Menene Phenylketonuria? Alamomi, Dalilai, da Magani

Phenylketonuria, wanda aka fi sani da PKU, wata cuta ce ta kwayoyin halitta da ba ta da yawa inda jikinka ba zai iya rushe sinadarin amino acid mai suna phenylalanine ba. Wannan sinadarin amino acid yana cikin abinci masu yawan sinadarin furotin kamar nama, kwai, da madara.

Lokacin da mutum yake da PKU, phenylalanine yana taruwa a jinin sa kuma yana iya lalata kwakwalwa idan ba a kula da shi ba. Labarin kirki shine cewa tare da gano shi da wuri ta hanyar gwajin jarirai da kuma kula da abinci mai kyau, mutanen da ke da PKU za su iya rayuwa daidai, lafiya.

Menene Phenylketonuria?

PKU yana faruwa ne lokacin da jikinka bai isa ko kuma bai da isasshen sinadari mai suna phenylalanine hydroxylase. Ka yi tunanin wannan sinadari kamar ma'aikaci na musamman wanda aikinsa shine ya canza phenylalanine zuwa wani sinadarin amino acid mai suna tyrosine wanda jikinka zai iya amfani da shi lafiya.

Idan ba a samu isasshen wannan sinadari ba, phenylalanine yana taruwa a cikin jininka da nama. Matsakaicin phenylalanine yana cutar da ƙwayoyin kwakwalwa, musamman a lokacin jarirai da yara ƙanana lokacin da kwakwalwa har yanzu tana girma.

PKU yana shafar kusan 1 daga cikin jarirai 10,000 zuwa 15,000 da aka haifa a Amurka. Yana nan tun daga haihuwa kuma yana buƙatar kulawa na ɗorewa, amma tare da kulawa ta dace, ba dole ba ne ya iyakance abin da za ku iya cimmawa a rayuwa.

Menene alamomin Phenylketonuria?

Yaran da aka haifa da PKU yawanci suna bayyana kamar yara na al'ada a lokacin haihuwa. Duk da haka, alamomi na iya bayyana a cikin watanni kadan idan yanayin bai samu kulawa ba.

Ga wasu alamomin farko da za su iya bayyana a cikin jarirai masu PKU marar kulawa:

• Rashin wayo wanda ke zama bayyane a hankali
• Jinkirin ci gaba a zaune, rarrafe, ko tafiya
• Matsalolin hali kamar rashin natsuwa ko tashin hankali
• Tashin hankali ko rawar jiki
• Fashin fata ko eczema
• Wari mai kama da na beraye a numfashi, fata, ko fitsari
• Fatar haske da launi na gashi saboda raguwar samar da melanin
• Girman kai ƙanƙanta idan aka kwatanta da sauran yara masu shekaru iri ɗaya

Wari mai kama da na beraye yana faruwa ne saboda yawan phenylalanine yana canzawa zuwa wasu sinadarai waɗanda jikinka ke fitarwa ta fitsari da gumi. Waɗannan alamomin za a iya hana su gaba ɗaya lokacin da aka kama PKU da wuri kuma aka kula da shi yadda ya kamata.

A wasu lokuta, mutane na iya samun nau'in PKU mai sauƙi wanda ba ya haifar da alamomi masu tsanani amma har yanzu yana buƙatar bin diddigin abinci. Wannan shine dalilin da ya sa gwajin jarirai yana da matukar muhimmanci don kama duk nau'ikan yanayin.

Menene nau'ikan Phenylketonuria?

PKU ba kawai wata cuta ɗaya ba ce amma a zahiri tana haɗa da wasu cututtuka masu alaƙa waɗanda ke shafar yadda jikinka ke sarrafa phenylalanine. Babban bambanci tsakanin nau'ikan shine yawan aikin sinadari da ya rage a jikinka.

Classic PKU shine nau'in da ya fi tsanani, inda kake da ƙarancin ko babu aikin phenylalanine hydroxylase. Mutane masu classic PKU suna buƙatar bin tsarin abinci mai ƙarancin phenylalanine a duk rayuwarsu.

