Schwannomatosis

Schwannomatosis cutace ce ke haifar da ciwon daji a hankali a jijiyoyin jiki. Ciwon dajin na iya girma a jijiyoyin kunne, kwakwalwa, kashin baya da idanu. Hakanan na iya girma a jijiyoyin jiki na gefe, wadanda suke jijiyoyin da ke wajen kwakwalwa da kashin baya. Schwannomatosis na da wuya. Ana yawan ganewa a farkon balaga.

Akwai nau'ikan schwannomatosis uku. Kowane nau'i yana haifar da canjin gene.

A cikin schwannomatosis da ke da alaka da NF2 (NF2), ciwon daji yana girma a kunnuwa biyu kuma na iya haifar da asarar ji. Canjin gene wanda ke haifar da wannan nau'in yana yawan wucewa daga iyaye. An san schwannomatosis da ke da alaka da NF2 a baya a matsayin neurofibromatosis 2 (NF2).

Sauran nau'ikan schwannomatosis biyu su ne schwannomatosis da ke da alaka da SMARCB1 da schwannomatosis da ke da alaka da LZTR1. Canjin genes wanda ke haifar da wadannan nau'ikan yawanci ba a wuce su ta hanyar iyali ba.

Ciwon daji da ke haifar da schwannomatosis yawanci ba su da cutar kansa. Alamomin na iya haɗawa da ciwon kai, asarar ji, matsala tare da daidaito da ciwo. Maganin yana mayar da hankali kan sarrafa alamun.

Alamun Schwannomatosis ya dogara da nau'in. Alamun Schwannomatosis da ke da alaƙa da NF2 (NF2) yawanci sakamakon ƙwayoyin da ke girma a hankali a cikin kunnuwa biyu, wanda aka sani da acoustic neuromas ko vestibular schwannomas. Kwayoyin sun yi kyau, ma'ana ba su da ciwon daji. Kwayoyin suna girma a kan jijiya da ke ɗauke da bayanin sauti daidaituwa daga kunnen ciki zuwa kwakwalwa. Wadannan kwayoyin na iya haifar da asarar ji. Alamun suna bayyana a ƙarshen shekarun matasa da farkon shekarun manya, kuma na iya bambanta. Alamun na iya haɗawa da: Asarar ji a hankali. Zagi a cikin kunnuwa. Rashin daidaituwa. Ciwon kai. Wasu lokutan NF2 na iya haifar da girmawar kwayoyin a kan wasu jijiyoyi, ciki har da kwakwalwa, kashin baya da idanu. Haka kuma na iya girma a kan jijiyoyin gefe, wadanda ke wajen kwakwalwa da kashin baya. Mutane da ke da NF2 kuma na iya kamuwa da wasu kwayoyin da ba su da ciwon daji. Alamun wadannan kwayoyin na iya haɗawa da: Tsuma da rauni a cikin hannaye ko ƙafafu. Ciwo. Rashin daidaituwa. Faduwar fuska. Sauye-sauye a gani ko cataracts. Tashin hankali. Ciwon kai. Wadannan nau'ikan Schwannomatosis biyu yawanci suna shafar mutane bayan shekaru 20. Alamun yawanci suna bayyana tsakanin shekaru 25 zuwa 30. SMARCB1- da LZTR1-related schwannomatosis na iya haifar da kwayoyin da ke girma a kan jijiyoyi a cikin kwakwalwa, kashin baya da idanu. Kwayoyin kuma na iya girma a kan jijiyoyin gefe da ke wajen kwakwalwa da kashin baya. Alamun SMARCB1- da LZTR1-related schwannomatosis sun haɗa da: Ciwon da ya daɗe, wanda zai iya faruwa a ko'ina a jiki kuma zai iya hana aiki. Tsuma ko rauni a sassa daban-daban na jiki. Asarar tsoka, wanda aka sani da atrophy. Wadannan nau'ikan Schwannomatosis kuma na iya haifar da kwayoyin da ke girma a kunne. Amma ba kasafai ba, kuma kwayoyin yawanci suna girma a kunne daya kawai. Wannan ya bambanta da NF2, wanda ke haifar da kwayoyin da ke girma a cikin kunnuwa biyu. Saboda wannan dalili, mutanen da ke da SMARCB1- da LZTR1-related schwannomatosis ba su da irin wannan asarar ji kamar mutanen da ke da NF2. Ka ga likita idan kana da alamun Schwannomatosis. Ko da yake babu magani, matsaloli za a iya magance su.

Ka ga likitan lafiya idan kana da alamun schwannomatosis. Ko da yake babu magani, za a iya magance rikitarwa.

