Leukodystrophy Metachromatic

Ciwon metachromatic leukodystrophy cuta ce da ba ta da yawa kuma ta gado (gene) wacce ke sa kitse (lipids) su taru a cikin sel, musamman a cikin kwakwalwa, kashin baya da kuma jijiyoyin jiki. Wannan taruwa ta faru ne saboda rashin sinadari mai taimakawa wajen rushe lipids da ake kira sulfatides. Kwamfuta da tsarin jijiyoyi suna rasa aiki a hankali saboda abin da ke rufe da kare sel jijiya (myelin) ya lalace.

Akwai nau'ikan metachromatic leukodystrophy uku, wadanda suka shafi rukunin shekaru daban-daban: nau'in jariri, nau'in yaro da kuma nau'in manya. Alamomi da kuma bayyanar cututtuka na iya bambanta. Nau'in jariri shi ne mafi yawa kuma yana ci gaba da sauri fiye da sauran nau'ikan.

Babu maganin metachromatic leukodystrophy har yanzu. Dangane da nau'i da kuma shekarun da aka fara kamuwa da cutar, gano da kuma magani a farkon lokaci na iya taimakawa wajen sarrafa wasu alamomi da kuma bayyanar cututtuka da kuma jinkirta ci gaban cutar.

Lalacewar myelin mai kariya da ke rufe jijiyoyi yana haifar da ci gaba da lalacewar ayyukan kwakwalwa da tsarin jijiyoyi, wanda ya hada da: Rashin iya gano ji, kamar taɓawa, ciwo, zafi da sauti Rashin ƙwarewar tunani, tunani da ƙwaƙwalwa Rashin ƙwarewar motsa jiki, kamar tafiya, motsawa, magana da hadiye Tsananin tsoka, rashin aikin tsoka da nakasa Rashin aikin fitsari da hanji Matsalolin gallbladder Makirci Rashin ji Kumburi Matsalolin motsin rai da halayya, gami da motsin rai mara ƙarfi da kuma amfani da miyagun ƙwayoyi Kowane nau'in metachromatic leukodystrophy yana faruwa a daban-daban kuma yana iya samun alamun farko da alamun da kuma ƙimar ci gaba daban-daban: Nau'in yara ƙanana. Wannan shine nau'in metachromatic leukodystrophy mafi yawa, wanda ke farawa kusan shekaru 2 ko ƙasa da haka. Rashin magana da aikin tsoka yana faruwa da sauri. Yara masu wannan nau'in sau da yawa ba sa rayuwa bayan yaranci. Nau'in matasa. Wannan shine na biyu mafi yawan nau'in kuma yana farawa a cikin yara tsakanin shekaru 3 zuwa 16. Alamun farko su ne matsaloli na halayya da fahimta da kuma ƙaruwar wahala a makaranta. Rashin iya tafiya na iya faruwa. Ko da yake nau'in matasa ba ya ci gaba da sauri kamar nau'in yara ƙanana, rayuwa yawanci kasa da shekaru 20 ne bayan fara alamun. Nau'in manya. Wannan nau'in bai da yawa kuma yawanci yana farawa bayan shekaru 16. Alamun suna ci gaba a hankali kuma na iya fara ne da matsaloli na halayya da na kwakwalwa, amfani da magunguna da barasa, da kuma matsaloli tare da makaranta da aiki. Alamun psychotic kamar yaudara da gani na iya faruwa. Tsarin wannan nau'in ya bambanta, tare da lokutan alamun da suka yi daidai da lokutan raguwar aiki da sauri. Manyan mutane na iya rayuwa na shekaru da dama bayan fara alamun. Ka je ga likitanku idan kun ga kowane alama da aka lissafa a sama ko kuma idan kuna da damuwa game da alamunku ko alamomi.

Ka je ka ga likitanka idan ka ga wasu daga cikin alamomin da ke sama ko kuma idan kana da wata damuwa game da alamomin ko matsalolin lafiyarka.

Ciwon metachromatic leukodystrophy cuta ce da aka gada wanda ke faruwa ne saboda guda mara kyau (wanda aka canza). Ana gadon yanayin a tsarin autosomal recessive. An samo guda mara kyau na recessive akan daya daga cikin chromosomes ba na jima'i ba (autosomes). Don gadon cuta mai saukin kai na autosomal, iyaye biyu dole ne su zama masu dauke da cutar, amma ba sa nuna alamun cutar akai-akai. Yaron da ya kamu da cutar ya gaji kwafin guda biyu na guda mara kyau - daya daga kowane iyaye.