Mild PKU ko non-PKU hyperphenylalaninemia yana faruwa ne lokacin da kake da wasu ayyukan sinadari da suka rage. Kuna iya buƙatar canje-canje na abinci, amma yawanci ba su da ƙuntatawa kamar waɗanda ake buƙata don classic PKU.

Akwai kuma wani nau'i na musamman mai suna malignant PKU ko atypical PKU, wanda ya ƙunshi matsaloli tare da wasu sinadarai da ake buƙata don sake yin amfani da abin da ke taimakawa phenylalanine hydroxylase wajen aiki. Wannan nau'in yana da wahalar magancewa kuma bazai amsa da kyau ga canje-canjen abinci ba kadai.

Menene ke haifar da Phenylketonuria?

PKU yana faruwa ne saboda canje-canje (mutations) a cikin gen ɗin PAH, wanda ke ba da umarni don yin sinadarin phenylalanine hydroxylase. Kuna gadon wannan yanayin daga iyayenku.

Don samun PKU, kuna buƙatar gado da kwafin gen ɗin da aka canza, ɗaya daga kowane ɗaya daga cikin iyayenku. Wannan ana kiransa autosomal recessive inheritance. Idan ka gada kwafin gen ɗin da aka canza ɗaya kawai, kai mai ɗauke ne amma ba za ka sami PKU ba.

Lokacin da iyaye biyu suka zama masu ɗauke da cutar, kowane ciki yana da kashi 25% na haifar da ɗa mai PKU, kashi 50% na samun ɗa mai ɗauke da cutar, da kashi 25% na samun ɗa ba tare da canje-canje ba. Masu dauke da cutar yawanci ba su da alamomi da matakan phenylalanine na al'ada.

An gano sama da bambance-bambance 1,000 daban-daban a cikin gen ɗin PAH. Wasu bambance-bambance sun kawar da aikin sinadari gaba ɗaya, yayin da wasu suka rage shi zuwa matakai daban-daban, wanda ke bayyana dalilin da ya sa tsananin PKU ya bambanta tsakanin mutane.

Yaushe ya kamata a ga likita don Phenylketonuria?

A ƙasashe masu ci gaba, ana gwada duk jarirai don PKU a cikin kwanaki kaɗan na farko na rayuwa, don haka yawanci za ku san game da yanayin kafin alamomi su bayyana. Idan jaririn ku ya gwada tabbatacce, za a tura ku ga kwararre nan da nan.

Ya kamata ku tuntuɓi likitan ku nan da nan idan ɗanku ya nuna wasu alamomin jinkirin ci gaba, canje-canjen hali, ko wari mai kama da na beraye, musamman idan ba a yi gwajin jarirai ba ko kuma kuna damuwa game da sakamakon gwaji.

Manyan mutane masu PKU suna buƙatar bin diddigin lafiya a duk rayuwarsu. Tuntubi likitan ku idan kuna da matsala wajen kiyaye abincinku, kuna fama da canje-canjen yanayi, ko kuna fama da matsaloli na mayar da hankali, saboda waɗannan na iya nuna cewa matakan phenylalanine ɗinku sun yi yawa.

Mata masu PKU waɗanda ke shirin yin ciki suna buƙatar kulawa ta musamman. Matsakaicin phenylalanine a lokacin ciki na iya cutar da jariri mai girma, ko da jaririn bai da PKU.

Menene abubuwan haɗari na Phenylketonuria?

Babban abin haɗari na PKU shine samun iyaye waɗanda dukkansu ke ɗauke da canje-canje a cikin gen ɗin PAH. Tunda PKU an gada shi, tushen kwayoyin halittar ku yana taka rawa mafi mahimmanci wajen tantance haɗarin ku.

Wasu ƙungiyoyin kabilu suna da ƙimar masu ɗauke da PKU mafi girma. Yanayin ya fi yawa a cikin mutanen da suka fito daga Turai kuma bai da yawa a cikin waɗanda suka fito daga Afirka, Hispanic, ko Asiya, kodayake yana iya faruwa a kowane rukuni na kabila.

Abubuwan da suka shafi yankin na iya shafar haɗari. Wasu al'ummomi waɗanda suka kasance keɓe a tarihi, kamar waɗanda ke Ireland, suna da ƙimar masu ɗauke da cutar mafi girma saboda abin da masana kwayoyin halitta ke kira da “founder effect.”

