Menene Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia (HHT)? Alamomi, Dalilai, da Magani

Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia, ko HHT, cuta ce ta gado da ke shafar jijiyoyin jini a jikin ku. Mutane da ke da HHT suna da jijiyoyin jini da ba su yi daidai ba a lokacin ci gaba, suna haifar da haɗin kai tsakanin arteries da veins ba tare da ƙananan capillaries a tsakanin su ba.

Wannan cuta ana kiranta da Osler-Weber-Rendu syndrome a da, an sanya wa sunan likitoci da suka bayyana shi a farko. Ko da yake HHT ana daukarta a matsayin cuta mai wuya, tana shafar kusan mutum 1 daga cikin 5,000 a duniya, amma za ku iya mamaki ganin cewa mutane da yawa suna rayuwa da ita ba tare da sanin cewa suna da ita ba.

Menene HHT daidai?

HHT yana haifar da haɗin jijiyoyin jini mara kyau da ake kira arteriovenous malformations, ko AVMs a taƙaice. Yi tunanin jijiyoyin jininku na al'ada kamar tsarin tituna mai kyau inda jini ke gudana daga manyan arteries, ta hanyar tituna masu ƙanƙanta da ake kira capillaries, sannan zuwa veins waɗanda ke ɗaukar jini zuwa zuciyar ku.

Tare da HHT, wasu daga cikin waɗannan haɗin kai suna tsallake “tituna” na capillaries gaba ɗaya, suna haifar da hanyoyin kai tsaye tsakanin arteries da veins. Waɗannan hanyoyin kai tsaye na iya zama ƙananan tabo a fatarku da mucous membranes, ko kuma na iya zama manyan tsararraki a cikin gabobin kamar huhu, hanta, ko kwakwalwa.

Ƙananan haɗin kai mara kyau suna bayyana a matsayin ƙananan tabo masu ja ko shuɗi da ake kira telangiectasias. Za ku ga waɗannan a lebe, harshe, yatsun hannu, da kuma cikin hancinku. Manyan haɗin kai, da ake kira AVMs, yawanci suna haɓaka a cikin gabobin ciki kuma na iya bambanta sosai a girma da tasiri.

Menene alamomin HHT?

Mafi yawan alama kuma yawanci ta farko da za ku iya lura da ita ita ce fitar jini daga hanci akai-akai, wanda a likitanci ake kira epistaxis. Waɗannan ba su da alaƙa da fitar jini daga hanci na al'ada ba, amma maimakon haka suna maimaitawa waɗanda zasu iya faruwa sau da yawa a mako ko kuma kullum.

Ga manyan alamomin da mutanen da ke da HHT ke fuskanta:

• Fitar jini daga hanci akai-akai wanda zai iya zama mai nauyi kuma yana da wuya a dakatar da shi
• Ƙananan tabo masu ja ko shuɗi a lebe, harshe, yatsun hannu, ko fuska
• Gajiyawa yayin motsa jiki
• gajiya da ba ta dace da matakin ayyukanku ba
• Rashin ƙarfe a jini daga asarar jini mai ci gaba

Wasu mutane kuma na iya samun alamomin da suka shafi AVMs a cikin gabobin musamman. Idan kuna da lung AVMs, kuna iya jin gajiyawa ko kuma jin zafi a kirji. Brain AVMs, ko da yake ba su da yawa, na iya haifar da ciwon kai, fitsari, ko kuma ƙananan bugun jini.

Yana da muhimmanci a fahimci cewa alamomin HHT na iya bambanta sosai tsakanin membobin iyali, har ma da waɗanda ke da irin wannan nau'in gado. Wasu mutane suna da alamomi masu sauƙi waɗanda ba su shafi rayuwarsu ta yau da kullun ba, yayin da wasu na iya buƙatar kulawa ta likita mai ƙarfi.

Menene nau'ikan HHT?

HHT yana zuwa cikin nau'ikan gado da yawa, tare da mafi yawan su HHT1 da HHT2. Kowane nau'i yana haifar da mutations a cikin daban-daban genes, amma suna haifar da irin wannan alamun gaba ɗaya tare da wasu bambance-bambance masu mahimmanci.

HHT1, wanda aka haifar da mutations a cikin ENG gene, yana da yuwuwar haifar da ƙarin lung da brain AVMs. Mutane da ke da wannan nau'in sau da yawa suna samun ƙarin matsalolin numfashi kuma suna da yuwuwar haɓaka pulmonary AVMs waɗanda ke buƙatar kulawa da magani.

