He aha ka Adrenoleukodystrophy? Nā Hōʻailona, Nā Kumu, & Lapaʻau

ʻO ka Adrenoleukodystrophy (ALD) kahi maʻi genetika liʻiliʻi e pili ana i ka ʻōnaehana nerve a me nā gland adrenal. Hana kēia maʻi hoʻoilina i ka wā ʻaʻole hiki i kou kino ke wāwahi pono i kekahi mau momona i kapa ʻia ʻo nā waikawa momona lōʻihi loa, e hoʻoulu ana iā lākou e hōʻiliʻili a hōʻino i nā ʻāpana nui o kou kino. ʻOiai e pili ana ka ALD i nā kānaka like ʻole ma nā ʻano like ʻole, hiki i ka hoʻomaopopo ʻana i kēia kūlana ke kōkua iā ʻoe e ʻike i nā hōʻailona i ka wā mua a e ʻimi i nā koho lapaʻau e hiki ke hoʻolohi i kona holomua.

He aha ka Adrenoleukodystrophy?

Hoʻokumu ʻia ka Adrenoleukodystrophy e nā loli i kahi gene i kapa ʻia ʻo ABCD1, kahi e kōkua mau ana i kou kino e hana i nā ʻano momona kikoʻī. I ka wā ʻaʻole hana pono kēia gene, e hōʻiliʻili nā mea momona momona i loko o kou lolo, i kou kīhāpai, a me nā gland adrenal.

Loaʻa i kēia kūlana kona inoa mai nā wahi i pili nui ʻia. ʻO ka

ʻO ka Adrenomyeloneuropathy (AMN) ka mea maʻamau e ulu ana i ka wā makua, pinepine ma kou mau makahiki 20 a 30 paha. Hoʻolōʻihi mālie kēia ʻano a hoʻopili nui i ka iwi kuamoʻo a me nā aʻalolo o waho. Hiki i nā kānaka he nui me ka AMN ke mālama i nā ola maʻamau no nā makahiki me ka hoʻokele kūpono.

Hoʻopili wale ka maʻi Addison-wale i nā gland adrenal me ka hoʻopili ʻole i ka ʻōnaehana nerve. Hiki i nā kānaka me kēia ʻano ke ʻike i nā hemahema o ka hormone akā ʻaʻole e hoʻomohala i nā hōʻailona neurological i ʻike ʻia i nā ʻano ʻē aʻe.

Noho kekahi poʻe me nā mea lawe asymptomatic, ʻo nā wāhine kekahi, ʻaʻole paha e hoʻomohala i nā hōʻailona i ʻike ʻia akā hiki ke hoʻoili i ke kūlana i kā lākou mau keiki.

He aha nā hōʻailona o ka Adrenoleukodystrophy?

Hiki i nā hōʻailona o ka ALD ke ʻokoʻa loa ma muli o ke ʻano āu i loaʻa ai a me kou mau makahiki i ka wā i ʻike mua ʻia ai. Hiki i ka ʻike mua ʻana i kēia mau hōʻailona ke hana i kahi ʻokoʻa nui i ka loaʻa ʻana o ka mālama a me ke kākoʻo i ka manawa kūpono.

I ka wā kamaliʻi cerebral ALD, hiki iā ʻoe ke ʻike mua i nā loli i ka ʻano a i ʻole ka hana kula. Hiki i kēia mau hōʻailona mua ke mālie a hiki ke komo pū me:

• Paʻakikī ke hoʻomaʻamaʻa a i ʻole ke hoʻolohe ma ke kula
• Loli i ka palapala lima a i ʻole ka hoʻonohonoho
• Nā pilikia me ka ʻike a i ʻole ka lohe
• Hoʻonui ʻia ka hyperactivity a i ʻole nā ​​pilikia ʻano
• Paʻakikī ke hoʻomaopopo a i ʻole ke hahai i nā ʻōlelo aʻo

I ka holomua ʻana o ka cerebral ALD o ke kamaliʻi, ulu pinepine nā hōʻailona neurological koʻikoʻi. Hiki i kēia ke komo pū me nā hoʻouka ʻana, ka pilikia o ka ʻai ʻana, ka nalowale ʻana o ka ʻōlelo, a me nā pilikia me ka neʻe ʻana a me ke kaulike.