Sanadin metachromatic leukodystrophy da ya fi yawa shine canjin da aka yi a cikin ARSA gene. Wannan canjin ya haifar da rashin enzyme wanda ke rushe lipids da ake kira sulfatides wanda ke taruwa a cikin myelin.

A wasu lokuta, metachromatic leukodystrophy yana faruwa ne saboda rashin wani nau'in furotin (activator protein) wanda ke rushe sulfatides. Wannan yana faruwa ne saboda canjin da aka yi a cikin PSAP gene.

Taruwar sulfatides yana da guba, yana lalata sel masu samar da myelin - kuma ana kiransu farin abu - wanda ke kare jijiyoyi. Wannan yana haifar da lalacewar aikin sel jijiyoyi a cikin kwakwalwa, kashin baya da jijiyoyin jiki.

Likitanka zai yi gwajin lafiya - gami da gwajin tsarin jijiyoyin jiki - kuma ya bincika alamun cutar da tarihin lafiya don tabbatar da alamun cutar metachromatic leukodystrophy. Likitanka na iya yin wasu gwaje-gwaje don gano cutar. Wadannan gwaje-gwajen kuma zasu taimaka wajen tantance tsananin cutar. Gwaje-gwajen dakin gwaje-gwaje. Gwaje-gwajen jini suna neman karancin sinadari wanda ke haifar da cutar metachromatic leukodystrophy. Ana iya yin gwajin fitsari don bincika matakan sulfatide. Gwaje-gwajen kwayoyin halitta. Likitanka na iya yin gwaje-gwajen kwayoyin halitta don canjin halittar kwayoyin halitta da ke da alaka da cutar metachromatic leukodystrophy. Shi ko ita kuma na iya ba da shawarar gwada 'yan uwa, musamman mata masu ciki (gwajin kafin haihuwa), don canjin halittar kwayoyin halitta. Nazarin gudanar da jijiya. Wannan gwajin yana auna motsin jijiyoyin lantarki da aikin tsoka da jijiyoyi ta hanyar wucewa karamar wutar lantarki ta hanyar electrodes akan fata. Likitanka na iya amfani da wannan gwajin don neman lalacewar jijiya (peripheral neuropathy), wanda abu ne na gama gari ga mutanen da ke fama da cutar metachromatic leukodystrophy. Hoton rediyo na maganadisu (MRI). Wannan gwajin yana amfani da ƙarfin maganadisu da raƙuman rediyo don samar da hotunan kwakwalwa masu cikakken bayani. Waɗannan zasu iya gano tsarin layi mai kama da zaren (tigroid) na abin da ba a saba gani ba na farin abu (leukodystrophy) a cikin kwakwalwa. Gwaje-gwajen ilimin halin dan Adam da na fahimta. Likitanka na iya tantance halayen ilimin halin dan Adam da tunani (fahimta) da kuma tantance hali. Wadannan gwaje-gwajen na iya taimakawa wajen tantance yadda yanayin ke shafar aikin kwakwalwa. Matsalolin ilimin halin dan Adam da na hali na iya zama alamun farko a cikin nau'ikan cutar metachromatic leukodystrophy na yara da manya. Kulawa a Asibitin Mayo Ƙungiyarmu mai kulawa da ƙwararrun masana na Asibitin Mayo za su iya taimaka muku da damuwar lafiyar ku da ke da alaƙa da cutar metachromatic leukodystrophy Fara Nan

Leukodystrophy na metachromatic ba ta da magani tukuna, amma gwajin likita yana da wasu alkawura ga maganin nan gaba. Maganin da ake yi yanzu yana nufin hana lalacewar jijiyoyi, rage yaduwar cutar, hana matsaloli da kuma samar da kulawa mai tallafi. Ganewa da shiga tsakani da wuri zasu iya inganta sakamako ga wasu mutane da ke dauke da cutar.

Yayin da cutar ke ci gaba, matakin kulawa da ake buƙata don biyan buƙatu na yau da kullun yana ƙaruwa. Ƙungiyar kula da lafiyar ku za ta yi aiki tare da ku don taimakawa wajen sarrafa alamun da kuma ƙoƙarin inganta ingancin rayuwa. Ku tattauna da likitan ku game da yiwuwar shiga cikin gwajin likita.