HHT2, wanda aka haɗa shi da mutations a cikin ACVRL1 gene, yawanci yana shafar hanta kuma yana da yuwuwar haifar da hanta AVMs. Duk da haka, mutanen da ke da HHT2 har yanzu za su iya haɓaka lung AVMs, kawai ba su da yawa kamar waɗanda ke da HHT1.

Akwai kuma nau'ikan da ba su da yawa, ciki har da HHT3 da HHT4, da kuma wasu lokuta inda dalilin gado bai bayyana ba tukuna. Waɗannan suna wakiltar ƙaramin kashi na lokuta na HHT amma na iya samun halayensu na musamman.

Menene ke haifar da HHT?

HHT yana haifar da mutations a cikin genes waɗanda ke taimakawa wajen sarrafa yadda jijiyoyin jini ke haɓaka da kuma kula da kansu. Waɗannan genes yawanci suna aiki kamar littafin koyarwa don gina haɗin jijiyoyin jini masu lafiya, amma lokacin da aka canza su, umarnin ya rikice.

Cutar tana bin abin da likitoci ke kira tsarin gado na autosomal dominant. Wannan yana nufin kuna buƙatar gado kawai kwafin gene mai canji daga ɗaya daga cikin iyaye don haɓaka HHT. Idan ɗaya daga cikin iyayenku yana da HHT, kuna da kashi 50% na gado da shi.

A wasu lokuta, HHT na iya faruwa a matsayin sabon canji, yana nufin cewa babu ɗaya daga cikin iyaye yana da cuta amma canjin gado ya faru a lokacin ci gaba. Wadannan lokuta masu sauƙi ba su da yawa amma suna faruwa, suna wakiltar kusan kashi 20% na lokuta na HHT.

Genes mafi yawan amfani sun hada da ENG, ACVRL1, da SMAD4. Waɗannan genes yawanci suna taimakawa sel su sadar da juna yadda ya kamata a lokacin samar da jijiyoyin jini, tabbatar da cewa arteries, capillaries, da veins suna haɗuwa yadda ya kamata.

Ya kamata ku ga likita don HHT?

Ya kamata ku yi la'akari da ganin likita idan kuna fama da fitar jini daga hanci akai-akai, musamman idan suna zama mafi tsanani ko kuma suna faruwa sau da yawa a mako. Yayin da fitar jini daga hanci na al'ada ba matsala ba ce, waɗanda ke ci gaba waɗanda ke tsoma baki a rayuwar ku ta yau da kullun suna buƙatar kulawar likita.

Nemi kulawar likita idan kun lura da ƙananan tabo masu ja ko shuɗi suna haɓaka a lebe, harshe, ko yatsun hannu, musamman idan kuna da tarihin iyali na irin waɗannan alamomi. Waɗannan telangiectasias, tare da fitar jini daga hanci mai maimaitawa, su ne manyan alamomin farko na HHT.

Ya kamata ku nemi kulawar likita nan da nan idan kun fuskanci gajiyawa ba zato ba tsammani, ciwon kirji, ciwon kai mai tsanani, ko kuma duk wani alamar tsarin jijiyoyin jini kamar canjin gani ko rauni. Waɗannan na iya nuna rikitarwa daga AVMs a cikin huhu ko kwakwalwa waɗanda ke buƙatar bincike nan da nan.

Idan kuna da tarihin iyali na HHT, yana da kyau ku tattauna shawarwari game da gado da kuma gwaji tare da likitan ku, ko da ba ku da alamomi masu bayyana. Ganewa da wuri zai iya taimakawa wajen hana rikitarwa ta hanyar kulawa da dace da kulawa ta rigakafi.

Menene abubuwan haɗari na HHT?

Babban abin haɗari na HHT shine samun tarihin iyali na cuta. Tunda HHT yana bin tsarin gado na autosomal dominant, samun ɗaya daga cikin iyayen da ke fama da cuta yana ba ku kashi 50% na gado da cuta.

Hadarin ku yana ƙaruwa sosai idan membobin iyali da yawa sun fuskanci fitar jini daga hanci akai-akai, rashin ƙarfe a jini ba tare da dalili ba, ko kuma an gano su da lung, hanta, ko brain AVMs. A wasu lokuta, membobin iyali na iya samun alamomi amma ba a taɓa samun ganewar asali ba.