ʻO ka AMN makua-hoʻomaka e hoʻomaka me nā hōʻailona like ʻole e ulu mālie ana i ka manawa. Hiki iā ʻoe ke ʻike:

• Paʻakikī a nāwaliwali i kou mau wāwae
• Paʻakikī ke hele a i ʻole ke mālama i ke kaulike
• Nā pilikia me ka kaohi ʻana i ka ʻōpū a i ʻole ka ʻōpū
• Nāwaliwali a tingling paha i kou mau lima a me kou mau wāwae
• Dysfunction moekolohe

Hiki i nā hōʻailona o ka nele o ka adrenal ke kū mai i kekahi ʻano o ka ALD a he mau hōʻailona mua paha kēia āu e ʻike ai. ʻO kēia mau mea e komo pū ana ka luhi mau, ka pohō kaumaha, ka ʻeleʻele ʻana o kou ʻili, ka haʻahaʻa o ke koko, a me ka makemake i nā meaʻai paʻakai.

ʻO nā wāhine e hāpai ana i ka gene ALD e hoʻomōhala paha i nā hōʻailona māmā ma hope i ke ola, maʻamau e pili ana i kekahi paʻakikī o nā wāwae a i ʻole nā ​​hoʻololi neurological liʻiliʻi, ʻoiai he nui ka poʻe e noho loa me ka ʻole o nā hōʻailona.

He aha ka mea e hoʻokumu ai i ka Adrenoleukodystrophy?

Hoʻokumu ʻia ka ALD e nā mutations i loko o ka gene ABCD1, kahi e hāʻawi ai i nā ʻōlelo aʻo no ka hana ʻana i kahi protein e kōkua i ka lawe ʻana i nā fatty acids i loko o nā ʻano cellular i kapa ʻia ʻo peroxisomes. Ke hana pono ʻole kēia gene, ʻaʻole hiki i kou kino ke wāwahi pono i nā fatty acids lōʻihi loa.

A laila e hōʻiliʻili kēia mau fatty acids i nā ʻano kikoʻī ma kou kino, ʻoi aku hoʻi i ka mea keʻokeʻo o ka lolo a me nā glands adrenal. E noʻonoʻo e like me kahi ʻōnaehana hoʻoponopono i haki ʻia - nā huahana ʻōpala e pono e hoʻomaʻemaʻe ʻia a wehe ʻia ma kahi o ka kūkulu ʻana a hoʻopōʻino.

Hoʻoili ʻia ke kūlana i kahi ʻano recessive X-linked. ʻO ia hoʻi, aia ka gene ma ka chromosome X, a ʻoiai hoʻokahi wale nō chromosome X i nā kāne, ʻoi aku ka nui o ka hopena inā loaʻa iā lākou ka gene mutated.

Loaʻa i nā wahine ʻelua mau chromosome X, no laila pono lākou i nā mutations i nā kope ʻelua e pilikia nui ʻia. Eia naʻe, ʻo nā wāhine me hoʻokahi kope mutated he mau mea hāpai a hiki ke hoʻomōhala i nā hōʻailona māmā ma hope i ke ola ma muli o kahi kaʻina hana i kapa ʻia ʻo X-inactivation.

Hiki i ka nui a me ke ʻano o ka ALD ke loli ʻokoʻa i loko o ka ʻohana hoʻokahi, e hōʻike ana i nā kumu genetic a i ʻole nā ​​kumu kūlohelohe ʻē aʻe e hoʻopilikia paha i ke ʻano o ka hoʻomohala ʻana a me ka holomua ʻana o ke kūlana.

I ka wā e ʻike ai i ke kauka no ka Adrenoleukodystrophy?

Pono ʻoe e ʻimi i ka mālama lapaʻau inā ʻike ʻoe i nā hōʻailona neurological mau a i ʻole nā ​​hōʻailona o ka nele o ka adrenal, ʻoi aku inā loaʻa iā ʻoe kahi mōʻaukala ʻohana o ka ALD. Hiki i ka loiloi mua ke kōkua i ka ʻike ʻana i ke kūlana ma mua o kona holomua nui ʻana.

No nā keiki, e kelepona aku i kāu kauka lapaʻau ke ʻike ʻoe i nā loli i ka ʻano, ka emi ʻana o ka holomua ma ke kula, nā pilikia o ka maka a i ʻole ka pepeiao, a i ʻole nā pilikia o ka hoʻohuihui. Hiki i kēia mau hōʻailona ke ʻano ʻokoʻa i ka hoʻomaka, akā i ka hui pū ʻana, hiki iā lākou ke hōʻike i kahi kūlana neurological i loko.

