Niemann-Pick

Cututtukan Niemann-Pick rukuni ne na cututtuka masu wuya waɗanda ake gada a cikin iyalai. Cututtukan suna shafar yadda jiki ke rushewa da amfani da kitse, kamar cholesterol da lipids, a cikin sel. Saboda taruwar kitse, waɗannan sel ba sa aiki yadda ya kamata kuma, a hankali, sel suna mutuwa. Cututtukan Niemann-Pick na iya shafar kwakwalwa, jijiyoyi, hanta, hanji da ƙashin ƙugu. Wasu lokuta na iya shafar huhu. Alamomin cututtukan Niemann-Pick suna da alaƙa da lalacewar aikin jijiyoyi, kwakwalwa da sauran gabobin jiki a hankali. Cututtukan Niemann-Pick na iya faruwa a daban-daban amma galibi yana shafar yara. Babu maganin cutar kuma wasu lokuta yana iya kashewa. Maganin yana mayar da hankali kan taimaka wa mutane su rayu tare da alamomin cutar.

Akwai nau'ikan cutar Niemann-Pick guda uku, wato A, B, da C. Alamomin cutar sun bambanta sosai, amma sun dogara ne akan nau'in cutar da tsananin ta. Alamomin na iya haɗawa da: Rashin ikon sarrafa tsoka, kamar rashin daidaito da matsaloli yayin tafiya. Rashin ƙarfin tsoka da rauni. Motsin jiki masu tauri da rashin daidaito. Matsaloli na gani, kamar asarar gani da motsin ido da ba za a iya sarrafawa ba. Asarar ji. Yawan jin zafi idan aka taɓa. Matsaloli na bacci. Matsaloli na cin abinci da haɗiye. Maganar da ba ta da kyau. Matsaloli na koyo da tunawa da ke ƙaruwa. Matsaloli na lafiyar kwakwalwa, kamar damuwa, rashin amincewa da mutane da kuma matsaloli na ɗabi'a. Hanta da ƙwaƙwalwar ƙugu sun yi girma. Cututtuka masu maimaitawa da ke haifar da pneumonia. Wasu jarirai masu nau'in A suna nuna alamun cutar a cikin watanni kaɗan na farko na rayuwarsu. Waɗanda ke da nau'in B ba za su iya nuna alamun cutar ba na shekaru da dama kuma suna da damar rayuwa har zuwa girma. Mutane masu nau'in C za su iya fara samun alamun cutar a kowane lokaci amma ba za su iya samun alamun cutar ba har sai sun girma. Idan kuna da damuwa game da girma da ci gaban ɗanku, ku tattauna da likitan ku. Idan ɗanku bai iya yin wasu ayyuka da ya iya yi a baya ba, ku ga likitan ku nan da nan.

Idan kuna da damuwa game da girma da ci gaban ɗanku, ku tattauna da ƙwararren kiwon lafiyar ku. Idan ɗanku bai ƙara iya yin wasu ayyuka da zai iya yi a da ba, ku ga ƙwararren kiwon lafiyar ku nan da nan.

Cututtukan Niemann-Pick na faruwa ne sakamakon canje-canje a wasu takamaiman jinsunan da suka shafi yadda jiki ke rushewa da amfani da kitse. Wadannan kitse sun hada da cholesterol da lipids. Canjin jinsunan ana wucewa ne daga iyaye zuwa ga yara a tsarin da ake kira autosomal recessive inheritance. Wannan yana nufin cewa mahaifiya da uba duka dole ne su wuce canjin gene don yaron ya kamu da cutar. Akwai nau'ikan cututtukan Niemann-Pick uku: A, B da C. Nau'ikan cututtukan Niemann-Pick A da B duka sakamakon canje-canje ne a jinin SMPD1. Wani lokaci ana kiran wannan yanayin acid sphingomyelinase deficiency (ASMD). Tare da wadannan canje-canjen jini, sinadari mai suna sphingomyelinase (sfing-go-MY-uh-lin-ase) ya ɓace ko kuma bai yi aiki da kyau ba. Ana buƙatar wannan sinadari don rushewa da amfani da lipids da ake kira sphingomyelin a cikin ƙwayoyin halitta. Tarawar wadannan kitse na haifar da lalacewar ƙwayoyin halitta, kuma a hankali, ƙwayoyin halittar suna mutuwa. Nau'i A - wanda ya fi tsanani - yana farawa a lokacin jariri. Alamomin sun hada da hanta da ta yi girma sosai, mummunan lalacewar kwakwalwa da asarar jijiyoyi wanda ke kara muni a hankali. Babu magani. Yawancin yara ba sa rayuwa fiye da shekaru kaɗan. Nau'i B - wanda wani lokaci ake kira cutar Niemann-Pick ta yara - yawanci yana farawa a baya a yaranci. Bai shafi lalacewar kwakwalwa ba. Alamomin sun hada da ciwon jijiyoyi, matsalolin tafiya, matsalolin gani, da hanta da koda da suka yi girma sosai. Matsalolin huhu kuma na iya faruwa. Yawancin mutanen da ke da nau'i B suna rayuwa har zuwa girma. Amma matsalolin hanta da huhu suna kara muni a hankali. Wasu mutane suna da alamun da suka yi kama da nau'ikan A da B. Cututtukan Niemann-Pick nau'i C sakamakon canje-canje ne a jinin NPC1 da NPC2. Tare da wadannan canje-canjen, jiki bai sami sinadarai da yake bukata don motsawa da amfani da cholesterol da sauran lipids a cikin kwayoyin halitta ba. Cholesterol da sauran lipids suna taruwa a cikin kwayoyin halittar hanta, koda ko huhu. A hankali, jijiyoyi da kwakwalwa kuma suna shafawa. Wannan yana haifar da matsalolin motsin ido, tafiya, hadiye, ji da tunani. Alamomin sun bambanta sosai, na iya bayyana a kowane zamani kuma suna kara muni a hankali.