Samun tarihin iyali na PKU ko zama dangi ga wanda ke da yanayin yana ƙara yuwuwar ku zama mai ɗauke da cutar. Shawarwari game da kwayoyin halitta na iya taimaka muku fahimtar haɗarin ku na sirri da zabin shirin iyali.

Menene matsaloli masu yuwuwa na Phenylketonuria?

Lokacin da aka kula da PKU yadda ya kamata tun daga haihuwa, za a iya hana yawancin matsaloli gaba ɗaya. Duk da haka, idan ba a kula da shi ba ko kuma ba a kula da shi yadda ya kamata ba, PKU na iya haifar da matsaloli masu tsanani na dogon lokaci.

Babban matsala ita ce rashin wayo, wanda zai iya zama mai tsanani kuma ba za a iya gyarawa ba idan matakan phenylalanine masu yawa suka ci gaba a lokacin ci gaban kwakwalwa na farko. Wannan yawanci yana faruwa ne lokacin da ba a gano PKU ko kuma ba a kula da shi ba a cikin watanni kaɗan na farko na rayuwa.

Ga wasu matsaloli masu yuwuwa na PKU marar kulawa:

• Matsalolin hali da na kwakwalwa gami da ADHD, damuwa, da bacin rai
• Matsalolin tashin hankali waɗanda zasu iya zama da wahalar sarrafawa
• Rawar jiki da sauran matsaloli na motsa jiki
• Jinkirin girma da ƙaramin girman jiki fiye da matsakaici
• Matsalolin fata gami da eczema da fashi
• Matsalolin zuciya a wasu lokuta na musamman
• Matsalolin ƙashi da ƙaruwar haɗarin fashewa

Koda tare da kula da abinci mai kyau, wasu manya masu PKU na iya samun tasirin fahimta ko canje-canjen yanayi idan matakan phenylalanine ɗinsu ba su da kyau. Bin diddigin lafiya yana taimakawa wajen hana waɗannan matsaloli.

Cututtukan PKU na uwa wata damuwa ce mai tsanani ga mata masu PKU waɗanda suka yi ciki. Matsakaicin phenylalanine na iya haifar da lahani na haihuwa, rashin wayo, da matsaloli na zuciya a cikin jariri, ko da jaririn bai da PKU.

Yadda ake gano Phenylketonuria?

Ana gano PKU ta hanyar gwajin jarirai, wanda ya ƙunshi ɗaukar samfurin jini kaɗan daga diddin jaririn ku a cikin sa'o'i 24 zuwa 48 bayan haihuwa. Wannan gwajin yana auna matakan phenylalanine a cikin jini.

Idan gwajin farko ya nuna matakan phenylalanine masu yawa, za a yi ƙarin gwaje-gwaje don tabbatar da ganewar asali. Waɗannan na iya haɗawa da maimaita gwajin jini, gwajin fitsari, da gwajin kwayoyin halitta don gano bambance-bambancen da suka shafi.

Likitoci kuma suna auna matakan tyrosine da kuma lissafin rabon phenylalanine-to-tyrosine, wanda ke taimakawa wajen tantance tsananin yanayin da kuma jagorantar shawarwarin magani. A wasu lokuta, ana yin gwaje-gwaje don auna aikin sinadari kai tsaye.

A wasu lokuta na musamman inda ba a yi gwajin jarirai ba ko kuma bai tabbata ba, ana iya gano PKU daga baya lokacin da alamomi suka bayyana. Gwajin jini da fitsari na iya gano matakan phenylalanine masu yawa a kowane zamani.

Ana iya ba da shawarar shawarwari game da kwayoyin halitta da kuma gwajin iyali don gano masu ɗauke da cutar da kuma samar da bayanai don yanke shawara game da shirin iyali na gaba.

Menene maganin Phenylketonuria?

Babban maganin PKU shine bin tsarin abinci mai ƙarancin phenylalanine a duk rayuwarku. Wannan yana nufin iyakance ko guje wa abinci masu yawan sinadarin furotin, tunda sinadarin furotin yana dauke da phenylalanine.