Pono nā mākua ke ʻike i ke kauka no ka nāwaliwali o nā wāwae e holomua ana, nā pilikia o ka hele ʻana, nā pilikia o ka kaohi ʻana i ka ʻōpū a i ʻole ka ʻōpū, a i ʻole nā hōʻailona o ka nele o ka adrenal e like me ka luhi a me ka pohō kaumaha i wehe ʻole ʻia. Mai kali a hiki i ka nui o nā hōʻailona ma mua o ka ʻimi ʻana i ke kōkua.

Inā ʻoe e hoʻolālā ana e loaʻa nā keiki a loaʻa iā ʻoe ka mōʻaukala ʻohana o ka ALD, hiki i ke aʻo ʻana i ka genetics ke kōkua iā ʻoe e hoʻomaopopo i kāu mau pilikia a me nā koho. Loaʻa nā hoʻokolohua e hoʻoholo ai inā lawe ʻoe i ka mutation gene.

Pono nā wāhine i ʻike ʻia he mea lawe e kūkākūkā i nā koho kiaʻi me kā lākou poʻe lawelawe olakino, ʻoiai inā manaʻo lākou he olakino maikaʻi loa, ʻoiai hiki i nā hōʻailona ke ulu ma hope i ke ola.

He aha nā mea pilikia no ka Adrenoleukodystrophy?

ʻO ka mea pilikia nui loa no ka hoʻomohala ʻana i ka ALD ʻo ia ka loaʻa ʻana o ka mōʻaukala ʻohana o ke kūlana, ʻoiai he maʻi hoʻoilina ia. Hiki i ka hoʻomaopopo ʻana i ka mōʻaukala olakino o kou ʻohana ke kōkua i ka ʻike ʻana i nā pilikia i ka wā mua.

ʻO ka lilo ʻana i kāne e hoʻonui nui i kou pilikia o ka hoʻomohala ʻana i nā ʻano koʻikoʻi o ka ALD ma muli o ke ʻano hoʻoilina X-linked. ʻO nā kāne e hoʻoilina i ka gene mutated e aneane loa e hoʻomohala i kekahi ʻano o ke kūlana, ʻoiai hiki ke ʻokoʻa ka nui a me ka manawa.

ʻO ka loaʻa ʻana o ka makuahine e lawe ana i ka gene ALD e hoʻokau iā ʻoe i ka pilikia, ʻoiai hiki i nā makuahine ke hoʻoili i ke kūlana i kā lākou mau keiki. Loaʻa i kēlā me kēia keiki o ka makuahine lawe he 50% ka manawa e hoʻoilina ai i ka mutation gene.

Hiki i ka makahiki ke hoʻopilikia i ke ʻano o ka ALD āu e hoʻomohala ai. ʻIke pinepine ʻia ka Childhood cerebral ALD ma waena o nā makahiki 4 a me 10, ʻoiai ʻike pinepine ʻia ka AMN i ka wā makua. Eia naʻe, ʻaʻole paʻa kēia mau ʻano, a hiki i nā hōʻailona ke ʻike ʻia i waho o kēia mau makahiki maʻamau.

Hiki i kekahi mau hoʻololi genetika maʻamau ke hoʻopilikia i ka nui o ka hopena o ka ALD iā ʻoe, ʻoiai ke noiʻi nei nā mea noiʻi i kēia mau mea. ʻAʻole i ʻike maopopo ʻia nā mea hoʻonāukiuki o ke kaiapuni, no laila ʻo ka hoʻoilina genetic ka mea nui loa i ʻike ʻia he pilikia.

He aha nā pilikia hiki ke loaʻa i ka Adrenoleukodystrophy?

Hiki i ka ALD ke alakaʻi i nā pilikia nui e hoʻopilikia i nā ʻōnaehana kino he nui, ʻoiai nā pilikia kikoʻī āu e hālāwai ai e hilinaʻi ana i ke ʻano o ka ALD āu i loaʻa ai a me ka wikiwiki o kona holomua. Hiki i ka hoʻomaopopo ʻana i kēia mau mea hiki ke kōkua iā ʻoe e hoʻomākaukau no ka mālama piha.

