, yawancin mutanen da ke da CAH za su iya rayuwa mai lafiya, al'ada kuma su guji waɗannan matsaloli. Kulawa ta yau da kullun da daidaitawar magani suna taimakawa wajen rage haɗari yayin kiyaye ingancin rayuwa.

Yadda za a hana ciwon congenital adrenal hyperplasia?

Tunda CAH cuta ce ta gado, ba za ku iya hana ta faruwa ba idan kun gado kwayoyin halitta daga iyayenku biyu. Duk da haka, shawarwari kan kwayoyin halitta da gwaji na iya taimaka muku fahimtar haɗarin ku da kuma yin shawarwari masu wayo game da shirin iyali.

Idan kuna da tarihin iyali na CAH ko kuna daga kabila mai haɗari, shawarwari kan kwayoyin halitta na iya taimaka muku fahimtar ko kai mai dauke ne. Gwajin dauke da kwayar halitta ya ƙunshi gwajin jini mai sauƙi wanda zai iya gano idan kuna da kwafin kwayar halittar da ta lalace daya.

Idan abokan tarayya biyu suna dauke da kwayar halittar, kuna da zaɓuɓɓuka da yawa da za ku iya la'akari da su. Gwajin kafin haihuwa a lokacin daukar ciki na iya gano CAH a cikin jariri mai ci gaba. Wasu ma'aurata sun zaɓi in vitro fertilization tare da gwajin kwayoyin halittar tayi (wanda ake kira preimplantation genetic diagnosis) don zaɓar tayi marasa wannan cuta.

Ga iyalai masu tarihin CAH, gwajin jarirai na farko yana da matukar muhimmanci. Yawancin ƙasashe yanzu sun haɗa CAH a cikin shirye-shiryen gwajin jarirai na yau da kullun, wanda zai iya kama wannan cuta kafin alamomi su bayyana kuma su ba da damar gaggawar magani.

Yadda ake gano ciwon congenital adrenal hyperplasia?

Gano CAH yawanci ya ƙunshi gwajin jini wanda ke auna matakan hormone, kuma lokacin waɗannan gwaje-gwajen ya dogara da lokacin da alamomi suka bayyana. Yawancin lokuta yanzu ana kama su ne ta hanyar shirye-shiryen gwajin jarirai na yau da kullun kafin alamomi su bayyana.

Gwajin jarirai ya ƙunshi ɗaukar ƙaramin samfurin jini daga diddigin jariri a cikin kwanaki na farko na rayuwa. Gwajin yana auna matakan hormone mai suna 17-hydroxyprogesterone, wanda yawanci yake ƙaruwa a cikin jarirai masu CAH.

Idan gwajin allurar ya yi rashin al'ada, likitanku zai ba da umarnin gwaje-gwajen jini masu zurfi don tabbatar da ganewar asali. Wadannan gwaje-gwajen tabbatarwa suna auna yawancin homonin ciki har da cortisol, aldosterone, da androgens daban-daban don sanin nau'in CAH da yaronku ke da shi.

Ga yara masu girma da manya, ganewar asali yawanci tana farawa ne lokacin da alamomi suka bayyana. Likitanku na iya ba da umarnin gwaje-gwajen hormone iri ɗaya, sau da yawa ana yi da safe lokacin da matakan cortisol suka fi yawa. Wani lokaci ana buƙatar gwajin motsawa, inda kuka sami allurar ACTH na roba (hormone wanda ke motsa ƙwayoyin adrenal) sannan ku gwada jininku don ganin yadda ƙwayoyin adrenal ɗinku ke amsa.

A wasu lokuta, gwajin kwayoyin halitta na iya gano takamaiman mutations da ke haifar da CAH. Wannan bayanin na iya zama mai taimako ga shirin iyali da kuma sanin nau'in ƙarancin enzyme da kuke da shi.

Menene maganin ciwon congenital adrenal hyperplasia?

Maganin CAH ya mayar da hankali kan maye gurbin homonin da jikinku ba zai iya samarwa yadda ya kamata ba da kuma sarrafa alamomi a duk rayuwar ku. Tare da magani na yau da kullun, yawancin mutanen da ke da CAH za su iya rayuwa mai al'ada, lafiya.

Babban magani ya ƙunshi shan magungunan corticosteroid don maye gurbin cortisol da jikinku bai samar da shi ba. Yawancin mutane suna shan hydrocortisone, wanda yake iri ɗaya da cortisol da jikinku ke samarwa. Yawanci za ku sha wannan magani sau biyu ko uku a rana, tare da ƙarin allurai a lokutan rashin lafiya ko damuwa.