Shekaru na iya shafar lokacin da alamomi ke bayyana. Yayin da HHT ke nan tun daga haihuwa, alamomi yawanci suna ƙaruwa a hankali. Fitar jini daga hanci na iya fara a yarantaka, yayin da gabobin AVMs na iya haifar da alamomi har zuwa girma.

Ciki na iya ƙara ƙara alamomin HHT saboda ƙaruwar jini da canjin hormonal. Mata masu HHT na iya samun ƙarin fitar jini daga hanci ko kuma mafi tsanani a lokacin daukar ciki kuma na iya buƙatar kulawa ta kusa.

Menene rikitarwar HHT?

Yayin da mutane da yawa masu HHT ke rayuwa rayuwa ta al'ada, cuta na iya haifar da wasu rikitarwa waɗanda ke buƙatar kulawar likita mai ci gaba. Fahimtar waɗannan yiwuwar zai iya taimaka muku yin aiki tare da ƙungiyar kula da lafiyar ku don hana ko sarrafa su yadda ya kamata.

Mafi yawan rikitarwa sun haɗa da:

• Rashin ƙarfe a jini daga asarar jini na yau da kullun ta hanyar fitar jini daga hanci
• Pulmonary AVMs waɗanda zasu iya haifar da gajiyawa ko, ba kasafai ba, bugun jini
• Liver AVMs waɗanda zasu iya shafar aikin hanta a hankali
• Brain AVMs waɗanda zasu iya haifar da ciwon kai, fitsari, ko alamomin tsarin jijiyoyin jini
• Gazawar zuciya mai ƙarfi daga liver AVMs a cikin lokuta masu tsanani

Pulmonary AVMs suna buƙatar kulawa ta musamman saboda suna iya barin jinin jini ko kuma kwayoyin cuta su wuce tsarin tacewar huhu na al'ada. Wannan yana haifar da ƙaramin haɗarin bugun jini ko kuma ƙwayar cuta a kwakwalwa, shi ya sa mutanen da ke da lung AVMs sau da yawa suna samun maganin rigakafi kafin ayyukan hakori.

A wasu lokuta, manyan liver AVMs na iya sa zuciya ta yi aiki tuƙuru, wanda zai iya haifar da gazawar zuciya a cikin shekaru da yawa. Brain AVMs, ko da yake ba su da yawa, na iya fashewa a wasu lokuta kuma haifar da jini a cikin kwakwalwa, kodayake wannan ba kasafai bane.

Yadda za a hana HHT?

Tunda HHT cuta ce ta gado, ba za ku iya hana ta faruwa ba idan kun gado genes masu canji. Duk da haka, zaku iya ɗaukar matakai don hana rikitarwa da kuma sarrafa alamomi yadda ya kamata da zarar kun san kuna da cuta.

Idan kuna shirin haihuwa kuma kuna da HHT ko tarihin iyali na shi, shawarwari game da gado na iya taimaka muku fahimtar haɗari da zabin. Gwajin gado na prenatal yana samuwa idan kuna son sanin ko jaririn ku zai gado da cuta.

Don sarrafa HHT mai wanzuwa, hana ya mayar da hankali kan guje wa ayyukan da zasu iya haifar da fitar jini daga hanci mai tsanani da kuma kiyaye lafiya gaba ɗaya. Wannan ya haɗa da amfani da humidifier, guje wa ɗaukar hanci, da kuma kasancewa mai taushi lokacin bushe hanci.

Kulawar likita ta yau da kullun yana da matukar muhimmanci don hana rikitarwa masu tsanani. Wannan yawanci ya haɗa da binciken hoto na lokaci-lokaci don duba sabbin AVMs da kuma sa ido kan matakan ƙarfe don hana rashin ƙarfe a jini mai tsanani.

Yadda ake gano HHT?

Likitoci suna gano HHT ta amfani da haɗin ka'idojin likita da kuma gwajin gado. Ganewar asali yawanci tana fara da gane tsarin alamomi, musamman haɗin fitar jini daga hanci mai maimaitawa da kuma telangiectasias masu halayya.

Ka'idojin Curacao ana amfani da su don gano HHT bisa ga manyan fasalulluka huɗu: fitar jini daga hanci mai maimaitawa, telangiectasias a wurare masu halayya, visceral AVMs, da tarihin iyali na HHT. Samun ka'idoji uku ko fiye yana sa ganewar asali ta zama tabbatacce.

Gwajin gado na iya tabbatar da ganewar asali kuma ya gano nau'in HHT da kuke da shi. Wannan bayanin yana taimaka wa likitoci su fahimci waɗanne rikitarwa za ku iya samu kuma su tsara jadawalin bincike mai dacewa.