ʻO nā pilikia neurological pinepine ka mea nui loa o ka ALD. I ke keiki cerebral ALD, hiki i kēia ke komo pū me:

• Ka nalowale mau ʻana o nā mākaukau noʻonoʻo a me ka hoʻomanaʻo
• Nā hoʻouka ʻana i paʻakikī paha ke kaohi
• Ka nalowale ʻana o ka ʻike a me ka lohe
• Ka pilikia o ka ʻai ʻana, hiki ke alakaʻi i nā pilikia o ka meaʻai
• Ka nalowale piha ʻana o ka hana o ka mīkini a me ka neʻe ʻana

Hoʻomohala pinepine kēia mau pilikia nui i ka wikiwiki i ke keiki cerebral ALD, pinepine ma nā mahina a i kekahi mau makahiki, e hana ana i ka hoʻoponopono mua he mea nui.

I ka AMN, hoʻomohala pinepine nā pilikia i ka mālie akā hiki nō ke hoʻopilikia nui i kou ola. Hiki iā ʻoe ke ʻike i ka pilikia mau o ka hele ʻana, a laila pono e hoʻohana i nā mea kōkua neʻe a i ʻole kahi kaʻa wili. Hiki i ka hana ʻole o ka ʻōpū a me ka ʻōpū ke hoʻopilikia i nā hana o kēlā me kēia lā a pono e hoʻokele mau.

ʻO ka nele o ka adrenal he pilikia nui ia e hiki ke loaʻa i kēlā me kēia ʻano o ka ALD. Me ka ʻole o ka mālama hormone kūpono, hiki i kēia ke alakaʻi i ka pilikia adrenal e weliweli ana i ke ola, i hōʻailona ʻia e ka haʻahaʻa nui o ke koko, ka maloʻo, a me ka haʻalulu.

He mea nui hoʻi e noʻonoʻo ʻia nā pilikia noʻonoʻo a me ka nohona. Hiki i ka paio ʻana me kahi kūlana neurological holomua ke alakaʻi i ka manaʻo kaumaha, ka hopohopo, a me ka hoʻokaʻawale ʻana i ka nohona no nā mea maʻi a me nā ʻohana. He mau pane maʻamau kēia mau pilikia manaʻo e pono ai ka nānā a me ke kākoʻo.

I nā hihia kakaikahi, hiki i kekahi poʻe me ka ALD ke loaʻa nā pilikia hou e like me nā hōʻailona psychiatric a i ʻole nā ​​pane inflammatory i loko o ka lolo, ʻoiai ʻaʻole nui kēia mau mea ma mua o nā hopena neurological a me nā hormonal nui.

Pehea ka hōʻoia ʻana o ka Adrenoleukodystrophy?

Hoʻomaka maʻamau ka hōʻoia ʻana o ka ALD me ka ʻike ʻana i nā hōʻailona a me ka hoʻomaopopo ʻana i ka mōʻaukala o kou ʻohana, a laila nā hoʻokolohua koko kūikawā a me nā haʻawina kiʻi. E hoʻomaka paha kāu kauka me kahi mōʻaukala lapaʻau kikoʻī a me ka nānā kino e loiloi i ka hana neurological a e ʻimi i nā hōʻailona o nā pilikia adrenal.

ʻO ka hoʻokolohua mua nui loa e ana i nā waikawa momona-ʻauinalā loa i loko o kou koko. Hōʻike nui nā kiʻekiʻe o kēia mau mea i ka ALD, ʻoiai ʻaʻole hiki i kou kino ke wāwahi pono iā lākou ke hana pono ʻole ka gene ABCD1.

Hiki i ka hoʻokolohua gene ke hōʻoia i ka hōʻoia ma o ka ʻike ʻana i nā mutations i loko o ka gene ABCD1. He waiwai loa kēia hoʻokolohua no nā lālā o ka ʻohana e makemake e ʻike inā lawe lākou i ka gene, ʻoiai inā ʻaʻohe o lākou hōʻailona.

Kōkua nā scan MRI lolo i nā kauka e ʻike i nā loli i ka mea keʻokeʻo e ʻano like me ka ALD. Hiki i kēia mau kiʻi ke hōʻike i ka nui o ka pili ʻana o ka lolo a kōkua i ka hoʻoholo ʻana i ke ʻano o ka ALD āu paha. Hiki i ke ʻano o nā loli ma ka MRI ke kōkua pū i ka wānana ʻana i ka holomua o ke kūlana.