Schwannomatosis yana faruwa ne saboda canjin gini. Musamman abubuwan da ke haifar da shi ya dogara da nau'insa: Schwannomatosis da ke da alaƙa da NF2 (NF2). Ginin NF2 yana samar da furotin da ake kira merlin, wanda kuma ake kira schwannomin, wanda ke hana ciwon daji. Canjin gini yana haifar da rashin merlin, wanda ke haifar da girmawar sel ba tare da kulawa ba. Schwannomatosis da ke da alaƙa da SMARCB1 da LZTR1. Har zuwa yanzu, an san cewa akwai gina biyu da ke haifar da wannan nau'in schwannomatosis. Canjin gina SMARCB1 da LZTR1, wadanda ke hana ciwon daji, suna da alaƙa da wadannan yanayi.

A cikin rashin lafiya mai rinjaye na autosomal, canjin gene yana da gene mai rinjaye. Yana kan ɗaya daga cikin chromosomes waɗanda ba na jima'i ba, wanda ake kira autosomes. Canjin gene ɗaya ne kawai ake buƙata don mutum ya kamu da wannan nau'in yanayin. Mutum mai fama da yanayin autosomal mai rinjaye - a wannan misali, uba - yana da kashi 50% na samun ɗa mai fama da canjin gene ɗaya da kuma kashi 50% na samun ɗa wanda bai kamu ba.

Gene wanda ke haifar da schwannomatosis wani lokaci ana wucewa daga iyaye. Hadarin gado gene ya bambanta dangane da nau'in schwannomatosis.

Ga kusan rabin mutanen da ke da schwannomatosis da ke da alaƙa da NF2 (NF2), sun karɓi canjin gene daga iyaye wanda ya haifar da cutar. NF2 yana da tsarin gado mai rinjaye na autosomal. Wannan yana nufin cewa kowace yarinya ko yaron iyaye wanda ke fama da cutar yana da kashi 50% na samun canjin gene. Mutane masu fama da NF2 kuma danginsu ba su kamu ba, suna da yiwuwar samun sabon canjin gene.

A cikin schwannomatosis da ke da alaƙa da SMARCB1- da LZTR1, cutar ba ta da yuwuwar wucewa daga iyaye. Masu bincike sun kiyasta cewa hadarin gado schwannomatosis da ke da alaƙa da SMARCB1- da LZTR1 daga iyaye mai fama da ita kusan kashi 15% ne.

Matsaloli na iya faruwa a cikin schwannomatosis, kuma suna dogara ne akan nau'in da mutum yake da shi.

Matsaloli masu alaka da schwannomatosis na NF2 (NF2) na iya haɗawa da:

• Rashin ji na ɓangare ko gaba ɗaya.
• Lalacewar jijiyoyin fuska.
• Sauye-sauyen gani.
• Ƙananan ƙwayoyin fata masu kyau, wanda aka sani da schwannomas na fata.
• Rashin ƙarfi ko tsuma a kafafu ko hannaye.
• Samun yawan ƙwayoyin kwakwalwa masu kyau ko ƙwayoyin ƙashin baya, wanda aka sani da meningiomas. Waɗannan suna buƙatar tiyata akai-akai.

Zafin da wannan nau'in schwannomatosis ke haifarwa na iya zama mai raunana. Mutane masu wannan nau'in na iya buƙatar tiyata ko kulawa daga ƙwararren masanin ciwo.

Don ganewar schwannomatosis, ƙwararren ma'aikacin kiwon lafiya yana farawa da nazarin tarihin likitancin ku da na iyali da kuma gwajin jiki. Hakanan kuna iya buƙatar wasu gwaje-gwaje don ganewar NF2-related schwannomatosis (NF2) ko SMARCB1- da LZTR1-related schwannomatosis.

Sauran gwaje-gwaje sun haɗa da:

• Gwajin ido. Gwajin ido na iya bayyana cataracts da asarar gani.
• Gwaje-gwajen ji da daidaitawa. Waɗannan sun haɗa da gwajin da ke auna ji da ake kira audiometry da gwajin da ke auna daidaitawa ta hanyar yin rikodin motsin ido, wanda aka sani da electronystagmography. Wani gwaji yana auna saƙon lantarki waɗanda ke ɗaukar sauti daga cikin kunne zuwa kwakwalwa, wanda aka sani da amsawar ji na kwakwalwa.
• Gwaje-gwajen hoto. X-rays, CT scans ko MRIs na iya taimakawa gano canje-canjen kashi, ciwace-ciwacen daji a cikin kwakwalwa ko kashin baya, da ƙananan ciwace-ciwacen daji. Hakanan ana amfani da gwaje-gwajen hoto don sa ido kan yanayin bayan ganewar asali.
• Gwaje-gwajen kwayoyin halitta. Gwaje-gwajen kwayoyin halitta ba koyaushe za su iya gano NF2 ko SMARCB1- da LZTR1-related schwannomatosis ba saboda wasu kwayoyin halitta waɗanda ba a san su ba na iya kasancewa cikin yanayin. Duk da haka, wasu mutane suna zaɓar gwajin kwayoyin halitta kafin su haifi 'ya'ya.