Neurofibromatosis Nau'In 1

Neurofibromatosis nau'in 1 (NF1) cuta ce ta gado da ke haifar da canje-canje a launi na fata da kuma ciwon daji a cikin nama na jijiya. Canjin fata sun hada da tabo masu laushi, launin ruwan kasa da kuma kuraje a ƙarƙashin hanji da kuma ƙugu. Ciwon daji na iya girma a ko'ina a cikin tsarin jijiyoyi, ciki har da kwakwalwa, kashin baya da kuma jijiyoyi. NF1 ba ta da yawa. Kimanin 1 daga cikin 2,500 ana shafar su da NF1. Ciwon daji akai-akai ba su da cutar kansa, wanda aka sani da ciwon daji masu kyau. Amma wasu lokuta na iya zama cutar kansa. Alamomi akai-akai suna da sauƙi. Amma matsaloli na iya faruwa kuma na iya haɗawa da matsala tare da koyo, yanayin zuciya da jijiyoyin jini, asarar gani, da kuma ciwo. Maganin ya mayar da hankali kan tallafawa girma da ci gaba lafiya a cikin yara da kuma sarrafa matsaloli a farkon lokaci. Idan NF1 ya haifar da manyan ciwon daji ko ciwon daji waɗanda ke danna jijiya, tiyata na iya rage alamun. Sabon magani yana samuwa don magance ciwon daji a cikin yara, kuma ana haɓaka wasu sabbin magunguna.

Neurofibromatosis nau'in 1 (NF1) yawanci ana gano shi a lokacin yarantaka. Ana ganin alamun cutar tun daga haihuwa ko kuma nan da nan bayan haihuwa kuma kusan koyaushe kafin shekaru 10. Alamun cutar na iya zama masu sauƙi zuwa matsakaici, amma zasu iya bambanta daga mutum zuwa mutum. Alamun cutar sun haɗa da: Makullan fata masu laushi, masu launin ruwan kasa mai haske, wanda aka sani da cafe au lait spots. Wadannan makullan ba su da haɗari kuma suna da yawa a jikin mutane da yawa. Amma samun fiye da cafe au lait spots shida yana nuna NF1. Sau da yawa suna nan tun daga haihuwa ko kuma suna bayyana a cikin shekarun farko na rayuwa. Bayan yarantaka, sabbin makullan sun daina bayyana. Kumburi a yankin ƙarƙashin hanji ko ƙugu. Kumburi sau da yawa yana bayyana a tsakanin shekaru 3 zuwa 5. Kumburi suna ƙanƙanta fiye da cafe au lait spots kuma suna da yawa a cikin ƙugiya. Tsakuwa kan iris na ido, wanda aka sani da Lisch nodules. Ba a iya ganin waɗannan nodules da sauƙi kuma ba sa shafar gani. Tsakuwa masu laushi, masu girman danye a kan ko a ƙarƙashin fata wanda ake kira neurofibromas. Wadannan ciwon daji masu kyau yawanci suna girma a ko a ƙarƙashin fata amma kuma zasu iya girma a cikin jiki. Girma wanda ya shafi jijiyoyi da yawa ana kiransa plexiform neurofibroma. Plexiform neurofibromas, idan suna kan fuska, zasu iya haifar da lalacewa. Neurofibromas na iya ƙaruwa a adadi tare da shekaru. Fadin kasusuwa. Sauye-sauye a ci gaban kasusuwa da ƙarancin yawan ma'adanai a cikin kasusuwa na iya haifar da kasusuwa su yi girma ba daidai ba. Mutane masu NF1 na iya samun baya mai lankwasa, wanda aka sani da scoliosis, ko kuma ƙafa mai lankwasa. Ciwon daji a kan jijiya wanda ke haɗa ido da kwakwalwa, wanda ake kira optic pathway glioma. Wannan ciwon daji yawanci yana bayyana kafin shekaru 3. Ciwon daji ba safai yake bayyana a ƙarshen yarantaka da kuma tsakanin matasa, kuma kusan ba ya bayyana a cikin manya. Matsaloli na koyo. Yana da yawa ga yara masu NF1 su sami matsala wajen koyo. Sau da yawa akwai matsala ta musamman na koyo, kamar matsala wajen karantawa ko lissafi. Cutar rashin kulawa/ƙaruwar motsin rai (ADHD) da kuma jinkirin magana suma suna da yawa. Girman kai fiye da matsakaici. Yara masu NF1 suna da girman kai fiye da matsakaici saboda ƙaruwar girman kwakwalwa. Tsawon jiki. Yara masu NF1 sau da yawa suna ƙasa da matsakaicin tsayi. Ka ga likita idan ɗanka yana da alamun neurofibromatosis nau'in 1. Ciwon daji yawanci ba su da cutar kansa kuma suna girma a hankali, amma ana iya sarrafa rikitarwa. Idan ɗanka yana da plexiform neurofibroma, akwai magani don magance shi.