Likitan ku kuma na iya yin odar binciken hoto kamar CT scans ko MRI don neman AVMs a cikin huhu, hanta, ko kwakwalwa. An saba amfani da echocardiogram tare da binciken kumfa don bincika lung AVMs, saboda yana da aminci kuma ingantaccen gwaji na farko.

Menene maganin HHT?

Maganin HHT ya mayar da hankali kan sarrafa alamomi da hana rikitarwa maimakon warkar da cuta. Tsarin maganinku zai dace da alamomin ku na musamman da wuraren duk wani AVMs da kuke da shi.

Don fitar jini daga hanci, magunguna sun haɗa da matakan ɗaukar danshi masu sauƙi zuwa hanyoyin da suka fi ci gaba. Zabin sun haɗa da wanke hanci da ruwa mai gishiri, ɗaukar danshi, magunguna na waje, maganin laser, ko kuma hanyoyin rufe hanci a cikin lokuta masu tsanani.

Ga manyan hanyoyin magani:

• Ƙara ƙarfe da jinin jini don rashin ƙarfe a jini
• Hanyoyin embolization don toshe AVMs masu matsala
• Yin tiyata don cire AVMs masu samuwa idan ya dace
• Magunguna don rage yawan fitar jini
• Maganin rigakafi kafin ayyukan hakori ko tiyata

Ana magance manyan lung AVMs ta hanyar embolization, hanya inda aka sanya ƙananan kumfa ko toshe don toshe haɗin kai mara kyau. Wannan yawanci ana yi shi ne a matsayin hanya ta waje kuma na iya rage haɗarin bugun jini ko kuma wasu rikitarwa sosai.

Liver AVMs yawanci ana sa ido a kansu maimakon magani sai dai idan suna haifar da matsalolin zuciya. Brain AVMs suna buƙatar bincike mai hankali daga masu ƙwarewar tiyata na kwakwalwa don sanin ko magani yana da kyau kuma yana da aminci.

Yadda za ku kula da HHT a gida?

Rayuwa da kyau tare da HHT ya ƙunshi haɓaka al'ada ta yau da kullun waɗanda ke rage alamomi da rage haɗarin rikitarwa. Yawancin mutane sun gano cewa sauƙaƙan gyare-gyare na rayuwa na iya yin babban bambanci a ingancin rayuwarsu.

Don sarrafa fitar jini daga hanci, ku riƙe hanyoyin hancinku da danshi ta amfani da feshin ruwa mai gishiri ko humidifier, musamman a lokacin bushewar yanayi. A shafa bakin man fetur ko gel na hanci a cikin hancinku kafin kwanciya don hana bushewa da fashewa.

Lokacin da fitar jini daga hanci ta faru, ku yi kasa gaba kaɗan kuma ku matse ɓangaren hancinku mai laushi na mintina 10-15. Guji karkatar da kan ku baya, saboda wannan na iya sa jini ya sauka a makogwaronku kuma haifar da tashin zuciya.

Kula da matakan ku na makamashi kuma ku kula da alamomin rashin ƙarfe a jini kamar gajiya mara al'ada, gajiyawa, ko fata mai haske. Ku riƙe rikodin yawan fitar jini daga hancinku da tsanani don tattaunawa tare da ƙungiyar kula da lafiyar ku a lokacin ziyara.

Ku kasance a shirye tare da kulawar rigakafi, ciki har da tsaftace hakori da duk wani binciken hoto da aka ba da shawara. Idan kuna da lung AVMs, ku tuna ku ɗauki maganin rigakafi da aka ba da shawara kafin ayyukan hakori don hana kamuwa da cuta.

Yadda ya kamata ku shirya don ziyarar likitan ku?

Shirye-shiryen ziyarar likitan ku game da HHT na iya taimakawa tabbatar da cewa kun sami mafi kyawun kulawa mai zurfi. Fara da riƙe littafin alamun da ke sa ido kan fitar jini daga hancinku, gami da yawan su, tsawon lokaci, da tsanani.

Taru da tarihin likitancin iyalinku, musamman lura da kowane dangi wanda ya sami fitar jini daga hanci akai-akai, rashin ƙarfe a jini ba tare da dalili ba, matsalolin huhu, ko bugun jini a ƙuruciya. Wannan bayani na iya zama muhimmi ga ganewar asali da kuma shawarwari game da gado.