Za ku yi aiki tare da mai rijista na abinci wanda ya kware a PKU don ƙirƙirar tsarin abinci wanda ya cika duk bukatun ku na abinci yayin da yake kiyaye matakan phenylalanine a cikin kewayon aminci. Wannan yawanci yana ƙunshe da cin yawancin 'ya'yan itace, kayan marmari, da abinci na musamman masu ƙarancin furotin.

Formulas na likita na musamman da kayan ƙari sune sassa masu mahimmanci na maganin PKU. Waɗannan suna samar da sinadarin furotin, bitamin, da ma'adanai da kuke buƙata ba tare da phenylalanine ba. Mutane da yawa masu PKU suna dogara da waɗannan formulas azaman babban tushen sinadarin furotin.

Gwajin jini na yau da kullun yana da matukar muhimmanci don bin diddigin matakan phenylalanine ɗinku da kuma daidaita abincinku kamar yadda ake buƙata. Waɗannan gwaje-gwajen na iya zama na mako-mako a lokacin jarirai, sannan kuma ba da yawa ba kamar yadda kuka tsufa kuma matakan ku suka yi daidai.

Wasu mutane masu nau'ikan PKU masu sauƙi na iya amfana daga magani mai suna sapropterin (Kuvan), wanda zai iya taimakawa wajen ƙara aikin sinadari da ya rage. Duk da haka, wannan maganin ba ya aiki ga kowa kuma yawanci ana amfani da shi tare da kula da abinci.

Ga waɗanda ke da nau'ikan PKU mafi tsanani, sabbin hanyoyin magani kamar maganin maye gurbin sinadari da maganin kwayoyin halitta ana bincike su, kodayake waɗannan ba su da yawa a yanzu.

Yadda za a kula da PKU a gida?

Kula da PKU a gida yana buƙatar shiri mai kyau da kulawa da cikakkun bayanai, amma yana zama al'ada tare da aiki. Maɓallin shine koyo yadda za a karanta lakabin abinci da kuma fahimtar waɗanne abinci ne masu aminci don ci.

Ajiye littafin abinci don bibiyar abincin phenylalanine ɗinku da kuma taimakawa wajen gano samfura idan matakan jinin ku suka yi yawa. Mutane da yawa suna ganin aikace-aikacen wayar hannu yana da amfani don lissafin abun ciki na phenylalanine a cikin abinci.

Ajiye dafaffen abincinku da wuri idan zai yiwu, kuma koyaushe ku sami abinci masu aminci a shirye. Wannan yana taimakawa wajen hana yanayi inda za a iya jan hankalin ku don cin abinci waɗanda zasu iya ƙara matakan phenylalanine ɗinku.

Ku ci abincin likita ko kayan ƙari akai-akai, ko da ba ku ji daɗin dandano ba. Waɗannan suna samar da abubuwan gina jiki masu mahimmanci waɗanda ba za ku iya samu daga abincinku na iyakancewa ba.

Yadda ya kamata ku shirya don ganawar likita?

Kafin ganawar ku, tara sakamakon gwajin jinin ku na kwanan nan da littafin abincinku idan kuna da shi. Wannan bayanin yana taimakawa ƙungiyar kula da lafiyar ku don fahimtar yadda tsarin maganinku na yanzu ke aiki.

Rubuta duk wani alama da kuka fuskanta, canje-canje a cikin ƙishirwar ku, ko kalubale da kuke fuskanta tare da abincinku. Har ma ƙananan canje-canje na iya zama muhimmanci don kula da PKU yadda ya kamata.

Shirya jerin tambayoyi game da maganinku, kamar ko wasu gyare-gyare ga abincinku na iya zama da amfani ko kuma akwai sabbin hanyoyin magani da yakamata ku yi la'akari da su.

Idan kuna shirin yin ciki, shan sabbin magunguna, ko fuskanta manyan canje-canje na rayuwa, tattauna waɗannan tare da ƙungiyar kula da lafiyar ku. Za su iya taimaka muku daidaita tsarin maganinku yadda ya kamata.

Kawo ɗan uwa ko aboki idan kuna son tallafi, musamman idan kuna tattauna shawarwarin magani masu rikitarwa ko kuma kuna jin kun gaji da kula da yanayin ku.

Menene mahimmancin Phenylketonuria?