Ka ga likitan lafiya idan ɗanka yana da alamun neurofibromatosis type 1. Sau da yawa, ciwon ba kansa ba ne kuma yana girma a hankali, amma ana iya magance rikitarwa. Idan ɗanka yana da plexiform neurofibroma, akwai magani da za a iya amfani da shi wajen maganinsa.

Neurofibromatosis nau'in 1 ana samunsa ne ta hanyar canjin gini wanda ko dai iyaye suka gada ko kuma ya faru a lokacin daukar ciki.

Ginin NF1 yana kan chromosome 17. Wannan ginin yana samar da sinadari mai suna neurofibromin wanda ke taimakawa wajen sarrafa girman kwayoyin halitta. Idan aka canza ginin, yana haifar da asarar neurofibromin. Wannan yana ba da damar kwayoyin halitta su yi girma ba tare da kulawa ba.

A cikin rashin lafiya mai rinjaye na autosomal, canjin gene yana da gene mai rinjaye. Yana kan ɗaya daga cikin ƙwayoyin da ba na jima'i ba, wanda ake kira autosomes. Canjin gene ɗaya ne kawai ake buƙata don mutum ya kamu da wannan nau'in yanayi. Mutum mai fama da cutar autosomal mai rinjaye - a wannan misali, uba - yana da kashi 50% na samun ɗa mai fama da canjin gene ɗaya da kuma kashi 50% na samun ɗa mara lafiya.

Babban abin da ke haifar da neurofibromatosis type 1 (NF1) shi ne tarihin iyali. Ga kusan rabin mutanen da ke da NF1, an gada musu cutar daga iyaye. Mutane masu fama da NF1 kuma danginsu ba su da ita, suna iya samun sabon canji ga gene.

NF1 yana da tsarin gadon autosomal mai rinjaye. Wannan yana nufin cewa kowace yarinya ko yaron iyaye mai fama da cutar yana da kashi 50% na samun canjin gene.