Kawo jerin duk magungunan da kuke amfani da su a halin yanzu, gami da ƙarin abinci da bitamin. Wasu magunguna na iya shafar yawan fitar jini, don haka likitan ku yana buƙatar cikakken hoto na abin da kuke ɗauka.

Rubuta duk tambayoyin da kuke da su game da yanayin ku, zabin magani, ko gyare-gyaren rayuwa. Kada ku yi shakku game da tambayar shawarwari game da gado idan kuna shirin haihuwa ko kuma idan wasu membobin iyali na iya shafar.

Menene mahimmancin HHT?

HHT cuta ce ta gado mai sarrafawa wacce ke shafar samar da jijiyoyin jini a jikin ku. Yayin da zai iya haifar da alamomi masu damuwa kamar fitar jini daga hanci akai-akai kuma yana buƙatar kulawa ta likita mai ci gaba, yawancin mutanen da ke da HHT suna rayuwa rayuwa cikakke, mai aiki tare da kulawa ta dace.

Mabuɗin rayuwa mai kyau tare da HHT shine ganewar asali da wuri, kulawa ta yau da kullun don rikitarwa, da kuma yin aiki tare da ƙungiyar kula da lafiya da ke da ƙwarewa a wannan yanayin. Ana iya sarrafa alamomi da yawa yadda ya kamata tare da magunguna masu dacewa da gyare-gyaren rayuwa.

Idan kuna zargin kuna da HHT bisa ga alamomi ko tarihin iyali, kada ku yi shakku game da tattaunawa da likitan ku. Ganewa da wuri da kuma kulawa ta dace na iya hana rikitarwa masu tsanani kuma inganta ingancin rayuwar ku sosai.

Ka tuna cewa samun HHT ba ya tantance iyakokin rayuwar ku. Tare da kulawar likita mai dacewa da dabarun sarrafa kai, zaku iya cimma burin ku da kuma kiyaye lafiya gaba ɗaya yayin sarrafa wannan cuta.

Tambayoyi da aka saba yi game da HHT

Shin HHT na iya kashe mutum?

Ga yawancin mutane, HHT ba ta da haɗarin kashe mutum kai tsaye, amma tana buƙatar kulawar likita mai ci gaba. Manyan haɗari sun fito ne daga rikitarwa kamar manyan lung AVMs ko brain AVMs, waɗanda ke shafar ƙaramin yawan mutanen da ke da HHT. Tare da kulawa da magani mai dacewa, yawancin mutanen da ke da HHT suna da rayuwar rayuwa ta al'ada.

Shin alamomin HHT na iya ƙaruwa a hankali?

Eh, alamomin HHT yawanci suna ƙaruwa a hankali a hankali. Fitar jini daga hanci na iya zama mafi yawa ko kuma mafi tsanani tare da shekaru, kuma sabbin AVMs na iya haɓaka a cikin gabobin daban-daban. Shi ya sa kulawa ta yau da kullun yana da muhimmanci, saboda ganewar asali da wuri na sabbin AVMs yana ba da damar magani da wuri idan ya cancanta.

Ya kamata in guji wasu ayyuka idan ina da HHT?

Yawancin mutanen da ke da HHT na iya shiga cikin ayyuka na al'ada, amma wasu matakan kariya na iya zama dole. Idan kuna da lung AVMs, likitan ku na iya ba da shawara kan guje wa nutsar da ruwa saboda canjin matsi. Wasannin tuntuɓar jiki na iya zama haram idan kuna da brain AVMs, amma waɗannan ƙuntatawa sun dogara da yanayin ku na musamman.

Shin daukar ciki na iya shafar alamomin HHT?

Daukar ciki na iya ƙara ƙara alamomin HHT saboda ƙaruwar jini da canjin hormonal. Fitar jini daga hanci na iya zama mafi yawa, kuma AVMs masu wanzuwa na iya girma. Duk da haka, tare da kulawar haihuwa mai dacewa da kuma kulawa, yawancin mata masu HHT suna da ciki mai nasara.

Shin gwajin gado yana da muhimmanci ga membobin iyali?

Gwajin gado na iya zama mai taimako ga membobin iyali, musamman idan suna fama da alamomi ko kuma suna shirin haihuwa. Duk da haka, shawarar ta kasance ta sirri kuma ya kamata ta ƙunshi shawarwari game da gado don fahimtar fa'idodin da kuma iyakokin gwaji. Wasu mutane sun fi son mayar da hankali kan kulawa da alamomi maimakon gwajin gado.