Ana iya sarrafa Leukodystrophy na metachromatic tare da hanyoyin magani da dama:

• Magunguna. Magunguna na iya rage alamun da kuma alamomi, kamar matsalolin hali, fitsari, wahalar bacci, matsalolin narkewa, kamuwa da cuta da kuma ciwo.
• Jiki, sana'a da maganin magana. Jiki don inganta sassaucin tsoka da haɗin gwiwa da kuma kiyaye kewayon motsi na iya zama da amfani. Maganin sana'a da magana na iya taimakawa wajen kiyaye aiki.
• Taimakon abinci mai gina jiki. Yin aiki tare da ƙwararren abinci mai gina jiki (masanin abinci) na iya taimakawa wajen samar da abinci mai kyau. A ƙarshe, yana iya zama da wahala a sha abinci ko ruwa. Wannan na iya buƙatar na'urorin ciyarwa masu taimako yayin da yanayin ke ci gaba.
• Wasu magunguna. Ana iya buƙatar wasu magunguna yayin da yanayin ke ci gaba. Misalai sun haɗa da kujera mai ƙafafu, mai tafiya ko wasu na'urori masu taimako; iska mai inji don taimakawa numfashi; magunguna don hana ko magance matsaloli; da kulawa na dogon lokaci ko asibiti.

Kula da leukodystrophy na metachromatic na iya zama da rikitarwa kuma ya canza a kan lokaci. Saduwa akai-akai tare da ƙungiyar ƙwararrun likitoci masu ƙwarewa wajen sarrafa wannan cuta na iya taimakawa wajen hana wasu matsaloli da kuma haɗa ku da tallafi mai dacewa a gida, makaranta ko aiki.

Maganin da ake nazari don leukodystrophy na metachromatic sun haɗa da:

• Maganin gene da sauran nau'ikan maganin sel wanda ke gabatar da lafiyayyun kwayoyin halitta don maye gurbin waɗanda suka lalace
• Maganin maye gurbin enzyme ko haɓakawa don rage tarin abubuwa masu kitse
• Maganin rage substrate, wanda ke rage samar da abubuwa masu kitse

Kula da yaro ko ɗan uwa mai fama da cuta mai tsanani da kuma ci gaba kamar leukodystrophy na metachromatic na iya zama da damuwa da gajiya. Matakin kulawar jiki ta yau da kullun yana ƙaruwa yayin da cutar ke ci gaba. Ba za ku iya sanin abin da za ku tsammani ba, kuma kuna iya damuwa game da ikon ku na samar da kulawar da ake buƙata.

Yi la'akari da waɗannan matakan don shirya kanku:

• Koyo game da cutar. Koyi abubuwa da yawa game da leukodystrophy na metachromatic. Sa'an nan za ku iya yin mafi kyawun zaɓi kuma ku zama mai fafutuka ga kanku ko ɗanku.
• Nemo ƙungiyar ƙwararru masu aminci. Za ku buƙaci yin muhimman shawarwari game da kulawa. Cibiyoyin likita tare da ƙungiyoyin ƙwararru za su iya ba ku bayanai game da cutar, haɗa kulawar ku tsakanin ƙwararru, taimaka muku tantance zaɓuɓɓuka da kuma samar da magani.
• Nemo wasu iyalai. Yin magana da mutanen da ke fama da irin wannan kalubale na iya ba ku bayanai da tallafi na motsin rai. Tambayi likitan ku game da ƙungiyoyin tallafi a al'ummarku. Idan ƙungiya ba ta dace da ku ba, watakila likitan ku zai iya haɗa ku da iyali wanda ya sha fama da cutar. Ko kuma kuna iya samun tallafi na ƙungiya ko na mutum a kan layi.
• Yi la'akari da tallafi ga masu kulawa. Nemi ko karɓi taimako wajen kula da ƙaunataccenku idan an buƙata. Zaɓuɓɓukan tallafi na ƙarin sun haɗa da tambayar tushen kulawar hutawa, neman tallafi daga dangi da abokai, da ɗaukar lokaci don sha'awar ku da ayyukan ku. Yin shawara tare da ƙwararren kiwon lafiyar hankali na iya taimakawa wajen daidaitawa da magancewa.