Hoʻokolohua nā hoʻokolohua hana adrenal i nā pae hormone e hoʻoholo inā hana pono kāu mau glands adrenal. Hiki i kēia mau hoʻokolohua ke komo pū i ka ana ʻana i ka cortisol, ACTH, a me nā hormone ʻē aʻe e hōʻike ana i ke olakino adrenal.

Hiki ke komo pū nā ho'okolohua hou aku i nā haʻawina alakaʻi nerve e loiloi i ka hana o nā nerve peripheral, ʻoi aku inā loaʻa iā ʻoe nā hōʻailona o ka AMN. Hiki nō hoʻi i kāu kauka ke kuhikuhi i nā ho'okolohua nānā mau e hahai i ka holomua o ke kūlana ma mua o ka manawa.

He aha ka lāʻau lapaʻau no ka Adrenoleukodystrophy?

ʻO ka lāʻau lapaʻau no ka ALD ke kaumaha i ka hoʻokele ʻana i nā hōʻailona, ​​​​ke hoʻolohi ʻana i ka holomua ke hiki, a me ka mālama ʻana i ka maikaʻi o ke ola. ʻOiai ʻaʻohe lāʻau lapaʻau i kēia manawa, hiki i kekahi mau ala ke kōkua iā ʻoe e ola maikaʻi me kēia kūlana a hiki ke hoʻolohi i kona holomua.

He mea nui ka lāʻau lapaʻau hoʻololi hormone inā loaʻa iā ʻoe ka nele adrenal. Hiki i ka lawe ʻana i ka cortisol synthetic a i kekahi manawa i nā hormones ʻē aʻe ke pani pono i ka mea hiki ʻole i kāu mau glands adrenal ke hana. ʻO kēia lāʻau lapaʻau he ola lōʻihi ia akā hiki ke hoʻomaikaʻi nui i kou ikehu, makemake ʻai, a me kou olakino maikaʻi holoʻokoʻa.

No ka ALD lolo kamaliʻi, hiki paha ke koho ʻia ka hematopoietic stem cell transplantation (transplant bone marrow) i nā wā mua. Hiki i kēia lāʻau lapaʻau ke hoʻopau i ka holomua o ka maʻi lolo, ʻoiai he mau pilikia nui ia a pono e loiloi pono e hoʻoholo inā he moho maikaʻi ʻoe.

ʻO ka ʻaila a Lorenzo, ka hui ʻana o nā waikawa momona kūikawā, ua manaʻo ʻia e kōkua me ka ALD, akā ua hōʻike ka noiʻi i nā pono liʻiliʻi no ka hapa nui o nā kānaka. Hiki i kekahi mau kauka ke kūkākūkā hou aku iā ia ma ke ʻano he ala hoʻokomo, ʻoiai ʻaʻole ia i manaʻo ʻia he lāʻau lapaʻau nui.

ʻO ka gene therapy kahi lāʻau lapaʻau e ulu ana e hōʻike ana i ka manaʻolana i nā ho'okolohua klinika. Hoʻokomo kēia ala i kahi kope hana o ka gene ABCD1 i loko o kāu mau sela, hiki ke ʻae iā lākou ke hoʻomaʻamaʻa hou i nā waikawa momona.

Ke pāʻani nei ka mālama kākoʻo i kahi kuleana nui i ka hoʻokele ʻana i nā hōʻailona ALD. Hiki paha kēia ke komo i ka lāʻau lapaʻau kino e mālama i ka neʻe ʻana, ka lāʻau lapaʻau ʻoihana e hoʻololi i nā hana o kēlā me kēia lā, ka lāʻau lapaʻau ʻōlelo no nā pilikia kamaʻilio, a me ke kākoʻo meaʻai inā paʻakikī ka ʻai ʻana.

Hiki i nā lāʻau lapaʻau ke kōkua i ka mālama ʻana i nā hōʻailona kūikawā e like me nā loaʻa ʻana, ka paʻakikī o nā ʻiʻo, a i ʻole ka ʻeha. E hana pū kāu hui olakino me ʻoe e ʻimi i ka hui kūpono o nā lāʻau lapaʻau no kou kūlana kūikawā.