PKU wata cuta ce mai tsanani ta kwayoyin halitta, amma ita ma ɗaya ce daga cikin cututtukan da aka fi magancewa da nasara lokacin da aka kama da wuri. Tare da kula da abinci mai kyau da kuma kulawar likita, mutanen da ke da PKU za su iya rayuwa daidai, lafiya.

Mafi mahimmanci shine a tuna cewa gano da wuri da kuma kulawa mai yawa suna yin bambanci. Godiya ga shirye-shiryen gwajin jarirai, ana gano yawancin jarirai masu PKU da kuma kula da su kafin lalacewa ta faru.

Yayin da bin tsarin abinci mai ƙarancin phenylalanine yana buƙatar sadaukarwa da shiri, yana da sauƙin sarrafawa tare da tallafi da albarkatu masu dacewa. Mutane da yawa masu PKU suna jagorantar sana'o'i masu nasara, suna da iyalai, kuma suna shiga cikakke a dukkan fannoni na rayuwa.

Idan kai ko wanda ka ƙauna yana da PKU, ka tuna cewa ba kai kaɗai ba ne. Akwai manyan hanyoyin tallafi, masu ba da kulawar lafiya na musamman, da kuma hanyoyin magani masu ingantawa waɗanda ke akwai don taimaka maka samun nasara.

Tambayoyi da aka fi yawan yi game da Phenylketonuria

Shin mutanen da ke da PKU za su iya cin abinci na al'ada?

Mutanen da ke da PKU za su iya cin abinci da yawa na al'ada, amma suna buƙatar zaɓar tushen sinadarin furotin. Yawancin 'ya'yan itace da kayan marmari suna da kyau, kuma akwai nau'ikan abinci na musamman masu ƙarancin furotin na burodi, taliya, da sauran abubuwan yau da kullun. Yayin da ba za su iya cin abinci masu yawan sinadarin furotin kamar nama, kifi, kwai, da madara a cikin adadi na al'ada ba, yawanci za su iya samun ƙananan sassa, auna bisa ga matakan haƙuri na mutum.

Shin PKU yana da magani?

A halin yanzu, babu magani ga PKU, amma ana iya magance shi sosai. Tsarin abinci mai ƙarancin phenylalanine da kuma kula da likita na iya hana matsaloli masu tsanani da suka shafi yanayin gaba ɗaya. Masu bincike suna aiki kan magunguna masu yuwuwa, gami da maganin kwayoyin halitta da kuma maganin maye gurbin sinadari, amma waɗannan har yanzu suna cikin gwaji.

Shin mata masu PKU za su iya samun jarirai masu lafiya?

Eh, mata masu PKU za su iya samun jarirai masu lafiya, amma yana buƙatar shiri mai kyau da kuma kulawar likita. Suna buƙatar cimmawa da kuma kiyaye matakan phenylalanine masu ƙaranci kafin daukar ciki da kuma a duk lokacin ciki. Wannan yawanci yana nufin bin tsarin abinci mafi ƙuntatawa fiye da al'ada, amma tare da kulawa ta dace, za a iya rage haɗarin lahani na haihuwa sosai.

Shin PKU yana shafar tsawon rai?

Lokacin da aka kula da shi yadda ya kamata tun daga haihuwa, PKU ba ya shafar tsawon rai sosai. Mutanen da ke da PKU mai kulawa za su iya rayuwa kamar kowa. Maɓallin shine kiyaye kula da abinci mai kyau da kuma bin diddigin lafiya a duk rayuwa.

Menene zai faru idan wanda ke da PKU ya ci abinci mai yawan sinadarin furotin ba zato ba tsammani?

Cin abinci masu yawan sinadarin phenylalanine ba zai haifar da cutar nan take ba, amma na iya ƙara matakan phenylalanine na jini na ɗan lokaci. Wannan na iya haifar da alamomi na ɗan lokaci kamar wahalar mayar da hankali, canje-canjen yanayi, ko ciwon kai. Mafi mahimmanci shine komawa kan tsarin abinci mai dacewa da kuma sanar da ƙungiyar kula da lafiyar ku, waɗanda zasu iya ba da shawarar ƙarin bin diddigin jini.