Idan kuna da nau'in asarar gishiri na CAH, za ku kuma buƙaci magani mai suna fludrocortisone don taimakawa kodanku riƙe gishiri da kuma kiyaye daidaiton ruwa. Mutane da yawa kuma suna buƙatar ƙarin gishiri a abincinsu, musamman a lokacin zafi ko motsa jiki.

Ga mutanen da ke da gabobin al'aura masu rikitarwa, gyaran tiyata na iya zama dole. Wadannan shawarwari suna da rikitarwa kuma ya kamata su haɗa da ƙungiyar masana ciki har da likitocin endocrinologists, urologists, da masana ilimin halayyar dan adam. Lokacin da kuma nau'in tiyata ya bambanta dangane da yanayi na mutum da fifikon iyali.

Magani sau da yawa yana buƙatar daidaitawa yayin da kuke girma da kuma buƙatun jikinku ke canzawa. Yara na iya buƙatar ƙarin allurai yayin da suke girma, kuma mata na iya buƙatar daidaitawa a lokacin daukar ciki. Kulawa ta yau da kullun tare da gwaje-gwajen jini yana taimakawa likitanku daidaita maganinku.

Yadda za a kula da ciwon congenital adrenal hyperplasia a gida?

Kula da CAH a gida ya ƙunshi haɓaka kyawawan ayyuka game da magani, sarrafa damuwa, da sanin lokacin da za a nemi ƙarin kulawar likita. Tare da hanyar da ta dace, za ku iya kiyaye lafiya mai kyau da kuma hana matsaloli.

Shan magungunan ku akai-akai shine mafi mahimmancin ɓangaren kula da gida. Kafa yau da kullun wanda zai sauƙaƙa tunawa da alluran ku, kamar shan su tare da abinci ko amfani da mai shirya allurai. Kada ku taɓa rasa allurai ko daina shan maganinku ba tare da tuntuɓar likitanku ba.

A lokacin rashin lafiya, rauni, ko babbar damuwa, jikinku yana buƙatar ƙarin cortisol. Likitanku zai koya muku yadda za ku ƙara alluran magungunan ku a waɗannan lokutan. Ajiye shirin aiki na rubutu wanda ke gaya muku daidai yawan ƙarin magani da za ku sha da kuma lokacin da za ku tuntuɓi ƙungiyar kula da lafiyar ku.

Koyaushe ku ɗauki takardar shaidar likita wacce ke bayyana cewa kuna da CAH kuma tana lissafa magungunan ku. A cikin gaggawa, wannan bayanin na iya ceton rai. Yi la'akari da sawa igiyar gargaɗi ta likita ko ajiye katin gaggawa a cikin jakar ku.

Ku kula da alamomin jikinku kuma ku koya yadda za ku gane alamomin da za su iya nuna cewa kuna buƙatar kulawar likita. Wadannan sun haɗa da amai na yau da kullun, gajiya mai tsanani, tsuma, ko duk wani alama wanda ya yi muku ban mamaki.

Yadda ya kamata ku shirya don ganawar likitan ku?

Shirye-shiryen ganawar CAH na iya taimaka muku samun mafi kyawun ziyarar ku da kuma tabbatar da likitanku yana da duk bayanin da ake buƙata don samar da mafi kyawun kulawa. Shiri mai kyau yana sa waɗannan ziyarar su zama masu inganci da kuma samar da sakamako.

Ku riƙe littafin rubutu na alamomi tsakanin ganawa, ku lura da duk wani alama na musamman, illolin magani, ko lokutan da kuka buƙaci ƙara alluran ku saboda rashin lafiya ko damuwa. Wannan bayanin yana taimakawa likitanku fahimtar yadda maganinku na yanzu ke aiki.

Ku kawo cikakken jerin duk magungunan da kuke sha, ciki har da daidai allurai da lokaci. Hakanan ku haɗa duk magungunan da ba tare da takardar likita ba, ƙarin abinci, ko magungunan ganye, saboda waɗannan na iya haifar da matsala tare da magungunan CAH.

Rubuta duk tambayoyinku ko damuwarku kafin ganawar ku. Batutuwa na yau da kullun na iya haɗawa da daidaitawar allurai, sarrafa illoli, shirin tafiya ko abubuwan da suka faru na musamman, ko damuwa game da girma da ci gaba a cikin yara.