Pehea e mālama ai i ka Adrenoleukodystrophy ma ka home?

ʻO ka mālama ʻana i ka ALD ma ka home, ʻo ia ka hana ʻana i kahi wahi kākoʻo e hoʻololi ai i nā pono e loli ana, ʻoiai e mālama ana i ka kūʻokoʻa a me ka hōʻoluʻolu e like me ka hiki. E hilinaʻi kāu ala i nā hōʻailona āu e ʻike ai a pehea ka holomua o ke kūlana.

Inā ʻoe e lawe ana i ka lāʻau hoʻololi hormone no ka nele adrenal, he mea nui ka kūpaʻa. E lawe i kāu mau lāʻau lapaʻau e like me ka ʻōlelo ʻia, a e lawe mau i ka hydrocortisone pilikia me ʻoe. E aʻo e ʻike i nā hōʻailona o ka pilikia adrenal a ʻike i ka wā e hoʻohana ai i nā lāʻau lapaʻau pilikia a i ʻole e ʻimi i ka mālama olakino koke.

ʻO ka noho ʻana i ka hana kino i loko o kou mau hiki ke kōkua i ka mālama ʻana i ka ikaika a me ka neʻe ʻana. E hana pū me kahi therapist kino e hoʻomohala i kahi papa hana kino e kūpono i kou kūlana. ʻO nā hana māmā e like me ka hoʻolōʻihi a i ʻole nā ​​hana wai e pōmaikaʻi.

Ke lilo nei ka palekana o ka home i mea nui loa i ka loli ʻana o ka neʻe ʻana. E noʻonoʻo e kau i nā pā hao ma nā lumi ʻauʻau, e wehe i nā mea hāʻule, a e hōʻoia i ka mālamalama maikaʻi ma kou home. Hiki i nā therapists ʻoihana ke hāʻawi i nā hoʻololi kūikawā e hiki ke kōkua iā ʻoe e hoʻokele i nā hana o kēlā me kēia lā me ka maʻalahi.

Hiki ke pono ka kākoʻo o ka meaʻai inā paʻakikī ka ʻai ʻana. E hana pū me kahi dietitian e hōʻoia i ka loaʻa ʻana o ka meaʻai kūpono, a e aʻo e pili ana i nā hoʻololi i ka ʻano a i ʻole nā ​​ʻano hānai ʻē aʻe inā pono. He mea nui loa ka noho wai inā loaʻa iā ʻoe ka nele adrenal.

ʻO ke kākoʻo manaʻo he mea nui loa ia e like me ka mālama kino. E hoʻopili me nā hui kākoʻo, ma ke kino a i ʻole ma ka pūnaewele, kahi e hiki ai iā ʻoe ke kaʻana like i nā ʻike me nā poʻe ʻē aʻe e hoʻomaopopo ana i kāu mea e hele nei. Mai kānalua e ʻimi i ka ʻōlelo aʻo inā ke paio nei ʻoe me nā ʻaoʻao manaʻo o ke ola ʻana me ka ALD.

E mālama i nā moʻolelo kikoʻī o kāu mau hōʻailona, nā lāʻau lapaʻau, a me nā loli āpau āu e ʻike ai. Kōkua kēia ʻike i kāu hui olakino e hana i nā hoʻoholo akamai e pili ana i kāu mālama a hiki ke waiwai no ka hahai ʻana i ka holomua o ke kūlana.

Pehea ʻoe e hoʻomākaukau ai no kāu hana lāʻau lapaʻau?

Hiki i ka hoʻomākaukau maikaʻi ʻana no kāu mau hana lāʻau lapaʻau ke kōkua iā ʻoe e hoʻohana pono i kou manawa pū ʻana a e hōʻoia iā ʻoe e loaʻa i ka ʻike a me ka mālama āu e pono ai. E hoʻomaka ma ka kākau ʻana i kāu mau nīnau a me nā hopohopo āpau ma mua o ka kipa ʻana, i ʻole ʻoe e poina i kekahi mea nui i ka wā o ka hana lāʻau lapaʻau.

E mālama i kahi moʻokāki hōʻailona no kekahi mau pule ma mua o kāu hana lāʻau lapaʻau, e hoʻomaopopo ana i nā loli i kou kūlana, nā hōʻailona hou, a i ʻole nā ​​hopohopo e pili ana i kāu mau lāʻau lapaʻau i kēia manawa. E hoʻokomo i nā kikoʻī e pili ana i ka wā e hōʻike ʻia ai nā hōʻailona, ​​pehea ka nui o lākou, a me ka mea e kōkua ai a hoʻopilikia paha iā lākou.