Matsalolin neurofibromatosis iriƙa ta 1 (NF1) na bambanta, har ma a cikin iyalin daya. Gabaɗaya, matsaloli suna faruwa lokacin da ciwon daji ya shafi ƙwayoyin jijiyoyi ko kuma ya matsa kan gabobin ciki. Matsalolin NF1 sun haɗa da: Alamomin jijiyoyi. Matsalar koyo da tunani su ne alamomin jijiyoyi mafi yawan alaƙa da NF1. Matsaloli masu ƙarancin yawa sun haɗa da fitsari da taruwar ruwa mai yawa a cikin kwakwalwa. Damuwa game da bayyanar. Alamun NF1 masu gani na iya haɗawa da yawan wuraren cafe au lait, da yawan neurofibromas a yankin fuska ko manyan neurofibromas. A wasu mutane wannan na iya haifar da damuwa da damuwa ta motsin rai, ko da ba su da tsanani a likita. Alamomin ƙashi. Wasu yara suna da ƙashi waɗanda ba su yi kama da yadda ya kamata ba. Wannan na iya haifar da karkatar da kafafu da fashewa waɗanda wasu lokuta ba sa warkarwa. NF1 na iya haifar da karkatar da kashin baya, wanda aka sani da scoliosis, wanda zai iya buƙatar tallafi ko tiyata. NF1 kuma yana da alaƙa da ƙarancin ƙarfin ma'adanai na ƙashi, wanda ke ƙara haɗarin ƙasusuwa masu rauni, wanda aka sani da osteoporosis. Canjin gani. Wasu lokuta ciwon daji wanda ake kira optic pathway glioma yana bunƙasa a jijiyar gani. Lokacin da wannan ya faru, na iya shafar gani. Karuwar alamun a lokutan canjin hormonal. Canjin hormonal da ke da alaƙa da balaga ko daukar ciki na iya haifar da ƙaruwar neurofibromas. Yawancin mutanen da ke da NF1 suna da lafiyayyun ciki amma za su iya buƙatar kulawa daga likitan mata wanda ya san NF1. Alamomin zuciya. Mutane da ke da NF1 suna da haɗarin kamuwa da hauhawar jini kuma na iya kamuwa da yanayin jijiyoyin jini. Matsalar numfashi. Ba akai-akai ba, plexiform neurofibromas na iya matsa lamba akan hanyar numfashi. Ciwon daji. Wasu mutanen da ke da NF1 suna kamuwa da ciwon daji. Waɗannan yawanci suna tasowa daga neurofibromas a ƙarƙashin fata ko daga plexiform neurofibromas. Mutane da ke da NF1 kuma suna da haɗarin kamuwa da sauran nau'ikan ciwon daji. Sun haɗa da ciwon nono, leukemia, ciwon colorectal, ciwon kwakwalwa da wasu nau'ikan ciwon daji na nama mai laushi. Ya kamata a fara gwada ciwon nono da wuri, a shekaru 30, ga mata masu NF1 idan aka kwatanta da yawan jama'a. Ciwon daji mai kyau na gland na adrenal, wanda aka sani da pheochromocytoma. Wannan ciwon daji mara kiba yana samar da hormones waɗanda ke ƙara matsin lambar jinin ku. Akai-akai ana buƙatar tiyata don cire shi.

Don don neurofibromatosis nau'in 1 (NF1), ƙwararren kiwon lafiya zai fara da sake dubawa tarihin lafiyar ku da na iyalinku da kuma jarrabawar jiki.

Za a bincika fatar ɗanku don ganin cafe au lait spots, wanda zai iya taimakawa wajen gano NF1.

Idan an buƙaci gwaje-gwaje na sauran don gano NF1, ɗanku na iya buƙatar:

• Jarrabawar ido. Jarrabawar ido na iya bayyana Lisch nodules, cataracts da asarar gani.
• Gwajin hoto. X-rays, CT scans ko MRIs na iya taimakawa wajen gano canje-canje a kashi, ciwon daji a kwakwalwa ko kashin baya, da kuma ƙananan ciwon daji sosai. Ana iya amfani da MRI don gano optic gliomas.
• Gwajin kwayoyin halitta. Gwajin kwayoyin halitta don NF1 na iya taimakawa wajen tabbatar da ganewar asali. Ana iya yin gwajin kwayoyin halitta a lokacin daukar ciki kafin haihuwar jariri. Tambayi memba na ƙungiyar kiwon lafiyar ku game da shawarwari game da kwayoyin halitta.

Don samun ganewar asali ta NF1, akalla alamun biyu na yanayin dole ne su kasance. Yaron da ke da alama ɗaya kawai kuma babu tarihin iyali na NF1 yana da yuwuwar a kula da shi don sauran alamun. Ana yawan yin ganewar asali ta NF1 kafin shekaru 4.