Ga yaran da ke da CAH, ku kawo jadawalin girma da bayanin aikin makaranta idan kuna da damuwa game da ci gaba. Likitanku zai so ya kula da girma na jiki da kuma matakan ci gaba sosai.

Menene mahimmancin abin da ya kamata a sani game da ciwon congenital adrenal hyperplasia?

Mafi mahimmancin abu da ya kamata a fahimta game da CAH shine cewa yayin da yake cuta ce ta rayuwa, ana iya sarrafa shi sosai tare da magani da kulawar likita. Yawancin mutanen da ke da CAH za su iya rayuwa cikakkiyar rayuwa al'ada lokacin da suke shan magungunansu akai-akai kuma suna aiki tare da ƙungiyar kula da lafiyar su.

Ganewar asali da magani na farko suna yin babban bambanci a cikin sakamako. Godiya ga shirye-shiryen gwajin jarirai, yawancin lokuta yanzu ana kama su ne kafin matsaloli masu tsanani su bayyana. Wannan gano na farko yana ba da damar gaggawar magani da kuma hana yawancin matsaloli masu tsanani waɗanda za su iya faruwa idan ba a gano CAH ba.

Mabuɗin kulawa mai nasara shine fahimtar cutar ku, shan magunguna kamar yadda aka tsara, da sanin lokacin da za a nemi ƙarin kulawar likita. Tare da waɗannan abubuwan da suka faru, za ku iya tsammanin rayuwa mai lafiya, mai cike da gamsuwa duk da samun CAH.

Ka tuna cewa CAH yana shafar kowa daban-daban, kuma tsarin maganinku ya kamata ya dace da buƙatun ku na musamman. Sadarwa ta yau da kullun tare da ƙungiyar kula da lafiyar ku yana tabbatar da cewa maganinku yana ci gaba da tasiri yayin da buƙatun jikinku ke canzawa a kan lokaci.

Tambayoyi da aka fi yawan yi game da ciwon congenital adrenal hyperplasia

Shin mutanen da ke da CAH za su iya samun yara?

Eh, mutane da yawa da ke da CAH za su iya samun yara, kodayake haihuwa na iya shafar wasu lokuta. Mata masu CAH na iya samun al'ada mara kyau ko kuma buƙatar magani don inganta haihuwa. Maza masu CAH yawanci suna da haihuwa na al'ada. Aiki tare da likitan haihuwa na iya taimakawa idan kuna da matsala wajen daukar ciki.

Shin magungunan CAH suna haifar da ƙaruwar nauyi?

Wasu mutane suna samun ƙaruwar nauyi tare da maganin corticosteroid, amma wannan ba dole ba ne. Mabuɗin shine samun daidai allurai wanda ke maye gurbin abin da jikinku ke buƙata ba tare da ba ku da yawa ba. Motsa jiki na yau da kullun, abinci mai kyau, da aiki tare da likitanku don inganta alluran ku na iya taimakawa wajen sarrafa damuwar nauyi.

Shin za a iya dakatar da magungunan CAH idan alamomi suka inganta?

A'a, ba za a taɓa dakatar da magungunan CAH ba ko da kuna jin daɗi. Wadannan magunguna suna maye gurbin homonin da jikinku ba zai iya samarwa ba, don haka dakatar da su na iya haifar da matsaloli masu tsanani ciki har da matashin adrenal. Koyaushe ku tuntuɓi likitanku kafin yin kowane canji ga tsarin maganinku.

Ta yaya damuwa ke shafar CAH?

Damuwa ta jiki da ta tunani yana ƙara buƙatar jikinku ga cortisol. Tunda mutanen da ke da CAH ba za su iya samar da ƙarin cortisol ba, kuna iya buƙatar ƙara alluran magungunan ku na ɗan lokaci a lokutan damuwa kamar rashin lafiya, tiyata, ko manyan abubuwan rayuwa. Likitanku zai koya muku yadda za ku daidaita alluran ku yadda ya kamata.

Shin CAH ya fi yawa a cikin wasu iyalai ko ƙabilu?

Eh, CAH ya fi yawa a cikin wasu al'ummomi ciki har da mutanen Yahudawa ta Ashkenazi, Hispanic, Slavic, da Italiya. Duk da haka, na iya faruwa a kowane kabila. Idan kuna da tarihin iyali na CAH ko kuna daga rukuni mai haɗari, shawarwari kan kwayoyin halitta na iya taimaka muku fahimtar haɗarin ku da kuma zaɓuɓɓuka.