E lawe mai i kahi papa inoa piha o nā lāʻau lapaʻau āpau āu e lawe nei, me nā dosages, nā mea hoʻohui, a me nā lāʻau lapaʻau ma luna o ka pākaukau. Inā lawe ʻoe i ka hydrocortisone pilikia, e hōʻoia i ka ʻike o kāu kauka e pili ana i nā hanana hou i pono ai ʻoe e hoʻohana.

E hōʻiliʻili i nā moʻolelo lapaʻau pili, nā hopena ho'āʻo, a i ʻole nā ​​hōʻike mai nā mea hoʻolako olakino ʻē aʻe āu i ʻike ai mai kāu hana hope loa. Inā loaʻa iā ʻoe nā haʻawina kiʻi a i ʻole ka hana koko i hana ʻia ma kahi ʻē aʻe, e lawe mai i nā kope a i ʻole e hōʻoia i ka hiki i kāu kauka ke komo i nā hopena.

E noʻonoʻo e lawe mai i kahi lālā ʻohana a hoaaloha paha i ka hana lāʻau lapaʻau, ʻoiai inā ke kūkākūkā nei ʻoe i nā hoʻoholo mālama paʻakikī a i ʻole inā ʻo nā pilikia hoʻomanaʻo a i ʻole ka hoʻoliʻiliʻi e paʻakikī ai ka mālama ʻana i ka ʻike. Hiki iā lākou ke kōkua i ka pale aku iā ʻoe a hoʻomanaʻo i nā kikoʻī nui mai ke kamaʻilio ʻana.

E hoʻomākaukau i nā nīnau kūikawā e pili ana i kou kūlana, e like me ke ʻano o kona holomua ʻana, nā hōʻailona hou e nānā ai, a i ʻole pehea ka hana o kāu mau lāʻau lapaʻau i kēia manawa. Mai makaʻu e noi i ka hoʻomālamalama inā ʻaʻole ʻoe i maopopo i kahi mea i wehewehe ʻia e kāu kauka.

He aha ka mea nui loa e pili ana i ka Adrenoleukodystrophy?

ʻO ka mea nui loa e hoʻomaopopo ai e pili ana i ka ALD, ʻoiai he kūlana genetic koʻikoʻi ia, hiki i ka ʻike mua ʻana a me ka mālama kūpono ke hoʻopili nui i kou ola maikaʻi a hiki ke hoʻolohi i ka holomua. He kū hoʻokahi ka ʻike o kēlā me kēia kanaka me ka ALD, a ʻo ka loaʻa ʻana o kēia kūlana ʻaʻole ia he manaʻo e haʻalele i ka manaʻolana no kahi ola ʻano nui.

Hiki ke mālama piha ʻia ka Adrenal insufficiency, hiki ke loaʻa me kekahi ʻano o ka ALD, me ka hormone replacement therapy. Hiki i ka hoʻokele pono ʻana i kēia ʻaoʻao o ke kūlana ke kōkua iā ʻoe e ʻike maikaʻi loa a pale aku i nā pilikia koʻikoʻi.

No nā ʻohana i pilikia ʻia e ka ALD, hiki i ka genetic counseling a me ka hoʻokolohua ke hāʻawi i ka ʻike waiwai no ka hoʻolālā ʻohana a me ka ʻike mua ʻana i nā lālā ʻohana ʻē aʻe. Hiki i ka ʻike e pili ana i ke kūlana o ka mea lawe ke kōkua i nā wāhine e hana i nā hoʻoholo naʻauao e pili ana i ka nānā ʻana i ko lākou olakino.

Ke holomua nei ka noiʻi i nā lāʻau lapaʻau hou no ka ALD, me ka gene therapy e hōʻike ana i ka manaʻolana kūikawā i nā hoʻokolohua lapaʻau hou. ʻO ka noho pili me nā kikowaena mālama ALD kūikawā ke kōkua iā ʻoe e komo i nā hoʻomohala hou a me nā hoʻokolohua lapaʻau.

ʻO ka kūkulu ʻana i kahi pūnaewele kākoʻo ikaika, me nā mea hoʻolako olakino e hoʻomaopopo ana i ka ALD, nā ʻohana a me nā hoaaloha kākoʻo, a me nā pilina me nā ʻohana ʻē aʻe i pilikia ʻia e ke kūlana, hiki ke hana i kahi ʻokoʻa nui i ka hoʻoponopono ʻana i nā pilikia i hāʻawi ʻia e ka ALD.

Nā nīnau pinepine e pili ana i ka Adrenoleukodystrophy

Q.1: Hiki i nā wāhine ke loaʻa i nā hōʻailona o ka ALD?

ʻAe, hiki i nā wāhine e hāpai ana i ka gene ALD ke loaʻa nā hōʻailona, ʻoiai he māmā loa ia ma mua o ka mea i loaʻa i nā kāne. Ma kahi o 20% o nā wāhine hāpai e loaʻa ana kekahi mau hōʻailona, maʻamau ka ʻeha iki o nā wāwae a i ʻole ka pilikia o ka hele ʻana e ʻike ʻia ma hope o ke ola, pinepine ma hope o 40 mau makahiki. Hoʻomau mālie loa kēia mau hōʻailona a ʻaʻole pinepine e lilo i mea nui e like me nā pilikia neurological i ʻike ʻia i nā kāne me ALD.

Q.2: Aia anei kahi lāʻau lapaʻau no ALD?

I kēia manawa, ʻaʻohe lāʻau lapaʻau no ALD, akā hiki i nā lāʻau lapaʻau ke kōkua i ka hoʻokele ʻana i nā hōʻailona a hoʻolohi paha i ka holomua. Hiki i ka hoʻololi ʻana o ka iwi kuamoʻo ke hoʻopau i ka holomua o ka maʻi lolo i kekahi mau keiki me ka cerebral ALD i ka wā mua, ʻoiai he nui nā pilikia. Ke hōʻike nei ka gene therapy i ka manaʻolana i nā hoʻokolohua lapaʻau a hiki ke lilo i koho lapaʻau nui i ka wā e hiki mai ana.

Q.3: Pehea ka ʻokoʻa o ALD mai nā kūlana neurological genetic ʻē aʻe?

He kūikawā ʻo ALD no ka mea e pili ana i ka ʻōnaehana nerve a me nā gland adrenal e hana ana i nā hormones ma muli o nā pilikia i ka hoʻoponopono ʻana i nā ʻano momona kikoʻī. ʻAʻole like me nā kūlana neurological he nui, hiki ke mālama piha ʻia ka ʻāpana adrenal o ALD me ka hormone replacement therapy. ʻO ke ʻano hoʻoilina X-linked e hoʻokaʻawale pū ia mai nā maʻi neurological genetic ʻē aʻe.

Q.4: Hiki i nā loli o ka ʻai ke kōkua i ka ALD?

ʻOiai ua manaʻo ʻia ʻo ka aila ʻo Lorenzo he pono, ua hōʻike nā noiʻi i nā hopena palena ʻia no ka hapa nui o nā kānaka me ALD. I kēia manawa, ʻaʻohe meaʻai kikoʻī i hōʻoia ʻia e hoʻopilikia nui i ka holomua o ALD. Eia naʻe, he mea nui ka mālama ʻana i ka meaʻai maikaʻi maʻamau, ʻoiai inā loaʻa iā ʻoe nā pilikia i ka ʻai ʻana a i ʻole ke lawe nei ʻoe i ka hormone replacement therapy.

Q.5: He aha ka lōʻihi o ke ola no kekahi me ALD?

Hoʻololi nui ka lōʻihi o ke ola ma muli o ke ʻano o ka ALD āu i loaʻa ai. Hiki i nā kānaka me ka maʻi Addison wale nō a i ʻole ka AMN māmā ke loaʻa ka lōʻihi o ke ola maʻamau me ka mālama kūpono. Hiki i ka poʻe me ka AMN holomua mālie ke emi iki ka lōʻihi o ke ola akā hiki pinepine ke ola no nā makahiki he nui me ka maikaʻi o ke ola. Hoʻomaka wikiwiki ka cerebral ALD o ka wā kamaliʻi, ʻoiai hiki i ka hoʻoponopono mua ʻana me ka hoʻololi ʻana o ka iwi ʻiwi ke hoʻomaikaʻi nui i nā hopena.